Se una coppia è portatrice, c'è una probabilità su 4 che il figlio si ammali. Il prezzo del farmaco per il trattamento dell'SMA, che costa 700.000 yuan a fiala, è stato ridotto. Come si può prevenire questa malattia?

1. Nelle recenti trattative per l'assicurazione medica, sono stati negoziati con successo 7 farmaci per malattie rare, tra cui un farmaco per malattie rare che costa 700.000 yuan per iniezione e un farmaco costoso per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) chiamato nusinersen sodico

Vale la pena menzionare che il nusinersen, un "farmaco costosissimo" per il trattamento della rara malattia dell'atrofia muscolare spinale, che in Australia costa solo 205 RMB ma in Cina può arrivare a 700.000 RMB a iniezione, è stato incluso nell'assicurazione medica questa volta dopo il fallimento delle trattative dell'anno scorso. Inoltre, è stato incluso anche l'agalsidasi alfa, un farmaco utilizzato per curare la malattia di Bray, il cui costo annuo può arrivare fino a un milione di yuan.

Sebbene il prezzo specifico sia ancora sconosciuto, secondo gli esperti, in base alla fascia di pagamento limitata, i costi annuali di trattamento di tutti i farmaci presenti nel catalogo nazionale dell'assicurazione medica non superano i 300.000 RMB e i farmaci sopra menzionati sono stati tutti ridotti al "prezzo minimo".

2. Che cos'è l'atrofia spinale?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene della sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1), che provoca la degenerazione dei motoneuroni nel tronco encefalico e nel corno anteriore del midollo spinale, con conseguente progressiva debolezza muscolare simmetrica e atrofia nei bambini.
Attualmente, l'incidenza dell'SMA tra i neonati sopravvissuti in Europa e negli Stati Uniti è di 1/10.000 e nel mio Paese si registrano circa 1.000 nuovi casi di SMA ogni anno.

In base alla capacità motoria, i pazienti affetti da SMA si dividono principalmente in coloro che non riescono a stare seduti autonomamente (Tipo I), coloro che riescono a stare seduti autonomamente (Tipo II) e coloro che riescono a camminare autonomamente (Tipo III). L'SMA è una malattia sistemica che, oltre a causare debolezza muscolare, può compromettere anche la funzione respiratoria, quella digestiva, la salute delle ossa e lo stato nutrizionale dei bambini. I bambini affetti da SMA presentano principalmente debolezza progressiva e atrofia dei muscoli del tronco e degli arti prossimali, ma le manifestazioni di ciascuna classificazione clinica variano notevolmente.
Uno screening precoce può consentire una diagnosi precoce nei bambini affetti da SMA. Somministrare tempestivamente il trattamento prima che compaiano i sintomi clinici per evitare danni irreversibili agli organi del bambino.
Una diagnosi accurata può essere ottenuta analizzando le caratteristiche cliniche di ciascun tipo di paziente affetto da SMA, nonché mediante esami ausiliari quali la misurazione della creatinchinasi sierica (CK), l'elettromiografia, la biopsia patologica muscolare e la tecnologia dei test genetici.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica letale nei neonati e che può causare la morte del bambino.
Il principale gene patogeno di questa malattia è il gene SMN1, una malattia genetica autosomica recessiva con un tasso di portatori molto elevato nella popolazione. Le coppie che hanno una storia familiare di predisposizione genetica e che stanno pianificando di avere un figlio dovrebbero prestare particolare attenzione allo screening per questa malattia.

Se entrambi i coniugi sono portatori sani, la probabilità di partorire un bambino affetto dalla malattia è di 1/4. Il gene più comune che causa questa malattia è la delezione omozigote dell'esone 7 del gene SMN1; un piccolo numero di casi è causato da mutazioni puntiformi.

3. Come si cura questa malattia? Perché un farmaco orfano?
L'SMA è una malattia rara. Nei paesi stranieri, farmaci come il nusinersen, utilizzati principalmente per curare malattie rare, sono solitamente chiamati farmaci orfani e i costi del trattamento sono solitamente relativamente elevati.
Ogni paziente deve ricevere 6 iniezioni di nusinersen all'anno. In precedenza, i costi medici ammontavano a circa 4,2 milioni di yuan e sono necessarie iniezioni per tutta la vita.
Le malattie rare hanno un numero limitato di pazienti, una bassa domanda di mercato e costi elevati di ricerca e sviluppo. Sono poche le aziende farmaceutiche che prestano attenzione alla ricerca e allo sviluppo di farmaci per curarle. Per questo motivo i farmaci per la cura delle malattie rare vengono chiamati figurativamente "farmaci orfani".
Attualmente, la principale fonte di medicinali è l'importazione dall'estero e i prezzi sono elevati a causa degli elevati costi di ricerca e sviluppo e della scarsa domanda di mercato.
Se le trattative con l'assicurazione sanitaria per il farmaco contro una malattia rara, il cui costo è di 700.000 yuan a iniezione, andranno a buon fine, il prezzo verrà ridotto al prezzo minimo, il che sarà senza dubbio un bene per i pazienti e le loro famiglie.
Tuttavia, è necessario promuovere l'istituzione di un meccanismo di finanziamento e garanzia multicanale che comprenda l'assicurazione medica di base, l'assicurazione medica per le malattie gravi, l'assistenza medica, l'assicurazione sanitaria commerciale, l'assistenza sociale reciproca, le donazioni di beneficenza e il sostegno aziendale, e accelerare l'esplorazione di modelli innovativi di assicurazione medica per le malattie rare che siano in linea con le condizioni nazionali del mio Paese.

In quarto luogo, occorre sottolineare che solo circa il 5% delle malattie rare è curabile e che la prevenzione primaria è il mezzo migliore per prevenirle.

Sono circa 7.000 le malattie rare confermate a livello internazionale, tra cui la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l'emofilia (l'"uomo di vetro"), la sclerosi multipla (l'"uomo burattino"), la malattia di Huntington (la malattia della danza involontaria), l'atrofia muscolare spinale, la EPN (emoglobinuria parossistica notturna) e così via.
Lo screening e la rilevazione dell'atrofia muscolare spinale sono di grande importanza per ridurre i difetti alla nascita e garantire la nascita di una prole sana.
Per queste famiglie di pazienti, la fecondazione in vitro di terza generazione, ovvero il test genetico preimpianto (PGT), può essere utilizzata per bloccare il problema. Questa tecnologia esegue test genetici su embrioni fecondati in vitro e seleziona gli embrioni privi di anomalie genetiche rilevanti da impiantare nella cavità uterina, aiutando le pazienti a dare alla luce una prole sana.