Alcune persone hanno un'espressione rigida, come se indossassero delle maschere, ma in realtà soffrono di questa malattia!

Autore: Mu Rong, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

Revisore: Wu Xueyan, primario, Peking Union Medical College Hospital

Hai mai notato questo tipo di persone nella vita? Le loro espressioni sono limitate. Per loro è difficile assumere diverse espressioni e sembrano molto rigidi. Inoltre, è difficile per loro mangiare e aprire la bocca, come se indossassero una mascherina. Per questo motivo vengono anche chiamate "maschera facciale". Le rughe sulla pelle diminuiscono e non possono essere pizzicate. Infatti, sono affetti da una malattia chiamata sclerodermia, o sclerosi sistemica.

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Il nome di questa malattia deriva dai sintomi clinici, ovvero l'indurimento della pelle del paziente. Naturalmente, nella fase iniziale la pelle non diventa necessariamente dura, ma si può verificare un certo edema. Nella fase avanzata, si manifesta gradualmente la fibrosi e la pelle non può essere pizzicata. Alcuni lo descrivono come pergamena. In alcuni pazienti l'edema potrebbe non essere evidente nelle fasi iniziali e manifestarsi direttamente come indurimento della pelle.

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune. La sua patogenesi non è ancora molto chiara. È generalmente riconosciuto che la disfunzione autoimmune porta all'infiammazione vascolare e alla comparsa di fibrosi.

L'incidenza della sclerosi sistemica è relativamente bassa e più comune nelle donne che negli uomini, il che potrebbe essere correlato ai livelli degli ormoni sessuali. Alcuni hanno anche scoperto che potrebbe essere correlato ad alcune occupazioni particolari, come il contatto con alcuni solventi organici o sostanze simili al silicone, ma finora non è stato riconosciuto perché un buon numero di pazienti non è mai stato esposto a particolari reagenti chimici.

La base patologica della sclerosi sistemica è l'infiammazione vascolare e la fibrosi tissutale, che possono colpire vari organi. Oltre alla sclerosi cutanea, si possono presentare anche diverse manifestazioni cliniche.

1. Oltre alla sclerosi cutanea, quali altri sintomi presenta la sclerosi sistemica?

Il più comune è il fenomeno di Raynaud, che si verifica quando i vasi sanguigni periferici delle mani o dei piedi si infiammano o si occludono. Quando si è emotivamente eccitati o esposti al freddo, i vasi sanguigni si contraggono e vanno in spasmo, facendo diventare bianca la pelle delle dita delle mani o dei piedi. Quando si torna in un ambiente caldo, i vasi sanguigni si dilatano e una grande quantità di sangue stasiato torna nella zona ischemica originale, facendo sì che le dita diventino viola e poi tornino al loro colore normale.

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Il fenomeno di Raynaud non è presente solo nella sclerodermia, ma può essere riscontrato in molte altre malattie. Se si verifica il fenomeno di Raynaud, è necessario recarsi in ospedale per accertamenti. Non accontentatevi della sola diagnosi del fenomeno di Raynaud. La maggior parte delle persone può soffrire di malattie sistemiche che causano il fenomeno di Raynaud.

Se i vasi sanguigni interessati dalla sclerosi sistemica sono completamente bloccati e necrotici, si verificherà la cancrena delle estremità, con conseguente necrosi delle dita delle mani o dei piedi e, in alcuni casi, potrebbe addirittura essere necessaria l'amputazione.

Se vengono colpiti i vasi sanguigni di grandi dimensioni, come l'arteria polmonare, si verifica un'ipertensione polmonare, che è molto elevata e aumenta il rischio di morte improvvisa del paziente. L'ipertensione polmonare a lungo termine può portare a malattie cardiache e insufficienza cardiaca.

L'infiammazione vascolare porta alla fibrosi. Se la fibrosi si verifica negli organi interni, causerà l'indurimento di vari organi. Ad esempio, l'apparato digerente verrà interessato, causando reflusso gastroesofageo, gastrite atrofica, diarrea, lesioni intestinali, ostruzione intestinale, disfunzione della motilità esofagea, ecc., compariranno vari sintomi del tratto digerente e il cibo diventerà difficile da digerire e assorbire. Se si verifica nei polmoni, porterà alla fibrosi polmonare, che causa tosse secca, riduzione della mobilità, difficoltà respiratorie, ecc. Se si verifica nel cuore e nei reni, porterà alla fibrosi cardiaca, alla funzionalità tubulare renale anomala e infine all'insufficienza cardiaca e renale.

2. Quali esami sono necessari per la sclerodermia?

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune e per confermare la diagnosi sono necessari esami correlati alla malattia per rilevare anticorpi autoimmuni, come anticorpi antinucleari, anticorpi anti-Scl-70, anticorpi anti-centromero, anticorpi anti-RNA polimerasi III, ecc. La base patologica della sclerosi sistemica è l'infiammazione vascolare e sono necessari esami vascolari, come la capillaroscopia.

Inoltre, la sclerosi sistemica colpisce un'ampia gamma di organi. Oltre alla diagnosi, è anche necessario esaminare l'entità del coinvolgimento degli organi ed eseguire esami pertinenti in base ai sintomi clinici, come esami del tratto digerente, dei polmoni, del cuore e dei reni, per fornire indicazioni per il trattamento successivo.

Sebbene l'incidenza della sclerosi sistemica non sia elevata, essa ha un impatto notevole sulla qualità della vita del paziente. È la malattia autoimmune con il più alto tasso di mortalità, motivo per cui le persone le prestano sempre più attenzione. Dopo la diagnosi, è necessario somministrare un trattamento attivo per ridurre l'insorgenza di complicazioni.

3. Come trattare la sclerosi sistemica?

Finora non esistono molti metodi di trattamento. Quanto prima inizia il trattamento, tante più opzioni ci sono. Quanto più tardivo è il trattamento, tanto più limitate possono essere le opzioni terapeutiche.

Attualmente, il trattamento è mirato principalmente alla funzione autoimmune, con farmaci immunosoppressori come nucleo della terapia, mentre gli ormoni vengono usati con cautela. La differenza tra la sclerosi sistemica e altre malattie autoimmuni è che dosi elevate di ormoni possono indurre una crisi renale e portare a un brusco calo della funzionalità renale. Sono quindi necessarie competenze mediche eccellenti per formulare un piano di trattamento e controllare il dosaggio e la tempistica degli ormoni, in modo che i pazienti possano trarne beneficio e siano relativamente al sicuro. Pertanto, il trattamento principale è costituito dagli immunosoppressori, integrati dagli ormoni.

Oltre agli immunosoppressori e agli ormoni, nel trattamento della sclerosi sistemica si stanno sperimentando anche farmaci antifibrotici, che possono offrire nuove speranze ai pazienti affetti da fibrosi polmonare in rapida progressione.

La sclerosi sistemica è una malattia cronica. A causa del disturbo della funzione autoimmune, è necessario correggerlo tramite farmaci. Se la terapia farmacologica viene ridotta o sospesa senza autorizzazione, la condizione potrebbe gradualmente peggiorare. La stragrande maggioranza dei pazienti necessita di farmaci a lungo termine. Il piano di trattamento deve essere adattato nel tempo in base all'evoluzione delle condizioni. Si spera che, con un controllo farmacologico a lungo termine, la qualità della vita del paziente possa migliorare e che la sua aspettativa di vita non ne risenta.

4. A cosa dovrebbero prestare attenzione i pazienti affetti da sclerosi sistemica nella loro vita quotidiana?

Per prima cosa, mantenetevi al caldo. Perché questa malattia può peggiorare l'infiammazione vascolare quando esposta al freddo.

In secondo luogo, evitare gli stimoli mentali. Quando si è sottoposti a molto stress o si è mentalmente stimolati, anche i vasi sanguigni si restringono, il che non fa bene alla salute.

3. Evitare di fumare, poiché il fumo può anche causare vasocostrizione.

4. Evitare le infezioni. Poiché questa malattia può colpire vari organi e spesso è complicata da infezioni, è opportuno evitare di recarsi in luoghi affollati.

5. Per evitare che la malattia peggiori, è fondamentale attenersi alla terapia farmacologica.

Sappiamo che uno stile di vita sano è benefico per la malattia, quindi i pazienti affetti da sclerosi sistemica devono garantire un sonno e un'alimentazione adeguati e seguire una dieta ragionevole. Finché la malattia è sotto controllo, possono vivere come persone normali, senza troppi problemi psicologici.