【Lezione sulla salute】Ti porterà a conoscere meglio la spina bifida

Cos'è la spina bifida?

La spina bifida, nota anche come malformazione spinale, è il difetto congenito del tubo neurale più comune. I difetti del tubo neurale sono gravi malformazioni congenite causate dalla mancata chiusura neurale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale, tra cui l'anencefalia, la spina bifida e l'encefalocele. La spina bifida è il fenotipo più comune dei difetti del tubo neurale. La spina bifida si riscontra nella regione lombosacrale e rappresenta l'80,9% dei casi di spina bifida. Oltre ai disturbi intestinali e vescicali, la complicazione più comune della spina bifida lombosacrale sono le deformità della caviglia e del piede. La spina bifida non è quindi una malattia singola, bensì un gruppo di patologie con manifestazioni cliniche diverse. La condizione può essere così lieve da non presentare sintomi per tutta la vita, oppure può essere così grave da mettere a rischio la vita del paziente fin dalla nascita; può trattarsi di una semplice ragade sacrale oppure può essere una combinazione di più tipologie accompagnata da gravi complicazioni come difetti del tratto urogenitale o anale, malformazioni cardiache e malformazioni renali.

Perché si verifica la spina bifida?

La causa della spina bifida è ancora sconosciuta. Potrebbe essere correlato a fattori genetici e all'ambiente esterno.

Fattori genetici: le persone con una storia di malformazioni congenite o deformità familiari corrono un rischio maggiore.

Fattori ambientali: infezione da citomegalovirus, virus herpes simplex, virus della rosolia, toxoplasmosi, ecc. durante la gravidanza; alcuni farmaci come farmaci antiepilettici, farmaci antipsicotici, ecc.; esposizione a dosi elevate di raggi X e radio durante lo sviluppo embrionale; malnutrizione durante la gravidanza che comporta carenze di acido folico, vitamina A, proteine, inositolo, ecc.; Anche l'obesità nelle donne incinte, associata a diabete, ipertensione, tabacco, alcol e forte stimolazione mentale, sono fattori di rischio.

Quanto è comune la spina bifida?

La prevalenza della spina bifida varia notevolmente nella popolazione, con evidenti differenze regionali. L'incidenza globale della spina bifida nei nati vivi è dello 0,047%. L'incidenza della spina bifida varia a seconda dell'assunzione di acido folico, della regione, della razza e dell'etnia. La prevalenza dei difetti del tubo neurale negli Stati Uniti e in molti paesi europei è compresa tra lo 0,05% e lo 0,08%; il sistema di monitoraggio dei difetti alla nascita basato sugli ospedali del mio paese mostra che l'incidenza dei difetti del tubo neurale nel periodo perinatale (28 settimane di gestazione a 7 giorni dopo la nascita) era di 2,18/10.000 nel 2015 ed è scesa a 1,45/10.000 nel 2018. Uno studio ha mostrato che l'incidenza della spina bifida nei nati vivi nelle aree in cui il consumo di acido folico è obbligatorio è di 33,86/100.000, mentre nelle aree in cui il consumo di acido folico è volontario, l'incidenza è alta quanto 48,35/100.000.

L'incidenza dei difetti del tubo neurale nel mio Paese è dello 0,3% e non esistono dati epidemiologici accurati sulla spina bifida. Secondo i dati dell'indagine epidemiologica locale, l'incidenza della spina bifida nel mio Paese potrebbe essere molto più elevata rispetto a quella nei Paesi europei e americani. Il tasso di incidenza neonatale stimato è di 1/1000 e il numero cumulativo di pazienti affetti da spina bifida supera i 4 milioni. Il tasso di incidenza è più alto al Nord che al Sud, nelle zone rurali è più alto che nelle città e nelle donne è più alto che negli uomini (il rapporto donne:uomini è di 1,5:1).

Quali sono i sintomi e i pericoli della spina bifida?

I sintomi possono diventare più evidenti man mano che i bambini crescono e diventano alti. Possono verificarsi i seguenti sintomi:

1. Segni cutanei anomali: rigonfiamenti cutanei localizzati nella zona lombare e sacrale, depressioni, irsutismo, emangiomi capillari cutanei, pigmentazione, ecc. sono le manifestazioni cliniche più facilmente individuabili alla nascita.

2. Disfunzione intestinale e vescicale: vescica neurogena, retto neurogeno, stitichezza, enuresi, disuria, minzione frequente, urgenza, minzione incompleta, incontinenza, ecc. In genere, dopo un periodo di funzionalità intestinale e vescicale anomala, coloro che sono in grado di lamentarsi possono manifestare dolore lombare o dolore alla vita e alle gambe.

3. Sintomi agli arti inferiori: intorpidimento e debolezza degli arti inferiori, deformità della caviglia e persino disfunzione sensoriale e motoria, atrofia, assottigliamento, accorciamento, deformità e persino paralisi di tutti gli arti inferiori. La deformità più comune degli arti inferiori è il piede torto.

4. Deformità associate: scoliosi, lussazione congenita dell'anca, ingrossamento della testa con idrocefalia, deformità degli arti inferiori, piede torto, ecc.

5. Altri sintomi: disturbi sensoriali della pelle perianale, impotenza maschile, brividi agli arti inferiori e mancanza di sudorazione.

6. Complicazioni: in seguito possono manifestarsi piaghe da decubito e ulcere sulla pelle nei punti sottoposti a stress (pianta del piede, glutei), osteomielite, ecc.

Come si cura la spina bifida?

Il trattamento delle anomalie dello sviluppo del tubo neurale, come la spina bifida e il midollo ancorato, e delle relative complicazioni, prevede una collaborazione multidisciplinare nella diagnosi e nel trattamento, tra cui neurochirurgia, urologia, ortopedia, chirurgia spinale, riabilitazione e gastroenterologia.

La spina bifida aperta deve essere chiusa chirurgicamente immediatamente. In linea di principio, nel caso della spina bifida chiusa, prima si esegue il rilascio del midollo ancorato, meglio è. Nei bambini con complicazioni, in linea di principio, si dovrebbe trattare prima la causa principale (intervento chirurgico di rilascio del midollo ancorato) e poi i sintomi (urologia, chirurgia ortopedica, terapia riabilitativa).

Come si può prevenire la spina bifida?

Assumere preparati di acido folico sotto la supervisione di un medico da 3 mesi prima a 3 mesi dopo la gravidanza, evitare possibili fattori di rischio e prevenire l'abuso di farmaci; seguire una dieta ragionevole, diversificare le varietà di cibo, mangiare più verdure a foglia verde e carne, pesce, gamberetti e frutta fresca e controllare il peso in modo appropriato; fare un adeguato esercizio fisico per migliorare la resistenza dell'organismo e ridurre le infezioni virali; evitare il contatto con cani e gatti e mangiare carne cruda per prevenire l'infezione da toxoplasmosi; evitare l'esposizione al calore, evitare il contatto con radiazioni, pesticidi o insetticidi, solventi organici, radiazioni ionizzanti, ecc. all'inizio della gravidanza; le donne incinte mantengono il buon umore ed evitano stimoli mentali negativi; rafforzare l'assistenza perinatale, effettuare visite prenatali regolari e sottoporre il feto a screening per anomalie nelle prime fasi della gravidanza.

Profilo personale:

He Yan, laureato magistrale, è il terapista capo del Dipartimento di fisioterapia pediatrica (PT1) del China Rehabilitation Research Center. Si occupa di terapia riabilitativa da più di dieci anni ed è esperta nella terapia fisica per patologie infantili quali paralisi cerebrale, ritardo dello sviluppo, traumi cerebrali e lesioni del midollo spinale. È responsabile dell'insegnamento agli studenti universitari in terapia riabilitativa presso la Capital Medical University, dell'insegnamento tirocinante agli studenti universitari in terapia riabilitativa presso la Shandong University of Traditional Chinese Medicine e della formazione standardizzata dei medici riabilitativi e dei terapisti riabilitativi. Membro del Comitato di lavoro per l'educazione scientifica e sanitaria popolare dell'Associazione cinese per l'educazione medica, membro del Comitato professionale di terapia fisica dell'Associazione cinese per la medicina riabilitativa e membro del Comitato professionale di ingegneria riabilitativa dell'Associazione di medicina riabilitativa di Pechino.