Esiste un tipo di debolezza chiamata SMA. Conosci questa malattia rara?

Ogni anno l'ultimo giorno di febbraio si celebra la Giornata internazionale delle malattie rare. Le malattie rare, note anche come "malattie orfane", sono malattie con tassi di incidenza molto bassi.

Per la maggior parte delle malattie rare, le persone comuni potrebbero non averne mai sentito parlare, e tanto meno averle mai sperimentate, come nel caso dell'SMA.

"Il tipo 1 invidia il tipo 2 perché riesce a stare seduto, il tipo 2 invidia il tipo 3 perché riesce a stare in piedi, il tipo 3 invidia il tipo 4 perché riesce a camminare e il tipo 4 invidia le persone normali." Questa è la triste rivelazione di una madre di un bambino affetto da SMA.

Cos'è esattamente la SMA?

Con SMA si intende generalmente l'atrofia muscolare spinale, una malattia neuromuscolare autosomica recessiva. I danni ai nervi motori possono causare debolezza e atrofia muscolare, che a loro volta compromettono la capacità del paziente di camminare, mangiare e persino respirare. Nei casi lievi la malattia può manifestarsi con debolezza degli arti, mentre nei casi gravi può portare alla morte per insufficienza respiratoria. L'SMA viene diagnosticata in circa un nato vivo su 10.000 ed è una delle cause genetiche più comuni di mortalità infantile.

La patogenesi di questa malattia è dovuta alla delezione o mutazione del gene SMN1, situato nella regione del cromosoma 5q13, che danneggia i motoneuroni, influenzando così la funzione contrattile dei muscoli. A seconda dell'età di insorgenza e del decorso clinico del paziente, la SMA può essere suddivisa in quattro tipi, da grave a lieve:

Il tipo 1, o tipo infantile, rappresenta circa il 45% ed è il più grave. La malattia si manifesta entro 6 mesi dalla nascita e progredisce rapidamente, tanto che il neonato non riesce più a stare seduto da solo. Senza cure, la maggior parte delle persone non sopravvive ai 2 anni e muore per insufficienza respiratoria.

Il tipo 2, quello intermedio, rappresenta circa il 30%-40%. La malattia solitamente inizia tra i 6 e i 18 mesi dopo la nascita. La capacità motoria massima del bambino può essere raggiunta stando seduto da solo. Alcuni bambini perdono la capacità di stare seduti da soli durante l'infanzia. Sebbene la loro durata di vita sia ridotta, la maggior parte di loro può vivere fino all'età adulta.

Il tipo 3, o tipo adolescenziale, rappresenta circa il 20%. La malattia solitamente inizia 18 mesi dopo la nascita. Lo sviluppo motorio precoce è normale e il bambino riesce a camminare in modo indipendente. Con il progredire della malattia, i pazienti perdono gradualmente la capacità di camminare e diventano dipendenti dalla sedia a rotelle. L'aspettativa di vita non si accorcia o diminuisce solo leggermente.

Il tipo 4, la forma adulta, presenta uno sviluppo motorio precoce normale, esordio in età adulta, debolezza degli arti prossimali, progressione lenta e nessuna riduzione dell'aspettativa di vita.

Come curare e prevenire l'SMA?

In passato, la SMA era difficile da diagnosticare e, anche quando veniva diagnosticata, non esisteva una cura. Gli ospedali possono fornire solo una "gestione multidisciplinare" per i pazienti affetti da SMA, come la gestione respiratoria, la gestione nutrizionale, la gestione delle ossa e altri metodi ausiliari sintomatici.

Ma dopo l'avvento dell'iniezione di nusinersen, questa malattia può essere curata. Per trattare la 5qSMA si utilizza l'iniezione di nusinersen. È stato approvato negli Stati Uniti il ​​23 dicembre 2016 e lanciato in Cina il 28 aprile 2019. Il medicinale è disponibile, ma è molto costoso. Il prezzo di circa 700.000 yuan per iniezione e il metodo di trattamento di "6 iniezioni nel primo anno, 3 iniezioni all'anno in seguito e terapia farmacologica per tutta la vita" scoraggiano molte persone.

Non potendo permettersi gli elevati costi delle medicine, i genitori possono solo impartire ai figli una formazione riabilitativa. Molte case per bambini SMA sono dotate di attrezzature salvavita come ventilatori, apparecchi per la tosse, aspiratori, nebulizzatori, nonché di attrezzature ausiliarie come supporti per la posizione eretta, sedie per la correzione della posizione seduta, ortesi caviglia-piede, ecc. Tutto questo serve solo a guadagnare più tempo per i bambini. La fine improvvisa della vita è il vero destino della maggior parte dei pazienti affetti da SMA grave.

Il 3 dicembre 2021, la National Healthcare Security Administration ha annunciato che l'iniezione di nusinersen è stata ufficialmente inclusa nell'assicurazione medica. Il prezzo, un tempo alle stelle, di 700.000 yuan per iniezione è stato ridotto a 33.000 yuan dopo una lunga trattativa da parte degli esperti delle assicurazioni mediche, dando ai pazienti affetti da SMA una qualche speranza di sopravvivenza.

Inoltre, la prevenzione dell'SMA è fondamentale. Per le famiglie in cui sia il marito che la moglie risultano portatori sani del gene patogeno SMA tramite screening, la diagnosi prenatale SMA e i relativi referti diagnostici vengono forniti alle donne incinte o che stanno pianificando una gravidanza, per prevenire difetti alla nascita e creare un circuito chiuso di screening SMA. Ad esempio, già nel 2008 l'American College of Medical Genetics ha iniziato a promuovere lo screening universale dei portatori di SMA, ottenendo risultati significativi.

Attualmente, lo screening SMA è stato avviato in alcune province e città della Cina. Se si desidera sottoporsi allo screening per i portatori di SMA prima del matrimonio o della gravidanza, è possibile recarsi presso gli ospedali terziari e gli ospedali per la salute materno-infantile più vicini per una consulenza.

Rafforzando lo screening prenatale e lo screening neonatale delle malattie genetiche si può realizzare l'eugenetica e la diagnosi e la cura precoci delle malattie rare. Spero che più famiglie possano evitare che questa tragedia si ripeta.