Sulla sindrome di Marfan: la teoria della “malattia del genio”

Gli uomini erano alti due metri e mezzo, con le mani che scendevano fino alle ginocchia e i loro corpi erano maestosi; le donne avevano la vita sottile come una corda e arti snelli, ed erano lodate e invidiate da tutti. Il vantaggio fisico con cui sono nato mi fa apparire così eccezionale. Pochi sanno che questi fenotipi "eccezionali" sono molto probabilmente dovuti a una malattia genetica congenita: la sindrome di Marfan ( MFS ).

Nella vita reale, molti pazienti affetti dalla sindrome di Marfan sono in realtà molto vicini a noi.

Huo Xuan, ex capitano della squadra femminile di pallavolo dell'Henan e in passato convocata per la nazionale femminile di pallavolo, è morta a Zhengzhou a causa di un infarto non riuscito . Aveva solo 28 anni . Paganini, geniale violinista, era noto come il "diavolo" della musica perché il suo corpo sembrava fatto apposta per suonare il violino. Tuttavia, per tutta la vita fu afflitto dalla malattia . Flora Hyman, famosa giocatrice di pallavolo americana , è morta improvvisamente durante una partita in Giappone all'età di 31 anni . Hanno una cosa in comune: soffrono tutti della sindrome di Marfan .

La sindrome di Marfan, nota come "malattia del genio", è come un diavolo travestito da angelo. Dona talenti generosamente, ma miete anche vite silenziosamente.

1. Come scoprire la sindrome di Marfan

(1) Un'attenta osservazione mostra che presenta caratteristiche patologiche significative

Occhi: si verifica un lenticolo ectopico.

Ossa: crescita eccessiva, che si manifesta con alta statura, braccia lunghe, gambe lunghe, mani lunghe, piedi lunghi, torace a imbuto, torace di piccione e scoliosi, ecc.

Sistema cardiovascolare: soggetto a formazione di aneurismi aortici, che possono portare a complicazioni come la dissezione aortica. Se l'intervento chirurgico non viene eseguito in tempo, l'aorta entrerà in uno stato di "bomba pronta a esplodere in qualsiasi momento". Una volta che esplode, la conseguenza più diretta è che il sangue si riversa nella cavità toracica, causando un'enorme perdita di sangue dal cuore. In questo momento, il cuore perderà il ritmo entro circa 10 secondi a causa della mancanza di sangue. Anche se si è sdraiati sul tavolo operatorio, non c'è praticamente alcuna possibilità di salvataggio. È estremamente pericoloso e mette a rischio la vita!

Punti chiave: i sintomi di questa malattia non sono costanti in ogni paziente e molte persone inizialmente non presentano anomalie evidenti; inoltre, la condizione peggiora gradualmente con l'età. Se prendiamo sul serio la situazione fin dalle prime fasi ed eseguiamo esami dettagliati e scientifici, possiamo ottenere una diagnosi precoce e un trattamento precoce.

(2) Controllare la storia familiare

La sindrome di Marfan è una malattia genetica autosomica dominante (la malattia può essere causata da una mutazione nel materiale genetico ereditato dal padre o dalla madre). Ha una caratteristica ereditaria: uomini e donne hanno le stesse probabilità di sviluppare la malattia e la malattia può verificarsi di generazione in generazione . Allo stesso tempo, se un genitore è affetto e portatore di una variante patogena/probabilmente patogena, il rischio teorico che anche i suoi figli ne siano affetti è del 50% .

Punti chiave: la diagnosi clinica dimostra che è possibile utilizzare i test genetici per individuare i familiari affetti dalla sindrome di Marfan. La raccolta di informazioni quali sintomi clinici, fattori di rischio, comorbilità e anamnesi familiare di eventi aortici può aiutare i medici a formulare diagnosi chiare, scegliere decisioni terapeutiche e formulare una prognosi.

(3) Esami clinici quali elettrocardiogramma ed ecocardiogramma

Selezionare metodi appropriati per l'esame aortico e relativi esami ausiliari diversi dagli esami cardiovascolari. L'elettrocardiografia (ECG) è un esame obbligatorio per i pazienti con dolore toracico acuto. L'ecocardiografia transtoracica (TTE) è il metodo principale per monitorare le anomalie della struttura cardiaca e dell'aorta prossimale del paziente. Naturalmente, esistono altri esami ausiliari come la risonanza magnetica per immagini (RMI) dell'intera aorta e persino del sistema arterioso periferico. Il medico effettuerà una valutazione dettagliata in base alle condizioni del paziente e sceglierà esami più mirati.

Punti chiave: i tre principali segni di malattie oculari, ossee e cardiovascolari e la storia familiare sono i principali criteri diagnostici. È possibile stabilire una diagnosi se si verificano due o più di questi criteri. Il medico predisporrà anche una serie di esami correlati per chiarire lo stadio di sviluppo della malattia.

2. Cosa devo fare se sono un paziente affetto dalla sindrome di Marfan?

(1) Trattamento precoce

Trattamento degli occhi : il cristallino ectopico compromette gravemente la vista, soprattutto nei pazienti affetti da cataratta, che devono sottoporsi alla rimozione del cristallino.

Trattamento dell'apparato scheletrico : il corsetto è il metodo preferito per il trattamento non chirurgico della scoliosi, mentre il trattamento chirurgico è adatto ai pazienti con evidente curvatura della colonna vertebrale.

Trattamento del sistema cardiovascolare : nei pazienti con lieve dilatazione della radice aortica o aneurisma aortico in fase iniziale, possono essere utilizzati beta-bloccanti (o) bloccanti del recettore dell'angiotensina per ridurre la gittata cardiaca (CO) oppure può essere assunto losartan per ridurre l'attività del fattore di crescita trasformante-β e prevenire l'aneurisma aortico. Per i pazienti chirurgici, la sostituzione dell'aorta ascendente con protesi valvolare aortica (chirurgia di Bentall) è diventata il metodo chirurgico preferito per il trattamento delle malattie cardiovascolari nella sindrome di Marfan.

Punti chiave: un trattamento precoce può rallentare lo sviluppo di gravi lesioni fenotipiche, prolungare l'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Marfan e migliorare notevolmente la loro qualità di vita. La decisione sulla tempistica e sul metodo dell'intervento spetta principalmente al medico , ma anche i pazienti hanno il diritto di sapere e di scegliere.

(2) Seguire i consigli del medico e sottoporsi a controlli regolari

La sindrome di Marfan colpisce spesso il sistema cardiovascolare e può causare una serie di gravi complicazioni. Il 95% dei pazienti muore a causa di complicazioni cardiovascolari, più comunemente rottura di aneurismi e insufficienza cardiaca congestizia. I pazienti devono seguire i consigli del medico e monitorare lo sviluppo di malattie cardiovascolari come la dilatazione aortica.

Punti chiave: Quando si rompe una dissezione aortica, la probabilità che il paziente muoia sul colpo è del 25% e la probabilità di morte aumenta dell'1% ogni ora successiva. Mette seriamente a repentaglio la vita del paziente , per questo è molto importante monitorare lo sviluppo di patologie cardiovascolari come la dilatazione aortica.

(3) Mangia sano, fai esercizio fisico moderato e mantieni un atteggiamento ottimista per ricostruire la tua fiducia nella vita

Si consiglia di scegliere cibi leggeri, a basso contenuto di sale, a basso contenuto di grassi e ricchi di fibre ed evitare di mangiare troppo. Gli alimenti indigeribili o un'alimentazione eccessiva possono aumentare il flusso sanguigno gastrointestinale, aumentando così il carico cardiovascolare.

L'attività fisica è importante per le persone affette dalla sindrome di Marfan, ma varia da persona a persona e dovrebbe essere svolta dietro consiglio di un medico . L'esercizio fisico moderato può aumentare la tolleranza del corpo, ridurre il peso corporeo, regolare il metabolismo e la funzione gastrointestinale e aumentare la densità ossea e la forza fisica.

Mantenere un atteggiamento positivo ed evitare un'eccessiva pressione psicologica causata da tensione mentale, eccitazione emotiva, ansia, ecc.

Punti chiave: la diagnosi precoce e il trattamento precoce dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan sono metodi efficaci per ridurre la morbilità e la mortalità.

3. Come posso prevenirlo?

(1) Test genetici

I test genetici sui pazienti clinicamente diagnosticati o sospettati di essere affetti dalla sindrome di Marfan possono aiutare nella diagnosi clinica e nella diagnosi differenziale, guidare la diagnosi clinica e il trattamento e selezionare il momento e il metodo di intervento appropriati. Dopo che nel paziente è stata individuata una chiara mutazione patogena/potenzialmente patogena , la mutazione può essere sottoposta a screening in tutti i suoi familiari più prossimi per identificare i parenti ad alto rischio che sono ad alto rischio di essere portatori della mutazione patogena/potenzialmente patogena , in modo che possano essere eseguiti regolarmente esami clinici pertinenti, ottenendo così un intervento precoce, un trattamento precoce ed evitando il verificarsi di eventi cardiovascolari maligni. Inoltre, i test genetici possono anche orientare l'eugenetica. Ad esempio, le pazienti affette dalla sindrome di Marfan che intendono avere figli dovrebbero rivolgersi a un centro di screening prenatale qualificato per sottoporsi a screening, in modo da ridurre il rischio di malattie nella prole e dare alla luce bambini sani.

(2) Consulenza genetica

Sulla base della modalità di trasmissione autosomica dominante della sindrome di Marfan e dei risultati dei test genetici, i pazienti possono cercare servizi di test genetici e consulenza genetica forniti da istituzioni professionali in base alle proprie esigenze, oppure possono scegliere metodi di consulenza efficienti e rapidi come gli ospedali offline e via Internet e far sì che i medici sviluppino diagnosi e piani di trattamento corrispondenti e forniscano servizi medici di precisione.

Punti chiave: Con il rapido sviluppo della tecnologia medica odierna, non dobbiamo più lasciare tutto al destino, né abbiamo bisogno di pregare per la buona sorte ed evitare la sfortuna. Finché crederemo nella scienza, considereremo le malattie in modo corretto e obiettivo e collaboreremo attivamente con le cure dei medici, la nostra salute sarà in ultima analisi nelle nostre mani.

Cercare la verità e l'accuratezza, essere profondi e precisi: questa è l'eterna verità della medicina. Nell'era della medicina di precisione, nessuno è spettatore. Si prega di prestare attenzione alla sindrome di Marfan.

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