Giornata internazionale delle malattie rare丨"Puppet Man" e "Porcelain Doll"...Quanto ne sai?

Xianxian (pseudonimo), che quest'anno compie due anni e mezzo, soffre di atrofia muscolare spinale. All'inizio dell'anno, accompagnato dalla madre, è diventato uno dei primi pazienti a ricevere un'iniezione di nusinersen sodico, un farmaco salvavita "altissimo" che in origine costava 700.000 yuan a iniezione, dopo essere stato incluso nell'assicurazione medica dell'ospedale pediatrico di Hunan.

Secondo le indagini, in passato il tempo medio di diagnosi per i pazienti affetti da malattie rare era di 4 anni. C'erano pochi casi clinici, poca esperienza e pochi e costosi farmaci disponibili, il che ha portato al "ritardo" di molti pazienti affetti da malattie rare. Ogni anno l'ultimo giorno di febbraio si celebra la "Giornata internazionale delle malattie rare". Nel nostro Paese, oltre 20 milioni di pazienti affetti da malattie rare, tra cui Xianxian, sono sempre più "sotto i riflettori".

Non rinunciare a nessuna vita e lascia che il fiore della vita sbocci con colori brillanti. Formulare un catalogo delle malattie rare, istituire una rete nazionale di collaborazione per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, istituire la China Rare Disease Alliance... Il nostro Paese ha sempre praticato il concetto di "prima le persone, prima la vita" e ha costantemente promosso la "soluzione cinese" per risolvere il problema della prevenzione e del trattamento delle malattie rare.

"Puppet Man" e "Porcelain Doll"... Quanto ne sai sulle malattie rare?

Marionette, bambole di porcellana, malati di SLA... dietro questi soprannomi apparentemente belli e adorabili per malattie rare si nasconde il dolore straziante di ogni famiglia. I dati mostrano che nel mondo sono note più di 7.000 malattie rare, il 95% delle quali non ha cure efficaci.

Gli studi hanno dimostrato che oltre l'80% delle malattie rare è causato da fattori genetici e che oltre il 50% delle malattie rare si manifesta alla nascita o durante l'infanzia.

Nessuno resterebbe indifferente di fronte a una scena del genere——

L'adolescente Xiao Duoduo (pseudonimo) fu torturato dalla "malattia dell'uomo di pietra", una fibrodisplasia ossificante progressiva, e divenne magro e basso, come un bambino di sette o otto anni. L'ossificazione anomala delle articolazioni dell'anca, del ginocchio e del gomito gli impediva di muoversi. Sdraiato nel letto d'ospedale, non riusciva nemmeno a girarsi. Quando gli altri lo giravano, era come girare un pezzo di legno duro.

Essendo una malattia congenita causata da una mutazione genetica, la malattia di Stone Man è una malattia rara tra le malattie rare. Secondo l'organizzazione internazionale di pazienti "Focus on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva", l'incidenza della fibrodisplasia ossificante progressiva nel mio Paese è compresa tra uno su un milione e due su un milione. L'età di esordio è precoce e alcuni neonati mostrano i primi sintomi addirittura entro un mese dalla nascita, ma i pazienti non presentano anomalie nell'intelligenza.

Dall'intervista il giornalista ha appreso che i medici e gli analisti clinici attualmente non hanno una conoscenza sufficiente della "sindrome dell'uomo di pietra". I test di conferma necessari richiedono molto tempo e comportano il trasferimento dei pazienti in più ospedali, il che può facilmente ritardare il trattamento dei pazienti. Attualmente questa malattia non è inclusa nell'elenco delle malattie rare nel mio Paese.

Diagnosi più rapida e precisa! Lasciare che più pazienti con malattie rare siano visitati

Le malattie rare sono di vario tipo, hanno bassi tassi di incidenza e sono state oggetto di poca ricerca clinica, il che le rende una delle maggiori sfide mediche che l'umanità deve affrontare. Tuttavia, data l'ampia base di popolazione, il numero assoluto di pazienti affetti da malattie rare nel mio Paese non è in realtà esiguo.

Il "Rapporto completo di indagine sociale sui pazienti affetti da malattie rare in Cina del 2019" mostra che oltre il 70% dei medici non comprende la diagnosi di base e il trattamento delle malattie rare, con conseguente diagnosi errata del 42% dei pazienti affetti da malattie rare e impiego di più di un anno per la diagnosi del 40% dei pazienti affetti da malattie rare.

"L'elevata soglia tecnica richiesta per diagnosticare le malattie rare è un fattore chiave nella difficoltà di diagnosi delle malattie rare." Li Linkang, direttore esecutivo della China Rare Diseases Alliance, ha affermato che molti ospedali non dispongono ancora della tecnologia necessaria per diagnosticare le malattie rare. Inoltre, il numero di pazienti affetti da malattie rare è esiguo, i test e le attrezzature necessarie sono costosi e gli ospedali generali non sono in grado di realizzare progetti di test correlati.

Attualmente, con l'imminente svolgimento delle "Due sessioni" nazionali, alcuni membri del CPPCC hanno avanzato delle proposte, tra cui l'esplorazione congiunta del meccanismo di assicurazione medica per i farmaci per le malattie rare e l'inserimento dei farmaci pertinenti nell'assicurazione sanitaria commerciale, al fine di risolvere in modo più efficace i problemi legati alla difficoltà dei pazienti nell'uso dei farmaci e nella visita medica.

Inoltre, considerando che l'80% delle malattie rare è legato a mutazioni genetiche, è altrettanto importante rafforzare la prevenzione e lo screening a esse correlati.

Combatti la malattia! Tutte le parti lavorano insieme per promuovere il miglioramento delle capacità di prevenzione e trattamento delle malattie rare

Un tempo pensavamo che i pazienti affetti da malattie rare fossero una minoranza. Tuttavia, considerando l'enorme popolazione cinese e persino mondiale, il numero totale di pazienti è impressionante. Sfortunatamente, la maggior parte di questi pazienti deve affrontare questa rara probabilità di vita fin dall'infanzia.

Prestare attenzione alla cura delle malattie rare significa prestare attenzione al futuro di ognuno di noi. Le malattie rare sono il risultato di patologie comuni che si sviluppano in modo estremo e sono anche il risultato inevitabile della suddivisione delle malattie. Prestare attenzione alle malattie rare, studiarle e arrivare alla loro essenza sarà utile anche per la cura delle malattie comuni e, in ultima analisi, ne trarremo beneficio tutti. Pertanto, i pazienti affetti da malattie rare non sono più un peso per noi e i prezzi alle stelle dei "farmaci orfani" non sono più irrilevanti per noi.

Nel primo elenco delle malattie rare sono state inserite 121 malattie rare, è stata approvata la commercializzazione di più di 60 farmaci per malattie rare e più di 40 farmaci per malattie rare sono stati inseriti nell'elenco nazionale dei farmaci per l'assicurazione medica... Negli ultimi anni, il mio Paese non ha mai smesso di promuovere l'assicurazione medica per i gruppi affetti da malattie rare.

Li Linkang ha affermato che la Cina sta collaborando per creare un "modello cinese" per l'uso di farmaci per le malattie rare e sta proteggendo attentamente la vita di ogni paziente. "È nostro desiderio e responsabilità comune non lasciare indietro nessun paziente". Grazie agli sforzi congiunti della Commissione sanitaria nazionale, della China Rare Disease Alliance, del Peking Union Medical College Hospital, ecc., il fondo speciale centrale di assistenza pubblica della lotteria viene utilizzato per sostenere il progetto volto a migliorare le capacità di diagnosi e trattamento delle malattie rare. Nel periodo del 14° piano quinquennale, il Paese stanzierà 300 milioni di yuan per la diagnosi e il trattamento collaborativi multidisciplinari dei pazienti affetti da malattie rare, per i test genetici e la consulenza per i pazienti affetti da malattie rare e i loro familiari, nonché per la formazione dei medici sulle capacità di diagnosi e trattamento delle malattie rare.

Questa è una battaglia che non si combatte da soli. Dal 2018, i dipartimenti competenti hanno compiuto ogni sforzo per sostenere la prevenzione e il controllo delle malattie rare e dare speranza ai pazienti. I dipartimenti della salute, della scienza e della tecnologia, della supervisione dei farmaci, dell'assicurazione medica, dell'industria e dell'informatica e altri hanno collaborato per promuovere costantemente la "soluzione cinese" per risolvere il problema della prevenzione e del controllo delle malattie rare.

Nella 15a Giornata Internazionale delle Malattie Rare

Auguriamo il meglio a ogni paziente affetto da una malattia rara

Pace e felicità

Proprio come una benedizione

La vita di ognuno di noi è la stessa

Niente è diverso a causa della rarità

Accettare l'esistenza speciale

Abbraccia la vita rara

Cammineremo con voi!

Fonti complete: Xinhua News Agency, Beijing News, Beidou Media, ecc.