Giornata internazionale delle malattie rare | Solo quando vediamo la rarità possiamo vedere l'amore

Ogni anno l'ultimo giorno di febbraio si celebra la Giornata internazionale delle malattie rare. Perché scegliere questo giorno? Perché febbraio ha sempre meno giorni rispetto agli altri mesi ed è un po' diverso dagli altri mesi. In particolare il 29 febbraio, che cade solo una volta ogni quattro anni. È come una malattia rara, rara ma reale.

Come suggerisce il nome, le malattie rare sono quelle patologie con un'incidenza estremamente bassa e un numero molto ridotto di pazienti.

Il "China Rare Disease Definition Research Report 2021" propone che una malattia che soddisfa una delle tre condizioni di "tasso di incidenza neonatale inferiore a 1/10.000, tasso di prevalenza inferiore a 1/10.000 e numero di pazienti inferiore a 140.000" sia una malattia rara.

Se consideriamo le malattie rare solo da una prospettiva probabilistica, sottovaluteremo il loro impatto significativo sulla società e sugli individui. Nel mondo si conoscono più di 7.000 malattie rare, che colpiscono più di 350 milioni di persone. In Cina ci sono circa 20 milioni di pazienti affetti da malattie rare. Vivono in questa società proprio come noi, ma la gente non ci fa molta attenzione.

Ad esempio, i nomi onirici che potremmo aver sentito nei notiziari, come "SLA", "bambola di porcellana", "uomo angelo", "bambino farfalla", "bambino luna", ecc., sono tutti legati a malattie rare. Dietro i suoni meravigliosi si celano le gravi minacce che le malattie rare rappresentano per la vita e la salute.

La "schizofrenia gestazionale di Lou", il cui nome scientifico è sclerosi laterale amiotrofica (SLA), è una malattia neurodegenerativa. I pazienti affetti da questa malattia perdono gradualmente le funzioni motorie del loro corpo, come se fossero "congelati", e alla fine muoiono per insufficienza respiratoria. Il periodo medio di sopravvivenza è di soli 3-5 anni.

"Bambole di porcellana" è il soprannome dato alle bambine affette da osteogenesi imperfetta. Questa malattia rende le ossa del paziente fragili come la porcellana. Anche una piccola collisione può causare fratture. Nei casi più gravi possono verificarsi anche deformità come la scoliosi e il collasso del torace. Le bellissime bambole di porcellana possono sembrare lucide in superficie, ma potrebbero rompersi in qualsiasi momento.

I bambini chiamati "persone angelo" soffrono della sindrome di Angelman. Spesso sorridono, ma dietro quel sorriso si nasconde il dolore del ritardo mentale e delle crisi epilettiche. Per via del loro sorriso vengono chiamati "burattini felici", ma la loro vita è ben lungi dall'essere semplice e felice come i loro sorrisi.

Sembrano nomi da favola, ma la realtà è estremamente crudele. In effetti, ogni malattia rara è come una tempesta invisibile, che incombe silenziosamente sulla vita del paziente finché non colpisce all'improvviso, facendo a pezzi la pace iniziale e lasciando cicatrici irreparabili.

La maggior parte delle malattie rare sono causate da difetti genetici e solitamente durano tutta la vita. Oltre il 70% delle malattie rare è ereditario e il 50-75% si manifesta durante l'infanzia. Una volta manifestata, la malattia spesso comporta un notevole declino della qualità della vita del paziente e comporta pesanti oneri psicologici ed economici per la sua famiglia.

Le cause genetiche delle malattie rare sono irreversibili, ma possiamo comunque ridurne l'incidenza attraverso efficaci misure preventive. Il mio Paese ha adottato una strategia di prevenzione a tre livelli, mirata a ridurre alla fonte l'incidenza delle malattie rare.

Tuttavia, la diagnosi delle malattie rare richiede spesso anni: un quarto dei pazienti attende dai 5 ai 30 anni per una diagnosi. Ciò non solo ha ripercussioni sulla vita dei pazienti, ma comporta anche gravi conseguenze, come diagnosi errate e ritardi nel trattamento.

La diagnosi non è facile e anche il trattamento delle malattie rare è pieno di sfide.

A causa del numero limitato di pazienti e della mancanza di dati di ricerca, i costi di ricerca e sviluppo di farmaci per le malattie rare sono elevati e i progressi sono lenti. Per questo motivo, questi farmaci contro le malattie rare vengono chiamati "farmaci orfani". A livello globale, meno del 10% dei pazienti affetti da malattie rare ha ricevuto un trattamento mirato e solo per il 5% di queste malattie esistono chiare opzioni terapeutiche. Allo stesso tempo, il prezzo elevato dei farmaci li rende inaccessibili per molte famiglie.

Fortunatamente, negli ultimi anni l'attenzione e gli investimenti a livello mondiale nelle malattie rare sono gradualmente aumentati. Nel 1983, gli Stati Uniti hanno promulgato l'Orphan Drug Act, che incoraggiava la ricerca e lo sviluppo di farmaci per le malattie rare attraverso mezzi legali. Da allora, migliaia di farmaci orfani sono stati approvati in tutto il mondo.

Anche la Cina sta compiendo sforzi continui per promuovere attivamente lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per le malattie rare. Nel 2018 è stato pubblicato il "Primo elenco delle malattie rare" e nel 2023 è stato lanciato il "Secondo elenco delle malattie rare", che comprende complessivamente 207 malattie rare. Questi cataloghi non solo ampliano le categorie delle malattie rare, ma aumentano anche ulteriormente l'attenzione dei pazienti affetti da queste patologie.

A partire dal 2024, più di 80 farmaci per il trattamento di malattie rare sono stati inclusi nell'elenco nazionale dei farmaci dell'assicurazione sanitaria. Questi sviluppi hanno portato nuove speranze ai pazienti affetti da malattie rare e indicano anche che il sostegno del Paese al campo delle malattie rare è in aumento.

Le malattie rare sono davvero rare, ma non si può ignorare il diritto alla vita dei pazienti affetti da queste malattie. Attraverso la formazione continua, la prevenzione scientifica e l'attenzione e il sostegno dell'intera società, crediamo di poter ridurre l'incidenza delle malattie rare, migliorare la qualità della vita dei pazienti, rendere le malattie rare "non invisibili" e rendere visibile l'assistenza sociale.

Fonti

[1] Chen Fang, Li Heng, Tian Xiaohang. Prendersi cura di oltre 20 milioni di pazienti affetti da malattie rare[N]. Xinhua Daily Telegraph, 2022-11-08(005).

[2] Rendere visibili prima le malattie rare. Rete cinese per la divulgazione scientifica. [EB/OL]. 29 febbraio 2024. http://www.kepu.gov.cn/news/2024-02/29/content_1744644.html

[3] Intervista Focus: Lascia che il raro sia visto. CCTV.com. [EB/OL]. 14 marzo 2024. https://news.cnr.cn/native/gd/20240314/t20240314_526626389.shtml

[4] Più di 80 farmaci per il trattamento di malattie rare sono stati inclusi nell’elenco nazionale dei farmaci dell’assicurazione medica. Sito web del governo cinese. [EB/OL]. 29 febbraio 2024. https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202402/content_6934969.htm

[5] Lui Xiaoyan. Svolgere un buon lavoro nella prevenzione terziaria per ridurre il dolore delle malattie rare[J]. Salute pubblica, 2024, (02): 88-89.

[6]Zhu C, Hong W, Wang L, et al. Verso questioni scientifiche chiave nella diagnosi e nel trattamento delle malattie rare: riassunto del 297° incontro del Forum di Shuangqing[J].Zoological Research, 2022,43(02):234-236.

[7] Diagnosi e trattamento delle malattie rare. PubMed. [EB/OL]. 27 aprile 2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38731103/

Questo articolo è un lavoro sostenuto dal Science Popularization China Creation Cultivation Program

Autore: Dongdongmiao Scienza Popolare

Revisore: Tang Qin, Direttore del Dipartimento di divulgazione scientifica dell'Associazione medica cinese

Prodotto da: Associazione cinese per la scienza e la tecnologia Dipartimento di divulgazione scientifica

Produttore: China Science and Technology Press Co., Ltd., Pechino Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.