Tutti i pazienti affetti da cancro ai polmoni hanno bisogno del test genetico?

Con la crescente consapevolezza della popolazione in materia di salute e l'uso diffuso della TC del torace, il tasso di rilevamento del cancro ai polmoni in fase iniziale sta aumentando sempre di più. Allo stesso tempo, il progresso e lo sviluppo della scienza e della tecnologia hanno reso possibile anche l'esecuzione di test genetici sui pazienti affetti da cancro. Quindi tutti i pazienti affetti da cancro ai polmoni devono sottoporsi a test genetici?

La relazione tra geni e cancro ai polmoni

Il segreto della vita risiede nell'intreccio dei geni. La ricerca scientifica ha scoperto che dal momento in cui nasciamo fino al momento in cui moriamo, le cellule del nostro corpo subiscono continui cambiamenti. Infezioni, abitudini alimentari, fattori ambientali e persino l'invecchiamento naturale possono essere tutti fattori scatenanti di danni al DNA e causare mutazioni. Quando le mutazioni si accumulano fino a un certo livello, in particolare quando mutano geni correlati al cancro ai polmoni, le cellule epiteliali polmonari o bronchiali possono intraprendere il percorso della mutazione e trasformarsi in cellule tumorali. Pertanto, la causa principale del cancro ai polmoni è l'accumulo di mutazioni genetiche.

Geni driver: la forza trainante del cancro ai polmoni

L'insorgenza del cancro ai polmoni è strettamente correlata ai "geni driver". Il concetto di gene driver è stato proposto per la prima volta da Weinstein nel 2002. Ha sottolineato che la generazione di cellule tumorali e il mantenimento del loro fenotipo biologico maligno dipendono da uno o più oncogeni attivati, noti anche come dipendenza da oncogeni.

L'importanza del test genetico per il cancro ai polmoni

La ricerca scientifica ha scoperto che i geni driver del cancro ai polmoni svolgono un ruolo dominante nell'insorgenza e nello sviluppo dei tumori. Quanto più forte è il ruolo dominante dei geni driver, tanto migliore sarà l'effetto della terapia mirata. Dopo aver compreso il cancro ai polmoni da una prospettiva genetica, il modello di trattamento di questa patologia ha subito cambiamenti rivoluzionari e il trattamento personalizzato di precisione è gradualmente diventato la norma. In parole povere, i test genetici forniscono una base scientifica per la terapia molecolare mirata e l'immunoterapia dei pazienti. L'avvento di nuove terapie, come la terapia mirata e l'immunoterapia, ha migliorato notevolmente la qualità della vita dei pazienti e aumentato il tempo di sopravvivenza dei pazienti affetti da cancro al polmone. L'applicazione clinica di queste terapie richiede lo sviluppo di piani di trattamento mirati e precisi attraverso test genetici. Sebbene i farmaci mirati abbiano effetti terapeutici significativi, è difficile evitare completamente l'insorgenza di resistenza ai farmaci. Quando la malattia progredisce, è possibile effettuare nuovamente il test genetico per determinare il meccanismo della resistenza ai farmaci, trovare nuovi obiettivi terapeutici e orientare i piani di trattamento dopo la resistenza ai farmaci. Pertanto, per i pazienti affetti da cancro ai polmoni, il test genetico non è solo una preparazione necessaria prima del trattamento, ma anche un importante strumento ausiliario durante l'intero percorso terapeutico.

Quali pazienti necessitano di test genetici?

Infatti, non tutti i pazienti affetti da cancro ai polmoni necessitano di test genetici. Il cancro al polmone si divide in carcinoma polmonare a piccole cellule e carcinoma polmonare non a piccole cellule, quest'ultimo a sua volta suddiviso in adenocarcinoma, carcinoma squamocellulare, carcinoma adenosquamoso e carcinoma a grandi cellule. L'adenocarcinoma rappresenta la maggioranza dei casi, seguito dal carcinoma squamocellulare, mentre il carcinoma polmonare a piccole cellule rappresenta meno del 15%. Per il carcinoma polmonare a piccole cellule, attualmente non esistono farmaci mirati il ​​cui utilizzo richieda test genetici. Tra i tumori polmonari non a piccole cellule, il tipo di tumore polmonare che necessita maggiormente di test genetici è l'adenocarcinoma polmonare. La maggior parte dei pazienti affetti da adenocarcinoma polmonare può essere abbinata ai farmaci mirati corrispondenti tramite test genetici; la probabilità di mutazione genetica nei pazienti con carcinoma squamocellulare del polmone è inferiore, ma esiste comunque la possibilità di abbinare farmaci mirati attraverso test genetici; Si raccomanda anche ai non fumatori a cui viene diagnosticato un carcinoma a cellule squamose o componenti miste di adenocarcinoma tramite biopsia di piccoli campioni di sottoporsi a test genetici, ma la resistenza ai farmaci è difficile da evitare durante il trattamento mirato. Per questi pazienti, dopo i progressi della terapia farmacologica mirata, è opportuno effettuare nuovamente il test genetico per capire se sono presenti mutazioni resistenti ai farmaci nel gene dopo il trattamento, in modo da orientare il trattamento successivo.

Come stabilire se il cancro ai polmoni è in fase iniziale o avanzata?

Per determinare gli stadi iniziali e finali del cancro al polmone è necessario un esame di stadiazione completo. Ciò include una valutazione e un esame completi basati sulle condizioni del paziente dopo una diagnosi patologica di cancro ai polmoni. Gli esami più basilari includono la TC del torace e dell'addome, l'ecografia a colori dei linfonodi cervicali, la risonanza magnetica della testa e persino la scintigrafia ossea di tutto il corpo. Esistono inoltre esami PET-CT total body più avanzati e sofisticati. Questi risultati dei test possono determinare lo stadio del cancro ai polmoni, che generalmente è suddiviso in stadio I, stadio II, stadio III e stadio IV. Tra questi, lo stadio I appartiene alla fase iniziale, lo stadio II e lo stadio III possono essere considerati quelli intermedi e lo stadio IV è la fase avanzata del cancro al polmone. Esiste ancora la possibilità di un intervento chirurgico per i pazienti affetti da carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio da I a III. Tuttavia, per i pazienti affetti da tumore polmonare in fase avanzata, in particolare per coloro che non sono più in grado di sottoporsi a intervento chirurgico, i principali metodi di trattamento sono la radioterapia e la chemioterapia.