Quali sono le caratteristiche dell'ittero causato dalla malattia epatica colestatica nei neonati? In quali circostanze è necessario un intervento chirurgico?

Autore: Zhong Xuemei, primario, Ospedale pediatrico, Capital Institute of Pediatrics

Revisore: Meihua Park, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

L'incidenza della malattia epatica colestatica infantile varia nei diversi paesi e regioni a causa delle diverse età e cause. Il tasso di incidenza nei neonati a termine è di circa 1/5000-1/2500, che non è molto alto, ma è una malattia relativamente comune anche nel reparto di gastroenterologia.

In generale, nel mio Paese le cause principali della malattia epatica colestatica infantile sono tre: infezione, atresia biliare e malattie metaboliche genetiche. È causata principalmente da disturbi nella produzione, secrezione ed escrezione della bile, che impediscono l'escrezione di sostanze normalmente secrete dalla bile, facendo sì che rimangano nel sangue, nel fegato e nei tessuti extraepatici, causando così una serie di sintomi.

L'ittero è la manifestazione più importante della malattia epatica colestatica infantile. Come si distingue dall'ittero fisiologico e dall'ittero da latte materno?

La maggior parte dei bambini può sviluppare ittero dopo la nascita. È molto importante sapere se si tratta di ittero fisiologico o patologico.

L'ittero fisiologico solitamente compare due o tre giorni dopo la nascita, raggiunge il picco il quarto o quinto giorno e poi inizia gradualmente a regredire, solitamente entro 7-10 giorni. Solitamente non supera le due settimane per i neonati a termine e le 3-4 settimane per i neonati prematuri. In generale, la gravità dell'ittero fisiologico non è molto grave. Si tratta semplicemente di un leggero ingiallimento della pelle e della sclera, che solitamente inizia dal viso e si diffonde gradualmente al tronco e agli arti. I palmi e le piante dei piedi solitamente non sono gialli.

L'ittero patologico solitamente si sviluppa precocemente, spesso entro 24 ore dalla nascita. L'ittero è generalmente grave e il bambino può apparire visibilmente giallo, simile a una bambola dorata. Inoltre, anche i palmi delle mani e le piante dei piedi dei bambini affetti da ittero patologico diventeranno visibilmente gialli. I bambini affetti da malattia epatica colestatica possono presentare ittero persistente oppure l'ittero può ripresentarsi e peggiorare gradualmente dopo essere normalmente scomparso. Allo stesso tempo, il colore delle feci di questi bambini diventerà più chiaro, apparendo bianco-giallastro, bianco grigiastro o addirittura argilla; il colore dell'urina diventerà più scuro; il livello di bilirubina aumenterà in modo significativo e l'aumento sarà principalmente della bilirubina diretta, accompagnato da un aumento delle transaminasi; l'esame fisico può rivelare un ingrossamento del fegato o un cambiamento nella sua consistenza; in alcuni bambini, inoltre, potrebbe essere presente anche un ingrossamento della milza.

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Oltre alla necessità di differenziare l'ittero dall'ittero fisiologico, esiste anche una condizione chiamata ittero da latte materno. Nei neonati con ittero da latte materno, la risoluzione potrebbe richiedere più tempo: più di due settimane nei neonati a termine e più di tre settimane nei neonati prematuri. Durante la visita, il medico chiederà informazioni dettagliate sul metodo di alimentazione del bambino, ovvero se viene allattato al seno o con il biberon. Se il bambino è allattato al seno, il medico osserverà ulteriormente la risposta del bambino, la situazione dell'allattamento e l'aumento di peso per verificare se tutto è normale. Se l'ittero è lieve e l'alimentazione e l'aumento di peso del bambino sono normali, è più probabile che si tratti di ittero da latte materno.

Nei neonati affetti da malattia epatica colestatica, il trattamento eziologico è molto importante. Le infezioni virali richiedono un trattamento antivirale, quelle batteriche un trattamento antibiotico e la prognosi è generalmente buona. La colestasi causata da malattie metaboliche è un problema genetico, per cui è particolarmente importante una diagnosi precoce. Alcune patologie possono essere curate modificando la dieta e possono essere clinicamente alleviate. Naturalmente, esistono alcune malattie metaboliche genetiche che non possono essere curate con la dieta e la prognosi potrebbe essere peggiore. La funzionalità epatica peggiorerà e alla fine si verificherà un'insufficienza epatica; l'unica possibilità è il trapianto di fegato. La colestasi causata da anomalie anatomiche del sistema epatobiliare, come l'atresia biliare congenita e la cisti congenita del dotto biliare comune, richiede un trattamento chirurgico.

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Il trattamento chirurgico è indicato principalmente per due patologie: l'atresia biliare congenita e la cisti congenita del dotto biliare comune. Nel mio Paese l'incidenza dell'atresia biliare congenita è relativamente alta. Pertanto, nei neonati affetti da malattia epatica colestatica, il primo compito è determinare se esiste un'atresia biliare. Nel caso dell'atresia biliare congenita, la diagnosi precoce è fondamentale, poiché una diagnosi tardiva può comportare la perdita dell'opportunità di un intervento chirurgico.

Attualmente si raccomanda di effettuare la diagnosi entro i 60 giorni di vita e di eseguire il prima possibile la classica epaticodigiunostomia o procedura di Kasai. Alcuni bambini hanno ottenuto risultati significativi dopo essersi sottoposti all'intervento di Kasai. Tuttavia, in alcuni bambini affetti da atresia biliare congenita la procedura di Kasai non ha effetti positivi sulla riduzione dell'ittero, e l'ittero persiste o la colangite si ripresenta (l'incidenza della colangite dopo la procedura di Kasai è di circa un terzo). Attacchi ripetuti di colangite possono portare a un graduale deterioramento della funzionalità epatica e, nel tempo, possono evolvere in cirrosi biliare, momento in cui può essere preso in considerazione il trapianto di fegato.

Se l'atresia biliare congenita viene diagnosticata tardivamente, cioè scoperta solo 4 mesi dopo la nascita, spesso il bambino ha già sviluppato una cirrosi biliare e perde quindi l'opportunità di sottoporsi all'intervento di Kasai. Con il continuo deterioramento della funzionalità epatica, possono manifestarsi sintomi quali ascite, sanguinamento e ipoproteinemia; in questo momento è necessario anche il trapianto di fegato.