Salute dell'età dell'argento | Anziani e SLA

C'era una volta una sfida video che divenne virale su Internet. Celebrità come Zuckerberg, Kobe, Curry, Andy Lau, Yao Ming, Jay Chou e altri hanno preso un secchio di acqua ghiacciata e se l'sono rovesciata sulla testa. L'ideatore della sfida video è stato Pete Frates, famoso giocatore di baseball e anche lui malato di SLA (sclerosi laterale amiotrofica). Lo scopo della sfida è permettere alle persone comuni di provare il dolore dei pazienti affetti da SLA.

Grazie a una speciale sfida, la SLA si è trasformata da malattia rara a problema sociale. Finora la cura della SLA non ha avuto successo e l'idea che la SLA sia incurabile è profondamente radicata nella mente dei neurologi. Ma nonostante questo, gli scienziati non hanno mai smesso di studiare la SLA. Il riluzolo e l'edaravone sono due farmaci che hanno dimostrato di ritardare in una certa misura la progressione della SLA. Tuttavia, il prezzo elevato e la necessità di assumere il medicinale per lungo tempo impediscono a molti pazienti di assumerlo. Perché questa rara malattia ha ricevuto così tanta attenzione? Che tipo di malattia è?

Che cosa è la SLA?

Il nome ufficiale della SLA è sclerosi laterale amiotrofica (SLA), che è il sottotipo più comune e tipico della malattia del motoneurone. In generale, i pazienti spesso manifestano goffaggine nei movimenti, debolezza e atrofia muscolare delle dita su uno o entrambi i lati. Con il progredire della malattia, la debolezza e l'atrofia muscolare si diffondono al tronco e al collo, causando difficoltà respiratorie e ipossia e possono colpire anche i muscoli del viso e della gola. Il paziente presenta anche sintomi di paralisi midollare, come soffocamento quando beve acqua, difficoltà a deglutire, raucedine, ecc. In alcuni casi, debolezza muscolare e atrofia possono iniziare negli arti inferiori, nel tronco o nella gola. Le zone colpite possono essere accompagnate da evidenti fascicolazioni muscolari, che spesso chiamiamo "contrazioni muscolari".

Il tasso di incidenza di questa malattia è di circa 2-3 persone ogni 100.000 persone all'anno, mentre il tasso di prevalenza è di circa 4-6 persone ogni 100.000 persone. Esistono due tipi di SLA: familiare e sporadica. I casi sporadici sono più comuni nei maschi, con un rapporto maschi-femmine di circa 1,5-2:1. La malattia inizia dopo la mezza età, con la maggior parte dei pazienti tra i 55 e i 75 anni, con un'età media di 55 anni. Ci sono anche segnalazioni di casi sotto i 40 anni, e circa il 5% si verifica tra i 20 e i 30 anni. La SLA familiare rappresenta circa il 5-10% dei casi ed è prevalentemente autosomica dominante. Il tasso di incidenza è più elevato nei maschi e l'età di insorgenza è più precoce rispetto a quella della SLA sporadica.
Dopo aver ricevuto la diagnosi di SLA, il famoso fisico britannico Stephen Hawking visse per 55 anni, superando non solo le previsioni dei medici dell'epoca, ma anche il record di sopravvivenza più lungo mai registrato per la SLA. Nessuno nella comunità medica è in grado di dare una risposta definitiva sul motivo per cui Hawking sia vissuto così a lungo. Alcuni ipotizzano che Hawking avesse un tasso di sopravvivenza più elevato perché si ammalò quando era ancora giovane. Si ipotizza inoltre che, poiché la SLA è una malattia molto complessa e la cui progressione varia da persona a persona, la longevità di Hawking potrebbe essere correlata ai suoi geni, ai fattori ambientali a cui è stato esposto e alle migliori cure cliniche.

Cause della SLA

La SLA è solitamente causata da difetti genetici, carenze di oligoelementi o fattori immunitari.

1. Difetti genetici Se durante il periodo embrionale si verificano difetti genetici nel corpo, si verificheranno alcune anomalie nello sviluppo neurale e persino danni alle cellule nervose, portando alla SLA.

2. Carenza di oligoelementi: la carenza di elementi metallici e di altri oligoelementi provoca la carenza del fattore neurotrofico derivato dal cervello, del fattore di crescita dei fibroblasti, ecc., che a sua volta porta all'insorgenza della SLA.

3. Nei pazienti con fattori immunitari, fattori sconosciuti possono attivare la risposta immunitaria dell'organismo per combattere i motoneuroni, causandone la morte. In genere, gli esami rivelano anomalie nella funzione immunitaria del paziente, nonché anomalie nel numero di immunocomplessi e immunoglobuline nell'organismo, che possono portare alla SLA.

I pazienti affetti da SLA devono seguire i consigli del medico e usare farmaci per il trattamento, come compresse di riluzolo, ecc. Possono anche scegliere vitamina E, vitamina C o coenzima Q10, ecc. Inoltre, i pazienti affetti da SLA possono avere ostruzione respiratoria e manifestare sintomi come difficoltà respiratorie e incapacità di respirare autonomamente. Per questo motivo, i pazienti affetti da SLA necessitano di un'ossigenoterapia a lungo termine per garantire un apporto sufficiente di ossigeno nel corpo e nel sangue e mantenere le normali funzioni corporee. Se il paziente soffre di disfunzione della deglutizione, è possibile ricorrere alla chirurgia per curarla. Inoltre, si consiglia ai pazienti di mangiare cibi leggeri, come porridge di miglio, porridge di riso, ecc., ed evitare cibi piccanti e irritanti, come peperoncini, grani di pepe o senape, per non aggravare la condizione e rallentare il recupero.

Il rapporto tra SLA e anziani

Gli anziani restano spesso sorpresi e scioccati quando si trovano di fronte all'improvvisa "visita" della SLA. Forse un tempo erano molto indipendenti e in grado di godersi la vita quotidiana, ma ora hanno improvvisamente perso le capacità basilari di prendersi cura di sé. Questo cambiamento è molto difficile e doloroso per le persone anziane, che devono affrontare sfide sia fisiche che psicologiche. A causa della debolezza muscolare e dei disturbi del movimento, gli anziani sono più inclini agli incidenti, come le cadute, man mano che la SLA progredisce. Le cadute non causano solo traumi fisici agli anziani stessi, ma comportano anche un peso psicologico e un senso di responsabilità per le loro famiglie e per chi si prende cura di loro. Inoltre, le cadute possono causare ulteriori danni fisici e ritardare il processo di recupero. Per questo motivo, prevenire e ridurre le cadute è fondamentale per gli anziani e le loro famiglie.

Per ridurre il rischio di cadute negli anziani, prendere in considerazione quanto segue:

1. Sicurezza domestica: rimuovere gli ostacoli dai corridoi e dalle porte di casa e mantenere il pavimento asciutto e pulito. Installare corrimano e parapetti robusti per consentire agli anziani di camminare e stare in piedi più facilmente.

2. Utilizzare dispositivi di assistenza Le persone anziane possono utilizzare dispositivi di assistenza come deambulatori e stampelle per ottenere ulteriore supporto e stabilità.

3. Aumentare l'attività fisica. Un adeguato esercizio fisico, come la fisioterapia e le attività quotidiane, può aiutare a migliorare la forza muscolare e l'equilibrio.
4. Valutazione regolare: effettuare valutazioni regolari della funzionalità fisica, nonché esami della vista e dell'udito, per identificare tempestivamente i problemi e adottare misure correttive.

5. Cercare supporto e collaborare con medici, famiglie e operatori sanitari per sviluppare congiuntamente piani di riabilitazione e programmi di assistenza adatti agli anziani e fornire supporto e assistenza adeguati.

Quanto prima avviene la diagnosi e il trattamento, tanto meglio è.

La SLA è una malattia neurodegenerativa cronica e progressiva. Attualmente non esiste una cura definitiva, ma diverse misure terapeutiche complete possono prolungare la sopravvivenza dei pazienti affetti da SLA.

In linea di principio: "Prima si diagnostica e si cura la SLA, meglio è". I metodi di trattamento includono la terapia farmacologica per ritardare la progressione della malattia, il trattamento sintomatico di una serie di sintomi come il sollievo dal dolore e la combinazione con altri trattamenti non farmacologici come interventi chirurgici, dispositivi di assistenza fisica, ecc. Pertanto, la diagnosi e il trattamento della SLA richiedono una gestione multidisciplinare completa e una valutazione regolare della malattia.

Con il notevole aumento dell'attenzione mondiale verso la SLA, è aumentata anche la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci terapeutici, alcuni dei quali hanno ottenuto buoni risultati negli esperimenti sugli animali. Sebbene questi trattamenti non siano ancora entrati nell'uso clinico, crediamo che nel prossimo futuro, grazie agli sforzi dei ricercatori di tutto il mondo, emergeranno trattamenti nuovi e più efficaci.

Una ricerca preliminare condotta da un team scientifico straniero ha dimostrato che la riparazione degli astrociti mediante trapianto di cellule può alleviare i danni ai motoneuroni e rallentare la progressione della SLA. La disfunzione degli astrociti potrebbe essere correlata all'insorgenza della SLA. Si prevede che la riparazione degli astrociti mediante trapianto di cellule ridurrà i danni ai motoneuroni e rallenterà la progressione della SLA.

Fascia d'età con elevata incidenza di SLA

La SLA colpisce solitamente persone di mezza età, con la massima incidenza nella fascia d'età compresa tra i 55 e i 75 anni; il decorso della malattia varia dai 2 ai 6 anni. Questa malattia ha una prognosi relativamente sfavorevole, ma è anche suddivisa in molti sottotipi. La prognosi dei pazienti affetti da alcuni sottotipi è relativamente buona, come la sindrome del braccio flail e della gamba flail, con un periodo di sopravvivenza medio di circa 75,9-87 mesi, mentre il periodo di sopravvivenza medio della SLA classica è di 45,2 mesi. La diagnosi di SLA si basa principalmente su dati clinici, elettrofisiologici e di imaging correlati, ed è una malattia esclusiva. Pertanto, la diagnosi di SLA è molto difficile e richiede test ed esami perfettamente pertinenti per escludere prove elettrofisiologiche o patologiche di alterazioni del LMN e/o del UMN che possono essere spiegate da altre malattie.

Pertanto, il tempo specifico necessario per diagnosticare la SLA ed escludere altre malattie diagnostiche differenziali correlate dipende dalle condizioni del singolo individuo, che sono diverse per ogni persona. In generale, se la condizione rimane relativamente stabile e non progredisce per 2-3 anni, la SLA può essere sostanzialmente esclusa. Tuttavia, è meglio recarsi in ospedale per un esame completo sotto la guida di uno specialista e formulare la diagnosi definitiva in base ai risultati dell'esame.

Qual è la probabilità di ereditare la SLA?

La SLA può essere divisa in due tipi: familiare e sporadica. Circa il 5-10% dei pazienti affetti da SLA soffre di una forma familiare della malattia, mentre il 90-95% soffre di una forma sporadica. Pertanto, dato questo rapporto, la probabilità di ereditare la SLA è molto bassa. L'ereditarietà della SLA familiare può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X. Per i pazienti con una storia familiare di SLA, o per i pazienti con una storia familiare poco chiara ma con un'età di esordio relativamente giovane, raccomandiamo un test genetico per identificare il gene patogeno corrispondente.

Nella trasmissione autosomica dominante, se uno dei genitori è malato, i suoi figli hanno il 50% di probabilità di sviluppare la malattia. Per quanto riguarda l'ereditarietà autosomica recessiva, se uno dei genitori è malato e l'altro è normale, tutti i loro figli saranno portatori del gene SLA e generalmente non svilupperanno la malattia. Sebbene teoricamente possa essere ereditata dalla generazione precedente, trattandosi di una malattia rara, la probabilità di svilupparla è molto bassa e solitamente si riscontra solo in famiglie in cui i parenti stretti si sposano tra loro. L'ereditarietà dominante legata al cromosoma X è la più rara. Le pazienti di sesso femminile possono trasmettere il gene che causa la malattia sia ai figli maschi che alle figlie femmine con le stesse probabilità; mentre i pazienti maschi possono trasmettere il gene che causa la malattia solo alle figlie femmine, non ai figli maschi.

Tuttavia, i tratti genetici degli organismi sono questioni estremamente complesse, che hanno relazioni dirette e indirette con la genetica, la genetica quantitativa, l'epigenetica e i fattori ambientali. Pertanto, la genetica classica può spiegare solo i principi generali, ma non può spiegare in modo completo ed esaustivo tutti i fenomeni genetici.

Possibile impatto della SLA sulla famiglia

1. Onere economico: la SLA è una malattia che richiede cure e trattamenti a lungo termine. I pazienti potrebbero dover acquistare farmaci, dispositivi e ausili costosi. Allo stesso tempo, potrebbe essere necessario apportare le modifiche necessarie alla casa di cura, come l'installazione di strutture prive di barriere architettoniche, la fornitura di letti per cure speciali, ecc., per adattarsi al deterioramento delle condizioni fisiche del paziente. Ciò causerà una pressione finanziaria alla famiglia.

2. Consumo di tempo ed energia. I pazienti affetti da SLA necessitano di cure e monitoraggio a lungo termine e la progressione della malattia richiede spesso grande attenzione e dedizione da parte dei familiari. Le famiglie potrebbero dover modificare i propri orari di lavoro o rinunciare a un impiego a tempo pieno per soddisfare al meglio le esigenze quotidiane del paziente. Ciò potrebbe comportare delle limitazioni allo sviluppo di carriera degli altri membri della famiglia e un maggiore investimento di tempo ed energie.

3. Stress psicologico: vedere i propri cari perdere gradualmente le proprie capacità e la capacità di prendersi cura di se stessi rappresenta un pesante fardello psicologico per i membri della famiglia. Questa progressione immutabile della malattia e il progressivo deterioramento del paziente possono causare ansia, frustrazione e impotenza tra i familiari. I familiari potrebbero aver bisogno di consulenza e supporto per affrontare gli effetti negativi di questo stress.

4. Cambiamenti nei rapporti familiari: a causa dell'insorgenza della SLA, i rapporti tra i membri della famiglia possono essere interrotti. Prendersi cura di un paziente può diventare un'impresa importante e i familiari potrebbero dover condividere le responsabilità e negoziare l'assistenza, il che richiede maggiori sforzi per le relazioni e l'equilibrio familiare. Allo stesso tempo, la tensione e il conflitto tra i membri della famiglia potrebbero aumentare perché la distribuzione del lavoro di cura e dell'attenzione al paziente potrebbe risultare incoerente.

(Immagine da Internet)

Autore | Hanmei è nato nella città di Dunhua, nella provincia di Jilin. È farmacista esercente e ha lavorato per oltre 30 anni presso un noto ospedale terziario nazionale, vantando una vasta esperienza in ambito medico. Ha rappresentato l'ospedale in numerose occasioni, organizzando scambi e studi. È un esperto in igiene alimentare e nutrizione, ha una qualifica nazionale di nutrizionista ed è un appassionato di scienza.