Un'altra svolta nell'intelligenza artificiale! La diagnosi simultanea di 10 tipi di demenza migliora l'accuratezza dei medici umani del 26%

Scritto da | Ma Xuewei

Prefazione

La demenza è attualmente la settima causa di morte nel mondo e una delle principali cause di disabilità e dipendenza tra gli anziani in tutto il mondo. Una diagnosi accurata della demenza può migliorare la salute fisica degli anziani negli ultimi anni della loro vita e ridurre il peso sulle loro famiglie.

Ora, uno strumento di intelligenza artificiale (IA) sviluppato da un team di ricerca della Boston University e dai suoi collaboratori ha il potenziale per aiutarci a diagnosticare 10 diversi tipi di demenza (simultaneamente), migliorando l'accuratezza delle diagnosi dei neurologi di oltre il 26%.

Il documento di ricerca correlato, intitolato "Diagnosi differenziale basata sull'intelligenza artificiale delle eziologie della demenza su dati multimodali", è stato pubblicato online sulla rivista scientifica Nature Medicine.

"Il nostro strumento di intelligenza artificiale generativa è in grado di sfruttare i dati clinici raccolti di routine per la diagnosi differenziale della demenza, dimostrando il suo potenziale come strumento diagnostico scalabile per la malattia di Alzheimer e le demenze correlate", ha affermato l'autore corrispondente Vijaya B. Kolachalama, PhD, professore associato di medicina presso la Boston University Chobanian & Avedisian School of Medicine.

"C'è una carenza di specialisti in neurologia in tutto il mondo, mentre il numero di pazienti che hanno bisogno del loro aiuto sta crescendo rapidamente. Questa discrepanza mette a dura prova i sistemi sanitari. Il team di ricerca ritiene che l'intelligenza artificiale possa aiutare identificando queste malattie in anticipo e aiutando i medici a gestire i pazienti in modo più efficace, impedendo alla malattia di peggiorare."

Il team di ricerca spera che, dato che il numero di casi di demenza è destinato a raddoppiare nei prossimi 20 anni, questo strumento di intelligenza artificiale possa fornire una diagnosi differenziale accurata e supportare la crescente necessità di trattamenti mirati per la demenza.

L’accuratezza diagnostica dei medici è aumentata del 26%

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), attualmente più di 55 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di demenza e ogni anno vengono segnalati 10 milioni di nuovi casi di demenza in tutto il mondo, ma diverse forme di demenza e sintomi sovrapposti possono complicare la diagnosi e impedire un trattamento efficace.

Pertanto, una diagnosi accurata della demenza è fondamentale per sviluppare strategie di gestione mirate e personalizzate. Tuttavia, l'accesso agli strumenti diagnostici esistenti è limitato e la carenza di neurologi e neuropsicologi aggrava ulteriormente questa sfida.

Alla luce di ciò, il team di ricerca ha sviluppato un framework di apprendimento automatico (ML) multimodale che utilizza dati clinici raccolti di routine (come informazioni demografiche, anamnesi del paziente e della famiglia, uso di farmaci, punteggi di esami neurologici e neuropsicologici e dati di neuroimaging come scansioni MRI) per identificare con precisione le patologie specifiche che portano alla demenza.

Figura | Glossario dei termini per la classificazione eziologica

Utilizzando dati multimodali provenienti da diverse coorti, il modello del team di ricerca adotta un approccio rigoroso alla diagnosi differenziale della demenza. Assegna gli individui a una o più delle tredici categorie diagnostiche, definite tramite consenso da un team di neurologi. Questo approccio di classificazione pragmatica è progettato per tenere conto dei percorsi di gestione clinica e quindi riflettere scenari del mondo reale. Ad esempio, il team di ricerca ha raggruppato la demenza a corpi di Lewy e la demenza associata al morbo di Parkinson nella categoria combinata LBD. Questa classificazione si basa sul presupposto che la cura di questi disturbi generalmente segue percorsi simili ed è spesso supervisionata da un team multidisciplinare di specialisti dei disturbi del movimento.

Figura | Nove set di dati indipendenti

In questo studio sono stati utilizzati nove set di dati indipendenti, tra cui ADNI, NACC, NIFD, PPMI, OASIS, LBDSU, 4RTNI e FHS. Per l'addestramento del modello sono stati utilizzati i dati di NACC, NIFD, PPMI, OASIS, LBDSU e 4RTNI. Per testare il modello sono stati utilizzati i dati di ADNI, FHS e un set di controllo di NACC. In questo studio, il framework ML multimodale è stato addestrato utilizzando dati provenienti da oltre 50.000 persone provenienti da nove diversi set di dati globali.

Figura | Dati, architettura del modello e strategia di modellazione. a, È stato sviluppato un modello di diagnosi differenziale della demenza utilizzando molteplici modalità di dati, tra cui dati demografici a livello individuale, anamnesi, test neurologici, esami fisici/neurologici e scansioni MRI a sequenza multipla. Queste fonti di dati sono state aggregate da nove set di dati indipendenti, ove disponibili. Per l'addestramento del modello, il team di ricerca ha unito i dati di NACC, AIBL, PPMI, NIFD, LBDSU, OASIS e 4RTNI. Il team di ricerca ha utilizzato un sottoinsieme del set di dati NACC per test interni. Per la convalida esterna, il team di ricerca ha utilizzato le coorti ADNI e FHS. b, Trasformatore come architettura modello. Ogni caratteristica viene elaborata in un vettore di lunghezza fissa tramite una strategia di incorporamento (emb.) specifica per la modalità e fornita come input al trasformatore. Per collegare il trasformatore con lo strato di previsione dell'uscita viene utilizzato uno strato lineare. c, Un sottoinsieme del set di dati del test NACC è stato selezionato in modo casuale per l'analisi comparativa, confrontando le prestazioni dei neurologi con l'assistenza del modello di intelligenza artificiale con quelle senza l'assistenza dell'intelligenza artificiale. Allo stesso modo, il team di ricerca ha eseguito una valutazione comparativa dei neuroradiologi, ai quali è stato fornito un campione selezionato in modo casuale di casi confermati di demenza dalla coorte di test NACC per valutare l'impatto dell'aumento dell'intelligenza artificiale sulle loro prestazioni diagnostiche. In queste valutazioni, il modello e i medici hanno accesso agli stessi dati multimodali. Infine, il team di ricerca ha valutato le prestazioni predittive del modello confrontando i profili dei biomarcatori disponibili e i gradi della patologia nelle coorti NACC, ADNI e FHS.

Figura | Prestazioni del modello nel distinguere gli stati cognitivi

Il modello è stato in grado di distinguere efficacemente tra cognizione normale, deterioramento cognitivo lieve e demenza, raggiungendo un AUROC micromedio di 0,94, il che indica che la sua capacità predittiva era molto forte. Il modello è coerente tra individui di età, sesso e razza diversi, il che indica una buona capacità di generalizzazione. Il modello gestisce bene i dati mancanti e mantiene previsioni affidabili anche quando i dati sono incompleti.

Figura | Prestazioni del modello nel distinguere le cause della demenza

Il modello è stato in grado di distinguere 10 diverse cause di demenza, tra cui il morbo di Alzheimer, la demenza vascolare e la demenza a corpi di Lewy, e ha raggiunto un AUROC micromedio di 0,96, il che indica un'elevata accuratezza nella diagnosi eziologica. Il modello ha funzionato bene nel trattamento della demenza mista (ovvero con più cause coesistenti), con un AUROC medio di 0,78, il che indica che è stato in grado di identificare combinazioni complesse di cause. Il modello era coerente con i risultati dei test sui biomarcatori e la sua relazione con diverse proteinopatie è stata verificata dai risultati dell'autopsia, confermando ulteriormente l'affidabilità e l'accuratezza del modello.

Figura | Prestazioni del modello per migliorare l’efficienza diagnostica dei medici

In 100 casi selezionati casualmente, l'AUROC che utilizzava il modello di intelligenza artificiale per assistere i neurologi nella loro valutazione era superiore del 26,25% rispetto a quello che utilizzava solo neurologi, il che indica che il modello può migliorare l'accuratezza dei medici nella diagnosi di demenza. Le previsioni del modello erano altamente coerenti con le valutazioni di neurologi e neuroradiologi, il che indica che il modello può fornire informazioni diagnostiche ausiliarie affidabili.

Carenze e prospettive

I dati della ricerca provengono principalmente dalla popolazione bianca e non sono rappresentativi di altri gruppi razziali ed etnici. Ciò potrebbe dare origine a distorsioni nel modello quando si ha a che fare con popolazioni diverse. Il set di dati conteneva un gran numero di casi di AD, il che potrebbe aver orientato il modello verso l'identificazione dei sottotipi di AD, ignorando le caratteristiche di altri sottotipi di demenza.

Sebbene il modello possa identificare diversi sottotipi di demenza, non tiene pienamente conto dell'eterogeneità della patologia dell'AD. Sono necessari studi futuri per analizzare più approfonditamente le caratteristiche dei diversi sottotipi di AD e valutare le prestazioni del modello su questi sottotipi.

Il modello combina la demenza lieve, moderata e grave in un'unica categoria, che potrebbe non riflettere appieno la valutazione dettagliata dello stadio della malattia in specifici contesti sanitari. Studi futuri potrebbero considerare lo stadio della malattia come una dimensione aggiuntiva per migliorare l'accuratezza del modello.

I dati di addestramento del modello possono riflettere la soggettività e la variabilità nelle decisioni diagnostiche tra diversi medici, il che può influire sull'accuratezza del modello. Studi futuri dovranno raccogliere dati diagnostici più coerenti e standardizzati per migliorare ulteriormente l'affidabilità del modello.

In futuro, il team di ricerca ha affermato che si potrà provare a raccogliere più dati sui pazienti di razze ed etnie diverse e in contesti clinici diversi per migliorare la capacità di generalizzazione del modello; migliorando l'architettura del modello, sviluppare modelli in grado di gestire meglio l'eterogeneità della patologia dell'AD, ad esempio combinando strutture di reti neurali più complesse o metodi di estrazione delle caratteristiche più sofisticati; combinare modelli di intelligenza artificiale con altre tecnologie, come elettroencefalogrammi, test genetici, ecc., per ottenere informazioni più complete sui pazienti e migliorare ulteriormente l'accuratezza della diagnosi; Inoltre, è possibile condurre studi di follow-up a lungo termine per monitorare la progressione della malattia dei pazienti e gli effetti del trattamento, valutare la capacità predittiva del modello e verificarne il valore nella pratica clinica.

Link al documento:

https://www.eurekalert.org/news-releases/1050605

https://www.nature.com/articles/s41591-024-03118-z

https://www.who.int/en/news-room/fact-sheets/detail/demenza