Quando si parla di malattia epatica colestatica infantile, è opportuno considerare innanzitutto queste tre cause! La chiave è curare la causa!

Autore: Zhong Xuemei, primario, Ospedale pediatrico, Capital Institute of Pediatrics

Revisore: Meihua Park, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

La malattia epatica colestatica infantile è un disturbo della produzione, secrezione ed escrezione della bile dovuto a vari motivi nel periodo infantile o neonatale, che fa sì che le sostanze normalmente escrete dalla bile, come bilirubina, acidi biliari e colesterolo, non possano essere escrete dalla bile e rimangano nel sangue, nel tessuto epatico e nel tessuto extraepatico.

La malattia epatica colestatica può essere causata da malattie del fegato e da altre patologie.

Il primo riguarda i fattori infettivi, tra cui virus, batteri e parassiti. Il virus più comune è il citomegalovirus, ma ci sono anche il virus della rosolia, l'enterovirus respiratorio, l'adenovirus, il virus herpes simplex, ecc. L'infezione può causare danni al fegato e portare alla colestasi. Infezioni sistemiche causate da batteri, come sepsi, setticemia, infezioni del tratto urinario, sifilide, ecc.; Anche le infezioni parassitarie, come la toxoplasmosi, ecc., possono portare alla colestasi. Alcune infezioni sono congenite, ovvero si verificano nell'utero. Altre sono infezioni intrapartum, che si diffondono attraverso il canale del parto durante il parto. A ciò si aggiungono i casi di infezione post-partum. Se la madre è infetta dal citomegalovirus, il virus può essere trasmesso al bambino durante l'allattamento.

In secondo luogo, vi sono anomalie anatomiche congenite del sistema epatobiliare, come l'atresia biliare congenita più comune, la cisti congenita del dotto biliare comune, i calcoli del dotto biliare comune e la colangite sclerosante neonatale; Esistono anche alcune malattie ereditarie, come la sindrome di Alagille e la sindrome di Caroli, in cui lo sviluppo anomalo del sistema epatobiliare provoca colestasi.

In terzo luogo, le malattie metaboliche genetiche, come la carenza di citrina, la colestasi intraepatica familiare progressiva, la tirosinemia, la galattosemia, la glicogenosi e altre malattie metaboliche, possono portare alla colestasi.

In quarto luogo, i neonati prematuri hanno un peso molto leggero e potrebbero aver bisogno di nutrizione parenterale, cioè per via endovenosa. Se l'infusione della soluzione nutritiva dura più di due settimane, può facilmente portare alla colestasi.

In quinto luogo, i farmaci causano danni al fegato; sesto, malattie diverse dal fegato, come l'ipotiroidismo congenito e l'ipopituitarismo; settimo, le malattie maligne, come la leucemia neonatale e l'istiocitosi a cellule di Langerhans, possono causare colestasi.

Ottavo, dopo un esame completo, non è stata ancora trovata la causa della malattia, che viene chiamata colestasi idiopatica.

In generale, nel nostro Paese, la malattia epatica colestatica infantile dovrebbe essere la prima a cui prestare attenzione. Le cause da considerare sono infezioni, atresia biliare e malattie metaboliche genetiche. Questi tre fattori sono più comuni.

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Esistono diverse caratteristiche della malattia epatica colestatica nei neonati.

In primo luogo, i neonati e i bambini piccoli presentano un ittero persistente che non scompare quando dovrebbe, oppure l'ittero si attenua normalmente ma ricompare dopo un certo periodo di tempo e peggiora gradualmente. Il sintomo principale è l'ittero.

In secondo luogo, il colore delle feci diventa più chiaro. Le feci normali di un neonato sono di colore giallo dorato o giallo-verde. Se il colore delle feci è bianco-giallastro, bianco grigiastro o addirittura color argilla, bisogna fare molta attenzione alla colestasi.

In terzo luogo, il colore dell'urina diventa più scuro. L'urina può macchiare facilmente i pannolini ed è difficile lavarla via.

In quarto luogo, l'esame biochimico del sangue ha mostrato un aumento significativo della bilirubina, principalmente della bilirubina diretta, e un aumento delle transaminasi. L'esame fisico può rivelare un ingrossamento del fegato o alterazioni della sua consistenza, talvolta accompagnate da un ingrossamento della milza. Quando sostanze come la bilirubina, gli acidi biliari e il colesterolo non possono essere escrete normalmente, rimangono nel fegato e possono causare cirrosi biliare. Con il passare del tempo, la funzionalità epatica verrà compromessa e il danno diventerà sempre più grave, fino a portare infine all'insufficienza epatica.

In quinto luogo, un numero limitato di bambini soffre di prurito cutaneo, ma poiché sono troppo piccoli, i sintomi del prurito cutaneo potrebbero non essere molto evidenti. Nei bambini un po' più grandi possono presentarsi evidenti graffi cutanei e prurito evidente. Inoltre, il colesterolo non può essere escreto dalla bile, provocando un aumento del colesterolo nel sangue e la formazione di xantomi sottocutanei.

La manifestazione principale della malattia epatica colestatica nei neonati è l'ittero grave e persistente. Se l'ittero nei neonati o nei bambini piccoli persiste, i genitori devono dargli grande importanza, recarsi in ospedale in tempo, identificare la causa, diagnosticare e curare precocemente.

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Ai neonati affetti da malattia epatica colestatica devono essere somministrati per via endovenosa alcuni farmaci coleretici ed epatoprotettivi durante la fase acuta e grave. I farmaci coleretici promuovono principalmente la secrezione e l'escrezione della bile, riducono la circolazione enteroepatica, riducono il riassorbimento e l'utilizzo degli acidi biliari, proteggono la funzionalità epatica, promuovono la rigenerazione delle cellule epatiche, ecc. Dopo che i livelli di bilirubina e transaminasi sono diminuiti in modo significativo, è possibile utilizzare la somministrazione orale. Inoltre, anche la medicina tradizionale cinese può svolgere un ruolo importante nel trattamento della malattia colestatica del fegato. Può ridurre l'ittero, proteggere il fegato e combattere i virus.

Nei neonati affetti da malattia epatica colestatica, il trattamento eziologico è molto importante. Le infezioni virali richiedono un trattamento antivirale; Le infezioni batteriche richiedono un trattamento antibiotico e si dovrebbero selezionare antibiotici con concentrazioni relativamente elevate nella bile.

La colestasi causata da malattie metaboliche è un problema genetico, per cui è particolarmente importante una diagnosi precoce. Alcune patologie possono essere curate modificando la dieta e possono essere clinicamente alleviate. Ad esempio, i bambini affetti da tirosinemia dovrebbero assumere latte in polvere contenente fenilalanina e basso contenuto di tirosina; i bambini affetti da galattosemia dovrebbero consumare latte in polvere speciale senza lattosio ed evitare l'assunzione di lattosio nella dieta; I bambini con carenza di citrina dovrebbero scegliere latte in polvere che non contenga lattosio e contenga acidi grassi ad alta catena. L'effetto del trattamento è relativamente buono grazie ad aggiustamenti dietetici. Naturalmente, esistono alcune malattie metaboliche genetiche che non possono essere curate con la dieta e la prognosi potrebbe essere peggiore. La funzionalità epatica peggiorerà e alla fine si verificherà un'insufficienza epatica; l'unica possibilità è il trapianto di fegato.

Se la causa è una malattia endocrina, l'effetto del trattamento è molto buono dopo l'integrazione dell'ormone tiroideo e degli ormoni corrispondenti.

La colestasi causata da anomalie anatomiche del sistema epatobiliare, come l'atresia biliare congenita e la cisti congenita del dotto biliare comune, richiede un trattamento chirurgico. La diagnosi precoce è fondamentale per l'atresia biliare congenita. Se la diagnosi è errata o tardiva, si rischia di perdere l'opportunità di un intervento chirurgico. Attualmente si raccomanda di effettuare la diagnosi entro 60 giorni dalla nascita ed eseguire tempestivamente la classica portodigiunostomia epatica (procedura di Kasai). In alcuni bambini questo intervento ha avuto buoni risultati. Tuttavia, se la diagnosi viene effettuata tardivamente, ad esempio dopo i 4 mesi di età, il bambino potrebbe aver già sviluppato cirrosi biliare e una funzionalità epatica gravemente compromessa, perdendo così l'opportunità di sottoporsi alla procedura Kasai.