Giornata cinese per la prevenzione dei difetti alla nascita丨Prevenire i difetti alla nascita e dare ai propri figli “amore libero”

Il 12 settembre 2022 è la 18a "Giornata cinese per la prevenzione dei difetti alla nascita". Il tema dell'evento di quest'anno è "Prevenire e controllare i difetti alla nascita e promuovere la salute riproduttiva".

Il "Rapporto sulla prevenzione e il controllo dei difetti alla nascita in Cina" definisce "difetto alla nascita" un termine generico per anomalie nella struttura corporea, nella funzione o nel metabolismo che si verificano prima della nascita del bambino, solitamente tra cui malformazioni congenite, anomalie cromosomiche, malattie metaboliche genetiche e anomalie funzionali quali cecità, sordità e disabilità intellettiva.

Secondo il National Comprehensive Birth Defect Prevention and Control Plan, esistono molti tipi di difetti congeniti con cause complesse e attualmente sono più di 8.000 i difetti congeniti noti. il mio Paese è uno dei Paesi con l'incidenza più alta di malformazioni congenite al mondo, con tra 800.000 e 1,2 milioni di bambini che nascono con malformazioni congenite ogni anno, ovvero circa un bambino ogni 30 secondi. I difetti alla nascita sono diventati la principale causa di mortalità infantile.

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Cosa sono i difetti congeniti?

I "difetti alla nascita", comunemente noti come "malformazioni congenite", si riferiscono ad anomalie nella struttura corporea, nella funzione o nel metabolismo che si verificano prima della nascita del bambino. I difetti alla nascita possono essere causati da fattori genetici, come aberrazioni cromosomiche e mutazioni genetiche, oppure da fattori ambientali. Possono anche essere causati dall'interazione di questi due fattori o da altre cause sconosciute. Di solito includono malformazioni congenite, anomalie cromosomiche, malattie metaboliche genetiche e anomalie funzionali (come cecità, sordità e disabilità intellettive).

Diversi fattori che possono portare a difetti alla nascita

1. Fattori genetici. I difetti alla nascita possono essere causati da un'eredità genetica anomala dai genitori o da mutazioni delle cellule germinali. Comprende malattie causate da mutazioni genetiche, anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi.

2. Fattori nutrizionali materni. Uno squilibrio nutrizionale durante la gravidanza può aumentare il rischio di malformazioni congenite e influire sullo sviluppo di vari organi del feto. Ad esempio, la carenza di acido folico durante la gravidanza è un fattore di rischio elevato per i difetti del tubo neurale, mentre la carenza di iodio durante la gravidanza è un fattore di rischio elevato per i disturbi dello sviluppo intellettivo nei bambini.

3. Fattori genitoriali. Comportamenti di vita non sani (fumo, alcolismo, abuso di droghe, ecc.), esposizioni (ad agenti patogeni quali il virus della rosolia, il citomegalovirus, la toxoplasmosi, ecc.), malattie della gravidanza (diabete gestazionale, ecc.), uso irrazionale di farmaci (psicofarmaci, ormoni), esposizione a tossine (formaldeide, piombo, mercurio, ecc.) e sostanze radioattive aumenteranno significativamente il rischio di malformazioni congenite.

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I genitori sani possono dare alla luce bambini affetti da malattie genetiche?

Sì, queste malattie genetiche sono solitamente malattie monogeniche. Le malattie genetiche monogeniche sono malattie genetiche causate da mutazioni in un singolo gene patogeno. Attualmente, il database OMIM mostra che esistono più di 9.000 malattie monogeniche. Sebbene le singole malattie siano rare, il tasso di incidenza complessivo è di circa l'1%.

Xu Zhengfeng, vicedirettore dell'Ospedale materno-infantile di Nanchino, ha affermato che, tra i difetti alla nascita, la percentuale di malattie monogeniche raggiunge il 22,2%. Le malattie monogeniche possono causare morte, malformazioni e disabilità. Manca un trattamento efficace o il costo del trattamento è elevato. Le malattie genetiche monogeniche più comuni includono l'atrofia muscolare spinale (SMA), la sordità, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), l'emofilia, ecc.

Studi hanno dimostrato che una persona normale media è portatrice di 2,8 varianti genetiche patogene di malattie genetiche recessive. Queste varianti non causano sintomi nei portatori, ma se una coppia è portatrice della stessa variante genetica patogena di una malattia genetica recessiva su un autosoma, c'è una probabilità su 4 che trasmettano le rispettive varianti patogene alla prole al momento del parto, facendo sì che la prole si ammali. Se la femmina è portatrice della variante genetica patogena di una malattia genetica recessiva sul cromosoma X, c'è una probabilità del 50% che il figlio maschio nato si ammali.

Come ridurre i difetti alla nascita? La chiave è la prevenzione!

In realtà i difetti congeniti sono prevenibili e curabili. Ad esempio, grazie alla politica di integrazione di acido folico per le donne incinte promossa nel mio Paese, i difetti del tubo neurale direttamente correlati all'acido folico sono diminuiti di oltre il 90%. Gli esperti suggeriscono di prestare attenzione alla fame nascosta causata dalla mancanza di oligoelementi e di impedire che malformazioni congenite si verifichino all'origine della gravidanza.

Attualmente, la Cina ha istituito un “sistema di prevenzione dei difetti alla nascita a tre livelli”.

La prevenzione primaria ha lo scopo di impedire l'insorgenza di malformazioni congenite.

Le misure specifiche includono: sottoporsi attivamente a controlli prematrimoniali; effettuare controlli prenatali da 4 a 6 mesi prima della gravidanza; evitare che i parenti stretti si sposino e diano alla luce figli in età avanzata; vaccinazione contro la rosolia 3 mesi prima della gravidanza; stare lontano da droghe, fumo e alcol; le donne dovrebbero evitare il contatto con sostanze nocive;

Integrare l'acido folico da 3 mesi prima a 3 mesi dopo la gravidanza; rilevare e curare il diabete in tempo, all'inizio della gravidanza, ecc.

La prevenzione secondaria, volta a ridurre la nascita di bambini con malformazioni congenite, si riferisce allo screening prenatale, alla diagnosi prenatale e all'assistenza sanitaria materna, compresi gli indicatori biochimici del sangue, le anomalie cromosomiche e lo screening delle malattie neoplastiche (NTD) per le donne in gravidanza precoce e intermedia; e screening ecografico per malformazioni gravi intorno alla 20a settimana di gravidanza.

La prevenzione terziaria, volta a migliorare la qualità della vita e la salute dei bambini, si riferisce allo screening delle malattie neonatali e all'assistenza infantile sistematica, tra cui lo screening per i difetti congeniti più comuni nei neonati, nonché alla tempestiva individuazione e all'intervento.

Per prevenire e controllare i difetti congeniti, agisco e resto in salute!

Fonti complete: Xinhuanet, CCTV Video, Commissione sanitaria nazionale, Dipartimento di salute materna e infantile, ecc.

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