Il mistero del silenzioso "sesto senso"

Stampa Leviatana:

A differenza di una persona normale che si perde nel buio e non riesce a localizzare la propria posizione, un paziente affetto da "perdita propriocettiva" non riesce a localizzare alcune parti del corpo (come il naso) tenendo gli occhi chiusi (al buio). Allo stesso tempo, lui (lei) non riesce a percepire il minimo contatto del mondo esterno sul suo corpo. Ciò è davvero molto strano: il paziente riesce a controllare il proprio corpo e i propri arti, ma il suo circuito di stimolazione esterna è interrotto.

Immagina il seguente scenario: chiudi gli occhi e provi a camminare per un certo tratto. In generale, anche se il percorso devia, la direzione di base e il senso dello spazio rimangono immutati. Chi invece è privo di propriocezione difficilmente riesce a muoversi e rischia addirittura di cadere a terra.

Si chiama Sana e ha 31 anni la donna francese legata a una sedia nel Centro Medico Clinico del National Institutes of Health. È minuta e ha i capelli castani e ricci. Davanti a lei c'è un tavolo, circondato da 12 telecamere a infrarossi che seguono e registrano ogni suo movimento. Il test inizierà presto.

Sul tavolo c'era un cilindro con una sfera di plastica argentata in cima. Il compito di Sana era questo: prima doveva toccarsi il naso e poi toccare la pallina di plastica che aveva davanti. Era semplice, quindi lo fece, toccandosi prima il naso e poi la pallina di plastica.

Adesso arriva la parte difficile.

Il tecnico di laboratorio chiese a Sana di chiudere gli occhi, poi appoggiò le dita sulla pallina di plastica, poi le riportò sul naso di Sana e infine la lasciò andare e chiese a Sana di continuare a chiudere gli occhi e di ripetere l'azione.

Di conseguenza, la posizione della palla di plastica sembrò improvvisamente scomparire dalla mente di Sana. Si agitava nervosamente, muovendo le braccia da una parte all'altra. Quando riuscì ad afferrare la palla di plastica, sembrò che ci fosse arrivata per caso. Aveva perfino difficoltà a individuare il naso sul viso e più volte sbagliava completamente posizione.

"Mi sentivo come se fossi persa", ci ha raccontato Sana tramite un traduttore. Quando aveva gli occhi chiusi, non aveva idea di dove si trovasse il suo corpo nello spazio.

Puoi anche provare tu stesso per vedere se riesci a portare a termine questo compito. Metti un bicchiere d'acqua davanti a te e toccane la superficie più volte con gli occhi aperti, poi prova a chiuderli per vedere se riesci ancora a trovare la posizione. Ci sono buone probabilità che tu riesca comunque a portare a termine questo compito.

Quando chiudiamo gli occhi, la nostra percezione del mondo e il nostro senso della posizione del corpo non scompaiono; c'è ancora un'impronta invisibile. Questo senso è chiamato propriocezione ed è la consapevolezza della posizione dei propri arti e del proprio corpo nello spazio. Come gli altri sensi (vista, udito, ecc.), la propriocezione aiuta il nostro cervello a orientarsi nel mondo. A volte gli scienziati lo chiamano il nostro "sesto senso".

La propriocezione si differenzia dagli altri sensi per un aspetto fondamentale: non può mai essere disattivata, se non in casi molto rari. Anche se ci tappassimo le orecchie, sappiamo cos'è il silenzio; anche se chiudiamo gli occhi, sappiamo cos'è l'oscurità.

Sana è una delle pochissime persone al mondo la cui propriocezione può essere disattivata. L'altra è la sorella trentaseienne Sawson, che è stata anche lei sottoposta al test presso il National Institutes of Health nell'agosto 2019. Si è scoperto che anche lei non riusciva a trovare il naso al buio.

"A casa", ha detto Thorson, se le luci si spegnessero mentre lei è in piedi, "avrei difficoltà a trovare una sedia dove sedermi". È una sensazione difficile da immaginare e da descrivere. "È come se qualcuno ti avesse bendato gli occhi, ti avesse girato un paio di volte e poi ti avesse detto di camminare in una certa direzione. Nei primi secondi, non riesci a distinguere l'est dall'ovest" e non hai alcun senso dell'orientamento.

Per motivi di privacy personale, non sono in grado di rivelare i cognomi di queste due sorelle. Hanno entrambi un altro tratto curioso: non riescono a sentire molte delle cose che toccano. "Anche se toccavo la palla con gli occhi aperti, non riuscivo a sentirla", ha detto Thorson.

Tra tutti i nostri sensi, il tatto e la propriocezione sono probabilmente quelli che comprendiamo meno. Tuttavia, nell'ultimo decennio, i neuroscienziati hanno fatto grandi progressi nella comprensione del funzionamento di questi due sensi. Ciò ci aiuterà anche a fornire migliori soluzioni per alleviare il dolore e per l'adattamento delle protesi agli amputati. Questi studi possono anche aiutarci ad acquisire una comprensione più completa di cosa significhi essere umani e di come il corpo percepisce il mondo.

Sana, Thorson e altri pazienti con sintomi simili sono soggetti ideali per gli scienziati che studiano il tatto e la propriocezione. Non c'era nulla che non andasse nei loro muscoli o nel loro cervello, a parte una piccola ma significativa mancanza: un recettore delle dimensioni di una molecola che agisce come un portale attraverso il quale le forze fisiche entrano nel sistema nervoso e raggiungono il livello della coscienza. Questo recettore si chiama "piezo2" ed è stato scoperto da noi solo 10 anni fa.

La molecola mancante delle sorelle ha probabilmente causato la perdita degli "occhi" del loro sistema propriocettivo e ha reso la loro pelle incapace di riconoscere specifiche sensazioni tattili.

I pazienti privi di piezo2 sono estremamente rari: finora sono stati identificati solo 18 casi dal National Institutes of Health Clinical Center e dai suoi colleghi in tutto il mondo. I primi due casi sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine nel 2016. "Questi due casi sono significativi quanto i primi casi confermati di persone cieche e sorde", ha affermato Alexander Chesler, neuroscienziato presso il National Institutes of Health Clinical Center che ha guidato lo studio con Sana, Thorson e altri. "In base a ciò che sapevamo all'epoca sulla molecola piezo2, pensavamo che questi pazienti non avessero alcun senso del tatto."

(www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1602812)

Le persone affette da questa condizione hanno difficoltà a controllare il proprio corpo, soprattutto quando la vista è bloccata. Inoltre, i sintomi di queste rare malattie genetiche vengono spesso diagnosticati in modo errato o restano non diagnosticati per anni.

Grazie allo studio di questi casi, i neuroscienziati sono riusciti a esplorare le funzioni di base dei sistemi tattile e propriocettivo e a comprendere l'impareggiabile capacità di adattamento del cervello.

Piccole molecole, grande potenza

Carsten Bönnemann è un detective che indaga sui misteri neurologici. Quando i bambini mostrano sintomi neurologici difficili da diagnosticare, lui si avventa su di loro per "risolvere" questi casi irrisolti. "Stiamo cercando qualcosa che non è spiegato", ha detto il neuroscienziato pediatrico del National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

Nel 2015, Borneman si recò a Calgary, in Canada, per visitare una ragazza di 18 anni affetta da una strana malattia. Sa camminare (ha imparato a camminare intorno ai 7 anni), ma solo guardandosi i piedi. Se chiudesse gli occhi stando in piedi, cadrebbe a terra. Era come se la sua vista avesse il potere di accendere un interruttore segreto e, quando questo veniva attivato, lei poteva controllare la parte del corpo che stava osservando. Una volta scomparso dalla vista, il suo corpo era fuori controllo.

"Mentre la esaminavo, mi sono reso conto che non aveva propriocezione", ha detto Poneman. Con gli occhi chiusi, non riusciva a sentire le dita del medico che si muovevano delicatamente intorno a lei. Tuttavia, questa perdita di percezione non si è limitata alle articolazioni delle dita. Non riusciva a sentire il movimento dei gomiti, delle spalle, dei fianchi o di altre articolazioni del corpo.

Sebbene la propriocezione non faccia parte della nostra mente cosciente, svolge comunque una funzione essenziale. "Se vuoi muoverti in modo coordinato, devi avere sempre la sensazione di dove si trova il tuo corpo", afferma Adam Hartman, neuroscienziato che studia la propriocezione presso l'Howard Hughes Medical Institute. "Puoi guardare i tuoi arti, ma poi non vedi nient'altro." La propriocezione consente ai nostri occhi di mettere a fuoco oggetti esterni al nostro corpo.

Per scoprire la causa di questo sintomo, il team di Borneman ha sequenziato l'intero genoma della donna e ha scoperto che il gene responsabile di un recettore tattile chiamato "piezo2" era mutato. Nel 2015, piezo2 era ancora una novità nella comunità scientifica.

Già da tempo gli scienziati sapevano che vari tipi di nervi specializzati svolgevano un ruolo importante nella nostra percezione del mondo esterno. Se i nervi sono i fili che trasportano le informazioni dal mondo esterno al nostro cervello, allora questi recettori sono gli interruttori, i primi ingranaggi del nostro meccanismo biologico, dove vengono generati i segnali elettrici.

La storica scoperta di piezo2 è avvenuta presso lo Scripps Research Institute, dove per anni i ricercatori hanno stimolato le cellule con minuscole sonde di vetro. (I recettori piezoelettrici rilasciano una piccola corrente elettrica quando vengono stimolati. Piezo significa "pressione" in greco.) I ricercatori hanno scoperto due tipi di recettori: piezo1 e piezo2. Quando le cellule contenenti questi due recettori si allungano, i recettori si aprono, consentendo agli ioni esterni di entrare nella cellula e rilasciare impulsi elettrici.

Piezo1 interagisce con il sistema di monitoraggio della pressione sanguigna integrato nel nostro corpo e con altri sistemi interni che si basano sul rilevamento della pressione. Ulteriori ricerche hanno dimostrato che piezo2 è una molecola molto importante sia per il tatto che per la propriocezione. È una porta attraverso la quale le forze meccaniche possono entrare nella nostra coscienza.

(www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27797339)

Nel 2015, gli scienziati avevano appena iniziato a studiare gli effetti del piezo2 sui topi, per non parlare degli esseri umani. Bonniman dovette svolgere le sue ricerche e tornò al National Institutes of Health Clinical Center di Bethesda, nel Maryland. Borneman inviò un'e-mail a Chesler, che stava lavorando su topi in cui il gene piezo2 era stato eliminato tramite editing genetico. Borneman descrisse a Chesler il caso canadese e un altro, quello di una bambina di 8 anni di San Diego, in entrambi i casi erano state confermate mutazioni nel gene piezo2.

"Quella e-mail mi ha fatto saltare dalla sedia e correre nell'ufficio di Pawneman", ha detto Chesler. "Non ho nemmeno avuto la possibilità di chiedere al topo di descrivere la sua vita o la sua esperienza. Non ho nemmeno avuto la possibilità di fare domande."

Risolto il mistero del senso del tatto umano

Come il primo paziente di Borneman, Sana e Thorson sono nati con una mutazione genetica che disattiva il piezo2. Ciò causò in entrambi i casi disturbi della propriocezione, del tatto e del movimento che durarono tutta la vita. Le due donne riescono a camminare solo leggermente da sole e, se vogliono muoversi come persone normali, possono usare solo sedie a rotelle elettriche. Tuttavia, nessuno dei due riceve cure particolari e vive da solo. Sana è una psicologa clinica, mentre Thorson è il direttore di un campo per bambini disabili.

Semplicemente non hanno alcuna esperienza di vita con la propriocezione e hanno difficoltà anche solo a descrivere i sensi che mancano. "Non ho nemmeno un buon paragone perché sono sempre stata così", ha detto Sana.

Tra i pochi casi di perdita propriocettiva documentati nella storia della medicina, il più famoso è quello di Ian Waterman. I neuroni dell'uomo britannico, responsabili del senso del tatto e della propriocezione, sono stati disattivati ​​dall'infezione. Di conseguenza, riesce ancora a muoversi dal collo in giù, ma non ha più sensibilità o propriocezione. Era una “prigione senza arti”, scrisse il neuroscienziato Jonathan Cole nella cartella clinica di Wortman.

Mentre Wortman era apparentemente consapevole del danno ai suoi nervi, Sana e Thorson non avevano idea di cosa non andasse finché non si sono sottoposti a degli esami, circa un anno fa. I risultati del test per la mutazione del gene piezo2 furono positivi e Borneman e Chesler stavano studiando la funzione del piezo2 nel corpo umano; così Sana e Thorson si unirono alla ricerca di questi due neuroscienziati. Finora i ricercatori hanno scoperto 12 casi di insufficienza del recettore piezo2.

Il tatto è un senso molto complesso perché si manifesta in diverse forme, ciascuna delle quali fa affidamento su un sistema di nervi e recettori leggermente diverso.

Anche solo pensare alle cose che siamo capaci di provare può suscitare in noi un senso di stupore. "Se uno di noi ti si avvicinasse da dietro e ti arruffasse i capelli, te ne accorgeresti subito", ha detto Chesler. "È uno dei meccanismi biologici più sorprendenti."

Le informazioni sensoriali che riceviamo attraverso il nostro corpo sono per molti versi più diverse di quelle che riceviamo attraverso i nostri occhi, le nostre orecchie e la nostra bocca.

Ad esempio, le sensazioni di freddo e caldo coinvolgono nervi diversi e utilizzano recettori diversi rispetto alla sensazione del tocco leggero. (Alcuni di questi li abbiamo scoperti solo di recente.) Anche il dolore, il prurito e la pressione coinvolgono nervi e recettori diversi. Esistono inoltre alcune sensazioni tattili che dipendono dall'ambiente. Pensa a questo: più a lungo indossi una maglietta, meno ti rendi conto della sensazione che prova quando tocca il tuo corpo; indossare la stessa maglietta dopo una scottatura solare potrebbe improvvisamente rivelarsi insopportabilmente doloroso.

(www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4843893/)

Senza piezo2, le sorelle Sana e Thorson non sono in grado di percepire il tocco leggero, soprattutto sulle mani e sulle dita. Thorson mi ha raccontato che metteva la mano nella borsa e "pensava di avere qualcosa in mano, poi tirava fuori la mano e non c'era niente". Non riusciva a percepire gli oggetti né a sapere dove fossero le sue mani. Quindi se non stesse fissando il suo portafoglio, probabilmente sembrerebbe un buco nero.

Tuttavia, le due sorelle possono sentire freddo e caldo, così come pressione e dolore. Sorprendentemente, riescono anche a percepire l'acutezza.

L'hobby di Thorson era il tiro di precisione ("per alleviare lo stress") e aveva attaccato al grilletto della sua arma un oggetto rettangolare con bordi affilati. In questo modo, quando il suo dito toccava il bordo affilato, poteva sentirlo e premere il grilletto.

Questa sensazione di formicolio deve entrare nel sistema nervoso attraverso recettori diversi dal piezo2. "Non sappiamo a livello molecolare cosa attiva i neuroni quando senti la puntura", ha detto Chesler.

Ciò è davvero sorprendente. Come il dolore intenso provocato dal calpestare un mattoncino Lego penetri nel nostro sistema nervoso è ancora una questione aperta nel 2019.

I pazienti affetti da deficit di Piezo2 possono avvertire quel dolore pungente, ma non possono provare un altro tipo di allodinia tattile. Questo dolore si verifica quando un tocco leggero, normalmente piacevole, diventa doloroso. (In laboratorio, i ricercatori producono questa allodinia tattile strofinando la pelle con la capsaicina, la sostanza chimica piccante contenuta nei peperoncini.)

Un altro mistero: i pazienti privi di piezo2 riescono a percepire il tocco della pelle pelosa, ad esempio quella delle braccia, ma stranamente sembrano incapaci di percepire il movimento dei singoli peli. "Non sappiamo perché ciò accada", ha detto Chesler. Vale a dire: la neuroscienza non ha ancora capito bene come vengono creati i sensi nel corpo.

Sono questi i risultati della ricerca che hanno portato a numerose applicazioni pratiche, in particolare a nuovi metodi per il trattamento del dolore. Gli scienziati sperano poi di identificare i vari recettori che trasmettono al corpo le sue sensazioni fisiche, per poi imparare a potenziarli o a disattivarli quando provocano dolore.

"Questo è il sogno di ogni ricercatore sul dolore", ha affermato Chesler. "I metodi che utilizziamo per studiare il dolore sono ancora piuttosto rudimentali. Possiamo allontanarci da questi metodi relativamente di basso livello e comprendere il problema del dolore da una prospettiva più sistematica in futuro?" L'aggiornamento del modo di comprendere è di grande importanza. Ad esempio, se non si conoscono i recettori correlati al formicolio, non si può certo progettare un farmaco che inibisca questo recettore.

Il mistero della propriocezione

Il senso del tatto è complesso, ma la propriocezione potrebbe esserlo ancora di più. Tuttavia, studiando la propriocezione, i ricercatori potrebbero anche fare scoperte e applicazioni che vanno ben oltre l'ambito del corpo umano.

In profondità in tutti i muscoli del corpo umano si trovano delle fibre chiamate fusi neuromuscolari. Queste fibre e fasci nervosi registrano l'allungamento muscolare. Sì, troverete piezo2 sulle terminazioni nervose del fascio muscolare del calice. Quando un muscolo si allunga, gli altri muscoli si contraggono e peizo2 trasmette tutte queste informazioni al midollo spinale per determinare la posizione dell'arto.

È sorprendente come ogni muscolo del nostro corpo rilasci continuamente questo tipo di informazioni. Il sistema nervoso elabora in qualche modo grandi quantità di dati senza il coinvolgimento cosciente. E se l'elaborazione di queste informazioni richiedesse il coinvolgimento della coscienza? Impazzirai sicuramente per il sovraccarico di informazioni.

Pensate solo al gesto di sedersi con la schiena dritta. Quando ti siedi con la schiena dritta, tutti i muscoli della schiena devono trasmettere le informazioni corrette per mantenere allineate tutte le ossa della colonna vertebrale. I pazienti privi di piezo2 non sono in grado di farlo. Sviluppano la scoliosi quando stanno seduti perché i muscoli della schiena non inviano messaggi al cervello per allineare tutte le ossa della colonna vertebrale. (Ho sentito che molti di questi pazienti sono nati con feti mal posizionati nell'utero o con fianchi disallineati, problemi fondamentali causati da una mancanza di propriocezione.)

Senza l'indispensabile contributo fornito dalla propriocezione, Sana e Thorson hanno dovuto concentrarsi molto per evitare di disorientarsi. Sana ha detto che a volte, il solo fatto di avere i capelli che le fluttuano davanti agli occhi può farle perdere la percezione di dove si trova il suo corpo. Una situazione simile si verificherebbe se qualcuno fosse troppo vicino al suo viso, bloccandole la visione periferica. Ciò significava che se voleva baciare qualcuno, doveva concentrarsi moltissimo.

Come fa il cervello a integrare così facilmente tutte queste fonti di informazioni propriocettive? Questo rimane un mistero considerevole.

"Ciò che è sorprendente è la flessibilità del cervello nell'elaborare queste informazioni", afferma Adam Hantman, neuroscienziato che studia la propriocezione presso l'Howard Hughes Medical Institute. "Puoi chiedermi di allungare la mano verso questa tazza e dire: 'Fallo in un modo che non hai mai fatto prima', e io posso, senza alcuna pratica precedente, capovolgere le mani, metterle dietro la schiena e allungare la mano verso la tazza. Non l'ho mai fatto prima in vita mia, e ora posso farlo senza alcuna pratica".

Oltre a ciò, in questa ricerca ci sono molte "complicazioni" eleganti che non sono ancora state studiate a fondo dagli scienziati.

In genere gli scienziati considerano il tatto e la propriocezione come sistemi separati. "Ma i due sensi si sovrappongono in una certa misura", afferma Joriene De Nooij, neuroscienziata della Columbia University che studia la propriocezione. I recettori presenti nella pelle ci aiutano a tenere traccia della posizione dei nostri arti. "Quando cammini, a ogni passo che fai, tutti questi recettori di pressione nei tuoi piedi si attivano", ha affermato. In questo modo vengono trasmesse al cervello informazioni sulla posizione del corpo.

Sono moltissimi gli input che giungono ai nostri sistemi sensoriali e che ci forniscono un feedback e dicono al cervello cosa sta facendo il corpo. "Capire come funzionano questi cervelli, quali algoritmi utilizzano per costruire questi modelli e sfruttarli, ci aiuterà a costruire macchine migliori", ha affermato Hantmann.

Soprattutto, potrebbe consentire ai ricercatori di creare arti protesici migliori, direttamente controllati dal sistema nervoso del paziente. "Al momento, queste macchine sono in grado di ricevere segnali dal cervello e di far muovere la protesi", ha affermato. "Ma non siamo ancora riusciti a ottenere un feedback sensoriale dalla protesi per chiudere il cerchio e fare il tutto."

Il cervello svolge un'altra funzione che riguarda la propriocezione e che i ricercatori sono molto interessati a comprendere: come compensa la mancanza di informazioni? Proprio come è successo nel caso di Sana e Thorson.

La cosa più importante che il cervello può fare

I fasci muscolari e altre terminazioni nervose spiegano come funziona la propriocezione nel corpo, ma ancora più strano è il modo in cui questo senso si manifesta nella nostra mente.

Ho pensato a cosa succede quando chiudiamo gli occhi e prendiamo un oggetto. Davanti a me c'è un bicchiere sul tavolo e riesco ad afferrarlo anche a occhi chiusi. Ho cercato di concentrarmi sulla posizione del bicchiere nello spazio e di analizzare questi pensieri: cosa sto esattamente vivendo in questo momento?

È un po' come descrivere un sogno ad occhi aperti. Sai che il vetro è lì e sembra reale, ma non ha forma. “Questa è la coscienza”, afferma Ardem Patapoutian, ricercatore in neuroscienze presso lo Scripps Research Institute, il cui laboratorio è stato il primo a scoprire i recettori piezoelettrici. Egli ipotizza che esista un aspetto fisico della coscienza che è determinato e modellato in parte dalla propriocezione.

Nel descrivere questa storia, sono giunto a immaginare il processo attraverso il quale il cervello crea la coscienza come un processo simile a quello di un mago o di un mago che mescola una pozione. Questo mago prende input sensoriali dal nostro corpo, come il tatto, la temperatura e le sensazioni articolari, li mescola con i nostri pensieri, le nostre emozioni, i nostri ricordi e le nostre previsioni sul mondo, e poi li getta nel crogiolo per creare la coscienza. Da queste parti distinte emerge un senso completo di sé che è più grande della somma delle sue parti.

Tuttavia, anche se manca un certo ingrediente, la pozione finale della "coscienza" non sarà necessariamente inefficace. Sia Sana che Thorson non ricevevano informazioni dai recettori piezo2, ma i loro cervelli utilizzavano comunque altri componenti per compensare la mancanza di informazioni. La loro coscienza non è diversa da quella di chiunque altro.

Chesler ritiene che il cervello delle sorelle sia ancora in grado di produrre immagini dei loro corpi. Il problema è che devono utilizzare altri input, come la vista o altre sensazioni, come il caldo, il freddo o il dolore.

Proprio come le persone cieche hanno spesso un udito molto fine, Sana e Thorson usano gli altri sensi per compensare la mancanza di propriocezione. Sana ha detto che ha cercato di percepire i cambiamenti di temperatura nelle vicinanze mentre allungava la mano verso il cilindro sul tavolo, con gli occhi chiusi. Ricordava di aver sentito una sensazione più fresca quando toccava la palla, quindi voleva trovare il punto in cui la temperatura era più bassa.

"Come fa il loro cervello a costruire un'immagine corporea quando non hanno le informazioni propriocettive che diamo per scontate? Questa è una delle domande più importanti sulla propriocezione", ha detto Chesler. "Spero che il mio laboratorio inizi davvero ad affrontare questo problema nei prossimi anni".

Ma non serve sforzarsi molto per dimostrare che la mente umana è certamente incredibilmente resiliente.

"Ti abitui al tuo corpo", ha detto Thorson, "e impari come gestire i diversi materiali che ti vengono forniti".

Di Brian Resnick

Tradotto da Qiao Qi

Correzione di bozze/I passi leggeri del coniglio

Articolo originale/www.vox.com/the-highlight/2019/11/22/20920762/proprioception-sixth-sense

Questo articolo è basato sul Creative Commons Agreement (BY-NC) ed è pubblicato da Qiao Qi su Leviathan

L'articolo riflette solo le opinioni dell'autore e non rappresenta necessariamente la posizione di Leviathan