Quali sono i pericoli della cardiomiopatia ipertrofica? Qual è la differenza tra ostruttivo e non ostruttivo?

Autore: Wang Fang, primario, ospedale di Pechino

Revisore: Zhu Dan, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia caratterizzata da ipertrofia miocardica irregolare, escludendo altre cause di ipertrofia miocardica come l'ipertensione e la stenosi della valvola aortica. Studi precedenti hanno dimostrato che tra la popolazione cinese una persona su 500 soffre di cardiomiopatia ipertrofica.

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In circostanze normali, lo spessore del miocardio del ventricolo sinistro è generalmente di 9-11 mm, mentre lo spessore del miocardio del ventricolo destro generalmente non supera i 5 mm. Quando il miocardio supera lo spessore normale, in particolare supera i 15 mm, si parla di ispessimento patologico.

La cardiomiopatia ipertrofica primaria è una malattia genetica autosomica dominante con una certa predisposizione genetica e naturalmente esistono casi sporadici. Per i pazienti a cui è stata diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica, i loro familiari più prossimi, compresi i consanguinei, devono prestare attenzione e recarsi in ospedale per gli esami pertinenti.

La cardiomiopatia ipertrofica è generalmente divisa in tre categorie: ostruttiva, non ostruttiva e ostruttiva latente. È più comune negli adulti e più comune negli uomini che nelle donne. In gioventù la malattia potrebbe non manifestarsi, ma a causa della presenza di geni patogeni e dell'influenza di vari fattori ambientali, i sintomi potrebbero manifestarsi in età adulta.

Un'ipertrofia miocardica anomala provoca innanzitutto una diminuzione del volume della cavità cardiaca e una diminuzione della capacità di trattenere il sangue. In secondo luogo, dopo che il sangue è stato scambiato attraverso i polmoni, il sangue ricco di ossigeno torna al cuore, che deve espandersi fino a un certo punto, fase chiamata diastole. A causa dell'ipertrofia miocardica irregolare, il cuore è come una spessa palla di gomma. Non può espandersi quando dovrebbe e la sua funzione diastolica è limitata. In terzo luogo, i muscoli cardiaci possono contrarsi in modo efficace solo quando sono allineati e si muovono all'unisono. Nella cardiomiopatia ipertrofica le fibre muscolari sono disposte in modo disordinato e, nelle fasi avanzate, anche la funzione contrattile del miocardio diminuisce, portando all'insufficienza cardiaca. Inoltre, la disposizione irregolare delle fibre muscolari può anche dare origine a varie aritmie maligne e aumentare la probabilità di morte improvvisa. In quarto luogo, la contrazione del cuore e le funzioni diastoliche sono limitate e il ventricolo sinistro non si riempie in modo uniforme per lungo tempo, il che provoca un aumento della pressione atriale e una dilatazione atriale, che possono facilmente portare alla fibrillazione atriale ed essere anche molto pericolosi.

Qual è la differenza tra cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva e non ostruttiva? Durante la contrazione cardiaca, il sangue viene pompato attraverso la valvola aortica verso il corpo. Quando il setto ventricolare, in particolare il miocardio vicino all'orifizio della valvola aortica, si ispessisce, può ostacolare il regolare deflusso del sangue. Questa condizione è chiamata cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Tuttavia, l'ipertrofia del setto ventricolare non sempre porta all'ostruzione. Per stabilire se provoca ostruzione, è necessario considerare anche il grado di ipertrofia miocardica e se provoca lo spostamento in avanti del lembo anteriore della valvola mitrale durante la contrazione. In generale, se il miocardio è più spesso di 15 mm, è considerato significativamente ipertrofico e ha maggiori probabilità di causare stenosi del tratto di efflusso. La stenosi del tratto di efflusso può determinare un flusso sanguigno accelerato, producendo un effetto sifone che può attrarre i lembi della valvola mitrale ad aderire al tratto di efflusso, riducendo ulteriormente il canale già ostruito e aggravando l'ostruzione. Un gradiente di pressione superiore a 30 mmHg sotto la valvola aortica, misurato tramite cateterizzazione o ecocardiografia, indica un'ostruzione sottovalvolare.

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Se il miocardio ipertrofico si verifica nel segmento medio o apicale, l'effetto sul tratto di efflusso non è evidente. Si tratta semplicemente di ipertrofia senza ostruzione. Si tratta di una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva.

Alcuni pazienti sono stati esaminati a riposo e non è stata riscontrata alcuna ostruzione; inoltre, la differenza di pressione non era particolarmente elevata. Tuttavia, se durante le normali attività si avverte mancanza di respiro, stanchezza generale, occhi neri o addirittura svenimento, è necessario sottoporsi a un test provocatorio, come il test da sforzo con dobutamina, un test da sforzo oppure esercizi di apnea, sollevamento delle gambe e squat. Se in questo momento si riscontra un'ostruzione e la differenza di pressione supera i 30 mmHg quando il flusso sanguigno aumenta, si parla di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva latente. La cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva latente non causa ostruzione del tratto di efflusso in stato di riposo, ma una potenziale ostruzione si verificherà durante l'attività, provocando sintomi quali costrizione toracica, mancanza di respiro, svenimento e sincope. Nei casi più gravi, può addirittura causare la morte improvvisa.

Pertanto, nella diagnosi, è importante distinguere tra forme ostruttive e non ostruttive. Se non è ostruttiva e non c'è una chiara storia familiare di morte improvvisa, questo gruppo di persone non presenterà molti sintomi e richiederà solo un monitoraggio e un'osservazione regolari. Se è ostruttivo, è necessario un trattamento aggressivo.