È una malattia estremamente rara e alcuni pazienti devono indossare un respiratore per continuare a respirare per tutta la vita!

Autore: Xu Zhifei, primario, National Children's Medical Center, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University

Revisore: Song Gang, primario, Ospedale oncologico, Accademia cinese delle scienze mediche

È una malattia rara. Secondo le statistiche, finora nel mondo ci sono solo più di 1.000 bambini affetti da questa malattia. Questa malattia è causata principalmente da problemi al centro respiratorio, che si manifestano con l'assenza di respirazione o con una respirazione molto superficiale dopo l'addormentamento, provocando una serie di cambiamenti patofisiologici come la ritenzione di anidride carbonica e l'ipossiemia. Si chiama sindrome da ipoventilazione centrale congenita.

1. La sindrome da ipoventilazione centrale congenita si verifica alla nascita?

La maggior parte dei casi di sindrome da ipoventilazione centrale congenita si verifica entro il primo anno di età, alcuni si verificano nel periodo neonatale. Esistono anche alcune malattie la cui gravità è relativamente lieve e che potrebbero non manifestarsi prima dell'infanzia o addirittura dell'età adulta. Spesso si verificano in determinate condizioni di stress, come interventi chirurgici, infezioni gravi, traumi, ecc.

I bambini affetti da sindrome da ipoventilazione centrale congenita generalmente non presentano alcun sintomo durante il giorno e la loro respirazione è normale. Dopo essersi addormentati, soffrono di ipoventilazione, ovvero non respirano o respirano in modo molto superficiale, il che provoca ipossia e ritenzione di anidride carbonica. Ad esempio, avranno mal di testa al mattino, si sentiranno deboli in tutto il corpo e saranno molto assonnati.

In circostanze normali, il centro respiratorio risponde normalmente a bassi livelli di ossigeno e ad alti livelli di anidride carbonica. Quando il corpo ha poco ossigeno o molto anidride carbonica, respirerà con difficoltà per espellere l'anidride carbonica, consentendo a più ossigeno di entrare nel corpo.

I pazienti affetti da sindrome da ipoventilazione centrale congenita non hanno questa normale risposta respiratoria e non sono consapevoli di essere affetti da ipossia o ritenzione di anidride carbonica, il che porta a un'ipossia sempre più grave e ad un aumento dell'anidride carbonica. Quando la concentrazione di anidride carbonica nel corpo è particolarmente elevata, si verifica anestesia da anidride carbonica e depressione respiratoria, che può portare alla morte improvvisa. Nei casi particolarmente gravi di ipossiemia e grave ipossia cerebrale, può verificarsi anche una morte improvvisa notturna. L'ipossia cronica a lungo termine può portare alla policitemia e può anche causare ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca destra, ecc.

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita è causata da anomalie genetiche, che possono anche portare a una regolazione anomala della pressione sanguigna, della regolazione cardiaca, della regolazione della temperatura corporea, ecc., che sono anomalie nella regolazione della funzione nervosa autonoma. Alcune possono essere accompagnate da megacolon congenito, disfagia e altri problemi, che in realtà sono correlati alla funzione di questo gene.

Questa malattia è molto rara: nel mondo sono stati segnalati solo più di 1.000 casi, di cui solo più di 20 nel nostro Paese. Questa malattia potrebbe non essere nota a tutti e, poiché si manifesta di notte, è probabile che venga trascurata o diagnosticata in modo errato.

2. Come diagnosticare la sindrome da ipoventilazione centrale congenita?

Se un bambino soffre di ipoventilazione e vengono esclusi fattori diversi dall'ostruzione delle vie aeree, come adenoidi e/o tonsille ingrossate o malformazioni delle vie aeree, è necessario prendere in considerazione i fattori centrali.

Ad esempio, se un tumore comprime il centro respiratorio, può anche causare ipoventilazione; in tal caso, è necessaria una risonanza magnetica alla testa per escludere l'ipoventilazione causata dal tumore. Anche le malattie neuromuscolari possono causare ipoventilazione, come la distrofia muscolare di Duchenne e la SMA (atrofia muscolare spinale), per le quali sono necessari elettromiografia, enzimi muscolari e altri esami per escludere questa condizione.

La diagnosi della sindrome da ipoventilazione centrale congenita richiede anche la polisonnografia, che può monitorare molte informazioni, come la profondità del sonno, se si è addormentati o svegli, così come i movimenti respiratori, la saturazione dell'ossigeno nel sangue, ecc. Attraverso il rilevatore di anidride carbonica transcutanea continua non invasivo, è possibile osservare dinamicamente se l'ipossiemia si verifica dalla veglia al sonno, se l'anidride carbonica aumenta poco a poco e osservare dinamicamente i cambiamenti dei gas nel sangue per aiutare a diagnosticare i problemi di ipoventilazione.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Dopo aver escluso fattori ostruttivi e problemi centrali causati da altre malattie, si sospetta la sindrome da ipoventilazione centrale congenita ed è necessario eseguire test genetici, in particolare il test del gene PHOX2B. Se il gene è mutato, è possibile fare una diagnosi certa.

3. Esiste un modo per curare la sindrome da ipoventilazione centrale congenita?

Durante la notte si verificano ipossiemia e ritenzione di anidride carbonica ed è necessario il supporto respiratorio. Attualmente il trattamento più comunemente utilizzato è la ventilazione non invasiva.

Il trattamento ventilatorio non invasivo prevede l'uso di una maschera nasale molto piccola. Durante il sonno notturno, la macchina eroga aria attraverso la maschera per garantire una ventilazione normale, che può risolvere i problemi di ipossia e ritenzione di anidride carbonica. Il principio è quello di applicare una pressione elevata durante l'inspirazione e una pressione relativamente bassa durante l'espirazione per aiutare i polmoni a rilassarsi, il che equivale a sostituire l'attività e la funzionalità dei polmoni. Indossalo ogni notte e non indossarlo durante il giorno se i sintomi non sono evidenti.

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La sindrome da ipoventilazione centrale congenita è causata da una mutazione genetica. Attualmente non esiste alcun farmaco per curare questa patologia e non è possibile risolverla chirurgicamente. Dopo la diagnosi, viene somministrato il corretto trattamento di supporto respiratorio e il bambino può vivere e imparare come un bambino normale. In genere è necessario un supporto respiratorio per tutta la vita.