Malattia di Alzheimer: intrappolati nel tempo

"Mi sento come se stessi perdendo tutte le mie foglie. I rami, il vento e la pioggia. Io... non ho più un posto dove appoggiare la testa."

——《Il Padre》

Riesci a immaginarti a ottant'anni?

Sopracciglia folte, capelli bianchi, vecchiaia e pelle come quella di una gru...

Oppure sei intrappolato nei frammenti della memoria, perso nello spazio, incapace di ritrovare il flusso del tempo. Tutto divenne magico, come pezzi di un puzzle sparsi ovunque sul terreno e ricomposti a caso; le linee collegate improvvisamente si trasformarono in punti e poi formarono cerchi uno dopo l'altro. Ciclo, loop, confusione, stupore: questo non è il posto, questo non è il momento. Il prisma si rifrange e si riflette a piacimento, realtà e memoria si alternano e si sovrappongono costantemente, verità e falsità, le illusioni continuano. Così ho perso il mio sostegno e quindi ho perso tutto. Così ho pianto come una bambina.

Gli studi hanno dimostrato che il morbo di Alzheimer è una delle malattie più diffuse tra la popolazione anziana. La prevalenza del morbo di Alzheimer tra le persone con più di 65 anni è di circa il 4,8%, il che significa che in media un anziano su 21 soffre di Alzheimer. Spesso i pazienti soffrono di deterioramento cognitivo e perdita di memoria, come se fossero intrappolati in una nebbia, ma ciò che molti non sanno è che non si tratta di un normale deterioramento delle capacità causato dal naturale processo di invecchiamento, bensì di una disfunzione cerebrale irreversibile. In Cina ci sono circa 6 milioni di malati di Alzheimer e attualmente le possibilità che guariscano sono pari a zero.

Sfatando la malattia di Alzheimer

Rispetto al morbo di Alzheimer, la maggior parte delle persone, me compreso, potrebbe avere più familiarità con il nome comune di "demenza senile". La parola è in effetti facile da comprendere, ma la sua interpretazione approssimativa ha in una certa misura aumentato il grado di incomprensione.

--"anziano"?

Uno degli studi pubblicati all'Alzheimer's Disease Conference 2019 ha dimostrato che quasi il 62% degli operatori sanitari, tra cui medici e infermieri, in tutto il mondo ritiene che si tratti di una normale fase dell'invecchiamento e che non vi sia alcuna necessità o modo per trattarla. Le loro opinioni riflettono pienamente uno degli attuali malintesi nella società riguardo alla malattia di Alzheimer.

Torniamo indietro nel tempo, al secolo scorso.

Nel 1901, il medico tedesco Alois Alzheimer osservò una paziente di nome Frau Auguste Deter presso l'ospedale psichiatrico di Francoforte. Il paziente di 51 anni presentava strani sintomi comportamentali e perdita di memoria a breve termine. Negli anni successivi Alzheimer condusse ampie ricerche su di lei. Le fece un sacco di domande e poi le chiese se ricordava, cosa che Auguste D. cercò di fare ma dimenticava sempre il resto e continuava a borbottare tra sé e sé che si era persa. Ricordava a malapena i dettagli della sua vita e spesso dava risposte irrilevanti e incoerenti alle domande.

A 51 anni si trova nell'età in cui si conosce il destino, il che ovviamente non appartiene alla categoria degli anziani.

Nel 2020, al "Shanghai Science Forum·I Only Know You-Alzheimer's Disease Popular Science Sharing Session", organizzato congiuntamente dalla Shanghai Association for Science and Technology e dal Municipal Mental Health Center, l'esperta Li Xia ha dichiarato che il più giovane paziente affetto da Alzheimer da lei curato aveva solo 25 anni, un'età che non rientra in quella che solitamente chiamiamo la fascia degli anziani.

Oggi, la malattia di Alzheimer è un termine ufficiale in campo medico, utilizzato per descrivere una serie di sintomi specifici comuni nei pazienti di tutte le età, ed è più comune nella popolazione anziana sopra i 65 anni. La malattia di Alzheimer che si manifesta prima dei 65 anni è detta malattia di Alzheimer ad esordio precoce, mentre quella che si manifesta dopo i 65 anni è detta malattia di Alzheimer ad esordio tardivo.

--"demenza"?

Nella comprensione tradizionale, il morbo di Alzheimer si riferisce a un disturbo mentale, alla follia, alla stupidità e alla torpore, ovvero "essere vecchi e confusi". In realtà non è così.

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa che progredisce lentamente e peggiora nel tempo.

Inizialmente, la memoria a breve termine risulta compromessa, rendendo difficile ricordare gli eventi recenti. A volte viene dimenticata, altre volte viene dislocata, lasciando solo frammenti che rendono difficile ricostruire l'aspetto originale della vita.

Con il progredire della malattia, una serie di sintomi cominciano a emergere lentamente, proprio come un sasso lanciato in un lago, che rompe la superficie a specchio dell'acqua, provocando increspature che si accumulano strato dopo strato, interrompendo la vita relativamente tranquilla della persona, per poi sprofondare sul fondo del lago, accumulandosi giorno dopo giorno. La coscienza è confusa, è impossibile dare un nome, il linguaggio è disordinato, i deliri vengono erroneamente identificati e si perde il senso della malattia: i problemi comportamentali si susseguono uno dopo l'altro. La cosa più triste è sentire che la clessidra del tempo è tornata indietro, facendo sì che le persone perdano la vita, l'amore e se stesse a poco a poco e in modo irreversibile; ma ne restano intrappolati, incapaci di liberarsi, e possono solo scivolare via con la sabbia, accompagnati dalla dissipazione dell'autocoscienza. La vita non riesce più a prendersi cura di se stessa, come un treno verde deragliato, che osserva il mondo esterno che corre in avanti, ma la gola non riesce a trasmettere la vibrazione di un urlo, può solo lasciare che la gravità la tiri giù, piangendo raucamente nel cuore, sentendo la confusione del disordine del tempo, la desolazione del mondo solitario e la sensazione di impotenza...

Fino all'ultimo istante, il corpo perisce, la polvere diventa silenziosa e tutto diventa silenzioso.

Determinato dai geni? Destinato?

Nessuno dei due. Oppure entrambe le cose.

In base alla modalità di trasmissione, la malattia di Alzheimer può essere suddivisa in malattia di Alzheimer familiare e malattia di Alzheimer sporadica, con la seconda più comune della prima. Come suggerisce il nome, l'Alzheimer sporadico si manifesta in modo casuale in un gruppo, proprio come nel gioco del passarsi il pacco: nessuno sa chi sarà il prossimo. L'unica differenza è che questa volta non si tratta di un fiore, ma di una malattia che fa rabbrividire.

La storia familiare è un fattore di rischio per la malattia di Alzheimer. In molti casi, la genetica gioca un certo ruolo. Sebbene non sia così evidente come l'età, con abiti sgargianti, trucco glamour e rubando la scena sul palco, facendo raddoppiare il rischio di malattie ogni 5 anni di età nella popolazione anziana sopra i 60 anni, occasionalmente appare sul grande schermo o sui poster, attirando i passanti a fermarsi e dare un'occhiata.

Se un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, sviluppa il morbo di Alzheimer, anche il tuo rischio di sviluppare la malattia aumenterà. Il rischio è maggiore se sono affetti due o più parenti di primo grado. Siamo tutti sulla stessa rete gigante composta da una varietà di geni, come il gene della proteina precursore della β-amiloide, il gene della presenilina-1, il gene della presenilina-2, il gene dell'apolipoproteina E, ecc. Siamo indifesi e disarmati, e sotto c'è un abisso senza fondo visibile. Quando un angolo sprofonda, inevitabilmente l'area circostante ne risentirà e noi tremeremo. Dobbiamo usare mani e piedi per cercare di mantenere l'equilibrio. Coloro che sprofondano nel pantano potrebbero essere tua nonna, mio ​​nonno, i nostri genitori, tu e io nella vita reale. Non importa se abbiamo paura o siamo preparati, alla fine affronteremo il viaggio della vita da soli, proprio come se fossimo stati gettati in questo mondo da soli.

Attualmente, le variazioni genetiche di rischio studiate più approfonditamente nella malattia di Alzheimer sono le mutazioni nel gene precursore della proteina β-amiloide, nel gene della presenilina-1, nel gene della presenilina-2 e nel gene dell'apolipoproteina E. Influenzano l'elaborazione del peptide β-amiloide, suggerendo che l'aggregazione del peptide β-amiloide sia un evento a monte nella patogenesi della malattia di Alzheimer. È come una cascata che si riversa dal bordo di un dirupo. Se nel corso superiore si mescolano troppo fango e impurità, l'acqua della sorgente nel corso inferiore diventerà inevitabilmente torbida.

Tuttavia, oltre il 70% della variazione che determina il fenotipo si trova nei geni "periferici", che sono responsabili della stragrande maggioranza dell'ereditarietà della malattia di Alzheimer. Tali geni hanno solo effetti indiretti e deboli sull'espressione o sulle modifiche post-traduzionali dei prodotti genici principali e non sono molto utili per definire i meccanismi molecolari che guidano il fenotipo.

Nel 1994, l'Associazione Internazionale Alzheimer ha designato il 21 settembre di ogni anno come "Giornata mondiale dell'Alzheimer". Quest'anno è il 27° anno. Nel maggio 2018, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha sottolineato che il morbo di Alzheimer e le altre demenze sono diventate la quinta causa di morte nel mondo e sono l'unica malattia tra le prime dieci cause per cui non esiste un trattamento efficace.

Heidegger diceva: vivere per morire.

Anche se l'età, i geni e tutti i tipi di fattori sono come un paio di mani invisibili, che aumentano segretamente la forza sul nostro collo, strangolandoci la gola, stringendo lentamente il sacco del destino e privandoci del diritto di respirare e pensare, non dovremmo comunque lottare, svolazzare e salvare almeno un'altra volta, cercando di liberare i nostri corpi dal soffocamento al di sotto del piano orizzontale, anche se - anche se tutti questi sforzi alla fine si rivelassero vani.

E quel che è peggio, non lo è. Quando si gioca al tiro alla fune, non importa quanta poca forza si abbia, si può sempre aggiungere un po' di peso alla corda se si stringono i denti e si usa tutta la forza a disposizione.

Fai il 100% di sforzo

Sono passati diversi anni da quando la malattia di Alzheimer è stata riconosciuta per la prima volta a livello mondiale. Tuttavia, questa malattia neurodegenerativa è ancora difficile da prevenire e non esiste una diagnosi e un trattamento efficaci. Una volta manifestata, la malattia è irreversibile. I pazienti e le loro famiglie, i ricercatori scientifici e i medici possono solo collaborare per combattere la morte con tutti i mezzi, cogliere ogni momento e fare del loro meglio per ritardare la progressione della malattia.

Poiché i primi sintomi del morbo di Alzheimer possono essere percepiti e riferiti solo dal paziente stesso e da chi ne fa le veci, e poiché il morbo di Alzheimer non è facile da rilevare nella pratica clinica e non viene sottoposto a test regolari, il processo di diagnosi può essere complicato e spesso la malattia non viene scoperta fino alle fasi avanzate. Quando si cammina sulla sabbia, la ghiaia entra nelle suole delle scarpe e di tanto in tanto si ha la sensazione che qualcosa non vada, senza però riuscire a capire cosa. Non sono disposti a togliersi le scarpe per controllare se avvertono questo leggero e intermittente fastidio, quindi chiudono un occhio e si intorpidiscono, fingendo che non sia successo nulla. Ma la sabbia continua a rotolare nelle scarpe e più si cammina, più si accumula sabbia, finché non si riesce più a sopportarla e le piante dei piedi si ricoprono di sabbia fine.

Le linee guida redatte congiuntamente dai National Institutes of Health e dall'Alzheimer's Association sottolineano che la malattia di Alzheimer può essere suddivisa in tre stadi: il primo stadio presenta segni preclinici di accumulo di proteine ​​amiloidi o alterazioni delle cellule nervose, ma nessun sintomo clinico evidente; la seconda fase è quella del deterioramento cognitivo lieve, la perdita di memoria e altri sintomi sono più gravi rispetto alle persone normali della stessa età, ma sono ancora in grado di prendersi cura di se stessi; la terza fase, quella finale, è la diagnosi di malattia di Alzheimer.

Per questo motivo, visite di controllo regolari in ospedale sono fondamentali, in quanto non solo determinano la gravità del morbo di Alzheimer nei pazienti, ma servono anche come indicatore per monitorare la progressione della malattia.

I medici formulano una diagnosi attraverso diversi passaggi. Per prima cosa, vengono eseguiti test neuropsicologici per determinare il tipo e il livello specifici dei sintomi presentati dal paziente. Il paziente o una persona informata viene osservato e viene valutata una scala che comprende la memoria a breve e lungo termine, l'attenzione, il ragionamento e la capacità di risoluzione dei problemi. Vengono poi eseguiti esami standard del sangue e delle urine per escludere altre condizioni mediche (come malattie della tiroide, depressione, ecc.) che potrebbero causare perdita di memoria e confusione. Infine, la risonanza magnetica per immagini (RMI) e la tomografia computerizzata (TC) possono rilevare efficacemente i modelli di cambiamento metabolico della degenerazione neuronale. Quando l'anamnesi e gli esami di routine non sono chiari sulla diagnosi di demenza di Alzheimer o nei pazienti con demenza ad esordio precoce, prodromica o malattia di Alzheimer atipica, i medici dovrebbero discutere con i pazienti o le famiglie l'uso della tomografia a emissione di positroni (PET) o del test dei biomarcatori della malattia di Alzheimer nel liquido cerebrospinale o nel sangue.

Attualmente, i ricercatori concordano generalmente sul fatto che la patogenesi del morbo di Alzheimer sia il deposito del peptide neurotossico β amiloide nel parenchima cerebrale, che innesca una reazione patologica a cascata, forma grovigli neurofibrillari (NFT) e porta a una perdita neuronale diffusa. La distruzione del tessuto cerebrale provoca un deterioramento funzionale e la comparsa di sintomi di demenza. La principale caratteristica patologica sono le placche senili (SP) formate dal deposito della proteina β-amiloide. Oltre all'ipotesi del peptide amiloide, esistono anche spiegazioni come la teoria dell'anomalia proteica associata ai microtubuli, la teoria della mutazione genetica e la via finale comune della morte delle cellule neuronali.

Tuttavia, nonostante alcuni farmaci mirati a un meccanismo specifico siano stati utilizzati clinicamente per il trattamento del morbo di Alzheimer, mancano ancora metodi specifici efficaci. L'attenzione della ricerca sui farmaci è ancora rivolta a vari sintomi correlati, come farmaci che migliorano la neurotrasmissione colinergica, farmaci che migliorano la circolazione sanguigna cerebrale e il metabolismo delle cellule cerebrali.

Una volta diagnosticata la malattia di Alzheimer, il trattamento seguirà il principio di combinare interventi farmacologici e non farmacologici per ottenere effetti sinergici su cognizione, comportamento e funzionalità. Dopo che il paziente o la famiglia avranno compreso appieno i possibili benefici o rischi, a seconda della gravità della malattia, saranno impiegati nel trattamento inibitori della colinesterasi, memantina, antipsicotici atipici, farmaci serotoninergici e persino la medicina tradizionale cinese.

Facciamo il 10.000% di sforzi, perché non vogliamo arrenderci, non vogliamo restare intrappolati in una capsula del tempo ermetica, ignari del passato e incapaci di vedere il futuro.

Riferimenti:

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Questo articolo è un'opera di divulgazione scientifica del Progetto Cielo Stellato Cina

Prodotto da: Dipartimento di divulgazione scientifica dell'Associazione cinese per la scienza e la tecnologia

Produttore｜China Science and Technology Press Co., Ltd., Pechino Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.

Autore: Chai Yihan, creatore di divulgazione scientifica

Recensione丨Xiao Yongliang, Vicepresidente della Gansu Nutrition Society