Una piccola infezione come l'otite media può causare sordità, danni agli occhi e malattie cardiache? Attenzione a questa rara malattia!

La nonna Li, che ha appena festeggiato il suo 60° compleanno, quest'anno ha contratto una strana malattia. All'inizio dell'anno, sentiva che le sue orecchie non funzionavano bene. All'inizio pensava che fosse normale avere una piccola perdita di udito a causa della sua età avanzata, quindi non ci faceva molta attenzione. Ma nel giro di quindici giorni, sentì che la sua perdita di udito era peggiorata, aveva anche vertigini , pus nelle orecchie ed entrambe le orecchie erano tappate e bloccate , il che era molto fastidioso.

La nonna Li si recò all'ospedale locale e le fu diagnosticata un'" otite media secretiva cronica ". È stata sottoposta a miringotomia e un piccolo tubo è stato inserito nell'incisione per consentire al fluido presente nell'orecchio medio di fuoriuscire e all'aria di entrare, riducendo così la pressione nell'orecchio medio.

Inaspettatamente, dopo l'operazione, la perdita dell'udito della nonna Li continuò a peggiorare, i sintomi del pus nell'orecchio non sembravano migliorare molto e le sue orecchie erano doloranti, accompagnate da forti mal di testa e tinnito . Vedendo ciò, la sua famiglia era molto preoccupata e decise di recarsi all'ultima tappa nel cuore della gente: il Peking Union Medical College Hospital, per un controllo.

Presso la clinica otorinolaringoiatrica dell'Union Hospital, il medico ha eseguito una serie di esami correlati sulla nonna Li. I risultati dell'audiometria tonale pura hanno mostrato una profonda perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale e le colture batteriche e fungine delle secrezioni auricolari sono risultate entrambe negative. Durante l'esame fisico, il medico attento notò che gli occhi della nonna Li erano leggermente rossi, così chiese informazioni sulle sue condizioni.

La nonna Li disse che da più di quindici giorni i suoi occhi erano rossi e le bruciavano come se vi fosse entrata della sabbia, ma le condizioni delle sue orecchie peggioravano sempre di più, quindi non ci fece caso. Quando l'otorinolaringoiatra sentì ciò, pensò che la malattia della nonna Li non potesse essere una semplice otite media, quindi suggerì alla nonna di recarsi al reparto di reumatologia e immunologia per chiedere di indagare ulteriormente sulla causa.

Quando arrivarono alla clinica di reumatologia e immunologia, il medico venne a conoscenza delle condizioni della nonna Li e la sottopose a un attento esame fisico. Oltre ai sintomi di occhi rossi e sordità, il medico scoprì che la nonna Li aveva un battito cardiaco irregolare, un'intensità irregolare del primo tono cardiaco e una frequenza cardiaca lenta , di soli 40 battiti al minuto. Quando abbiamo chiesto ulteriori informazioni sulle condizioni cardiache della nonna Li, abbiamo scoperto che soffriva di pressione alta , che era ben tenuta sotto controllo grazie all'assunzione di farmaci antipertensivi. Non soffriva di coronaropatia, ma nell'ultimo mese si era sentita un po' ansiosa .

Il medico esaminò la precedente cartella clinica della nonna Li e trovò l'elettrocardiogramma di quel periodo, che mostrava un ritmo sinusale. Dopo aver confermato che le palpitazioni della nonna Li erano un evento recente, insieme all'otite media e agli occhi rossi , abbiamo immediatamente eseguito un altro elettrocardiogramma sulla nonna Li.

L'elettrocardiogramma ambulatoriale del paziente ha mostrato un blocco atrioventricolare di terzo grado

Anche la nonna Li aveva problemi cardiaci. I risultati dell'elettrocardiogramma mostrano una disconnessione completa tra le camere atrioventricolari, che è una manifestazione tipica del blocco di conduzione atrioventricolare .

Considerando che almeno tre degli organi della nonna Li sono danneggiati (occhi, orecchie e cuore), in particolare il grave blocco di conduzione nel suo cuore, che la mette a rischio di morte improvvisa, e che potrebbero esserci anche altri danni agli organi non rilevati, il medico ha raccomandato che la nonna Li venga ricoverata immediatamente in ospedale per le cure.

Ben presto la nonna Li venne ricoverata nel reparto di reumatologia e immunologia. Dopo aver completato gli esami di routine (funzionalità epatica e renale e analisi delle urine nella norma), è stata rapidamente indirizzata a una consulenza multidisciplinare presso l'ospedale e sono stati organizzati diagnosi e trattamento multidisciplinari .

Il modello di diagnosi e trattamento MDT del Peking Union Medical College è stato stabilito e implementato fin dalla fondazione dell'ospedale nel XX secolo, ed è stato gradualmente migliorato a partire dal XXI secolo. Solitamente è avviato dal medico curante e da esperti multidisciplinari che discutono i casi per risolvere i problemi di diagnosi e trattamento di malattie difficili, gravi e rare.
Con il modello MDT, esperti di diverse discipline possono analizzare in modo completo le condizioni del paziente fin dalla prima visita, integrare le opinioni di vari reparti, esaminare tutte le possibili strategie di trattamento e specificare il piano di cura più ragionevole per il paziente, evitando così diagnosi errate, massimizzando i benefici per il paziente e migliorando l'efficienza e la qualità medica.

Durante la visita multidisciplinare, l' oculista ha diagnosticato una sclerite immune e una cheratite.

La visita cardiologica ha stabilito che l'ecocardiografia ha rivelato un ispessimento della valvola aortica, una lieve insufficienza aortica e un minimo versamento pericardico.

La consulenza neurologica ha escluso la possibilità di una malattia cerebrovascolare.

La visita odontoiatrica ha escluso la sindrome di Sjögren.

Dopo il ricovero, il reparto di radiologia ha esaminato la TC dell'osso temporale, la TC polmonare, la RM cocleare e la TC con contrasto dei seni paranasali del paziente e ha scoperto che, oltre a occhi, orecchie e cuore, erano presenti anche mastoidite, sinusite bilaterale e numerosi piccoli noduli e ombre irregolari nei polmoni.

Risultati della TC polmonare del paziente, la freccia (sinistra) mostra un nodulo polmonare, la freccia (destra) mostra una piccola quantità di versamento pericardico

TC a scansione sottile dell'osso temporale. Le frecce (sinistra e in alto a destra) indicano l'infiammazione del seno mascellare, mentre le frecce (in basso a destra) indicano l'otomastoidite bilaterale.

Il reparto di pneumologia ha ritenuto che i numerosi piccoli noduli polmonari fossero causati dalla malattia primaria e ha raccomandato un follow-up.

Il reparto di psicologia ha ritenuto che il paziente avesse avuto un episodio depressivo accompagnato da ansia e sintomi fisici dovuti alla perdita bilaterale dell'udito. Oltre a un trattamento farmacologico adeguato contro l'ansia e la depressione, aveva anche bisogno di ascolto, empatia e di maggiore compagnia e sostegno da parte dei familiari.

Il reparto di otorinolaringoiatria sta valutando la possibilità di migliorare l'udito tramite impianto cocleare, ma al momento la condizione è acuta e un intervento chirurgico potrebbe aggravarla. Una volta stabilizzata la situazione, è necessario un intervento chirurgico elettivo. Allo stesso tempo, il reparto di immunologia può assistere nell'esecuzione di biopsie tissutali di lesioni dell'orecchio medio ed effettuare diagnosi patologiche per chiarire la malattia primaria.

In aggiunta alle discussioni multidisciplinari di cui sopra, il paziente presentava un decorso di malattia cronica che coinvolgeva più apparati, tra cui l'orecchio medio, la mastoide, la sclera, il naso e i seni paranasali, i polmoni e il cuore. In combinazione con gli elevati indicatori infiammatori sierici, sebbene gli anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili fossero negativi, secondo i criteri di classificazione GPA 2022 della European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology, il paziente presentava un coinvolgimento dei piccoli vasi sanguigni, in combinazione con le manifestazioni di nasale/sinusite (3 punti), sordità neurosensoriale (1 punto), immagini coerenti con sinusite e mastoidite (1 punto) e noduli polmonari (2 punti), sono stati soddisfatti i criteri di classificazione per granulomatosi con poliangioite, quindi il medico ha formulato la diagnosi finale: granulomatosi con poliangioite .

La granulomatosi con poliangioite è una malattia autoimmune relativamente rara. Può colpire diversi tessuti e organi del corpo. Sono comunemente colpiti l'orecchio medio, l'orecchio interno e la mastoide, manifestandosi con otite, sordità neurosensoriale, vertigini e condrite. Gli occhi possono apparire rossi e gonfi e possono verificarsi infiammazione e ostruzione del dotto nasolacrimale, congiuntivite, sclerite, uveite o vasculite retinica, che possono persino portare alla cecità permanente. I polmoni si manifestano come noduli polmonari singoli o multipli, che talvolta causano sintomi quali dolore al petto, mancanza di respiro, tosse ed emottisi.

I sintomi della nonna Li possono essere ben spiegati da questa malattia, e la biopsia dei tessuti molli dell'orecchio medio eseguita sulla nonna Li dal reparto di otorinolaringoiatria ha mostrato anche un gran numero di granulazioni nella cavità dell'orecchio medio, il che ha confermato ampiamente la diagnosi del medico.

Tuttavia, il blocco cardiaco è una rara manifestazione clinica della granulomatosi con poliangioite. Quando una malattia rara si manifesta in modo raro, ciò comporta senza dubbio sfide più ardue per la diagnosi e il trattamento dei medici. Considerati gli attuali gravi sintomi clinici della nonna Li, il reumatologo le ha immediatamente somministrato un trattamento adeguato con glucocorticoidi e immunosoppressori.

Grazie all'azione degli ormoni, le condizioni della nonna Li tornarono rapidamente sotto controllo. I sintomi di occhi rossi, mal di testa e tinnito sono gradualmente scomparsi, la secrezione di pus da entrambe le orecchie si è fermata, il grado di blocco cardiaco è gradualmente migliorato, i noduli polmonari sono gradualmente diminuiti e il suo udito è migliorato significativamente dopo che le è stato inserito un impianto cocleare dopo che le sue condizioni si sono stabilizzate. Alla fine, dopo quasi un anno di controlli ambulatoriali e di cure da parte del reparto di reumatologia e immunologia, le condizioni della nonna Li erano completamente migliorate.

La granulomatosi con poliangioite è un tipo di vasculite associata ad anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili con una prevalenza di circa 1/25.000. L'età media di insorgenza è 40 anni. La causa è sconosciuta. La prognosi del paziente dipende dalla gravità e dall'estensione della malattia, nonché dalla tempestività del trattamento. Dopo il trattamento, circa l'80% dei pazienti può raggiungere la remissione completa, ma la metà di loro alla fine avrà una ricaduta; la ricaduta può verificarsi durante il mantenimento della remissione o dopo la fine del trattamento; un trattamento continuato o intensificato di solito riesce a tenere sotto controllo la malattia. Pertanto, questi pazienti devono sottoporsi tempestivamente a cure mediche e sottoporsi a controlli regolari per evitare recidive. Non devono ritardare e ritardare la malattia.

Per quanto riguarda i medici, devono fare un buon lavoro nella diagnosi e nella diagnosi differenziale di queste malattie rare, essere bravi nell'osservazione e nel pensiero nella diagnosi clinica e nel trattamento, coltivare una diagnosi sistematica e un pensiero terapeutico con i pazienti nel loro insieme e combinare attivamente più discipline per fornire un trattamento tempestivo e adeguato ai pazienti, in modo da ridurre al minimo il dolore dei pazienti e migliorare la loro prognosi.

Riferimenti

[1] He Xin, Zhang Guizhi, Lu Tao et al. Blocco cardiaco: granulomatosi con poliangioite o malattia correlata a IgG4? [J]. Rivista del Peking Union Medical College, 2023, 14(1): 379-384.

[2] Robson JC, Grayson PC, Ponte C, et al. Criteri di classificazione per la granulomatosi con poliangioite dell'American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology del 2022 [J]. Artrite Reumatologica, 2022, 74: 393-399.

▌L'argomento di divulgazione scientifica è tratto dalla rubrica "Union Medical Journal" sulle malattie difficili e rare [Union Medical Journal] Blocco cardiaco: granulomatosi con poliangioite o malattia correlata a IgG4?

Redattore: Liu Yang e Zhao Na

Correzione di bozze: Li Na, Li Yule, Dong Zhe, Li Huiwen

Produttore: Wu Wenming

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