Lo Sherlock Holmes dell'oncologia: i test genetici

29a Settimana nazionale di pubblicità sulla prevenzione e il trattamento del cancro

15-21 aprile

Con lo sviluppo della scienza e della tecnologia, il trattamento dei tumori ha subito enormi cambiamenti, in particolare quelli legati all'innovazione della tecnologia dei test genetici. Oggi Yaowa vi porterà a conoscere lo "Sherlock Holmes" del mondo dei tumori: i test genetici.

Cosa sono i test genetici?

I test genetici sono la tecnologia che consente di rilevare il DNA attraverso il sangue, altri fluidi corporei o cellule. Questa tecnologia può fornire alle persone informazioni sulla propria salute, sulla storia genetica della propria famiglia e sui potenziali rischi di malattie. È stato ampiamente utilizzato per prevedere il rischio di malattie genetiche e tumori, studiare il metabolismo dei farmaci e formulare piani di trattamento personalizzati.

Esistono due tipi principali di test genetici: il sequenziamento del genoma e la genotipizzazione.

Il sequenziamento del genoma è un metodo di analisi della sequenza del DNA di un individuo. Può sequenziare tutti i geni presenti nel genoma di una persona, compresi i geni che causano malattie, i geni che metabolizzano i farmaci e altri geni. Il vantaggio del sequenziamento del genoma è che può fornire informazioni genomiche complete, ma è relativamente costoso.

Un'altra tecnica di test genetico è la genotipizzazione. La genotipizzazione è il processo di determinazione del genotipo di un individuo mediante l'analisi di specifiche variazioni genetiche nella sequenza del suo DNA. Questa tecnologia può essere utilizzata per determinare il rischio di alcune malattie genetiche e per stabilire il dosaggio ottimale di determinati farmaci.

In che modo i test genetici orientano il trattamento antitumorale?

Le malattie tumorali sono di per sé estremamente complesse e la loro insorgenza e il loro sviluppo coinvolgono molteplici meccanismi molecolari e vie di segnalazione. Pertanto, la chiave per il trattamento dei tumori è intervenire su diversi bersagli molecolari e vie di segnalazione per bloccare la crescita e la diffusione dei tumori. Attualmente, i farmaci antitumorali si dividono principalmente in quattro categorie: farmaci chemioterapici, farmaci mirati, farmaci immunoterapici e farmaci per la terapia endocrina.

I farmaci chemioterapici sono medicinali che inibiscono la crescita del tumore uccidendo le cellule tumorali. Questo tipo di farmaco ha un buon effetto letale sulle cellule tumorali in rapida proliferazione, ma danneggia anche le cellule sane e provoca reazioni avverse. Pertanto, quando si scelgono i farmaci chemioterapici, è necessario tenere in considerazione la mutazione genetica del paziente, per evitare danni inutili.

I farmaci mirati sono farmaci che bloccano la crescita e la diffusione dei tumori agendo su specifici bersagli molecolari e vie di segnalazione. I loro effetti sono più precisi di quelli dei farmaci chemioterapici. Lo sviluppo di farmaci mirati ha reso il trattamento dei tumori più personalizzato e con migliori effetti terapeutici. Tuttavia, i farmaci mirati non sono efficaci per tutti i pazienti ed è necessario effettuare test genetici per determinare se il paziente è idoneo al trattamento.

I farmaci immunoterapici agiscono attivando il sistema immunitario del paziente affinché riconosca e attacchi le cellule tumorali. Lo sviluppo di farmaci immunoterapici ha fornito un approccio più preciso al trattamento del cancro, ma non è efficace per tutti i pazienti. Pertanto, come la terapia mirata, anche questa richiede test genetici per determinare se il paziente è idoneo.

I farmaci della terapia endocrina controllano la crescita del tumore regolando i livelli degli ormoni sessuali, compresi gli ormoni steroidei come androgeni, estrogeni e progesterone. Se i bersagli farmacologici e i geni degli enzimi metabolici della terapia endocrina per il cancro al seno vengono testati in anticipo, i pazienti possono essere guidati nella scelta dei farmaci e dei dosaggi appropriati, ottenere una terapia "individualizzata" e migliorare l'efficacia e la sicurezza del trattamento farmacologico.

Come scegliere il giusto piano di trattamento? Il nostro "Sherlock Holmes": i test genetici possono svolgere un ruolo più importante e interessano l'intero processo di cura delle malattie dei pazienti.

Esistono enormi differenze individuali tra i diversi tipi di tumore e tra gli individui affetti da tumore. Prima del trattamento, è possibile effettuare test genetici per rilevare anomalie genetiche e mutazioni nelle cellule tumorali, determinare il tipo di malattia e la selezione del bersaglio, guidare la scelta del farmaco e la formulazione dei piani di trattamento, ottenendo così un trattamento personalizzato e migliorandone gli effetti. Ad esempio, i test genetici possono aiutare i medici a determinare la sensibilità del paziente ai farmaci antitumorali e quindi a scegliere i farmaci più adatti. Ad esempio, per le pazienti affette da tumore al seno con mutazioni del gene HER2, il regime chemioterapico standard per il tumore al seno triplo negativo non è molto efficace, ma l'uso di farmaci mirati all'HER2 può migliorare l'effetto del trattamento. I test genetici pre-trattamento possono aiutare i medici a formulare piani di trattamento ragionevoli.

Dopo l'inizio del trattamento, i test genetici possono fornire ai pazienti oncologici sottoposti a trattamento farmacologico informazioni personalizzate sugli enzimi che metabolizzano i farmaci, sui loro bersagli, sulle reazioni avverse, ecc. e possono valutare l'efficacia e le reazioni avverse dei farmaci monitorando le mutazioni genetiche nelle cellule tumorali. Inoltre, può anche valutare la prognosi e il rischio di recidiva del tumore e guidare il trattamento e il follow-up successivi. Ad esempio, i farmaci mirati all'EGFR spesso presentano una resistenza ai farmaci ed è necessario determinare tempestivamente se si è verificata una resistenza sulla base dei risultati dei test genetici e orientare la selezione dei successivi piani di trattamento farmacologico per prevenire il fallimento del trattamento dovuto alla resistenza ai farmaci.

Per massimizzare la loro efficacia, i risultati dei test genetici devono essere combinati con la pratica clinica. I test genetici richiedono la guida e la supervisione di un medico, altrimenti potrebbero essere interpretati male o utilizzati in modo improprio, con conseguenti rischi terapeutici.