Faccia di luna piena, gobba di bufalo? Che malattia è questa che provoca un improvviso calo dell'aspetto?

Esperto di revisione: Wu Xi, vice primario, Dipartimento di endocrinologia, Ospedale Huashan, Università Fudan, dottore in medicina

Qualche tempo fa, la signora Zhao dello Shaanxi si è accorta di essere diventata sempre più brutta nell'ultimo anno e che il suo aspetto era peggiorato: innanzitutto, aveva un'acne costante sul viso e, in secondo luogo, il suo appetito non era aumentato, ma la circonferenza della sua vita stava diventando più spessa, i suoi arti stavano diventando più sottili, le sue mestruazioni erano irregolari e aveva persino l'amenorrea. Quando si recò in ospedale per le cure, scoprì di soffrire di una malattia endocrina: la sindrome di Cushing .

Spesso leggiamo nei notiziari che i neonati a cui sono state applicate creme o unguenti contenenti ormoni hanno il viso gonfio e il corpo edematoso. Ciò è dovuto anche all'abuso di ormoni e hanno sviluppato la sindrome di Cushing.

Fonte: screenshot di Weibo

La sindrome di Cushing fu descritta per la prima volta nel 1912 da Harvey Cushing, un famoso neurochirurgo americano.

Sebbene la maggior parte delle persone consideri la sindrome di Cushing una malattia rara, nuove informazioni suggeriscono che è più comune di quanto si pensasse in precedenza e colpisce più spesso le donne rispetto agli uomini. La sindrome di Cushing non solo presenta strani sintomi clinici, ma può anche mettere a repentaglio la sicurezza delle persone. Allora sarai curioso di sapere cosa causa questa strana malattia e quali sono i sintomi?

Quali sono i sintomi della sindrome di Cushing?

La sindrome di Cushing (SC), nota anche come ipercortisolismo, è una serie di sindromi cliniche causate da elevati livelli di cortisolo nel sangue e da un'eccessiva secrezione a lungo termine di glucocorticoidi da parte della corteccia surrenale.
Una secrezione eccessiva di cortisolo nel sangue a lungo termine può causare manifestazioni cliniche corrispondenti, come obesità centrale, edema, ipertensione, irsutismo, anomalie mentali, assottigliamento della pelle, disturbi mestruali, calcoli renali, perdita ossea o fratture, ecc.
Tuttavia, la probabilità che questi sintomi si verifichino in pazienti con cause diverse varia. Non tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Cushing presentano manifestazioni cliniche evidenti. In alcuni casi iniziali si riscontra solo ipertensione e le condizioni fisiche sono buone. Alcuni pazienti non presentano nemmeno alcun sintomo clinico.

Fonte della struttura molecolare del cortisolo: Wikipedia

L'obesità è uno dei sintomi principali della sindrome di Cushing. L'obesità centrale si riscontra in oltre il 70% dei pazienti. I pazienti noteranno che la loro dieta non è cambiata, ma stanno aumentando di peso e il grasso inizia a ridistribuirsi su viso, schiena, vita e addome. Ci sarà la faccia da luna piena, la schiena da bufalo, ecc. Questo perché un eccesso di cortisolo provoca la rottura di muscoli, ossa e pelle, con conseguente aumento della glicemia e, di conseguenza, una maggiore secrezione di insulina. L'insulina attiva la lipoproteina lipasi nelle cellule adipose attorno alla vita e all'addome, un enzima che aiuta le cellule adipose ad accumulare più molecole di grasso, portando all'obesità centrale. Questo potrebbe anche essere il motivo per cui alcune persone non riescono a perdere peso.

L'osteoporosi è una complicanza comune della sindrome di Cushing. La causa principale dell'osteoporosi è la compromissione della formazione ossea e l'aumento del riassorbimento osseo. I pazienti affetti dalla sindrome di Cushing presentano una carenza di vitamina D nel loro organismo, il che provoca una diminuzione della massa muscolare e compromette l'assorbimento del calcio, causando l'osteoporosi. Attualmente, il meccanismo attraverso il quale il cortisolo influenza i livelli di vitamina D non è ancora chiaro e necessita di ulteriori studi.

Livelli anomali di cortisolo nei pazienti affetti dalla sindrome di Cushing possono influenzare anche la funzionalità gonadica, inibire la secrezione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine nell'ipotalamo e causare disfunzione ovarica e testicolare. Le pazienti di sesso femminile presentano caratteristiche quali barba e abbondanti peli sul corpo, mentre i pazienti di sesso maschile presentano disfunzioni sessuali.

Infine, un eccesso di cortisolo può anche portare a livelli elevati di zucchero nel sangue, che a loro volta possono sfociare nel diabete.

Quali sono le cause della sindrome di Cushing?

Le cause della sindrome di Cushing sono principalmente l'iperplasia surrenalica bilaterale ACTH-dipendente, o adenoma corticale surrenalico, l'adenocarcinoma corticale, la sindrome da ATCH ectopica e la sindrome simile alla sindrome di Cushing causata dall'esposizione prolungata ai glucocorticoidi e dall'eccessivo consumo di alcol.

La sindrome di Cushing può essere causata dal cortisolo esogeno, solitamente dovuto all'uso improprio di farmaci. La maggior parte dei pazienti assume farmaci steroidei per un lungo periodo di tempo per curare malattie immunitarie o infiammatorie, come l'asma. I farmaci steroidei hanno una struttura molecolare molto simile al cortisolo e possono quindi imitare le funzioni del cortisolo nei tessuti.

La sindrome di Cushing può anche essere causata da un fattore endogeno, ovvero da un'aumentata produzione di cortisolo nell'organismo. La causa più comune è un eccesso di ACTH (ormone adrenocorticotropo) nell'organismo; la causa principale di questa anomalia ormonale è l'adenoma pituitario. Si tratta di un tumore benigno, generalmente noto come malattia di Cushing.

Un eccesso di ACTH stimola la zona fascicolata delle ghiandole surrenali, facendole ingrossare e secernere cortisolo. Un'altra causa della sindrome di Cushing endogena è un tumore surrenale che provoca una secrezione eccessiva di cortisolo. L'80% degli adenomi surrenali si verifica nelle donne in età fertile.

Diagnosi e trattamento della sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing presenta una varietà di manifestazioni cliniche, cause complesse e mancanza di indicatori ormonali distintivi per la diagnosi. La diagnosi clinica è molto difficile e può facilmente portare a diagnosi mancate o errate. Per questo motivo, la diagnosi e la diagnosi precoce sono molto importanti. Ad esempio, la sindrome di Cushing può essere diagnosticata erroneamente come una malattia mentale come il disturbo bipolare, perché i recettori del cortisolo nel cervello controllano la memoria e le emozioni di una persona, e livelli anormali di cortisolo possono portare ad ansia, depressione, mania, ecc., portando a una diagnosi errata.

Generalmente, la diagnosi della sindrome di Cushing si basa sulla misurazione del cortisolo libero in un campione di urina delle 24 ore, che consente di calcolare la quantità totale di cortisolo urinario escreto dal corpo in quel periodo di 24 ore. Un altro approccio è il test di soppressione con desametasone, in cui al paziente viene somministrata una bassa dose di desametasone , uno steroide che sopprime la produzione di ACTH nella ghiandola pituitaria. Se la sindrome di Cushing è causata da una sovrapproduzione di cortisolo endogeno, i livelli sierici di cortisolo non devono essere soppressi dalla bassa dose di desametasone.

Modello a sfera e bastoncino di desametasone Fonte: Wikipedia

Il trattamento della sindrome di Cushing è determinato anche dalla causa. Se la causa è un farmaco esogeno, il dosaggio del farmaco responsabile deve essere gradualmente ridotto. Non interrompere bruscamente l'assunzione del farmaco, altrimenti si verificherà un effetto rebound. Se la causa è un adenoma pituitario, come la malattia di Cushing, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere l'adenoma.

Nella vita, dovremmo anche prestare attenzione a seguire le prescrizioni del medico quando siamo malati e seguire scrupolosamente il dosaggio, la frequenza e il tempo di assunzione prescritti dal medico per evitare il più possibile gli effetti collaterali. Non acquistare o assumere medicinali da soli per evitare un'assunzione eccessiva di steroidi. Quando i genitori scelgono creme per il viso, lozioni per il corpo e altri prodotti per i loro bambini, dovrebbero prestare attenzione anche agli ingredienti. Se contengono ingredienti ormonali forti come fluticasone propionato, fluticasone acetato, clobetasolo propionato, ecc. , devono essere scelti con cautela per evitare di compromettere la salute dei bambini.

Inoltre, dovresti mantenere buone abitudini di vita e un atteggiamento positivo. Anche se sfortunatamente ti ammali, non devi preoccuparti troppo. La diagnosi precoce della malattia e il trattamento tempestivo sono fondamentali. Attualmente sono disponibili sia le attrezzature che la tecnologia per curare questa malattia. Finché collabori attivamente con la cura del medico, è possibile recuperare la salute.