Svelare il mistero dello screening per la sindrome di Down durante la gravidanza: ecco tutto quello che devi sapere

La gravidanza è un momento speciale per ogni famiglia. In alcuni casi il feto può soffrire di alcune malattie genetiche, una di queste è la sindrome di Down. Per identificare in anticipo i feti affetti dalla sindrome di Down, lo screening per la sindrome di Down durante la gravidanza è diventato un importante esame prenatale. Questo articolo ti svelerà i segreti dello screening per la sindrome di Down durante la gravidanza e ti consentirà di saperne di più.

Che cosa è la sindrome di Down ?

Lo screening materno per la sindrome di Down è un test utilizzato per individuare la sindrome di Down nel feto. La sindrome di Down è una comune anomalia cromosomica, nota in medicina anche come trisomia 21. Questo perché gli esseri umani normali hanno due copie di ogni cromosoma, ma poiché ci sono tre copie del cromosoma 21, si tratta di trisomia 21. Il cromosoma in più può causare al bambino ritardo mentale, cardiopatia congenita, idrocefalo, ecc. Tra questi, il ritardo mentale è la manifestazione più importante di questa sindrome. Anche il viso del bambino presenta alcune caratteristiche tipiche, come gli occhi distanti tra loro, il ponte del naso e le ossa nasali poco sviluppati e la facilità con cui tira fuori la lingua. Inoltre, alcuni bambini possono essere affetti da displasia palmare combinata, ovvero le dita medie di entrambe le mani sono collegate ai palmi, condizione comunemente nota come "mani rotte". La sindrome di Down è una malattia congenita legata a fattori genetici, pertanto ogni donna incinta è tenuta a sottoporsi a screening per la sindrome di Down all'inizio o a metà gravidanza per evitare che il bambino nasca con delle malformazioni.

Cosa controlla lo screening per la sindrome di Down durante la gravidanza?

È l'abbreviazione di test di screening prenatale per la sindrome di Down, uno degli esami necessari nel controllo prenatale. Attualmente, i programmi di screening per la sindrome di Down più comunemente utilizzati includono lo screening combinato nelle fasi iniziali della gravidanza (da 9 a 13 settimane e 6 giorni di gravidanza), lo screening sierologico a metà gravidanza (da 15 a 20 settimane e 6 giorni di gravidanza) e lo screening combinato/sequenziale nelle fasi iniziali e intermedie della gravidanza. Questo metodo di screening combina l'età della donna incinta, esami del sangue ed ecografie per valutare il rischio di sindrome di Down.

Nello screening della sindrome di Down in gravidanza vengono principalmente verificati i seguenti aspetti:

Spessore della translucenza nucale fetale (valore NT): misurare lo spessore della translucenza nucale fetale tramite esame ecografico. Le persone con sindrome di Down spesso presentano una translucenza nucale più spessa durante questo esame.

Marcatori biochimici del sangue delle donne incinte: una piccola porzione del sangue della donna incinta viene prelevata per essere analizzata per rilevare marcatori specifici nel sangue, come la β-hCG libera e la gonadotropina corionica umana A (PAPP-A).

Cosa devo fare se il rischio di sottopormi allo screening per la sindrome di Down è elevato?

Lo screening prenatale della sindrome di Down non è del tutto accurato; fornisce solo la possibilità di avere la sindrome di Down sulla base di una serie di informazioni e statistiche. I risultati dello screening sono solitamente espressi come proporzione (ad esempio 1/1000) o percentuale (ad esempio 0,1%) del rischio di contrarre la malattia. È opportuno notare che i risultati dello screening possono presentare falsi positivi (donne incinte con risultati normali vengono erroneamente diagnosticate come ad alto rischio) e falsi negativi (donne incinte con sindrome di Down vengono erroneamente diagnosticate come a basso rischio). Pertanto, dopo aver ottenuto i risultati dello screening, il medico ne discuterà ulteriormente con la donna incinta e svilupperà un successivo piano diagnostico.

Test del DNA fetale non invasivo (NIPT): si tratta di un test non invasivo eseguito utilizzando un campione di sangue che consente un'analisi più dettagliata del genoma fetale per valutare il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Il test ha un alto tasso di rilevamento e un basso tasso di falsi positivi e falsi negativi.

Amniocentesi o prelievo dei villi coriali: si tratta di un esame invasivo che estrae un campione di liquido amniotico dall'utero per l'analisi dei cromosomi. I risultati del test sono relativamente accurati, ma data la sua natura invasiva, comporta alcuni rischi, come infezioni o aborto spontaneo, e il costo è elevato. Per questo motivo, i medici solitamente raccomandano l'amniocentesi solo in situazioni ad alto rischio.

Cose da tenere a mente quando si esegue lo screening per la sindrome di Down durante la gravidanza :

Tempo: per le donne incinte tra la 14a e la 21a settimana di gravidanza, il momento migliore è tra la 15a e la 18a settimana;

Età: non esiste un limite di età per le donne incinte, ma le donne incinte di età superiore ai 35 anni sono solitamente considerate ad alto rischio;

Procedura di screening: prima di sottoporsi allo screening per la sindrome di Down, è opportuno consultare un medico per comprendere lo scopo, la procedura e i possibili risultati dello screening e scegliere un metodo di screening appropriato in base al consiglio del medico. Il giorno dello screening, le donne incinte devono raccogliere campioni di sangue venoso a digiuno per misurare le concentrazioni sieriche di alfa-fetoproteina (αFP), estriolo non coniugato (uE3) e β-gonadotropina corionica umana libera (F-βHCG); durante la proiezione, occorre prestare attenzione al rilassamento ed evitare tensioni eccessive; Se i risultati del test mostrano delle anomalie, è necessario ricorrere tempestivamente alle cure mediche per evitare ritardi nella malattia e compromettere la normale crescita e lo sviluppo del feto.

In breve, lo screening prenatale per la sindrome di Down è un metodo di rilevazione non invasivo e le donne incinte ad alto rischio con risultati del test superiori al valore critico non hanno necessariamente un feto affetto da sindrome di Down. Pertanto, le future mamme non devono preoccuparsi troppo, devono mantenere un umore allegro e non caricarsi troppo di peso psicologico. Mantieni un atteggiamento positivo, segui i consigli del tuo medico e sottoponiti regolarmente a controlli di gravidanza per garantire la tua salute e quella del feto. (Du Xinli, Ospedale popolare della contea di Lingshou, città di Shijiazhuang, provincia di Hebei)