[Scienza della Salute] 3.21 Giornata mondiale della sindrome di Down | Prevenire la sindrome di Down e prendersi cura dei bambini con sindrome di Down

C'è un gruppo di bambini la cui vita devia dal normale corso a causa di una differenza nei cromosomi, portando enormi cambiamenti in una famiglia normale. A causa di disabilità congenite causate da anomalie cromosomiche, hanno un "volto internazionale" unico e sono più lenti nei movimenti, nella crescita e nello sviluppo rispetto alle persone sane. Tuttavia, sono anche vivaci, carini, gentili, coraggiosi e passionali. Sono "pazienti con sindrome di Down", noti anche come "bambini Down".

Cos'è la sindrome di Down? Come prevenirlo? ...Di seguito ve lo spiegheremo in dettaglio.

Cos'è la Giornata mondiale della sindrome di Down?

Nel dicembre 2011, l'Assemblea generale delle Nazioni Unite ha designato il 21 marzo di ogni anno come "Giornata mondiale della sindrome di Down", con l'obiettivo di invitare l'intera società ad aumentare la consapevolezza e l'attenzione sulla sindrome di Down, promuovere il matrimonio e la maternità in età appropriata, ridurre il rischio della sindrome di Down e nutrire scientificamente nuove vite sane.

Il 21° è stato scelto perché la sindrome di Down è unica: nella 21a coppia è presente un cromosoma in più. Dal 2012, l'evento si tiene ogni anno nella speranza di garantire alle persone con sindrome di Down pari diritti e dignità e di consentire loro di godere pienamente ed effettivamente dei loro diritti umani e delle loro libertà fondamentali. Attualmente nel mio Paese ci sono più di un milione di bambini con sindrome di Down e le loro famiglie affrontano enormi pressioni mentali e finanziarie. Dal punto di vista scientifico, il modo più importante per ridurre l'incidenza della sindrome di Down è concentrarsi sulla prevenzione, ovvero effettuare lo screening per la sindrome di Down durante la gravidanza. Questo programma di test è una misura importante per ridurre i difetti alla nascita.

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down (DS), nota anche come trisomia 21/idiozia congenita, è una malattia congenita causata da un cromosoma 21 in più. È la malattia cromosomica più comune negli esseri umani e la prima malattia cromosomica confermata negli esseri umani. Di solito si verifica per caso, ma potrebbe anche essere dovuto a fattori genetici. La sindrome di Down è una delle malformazioni congenite più diffuse nel mio Paese. La malattia fu descritta per la prima volta dal medico britannico John Langdon Down nel 1866 e in seguito prese il nome da lui: sindrome di Down.

Quali sono le manifestazioni cliniche dei pazienti con sindrome di Down?

1. Caratteristiche facciali speciali

Come ad esempio un'ampia distanza tra gli occhi, la radice del naso bassa, la piccola fessura palpebrale, i lati esterni degli occhi inclinati verso l'alto, l'epicanto, le piccole orecchie esterne, la lingua grassa che spesso sporge dalla bocca e l'eccessiva salivazione. È basso di statura, con una circonferenza cranica inferiore al normale, diametri anteriore e posteriore della testa ridotti e una testa piatta con una regione occipitale piatta. Il collo è corto, la pelle è lassa e la dentizione è ritardata e spesso fuori posto. I capelli sono fini e radi. Gli arti sono corti, le falangi sono corte ed è comune intravedere attraverso le linee dei palmi delle mani e i piedi calzati di sandali di paglia.

2. Bassa intelligenza

È la manifestazione più evidente e grave della sindrome di Down. I sintomi del ritardo mentale diventano sempre più evidenti con l'età, con un QI compreso tra 25 e 50, e sia lo sviluppo motorio che quello sessuale risultano ritardati.

3. Fertilità

I bambini maschi affetti dalla sindrome di Down non saranno in grado di riprodursi una volta raggiunta la pubertà. Le neonate con sindrome di Down avranno le mestruazioni quando saranno cresciute e potrebbero avere figli.

4. Altri

I bambini affetti da questa malattia presentano spesso altre malformazioni, come la cardiopatia congenita. A causa del loro basso sistema immunitario, sono vulnerabili a varie infezioni e l'incidenza della leucemia è da 10 a 30 volte superiore alla norma. Se sopravvivono fino all'età adulta, spesso sviluppano i sintomi del morbo di Alzheimer dopo i 30 anni.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

Quando molte persone sentono parlare della sindrome di Down, pensano che abbia poco a che fare con loro. Non è così. Ogni coppia sana ha la possibilità di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down. La malattia è casuale e non ha nulla a che fare con l'istruzione, lo status, ecc. Sebbene la sindrome di Down sia una malattia causata da materiale genetico anomalo (cromosomi), i genitori della maggior parte dei "bambini Down" non sono anche pazienti con sindrome di Down. È solo che alcuni errori accidentali portano alla non disgiunzione cromosomica durante la formazione delle cellule riproduttive, con conseguente formazione di tre cromosomi 21. In un numero molto limitato di casi in cui i genitori sono portatori di traslocazioni cromosomiche bilanciate fenotipicamente normali, il rischio che la malattia si verifichi nella generazione successiva aumenterà notevolmente.

Come prevenire la sindrome di Down?

Lo screening prenatale e la diagnosi prenatale sono misure efficaci per prevenire la nascita di bambini con sindrome di Down. Le coppie con una storia di questa malattia dovrebbero sottoporsi a diagnosi prenatale quando hanno un altro figlio. Il campionamento dovrebbe includere l'amniocentesi a metà gravidanza per l'analisi delle cellule del liquido amniotico, delle cellule dei villi coriali embrionali a metà gravidanza e dei linfociti del sangue del cordone ombelicale a metà gravidanza.

Come effettuare lo screening prenatale e la diagnosi prenatale?

1. Screening della sindrome di Down

Nel secondo trimestre (dalla 15a settimana alla 20a+6a settimana), alle donne incinte viene prelevato del sangue periferico per analizzare le concentrazioni di alfa-fetoproteina e di gonadotropina corionica umana libera (Free-βHCG) nel siero materno. Il fattore di rischio di un bambino affetto da sindrome di Down viene calcolato in base ad altre informazioni della donna incinta (tra cui età gestazionale, peso, età, ecc.).

2.Screening NT

Lo screening ecografico dello spessore della membrana trasparente della pelle nucale fetale (NT), del flusso sanguigno del dotto venoso (DV), dell'osso nasale (NB) e di altri indicatori ecografici viene eseguito all'inizio della gravidanza (da 11 settimane a 13+6). Quanto più evidente è l'ispessimento della NT, tanto maggiore è la probabilità di anomalie fetali e tanto più grave è il grado di anomalia.

3. Test del DNA non invasivo (NIPT)

Il test del DNA non invasivo raccoglie il DNA libero dal sangue periferico delle donne incinte e utilizza la tecnologia di sequenziamento per rilevare anomalie cromosomiche nel feto. Non è necessario il digiuno per effettuare il prelievo del sangue e il test può essere eseguito a partire dalla 12a settimana di gravidanza.

4. Diagnosi prenatale

L'amniocentesi è una diagnosi prenatale e rappresenta il gold standard per determinare se il feto presenta anomalie cromosomiche. Si raccomanda a tutte le donne incinte ad alto rischio di screening prenatale di sottoporsi a questo test per diagnosticare se il feto presenta anomalie cromosomiche! Il momento migliore per eseguire il test: dalla 18a alla 24a settimana di gravidanza.

I seguenti gruppi di persone necessitano di diagnosi prenatale

1. Donne incinte la cui data presunta del parto è ≥35 anni. 2. Screening prenatale per gruppi ad alto rischio (compresi esame NT, screening per la sindrome di Down, test del DNA non invasivo, questi tre tipi di screening per gruppi ad alto rischio). 3. Sia il marito che la moglie sono portatori di malattie monogeniche oppure la donna incinta ha avuto in passato figli affetti da malattie monogeniche. 4. Uno dei coniugi presenta anomalie cromosomiche oppure la donna incinta ha avuto in passato figli con anomalie cromosomiche. 5. Donne incinte i cui feti sono sospettati di essere affetti da malattie cromosomiche durante gli esami prenatali (come esami ecografici B che indicano malformazioni strutturali fetali, ritardo della crescita intrauterina, ecc.). 6. Donne incinte con una storia di gravidanza e parto avversi o una storia di contatto con particolari teratogeni. 7. Altre situazioni in cui i medici sospettano fortemente anomalie cromosomiche fetali.