Prendersi cura delle "persone di vetro": consigli sulla vita domestica e sulla riabilitazione per i pazienti affetti da emofilia

Autore: Ospedale Cheng Hongxia Shanxi Bethune

Revisore: Zhang Ruijuan, primario del reparto di ematologia, ospedale Shanxi Bethune

Gli emofiliaci vengono spesso definiti "persone di vetro" perché per loro anche la più piccola ferita può essere fatale. Tuttavia, grazie al continuo sviluppo della medicina moderna, sempre più pazienti affetti da emofilia possono liberarsi dalla paura, tornare a una vita normale e persino realizzare il sogno di avere una prole sana.

1. Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia emorragica ereditaria causata da un'anomalia nel cromosoma X. Solitamente sono colpiti i maschi, mentre le femmine sono portatrici e trasmettono la malattia, anche se la malattia colpisce solo raramente le femmine.

2. Caratteristiche dell'emofilia

① Ereditaria: l'emofilia è una malattia causata da una mutazione genetica e solitamente viene trasmessa di generazione in generazione all'interno della famiglia.

② Per tutta la vita: una volta che la malattia si manifesta, il paziente necessita di cure e assistenza per tutta la vita.

③Disabilità: sanguinamenti frequenti, in particolare nelle articolazioni e nei muscoli, possono portare a disabilità permanente.

3. Tipi di emofilia

① Emofilia A: causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione (FVIII), rappresenta l'80%-85% del numero totale di pazienti affetti da emofilia.

②Emofilia B: causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione (FIX), rappresenta il 15%-20% del numero totale di pazienti affetti da emofilia.

4. Manifestazioni cliniche dell'emofilia - sanguinamento

Nei pazienti affetti da emofilia, l'emorragia è per lo più spontanea o causata da piccoli traumi. I siti di sanguinamento includono pelle, mucose, muscoli, articolazioni, ecc. È comune che il sanguinamento continui dopo un intervento chirurgico minore (come l'estrazione di un dente, una tonsillectomia). I pazienti affetti da emofilia grave possono manifestare emorragie "spontanee" anche in assenza di traumi evidenti, che solitamente si manifestano sotto forma di ematomi nei tessuti molli o nei muscoli profondi; emorragie ripetute nelle articolazioni portanti (come quelle del ginocchio) portano infine all'artropatia emofilica, che si manifesta con gonfiore, rigidità, deformità, ecc. delle articolazioni.

La gravità dell'emofilia è determinata dalla concentrazione del fattore:

① Grave: concentrazione del fattore

② Moderata: concentrazione del fattore 1%-5% (0,01-0,05), sanguinamento spontaneo occasionale, sanguinamento grave è soggetto a verificarsi dopo traumi o interventi chirurgici.

③ Lieve: concentrazione del fattore 5%-40% (0,05-0,40), un'emorragia grave si verifica solo dopo un trauma grave o un intervento chirurgico importante.

5. Trattamento dell'emofilia

(1) Trattamento generale: autoprotezione, prevenzione di lesioni e sanguinamenti, trattamento precoce ed efficace delle emorragie ed evitamento delle complicazioni. Nei pazienti con emorragia grave è opportuno raccomandare un trattamento preventivo.

(2) Terapia sostitutiva: l'integrazione dei fattori della coagulazione mancanti e il controllo tempestivo ed efficace delle emorragie sono misure fondamentali per prevenire e curare le emorragie nei pazienti affetti da emofilia. Includono principalmente:

① Trattamento su richiesta: dopo l'emorragia, vengono infusi fattori della coagulazione in base alla sede e alla gravità dell'emorragia, con l'obiettivo di arrestare l'emorragia in modo tempestivo.

②Trattamento preventivo: l'infusione preventiva regolare di prodotti a base di fattori della coagulazione può prevenire la disabilità articolare e consentire ai pazienti di vivere, lavorare e studiare normalmente. Con il miglioramento delle condizioni economiche e mediche del mio Paese, si raccomanda di attuare gradualmente piani di trattamento preventivo a dosi medie tra i pazienti affetti da emofilia le cui condizioni finanziarie lo consentono.

③Trattamento domiciliare: il trattamento domiciliare si riferisce a un modello in cui i pazienti affetti da emofilia e (o) i loro familiari, dopo una formazione formale, valutano e curano le emorragie che si sono verificate (o potrebbero verificarsi) a casa.

6. Quali sono i vantaggi e le precauzioni del trattamento domiciliare basato su trattamenti alternativi?

I pazienti sottoposti a trattamento domiciliare possono ottenere immediatamente i fattori della coagulazione, ottenere un trattamento precoce ottimale, ridurre il dolore, diminuire il rischio di disabilità e ridurre le elevate spese mediche causate dall'ospedalizzazione dovuta a complicazioni. Questo modello di trattamento è un'estensione e un'integrazione dei servizi infermieristici ospedalieri.

(1) Indicazioni per il trattamento domiciliare: emorragie articolari, emorragie muscolari (soprattutto degli arti superiori e inferiori) e contusioni o lacerazioni cutanee che non richiedono sutura.

(2) È richiesta la formazione prima del trattamento domiciliare

I pazienti e le loro famiglie devono ricevere diagnosi, trattamento e follow-up dal team di assistenza completa del centro per l'emofilia e apprendere nozioni sulla valutazione delle emorragie, sulle misure di primo soccorso, sulla configurazione, conservazione e utilizzo dei fattori della coagulazione, sul funzionamento asettico, sul calcolo del dosaggio dei fattori della coagulazione, sull'autoiniezione e sulla compilazione e conservazione delle cartelle cliniche dei trattamenti.

(3) Eseguire esercizi di riabilitazione appropriati

①Un esercizio fisico adeguato svolge un ruolo importante nello sviluppo neuromuscolare e nella salute generale dei pazienti affetti da emofilia. Nella vita quotidiana, si consiglia di scegliere sport senza contatto, come: nuoto, camminata, jogging, golf, ciclismo, ping-pong, badminton, canottaggio, ecc.

② Si sconsiglia di praticare sport ad alto contatto e ad alto rischio di collisione, come calcio, boxe, wrestling, sci, ecc. Questi movimenti possono causare lesioni gravi e potenzialmente letali. Se i pazienti scelgono di partecipare a tali attività, devono ricevere un trattamento preventivo adeguato ed essere pienamente informati dei potenziali rischi.

7. Conclusion

L'emofilia è una malattia cronica che può essere curata con una buona qualità di vita attraverso una gestione e un trattamento standardizzati. Dobbiamo lavorare tutti insieme per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'emofilia, promuovere la prevenzione scientifica, la diagnosi e il trattamento standardizzati e le cure, in modo che ogni paziente affetto da emofilia possa avere l'opportunità di ricevere cure e condividere una vita armoniosa e sana. Uniamo le forze per prenderci cura delle "persone di vetro" che ci circondano e contribuire alla prevenzione e al trattamento dell'emofilia.