Perché le malattie rare sono difficili da prevenire e controllare?

Il 28 febbraio è la 16a "Giornata internazionale delle malattie rare". Il tema di quest'anno è "Illumina la tua vita", che mira a sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare e sui gruppi che le riguardano, ad aiutare i pazienti affetti da malattie rare a ricevere diagnosi e interventi tempestivi e a migliorare la loro qualità di vita.

Cosa sono le malattie rare e come possiamo ridurne l'incidenza? Parliamone oggi!

01. Che cosa è una malattia rara?

Le malattie rare, come suggerisce il nome, sono rare. Sebbene possano esserci molteplici fattori che causano questa condizione, nella maggior parte dei casi le malattie rare sono congenite. Secondo il "China Rare Disease Research Report", in media ci vogliono 5,3 anni e 2-3 diagnosi errate prima che il paziente affetto da una malattia rara riceva una diagnosi.

È opportuno sottolineare che le malattie congenite non sono necessariamente malattie ereditarie dai genitori, come tutti pensano. È anche possibile che i genitori stiano bene, ma che i figli abbiano problemi. Nemmeno i genitori sono portatori della malattia. Ciò è causato da errori casuali nel processo di sviluppo.

Pertanto, uno dei maggiori problemi delle malattie rare è la loro difficoltà a prevenirle e controllarle.

02. Perché le malattie rare sono difficili da prevenire e controllare?

Perché le malattie rare sono difficili da prevenire e controllare? Perché il corpo umano è in continua mutazione. Che si tratti di fattori esterni, come fattori fisici, chimici o biologici, o addirittura dell'assenza di questi fattori, gli errori di replicazione dell'organismo possono portare all'insorgenza di malattie rare.

Negli adulti, poiché il loro sviluppo è sostanzialmente stagnante, anche se esposti a queste mutazioni, spesso queste non causano grossi problemi o sono confinate in aree limitate.

Ma questo non è il caso dei feti. Sono in un rapido processo di differenziazione e proliferazione a partire da 1. Di conseguenza, una volta che si verifica una mutazione, questa può continuare a diffondersi ad altri tessuti e organi man mano che le cellule proliferano.

Per questo motivo, scopriremo che molti contenuti, soprattutto quelli di natura medica, si occupano in particolar modo di neonati e bambini piccoli. Ad esempio, alle donne incinte non è generalmente consentita l'esposizione ai raggi X. Allo stesso modo, su molti medicinali sarà riportata la dicitura "Usare con cautela nelle donne in gravidanza". Il motivo di ciò è la preoccupazione che i componenti chimici dei farmaci possano avere effetti sul feto.

Perché non possiamo controllare la direzione in cui muta. Sebbene gli organismi dispongano di meccanismi di riparazione, non possiamo controllarne la direzione.

Quanto è grande il genoma umano? 3 miliardi di coppie di basi , il che significa che è estremamente difficile per noi studiare quali conseguenze porterà una specifica mutazione. Di conseguenza, le nostre attuali speculazioni e conoscenze sulle malattie rare si basano spesso su casi limitati.

Inoltre, accade spesso che mutazioni in più geni portino alla stessa conseguenza. Ad esempio, attualmente ci sono molte speculazioni sulla SLA, come SOD1, TDP-43 e KIF5A (membro 5A della famiglia delle chinesina), che sono tutte strettamente correlate alla SLA.

In breve, al momento le malattie rare sono un argomento poco chiaro e difficilmente prevedibile per chi sarà colpito da questa malattia.

03. Come ridurre l'incidenza delle malattie rare?

Per ridurre l'incidenza delle malattie rare, l'unica soluzione possibile al momento è lo screening genetico prenatale, che consente di confrontare lo screening genetico con i geni noti delle malattie rare, per evitare la nascita di bambini affetti da queste patologie.

Naturalmente, attualmente ci sono alcune idee per esplorare il trattamento delle malattie rare. Ad esempio, le malattie rare possono essere curate tramite l'editing genetico, ma si tratta ancora di una tecnica di ricerca.