Segnali medici di emergenza che i pazienti affetti da EPN non devono ignorare

Autore: Han Bing, primario, Peking Union Medical College Hospital

Revisore: Jiang Qian, primario, Terzo centro medico, Ospedale generale PLA

L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara malattia del sangue acquisita, caratterizzata dalla produzione da parte del midollo osseo di cellule del sangue anomale prive di proteine ​​protettive, che causano emolisi, trombosi e una serie di altre complicazioni. Tuttavia, negli ultimi anni sono stati compiuti notevoli progressi nella diagnosi e nel trattamento della EPN, in particolare con l'applicazione dell'anticorpo monoclonale del complemento, l'eculizumab, che ha portato ai pazienti una speranza senza precedenti.

I pazienti affetti da EPN devono prestare la massima attenzione ai cambiamenti del loro stato di salute nella vita quotidiana. Non appena si manifestano i seguenti sintomi, è opportuno rivolgersi tempestivamente al medico per confermare la diagnosi e adottare le misure appropriate:

Innanzitutto, l'ematuria è uno dei sintomi più comuni nei pazienti affetti da EPN. Quando i globuli rossi vengono distrutti nei vasi sanguigni, l'emoglobina rilasciata può essere escreta nelle urine, formando un'ematuria visibile a occhio nudo. La comparsa di ematuria è spesso accompagnata da disagio nel paziente, come minzione frequente, urgenza e dolore durante la minzione. In questo caso, è opportuno rivolgersi immediatamente a un medico per un esame approfondito.

In secondo luogo, un altro aspetto importante a cui i pazienti affetti da EPN devono prestare attenzione è l'aumento del rischio di infezioni e sanguinamenti. A causa del loro sistema immunitario indebolito, i pazienti affetti da EPN sono vulnerabili all'invasione di agenti patogeni come batteri e virus, che possono causare infezioni. Allo stesso tempo, a causa della distruzione accelerata dei globuli rossi, anche il meccanismo della coagulazione può essere compromesso, aumentando il rischio di emorragie. Pertanto, i pazienti devono prestare molta attenzione a manifestazioni anomale come cambiamenti nella temperatura corporea e macchie di sanguinamento sulla pelle e sulle mucose. Se si riscontrano segni di infezione o sanguinamento, è necessario consultare immediatamente un medico.

Inoltre, la trombosi è una delle gravi complicazioni che devono affrontare i pazienti affetti da EPN. Sebbene i sintomi della trombosi siano spesso atipici, i pazienti devono comunque prestare attenzione ai sintomi che potrebbero essere correlati alla trombosi, come gonfiore alle gambe, dolore addominale, mancanza di respiro e mal di testa. La comparsa di questi sintomi può indicare la formazione di coaguli di sangue e richiede un tempestivo intervento e trattamento medico.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Nel trattamento della EPN, i medici adotteranno misure classificate in base alle condizioni specifiche del paziente. Nei pazienti con sintomi lievi, se è presente solo un piccolo numero di cloni EPN e non ci sono sintomi evidenti, per il momento non è necessario alcun trattamento, ma è necessario un follow-up regolare per osservare i cambiamenti nelle condizioni.

Per i pazienti affetti da EPN con anemia aplastica come manifestazione principale, i principi di trattamento sono simili a quelli dell'anemia aplastica e possono essere utilizzati immunosoppressori o trapianto di midollo osseo. Gli immunosoppressori riducono l'attacco alle cellule emopoietiche normali inibendo le risposte immunitarie anomale, mentre il trapianto di midollo osseo cura fondamentalmente la malattia sostituendo il sistema emopoietico danneggiato. Tuttavia, questi metodi presentano determinati rischi e limitazioni e devono essere attentamente selezionati in base alle circostanze specifiche del paziente.

Nei pazienti affetti da EPN con emolisi come manifestazione principale, l'obiettivo del trattamento è quello di alleviare i sintomi dell'emolisi. La trasfusione di sangue è un mezzo efficace per alleviare i sintomi emolitici, ma occorre prestare attenzione ai rischi e alle complicazioni che possono essere causati dalla trasfusione di sangue. Anche la terapia ormonale è un metodo comunemente utilizzato, ma l'uso prolungato di ormoni comporta molti effetti collaterali, per cui è necessario monitorare attentamente i cambiamenti delle condizioni del paziente e le reazioni avverse agli ormoni.

Negli ultimi anni, grazie al continuo approfondimento della ricerca medica, alcuni nuovi farmaci hanno portato nuove speranze di cura per i pazienti affetti da EPN. Tra questi, l'anticorpo monoclonale del complemento, l'eculizumab, come farmaco terapeutico mirato, ha ottenuto significativi effetti terapeutici nel trattamento della EPN.

Figura 2 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

L'eculizumab allevia efficacemente i sintomi dell'emolisi e della trombosi inibendo l'eccessiva attivazione del sistema del complemento e riducendo la distruzione delle membrane dei globuli rossi. L'eculizumab è così sicuro che può essere utilizzato anche dalle donne incinte sotto stretto controllo, offrendo una speranza di fertilità alle pazienti in età fertile. Il farmaco è stato commercializzato in molti Paesi, compreso il mio, ed è ampiamente utilizzato nel trattamento della EPN, migliorando significativamente la qualità della vita e la sopravvivenza dei pazienti.

Attualmente, l'obiettivo terapeutico della EPN è passato dal raggiungimento di una guarigione completa al controllo efficace della malattia, al fine di migliorare la qualità della vita del paziente e prolungarne la sopravvivenza. Sebbene la EPN sia causata da una mutazione genetica e al momento non possa essere curata, con un trattamento adeguato molti pazienti possono comunque condurre una vita normale e perfino svolgere un ruolo importante nella società. Il trapianto di midollo osseo è l'ultima risorsa per i pazienti con grave insufficienza midollare che non hanno risposto agli immunosoppressori.

Di fronte ai problemi di resistenza ai farmaci e al costo degli anticorpi monoclonali del complemento, i ricercatori stanno attivamente sviluppando una nuova generazione di inibitori degli anticorpi monoclonali del complemento, tra cui gli anticorpi monoclonali C3, nonché preparazioni ad azione prolungata e persino orali, con l'obiettivo di offrire una gamma più ampia di opzioni terapeutiche. Gli istituti di ricerca in patria e all'estero stanno esplorando terapie più economiche e semplici per ridurre il carico sui pazienti e migliorare l'accessibilità alle cure.