Durante la visita medica, a un ragazzo di 23 anni sono state riscontrate anomalie nei test delle urine di routine, tra cui 2+ globuli rossi e + proteine nelle urine, ma non ha avvertito alcun disagio. Successivamente il paziente è stato sottoposto più volte a esami di routine delle urine e i globuli rossi sono risultati sempre positivi. Per chiarire ulteriormente la diagnosi, è stata eseguita una biopsia renale, che ha rivelato una grande quantità di depositi di IgA nell'area mesangiale glomerulare e lievi lesioni renali. Al paziente è stata diagnosticata una nefropatia da IgA. Cos'è la nefropatia da IgA? Che cosa sono le IgA? L'IgA, o immunoglobulina A, è seconda solo all'IgG nel siero umano normale e rappresenta dal 10% al 20% del contenuto di immunoglobuline sieriche. In base alla sua funzione immunitaria, si divide in tipo sieroso e tipo secretorio. Quando l'organismo è infetto, produce anticorpi IgA contro gli antigeni microbici. Una grande quantità di IgA e di immunocomplessi IgA si deposita nell'area mesangiale glomerulare, attivando il meccanismo immunitario dell'organismo e causando danni renali. Che cos'è la nefropatia da IgA? La nefropatia da IgA è stata descritta per la prima volta da Berger nel 1968. Si tratta di un gruppo di malattie glomerulari caratterizzate da proliferazione mesangiale e deposizione diffusa di IgA nell'area mesangiale. Questa malattia è una glomerulopatia primaria comune in tutto il mondo e rappresenta un tipo comune di glomerulonefrite primaria anche nel mio Paese. Le sue manifestazioni cliniche e patologiche sono molteplici e gli esiti clinici variano. La maggior parte dei pazienti presenta ematuria benigna e funzionalità renale stabile per tutta la vita. Dal 15% al 40% dei pazienti può infine sviluppare una malattia renale allo stadio terminale. Perché si verifica la nefropatia da IgA? La patogenesi esatta della nefropatia da IgA non è ancora del tutto compresa. Si ritiene generalmente che questa malattia sia una patologia complessa, influenzata da molteplici geni e fattori ambientali. Ciò significa che gli individui con predisposizione genetica, sotto l'influenza di fattori ambientali, innescano e attivano il meccanismo immunitario dell'organismo, mediando così l'infiammazione e il danno renale. Tra questi, i fattori genetici svolgono un ruolo importante nella patogenesi della nefropatia da IgA. Indagini epidemiologiche hanno dimostrato che alcuni pazienti con nefropatia da IgA presentano un fenomeno di clustering familiare e che la nefropatia da IgA familiare rappresenta il 10-15% di tutti i pazienti. La sua modalità di trasmissione si manifesta principalmente come un modello di ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta. Come viene diagnosticata la nefropatia da IgA? Nella vita, se si presenta un'ematuria macroscopica dopo un raffreddore o se un esame obiettivo rivela un'ematuria microscopica e/o una proteinuria asintomatica, è opportuno recarsi tempestivamente al reparto di nefrologia dell'ospedale. L'ematuria di questa malattia è glomerulare (principalmente globuli rossi anormali), la proteinuria è ad alto peso molecolare, a medio peso molecolare o mista e le IgA sieriche possono essere elevate. Durante la biopsia renale e l'esame immunopatologico, è possibile osservare una precipitazione di immunocomplessi granulari composti principalmente da IgA nell'area mesangiale glomerulare, che è una condizione necessaria per la diagnosi di nefropatia da IgA e rappresenta anche il "gold standard" per la diagnosi. |
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