Quali sono le cause della cardiomiopatia amiloide? Cosa si vede con l'ecografia?

Autore: Wang Fang, primario, ospedale di Pechino

Revisore: Zhu Dan, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

La cardiomiopatia amiloide è una cardiomiopatia restrittiva infiltrativa causata dal ripiegamento anomalo di proteine ​​solubili nell'organismo che formano fibre proteiche amiloidi insolubili, che si depositano nell'interstizio miocardico e causano una morfologia e una funzionalità cardiaca anomale.

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La malattia amiloide primaria è in realtà una malattia sistemica. Le proteine ​​anomale possono depositarsi nel cuore (il primo sintomo è il cuore) oppure nel tratto gastrointestinale, nei reni, nelle ossa, nei muscoli e in altre parti. Molti pazienti si rivolgono al medico perché il primo sintomo è un danno cardiaco. Il danno al cuore è molto grave e la malattia progredisce rapidamente.

Dal punto di vista eziologico, l'amiloidosi primaria è la produzione eccessiva di catene leggere delle immunoglobuline, che si riscontra principalmente nella malattia monoclonale delle plasmacellule o in altre malattie proliferative dei linfociti B. La prognosi è infausta e non esiste un trattamento specifico. Attualmente, la chemioterapia con bortezomib associato a desametasone viene sperimentata clinicamente. Naturalmente, l'amiloidosi può anche essere secondaria ad altre malattie, come infezioni, malattie sistemiche del tessuto connettivo, mieloma multiplo, ecc. In questo caso, il trattamento della malattia primaria è sufficiente e la prognosi è relativamente buona.

La cardiomiopatia amiloide può portare a fibrosi miocardica e a una limitazione della funzione diastolica e sistolica cardiaca. Si tratta di un tipo di cardiomiopatia restrittiva, che a sua volta provoca una serie di sintomi clinici, il più evidente dei quali è l'insufficienza cardiaca.

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In circostanze normali, il cuore si contrae e si rilassa secondo un ritmo proprio. Durante la sistole, al termine della contrazione ventricolare, la valvola tricuspide e la valvola mitrale si chiudono e la valvola aortica si apre, spingendo il sangue nell'aorta, che viene poi distribuito ai vari tessuti e organi del corpo. Durante la diastole, il cuore si rilassa e il sangue ricco di ossigeno e sostanze nutritive fluisce nell'atrio destro attraverso la vena cava superiore e inferiore. Contemporaneamente, le vene polmonari trasportano sangue ossigenato all'atrio sinistro. Quando il cuore si rilassa, le valvole mitrale e tricuspide si aprono, consentendo al sangue di fluire rispettivamente nel ventricolo destro e sinistro. Se la funzione diastolica del cuore è limitata, il ritorno del sangue sarà ostacolato. A causa di una diastole cardiaca scadente, il ritorno del sangue al ventricolo sinistro è ridotto, con conseguente aumento della pressione atriale sinistra, che a sua volta determina un aumento della pressione circolatoria polmonare e della pressione di incuneamento capillare polmonare, che può eventualmente portare a congestione polmonare, che si manifesta con costrizione toracica, mancanza di respiro, tosse, espettorato e altri sintomi. Nei casi più gravi, il paziente potrebbe non riuscire nemmeno a sdraiarsi.

L'ecocardiografia è l'esame preferito per la diagnosi della cardiomiopatia amiloide. È semplice, facile e non invasivo. È il metodo di esame più comune e può fornire una valutazione preliminare delle funzioni di contrazione e rilassamento del cuore.

In primo luogo, a causa dell'anomala deposizione proteica, l'ecocardiografia mostra un'ipertrofia miocardica, non solo del ventricolo sinistro ma anche del setto interatriale; si tratta di un'ipertrofia uniforme, diversa dall'ipertrofia miocardica causata dall'ipertensione. La funzione diastolica del cuore è notevolmente limitata e il picco E è notevolmente aumentato, il che costituisce una disfunzione diastolica restrittiva.

In secondo luogo, l'ipertrofia miocardica occuperà una parte della cavità cardiaca, riducendone le dimensioni. Normalmente, quando il cuore si contrae, le camere cardiache diventano più piccole, mentre quando il cuore si rilassa, le camere cardiache diventano più grandi. A causa della limitata funzione diastolica, la cavità cardiaca non può rilassarsi ed espandersi di conseguenza, quindi è molto piccola, una manifestazione molto tipica all'ecografia.

In terzo luogo, l'atrio sinistro è anormalmente ingrandito. Poiché il rilassamento ventricolare è limitato, la pressione aumenta negli atri, quindi i due atri si ingrandiscono notevolmente, il che è anche una manifestazione di cardiomiopatia restrittiva.

In quarto luogo, a causa dell'anomala deposizione di proteine ​​amiloidi, l'eco è relativamente ruvida e presenta alterazioni granulari fluorescenti. A causa del deposito di proteine ​​amiloidi anomale, la riflessione degli ultrasuoni è particolarmente irregolare, formando alterazioni caratteristiche come particelle fluorescenti, che rappresentano una manifestazione caratteristica della cardiomiopatia amiloide.

Anche la risonanza magnetica può determinare lo stato funzionale del cuore, ma richiede troppo tempo ed è troppo costosa, il che la rende difficile da divulgare. Tuttavia, questo tipo di cambiamento granulare fluorescente non è generalmente facile da vedere con gli ultrasuoni, che non sono diretti come la risonanza magnetica. Nella risonanza magnetica cardiaca si notano alterazioni caratteristiche di potenziamento miocardico ritardato sotto l'endocardio. Pertanto, in termini di diagnosi, la risonanza magnetica è più accurata e può chiarire ulteriormente la diagnosi. Se si può effettuare una biopsia per accertare la patologia, la diagnosi sarà ancora più chiara.