Le “macchie del caffè” potrebbero essere solo macchie

Autore: Miao Chaoyang Ospedale pediatrico di Pechino, Università medica della capitale

Revisore: Ma Lin, primario, Ospedale pediatrico di Pechino, Università medica della Capitale

Le macchie color caffè, come suggerisce il nome, sono chiazze color caffè (come mostrato nell'immagine qui sotto). Si presentano come macule e chiazze di colore marrone/marrone chiaro, di dimensioni variabili e con confini netti. Poiché le macchie caffè-latte sono spesso manifestazioni cutanee di alcune malattie, in particolare la neurofibromatosi, la comparsa di macchie caffè-latte nei bambini ha suscitato preoccupazione in molti genitori. Di seguito, discuteremo brevemente come individuare correttamente le macchie di caffè rispondendo ad alcune domande, per evitare di creare inutili preoccupazioni ai genitori.

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1. Le persone sane possono sviluppare macchie di caffè?

Le persone sane possono sviluppare macchie color caffellatte. Fino al 15% delle persone normali consuma da 1 a 3 caffè-latte. Pertanto, se compaiono piccole, singole macchie color caffè-latte, o se il loro numero è inferiore a 6, e non vi è una storia familiare di neurofibromatosi, non c'è da preoccuparsi troppo.

2. Quali tipi di macchie di caffè richiedono particolare attenzione?

La maggior parte delle macchie color caffè-latte sono semplicemente delle alterazioni della pelle. Quando sono presenti 6 o più macchie caffellatte e sono di grandi dimensioni (diametro superiore a 5 mm prima della pubertà o diametro superiore a 15 mm dopo la pubertà), è necessario prestare attenzione ad altre malattie, tra cui neurofibromatosi, malattie endocrine e metaboliche, ecc. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la più comune ed è caratterizzata da macchie caffellatte e neurofibromi. Qui è possibile farsi un'idea generale dei criteri diagnostici per la NF1, ma per una diagnosi definitiva è necessario recarsi in ospedale. La diagnosi di NF1 deve soddisfare almeno due dei seguenti requisiti: ① 6 o più macchie color caffè-latte con un diametro superiore a 5 mm prima della pubertà o superiore a 15 mm dopo la pubertà; ② 2 o più neurofibromi di qualsiasi tipo o 1 neurofibroma plessiforme (richiede il giudizio di un medico professionista); ③ lentiggini nella zona ascellare o inguinale; ④ 2 o più noduli di Lisch (amartomi dell'iride, che richiedono un esame oftalmologico); ⑤ gliomi delle vie ottiche; ⑥ lesioni ossee caratteristiche, come displasia sfenoide o ispessimento corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi (richiede il giudizio di un medico professionista); ⑦ un parente di primo grado a cui è stata diagnosticata la NF1 (anamnesi familiare). Inoltre, a volte, quando il sospetto è elevato ma gli indicatori clinici non vengono soddisfatti, è possibile ricorrere ai test genetici per facilitare la diagnosi.

3. In quali circostanze è necessario effettuare un test genetico?

Attualmente i test genetici rappresentano un metodo diagnostico ausiliario per la diagnosi delle malattie di origine genetica. Può aiutare a chiarire la diagnosi quando i sintomi clinici sono atipici. Ma non tutti i bambini con macchie color caffè-latte devono sottoporsi al test. Come accennato in precedenza, se le macchie di caffè sono piccole, in numero inferiore a 6, e non sono presenti altri sintomi o una storia familiare di neurofibromatosi, non è necessario sottoporsi immediatamente al test e si può procedere con un'osservazione di follow-up. Se in futuro dovessero presentarsi altri sintomi e segni menzionati nei criteri diagnostici sopra indicati per il neurofibroma (ad esempio macchie multiple e grandi a forma di caffè, comparsa di neurofibromi, lentiggini nella zona ascellare o inguinale, noduli di Lisch negli occhi, nel sistema nervoso e lesioni ossee caratteristiche) e se il bambino ha una chiara anamnesi familiare, è possibile effettuare un test genetico. Inoltre, i test genetici possono aiutare a escludere altre malattie ereditarie associate alle macchie caffellatte.

4. Le macchie di caffè necessitano di un trattamento?

Le semplici macchie di caffè sulla pelle non richiedono trattamenti particolari. Se l'aspetto estetico è un problema, è possibile ricorrere al trattamento laser. L'efficacia specifica dipende dalla risposta individuale al trattamento e alcuni effetti non sono ideali.

Per la neurofibromatosi, l'approccio principale è il trattamento sintomatico, che richiede una diagnosi e un trattamento multidisciplinari (tra cui dermatologia, neurologia, oftalmologia, ortopedia, ecc.), nonché un'osservazione di follow-up a lungo termine. Attualmente, nella pratica clinica vengono utilizzati farmaci mirati per i pazienti con mutazioni del gene NF1; questo metodo di trattamento può essere utilizzato quando necessario.

Riferimenti

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. La valutazione diagnostica e la gestione multidisciplinare della neurofibromatosi 1 e della neurofibromatosi 2[J]. JAMA,1997,278:51.