La verità dietro la famiglia "maledetta" è scioccante!

Il nonno, il padre, lo zio e la sorella ventisettenne di Xiao Li morirono improvvisamente, uno dopo l'altro, e la sua famiglia sembrò essere maledetta. Gli abitanti del villaggio ne parlavano molto, pensando che la famiglia di Xiao Li fosse stata "puniti da Dio" e si tenevano a distanza da loro. Perché questa strana "maledizione" si avvera ripetutamente nella famiglia di Xiao Li? Quali segreti nasconde la sua famiglia?

Esiste una sola verità . Ulteriori indagini familiari in ospedale hanno rivelato che la famiglia di Xiao Li potrebbe soffrire di una malattia genetica, la cardiomiopatia ipertrofica , che potrebbe essere la causa di questa misteriosa maledizione.

Basta guardare il nome della malattia per farsi un sacco di domande: cos'è il miocardio? Perché il miocardio diventa più spesso? Cosa c'è di sbagliato nell'essere stupidi? ...Non preoccuparti, abbiamo sistemato i punti di conoscenza rilevanti. Oggi parliamo di cosa è la cardiomiopatia ipertrofica (HCM, di seguito denominata cardiomiopatia ipertrofica)!

Parte 1 : Che cos'è il miocardio?

Il cuore, che ha la forma di una pesca ed è grande più o meno quanto un pugno , lavora diligentemente in ogni momento per sostenere le nostre attività vitali.

Il miocardio è il tessuto muscolare che costituisce il cuore. Si basa su contrazioni e rilassamenti potenti e regolari per pompare il sangue nelle arterie e trasportarlo in tutto il corpo.

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Parte 2 : Che cos'è l'ipertrofia miocardica?

Il cuore è come una casa e il miocardio può essere considerato il muro della casa. L'ipertrofia miocardica significa che il muro della casa è diventato più spesso .

Sembrerebbe che avere muscoli più spessi sia una cosa positiva, poiché fornisce più potenza nel pompare il sangue, ma non è così. L'ipertrofia miocardica non significa che i muscoli diventano più forti, ma piuttosto che i muscoli delle pareti ventricolari diventano gonfi . Sembrano forti ma in realtà sono inutili . La parete ventricolare ipertrofica è come un "muro" ispessito che occupa la superficie edificabile della casa e riduce lo spazio utilizzabile .

Ciò riduce la quantità di sangue che i ventricoli possono contenere e la quantità di sangue che il cuore può pompare nel corpo a ogni battito. Di conseguenza, la funzione diastolica ventricolare diminuisce gradualmente, determinando un apporto di sangue insufficiente alla circolazione sistemica e al cervello e una gittata cardiaca sempre minore. I sintomi sono difficoltà respiratorie, palpitazioni, vertigini e persino svenimenti. La morte improvvisa (cioè la morte improvvisa e inaspettata) può verificarsi anche durante un esercizio fisico intenso o quando il miocardio è sovraccarico.

È importante notare che non tutti i pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica presentano lo stesso rischio di morte improvvisa. In alcuni pazienti, i sintomi potrebbero non manifestarsi in tempi normali, ma il primo sintomo è la morte improvvisa.

Parte 3 : Come si ingrandisce il miocardio?

La "grassezza" di Feixin non è causata dal mangiare, ma è "destinata". È una malattia genetica. L'incidenza di questa malattia nella popolazione è di circa lo 0,2%, mentre nei pazienti con anamnesi familiare può raggiungere il 30%. Quasi la metà dei pazienti presenta una familiarità , il che significa che potrebbero esserci più pazienti con cardiopatia ipertrofica nella stessa famiglia e l'età in cui compaiono i sintomi, la velocità di progressione della malattia e la gravità della stessa variano notevolmente tra i pazienti con cardiopatia ipertrofica nella stessa famiglia. La maggior parte dei pazienti è asintomatica o presenta sintomi lievi , ma tutti presentano una disfunzione diastolica, che viene scoperta inaspettatamente durante un elettrocardiogramma o un ecocardiogramma. Alcuni pazienti possono presentare sintomi quali dispnea e dolore toracico, mentre altri manifestano come prima manifestazione la morte cardiaca improvvisa (SCD) .

Poiché la cardiopatia ischemica è una malattia ereditaria, sfortunatamente tutti i membri della famiglia di Xiao Li all'inizio della storia sono stati infettati. Solo svelando il mistero che si cela dietro la cosiddetta "maledizione" potremo scegliere scientificamente metodi per prevenire e curare le malattie. Come possiamo prevenire e curare le malattie genetiche?

Parte 4 : Come prevenirlo?

Quando si tratta di prevenzione, le persone potrebbero pensare di andare in ospedale per un esame fisico, come un elettrocardiogramma, per verificare se ci sono problemi. Naturalmente sono necessari esami fisici regolari. Tuttavia, è opportuno notare che nelle fasi iniziali della cardiopatia ipertrofica, gli esami di routine potrebbero non rivelare lesioni, il che potrebbe ritardare il momento migliore per curare la malattia . Al momento, l'importanza dei test genetici è molto importante. Secondo la ricerca, lo screening genetico precoce ha un'accuratezza diagnostica estremamente elevata e rappresenta il gold standard per la diagnosi della cardiomiopatia ipertrofica . Inoltre, la cardiomiopatia ipertrofica può presentare manifestazioni simili ad altri tipi di malattie (come la malattia coronarica, il difetto del setto ventricolare, ecc.), che possono essere facilmente confuse durante la diagnosi clinica. I test genetici possono aiutare nella diagnosi differenziale e orientare la medicina di precisione . Oltre ad aiutare nella diagnosi precoce e nella diagnosi differenziale, i test genetici possono anche identificare nella famiglia i soggetti ad alto rischio che potrebbero sviluppare una cardiopatia ipertrofica attraverso una chiara base genetica. Pertanto, non aiuta solo i pazienti stessi, ma anche le loro famiglie a ottenere una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, riducendo così al minimo i danni causati dalla malattia. Pertanto, i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi e nella gestione dei pazienti affetti da FHD e dei loro familiari.

Pertanto, si raccomanda che i membri con una storia familiare di FHD si sottopongano a test genetici come gruppo. Allo stesso tempo, per i portatori asintomatici di varianti patogene nella famiglia, si raccomanda di sottoporsi a un ecocardiogramma almeno una volta ogni 5 anni prima dell'insorgenza dei sintomi e di eseguirlo immediatamente se si verificano sintomi come costrizione toracica e sincope. Se viene diagnosticata una malattia cardiaca, è necessario ricorrere a farmaci preventivi per rallentare il decorso della malattia. Per prevenire la morte improvvisa, è opportuno evitare gli sport competitivi e le attività fisiche faticose.

Inoltre, se gli individui portatori di varianti patogene hanno necessità di fertilità, possono prendere in considerazione la diagnosi prenatale o la diagnosi genetica preimpianto per impedire che la loro prole sia portatrice di varianti patogene, bloccare la trasmissione della malattia in famiglia ed evitare che la tragedia si ripeta.

Parte 5 : Altri consigli medici

I principi del trattamento della cardiopatia ipertrofica sono il miglioramento dei sintomi, la riduzione delle complicazioni e la prevenzione della morte improvvisa. Il trattamento della cardiopatia ipertrofica comprende il trattamento farmacologico, il trattamento non farmacologico, il trattamento chirurgico e il trattamento interventistico. Il trattamento farmacologico dei pazienti affetti da cardiopatia ipertrofica deve essere sistematico e standardizzato e l'uso sicuro del farmaco deve essere guidato dalle condizioni specifiche del paziente e combinato con i risultati dei test genetici .

I pazienti a cui è stata diagnosticata una cardiopatia ipertrofica dovrebbero praticare esercizi di intensità da bassa a moderata, secondo il consiglio clinico del medico, per migliorare la funzionalità cardiopolmonare. Ciò che gli esseri umani temono di più è l'ignoto. Per quanto riguarda le malattie genetiche, se ne comprendiamo la vera natura e facciamo una diagnosi chiara, possiamo affrontarle meglio.

La vita è viva in ogni battito del suo cuore e batte grazie alla tua attenta cura. Per proteggere il nostro cuore possiamo partire anche dalle piccole cose della nostra vita quotidiana:

Spero che tutti siano sani e lontani dalle malattie genetiche.