Cosa bisogna controllare per individuare il sangue nel piedino del neonato e qual è il momento migliore per prelevarlo?

Pochi giorni dopo la nascita del bambino, sarà necessario prelevare una o due gocce di sangue dal tallone del bambino. In realtà, lo scopo è verificare se il bambino ha qualche malattia, come la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo, ecc. Quali malattie specifiche possono essere individuate tramite un esame del sangue sulle piante dei piedi dei neonati?

Cosa controllare nel sangue del piede del neonato

Attualmente, nel mio Paese, gli esami del sangue eseguiti sul tallone verificano principalmente la presenza di fenilchetonuria, ipotiroidismo, iperplasia surrenalica congenita e deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi.

L'ipotiroidismo congenito (ipotiroidismo), se non scoperto in tempo, può causare ritardo mentale, bassa statura, ecc. ed è irreversibile. Tuttavia, se la malattia viene scoperta in tempo e si inizia una terapia sostitutiva con l'ormone tiroideo, oltre il 95% dei casi può essere curato e si può condurre una vita normale.

Fenilchetonuria La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica autosomica recessiva. Deve il suo nome al disturbo del metabolismo della fenilalanina che colpisce il neonato, causando l'escrezione nelle urine di una grande quantità di fenilpiruvato e di altri metaboliti. La fenilalanina è uno degli amminoacidi essenziali per il corpo umano. Una volta assunta tramite gli alimenti, una parte viene utilizzata dall'organismo per la sintesi proteica, mentre il resto viene convertito in altre sostanze. La fenilalanina presente nell'organismo del bambino non può essere metabolizzata normalmente e si accumula nell'organismo, causando danni al sistema nervoso centrale e una serie di alterazioni patologiche. Segni di malattia: il bambino svilupperà gradualmente i capelli che passeranno dal nero al giallo, la pelle diventerà bianca e le iridi degli occhi diventeranno più chiare; inoltre presenterà anomalie neurologiche come aumento del tono muscolare, andatura anomala, lievi tremori alle mani e movimenti ripetitivi degli arti. I genitori devono essere particolarmente consapevoli che l'urina del bambino ha un odore molto sgradevole, simile a quello dell'urina di topo. Inoltre, i neonati sono inclini a eczema, vomito, diarrea, ecc. Una dieta a basso contenuto di fenilalanina viene utilizzata nel trattamento per garantire l'apporto di vari nutrienti necessari per la normale crescita e lo sviluppo del neonato, evitando al contempo un'assunzione eccessiva di fenilalanina. Una volta diagnosticata la malattia, il trattamento deve essere iniziato immediatamente; quanto prima viene effettuato il trattamento, tanto migliore è la prognosi.

L'iperplasia surrenalica congenita è una malattia genetica autosomica recessiva. Le ragazze presentano ermafroditismo genitale, mentre i ragazzi presentano una pubertà pseudo-precoce. Il tasso di incidenza nel nostro Paese è di 1:5000-15.000.

Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è una comune malattia genetica e metabolica dominante incompleta legata al cromosoma X, con un'incidenza maggiore nei neonati maschi. Le manifestazioni cliniche sono anemia emolitica acuta e iperbilirubinemia.

Qual è il momento migliore per prelevare sangue dalla pianta del piede?

È possibile prelevare il sangue dal piede del neonato 72 ore dopo la nascita. Secondo i requisiti, il sangue può essere prelevato dal piede del neonato dopo che è stato allattato 8 volte, indipendentemente dal fatto che si tratti di latte materno o artificiale. Non si tratta di un requisito vincolante.

È importante sottolineare che è necessario assicurarsi che il bambino sia sazio dopo aver mangiato più di 8 volte, affinché il risultato dello screening sia più accurato. Il campione di sangue dalla pianta del piede viene raccolto mezz'ora dopo il pasto. Prima del prelievo del sangue, è possibile riscaldare e massaggiare i piedi del bambino per favorire la circolazione sanguigna e facilitare il deflusso del sangue durante il prelievo, in modo da evitare che il bambino si senta a disagio a causa della pressione.

È necessario prelevare sangue dal tallone?

La puntura al tallone è la meno dannosa per il bambino.

Innanzitutto, i piedi dei neonati sono ricchi di capillari. In secondo luogo, anche i neonati provano dolore quando il sangue viene prelevato dai talloni, ma il dolore ai piedi non è evidente rispetto ad altre parti del corpo e può ridurre al minimo il dolore del neonato. Infine, non preleviamo sangue dalle dita del neonato perché le sue mani sono solitamente chiuse e forzarle ad aprirsi è scomodo.