[Domande e risposte mediche] È possibile rilevare difetti alla nascita durante la gravidanza?

Autore: Zhao Quming, vice primario, Ospedale pediatrico affiliato all'Università di Fudan

Revisore: Huang Guoying, primario e professore, ospedale pediatrico affiliato all'Università di Fudan

I difetti congeniti sono anomalie nella struttura corporea, nella funzione o nel metabolismo del bambino che si verificano prima della nascita. Sono la causa principale di aborto spontaneo precoce, morte fetale, morte infantile e disabilità congenite.

I difetti congeniti possono verificarsi in qualsiasi momento della gravidanza, ma la maggior parte si verifica durante i primi 3 mesi di gravidanza. Tuttavia, esistono molti tipi di difetti congeniti e i metodi di screening stessi presentano alcuni limiti. Anche con regolari esami prenatali, non tutti i difetti congeniti possono essere rilevati durante la gravidanza. Le "Linee guida per lo screening prenatale ecografico" emanate dal mio Paese nel 2022 hanno evidenziato che, secondo l'attuale livello di tecnologia ecografica, le principali malformazioni strutturali fetali gravi sottoposte a screening tra la 20a e la 24+6a settimana di gravidanza includono 9 tipi, ovvero anencefalia, oloprosencefalia alobare, meningoencefalocele grave, spina bifida aperta grave con mielomeningocele, ventricolo singolo, grande arteria singola, assenza renale bilaterale, gravi difetti del torace e della parete addominale con eversione viscerale e displasia scheletrica letale con arti corti gravi.

Alcune malformazioni congenite, come il piede torto, labbro leporino e palatoschisi o microcefalia, sono visibili alla nascita del bambino o possono essere facilmente individuate tramite un esame fisico. Ma c'è ancora molto da scoprire attraverso lo screening neonatale, tra cui lo screening del sangue nel tallone per le malattie metaboliche genetiche, lo screening dell'udito e lo screening delle cardiopatie congenite.