La prova della solitudine, è difficile salvare i bambini autistici

Molti genitori di bambini autistici hanno dedicato molti sforzi e sono costantemente intervenuti nel corso degli anni per migliorare le condizioni mentali dei loro figli. Alcune persone ottengono buoni risultati, altre risultati mediocri, ma tutto sembra essere disposto dal destino. Ciò che non sanno è che tutte queste terapie non sono ancora supportate da rigorose prove cliniche.

Compilato da Xiaoye

Vent'anni fa, Andrew Whitehouse era un logopedista. Non ricordava quanti piccoli pazienti speciali avesse curato, ma avevano tutti un nome comune: bambini delle stelle. Poiché le malattie di cui soffrono questi bambini sono legate allo sviluppo del cervello, non sono in grado di socializzare e hanno difficoltà a comunicare, come se fossero intrappolati su un pianeta solitario. Dopo anni di divulgazione scientifica, la maggior parte delle persone ha ormai sentito parlare di questa malattia chiamata "autismo", conosciuta professionalmente come disturbo dello spettro autistico. Secondo le statistiche dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, circa un bambino su 100 nel mondo soffre di autismo[1].

Whitehouse ha scoperto che molti genitori preoccupati spendono una fortuna provando diversi trattamenti, alcuni dei quali non sono nemmeno stati scientificamente provati. Alcune famiglie risparmiano denaro affinché i loro figli possano utilizzare una macchina che si dice sia in grado di “ricablare il cervello”[2]. Ma in realtà la cosiddetta macchina non ha alcun effetto terapeutico reale, a parte l'emissione di suoni acustici.

Oggi Whitehouse, che vanta una vasta esperienza nella diagnosi e nel trattamento, è professore di ricerca sull'autismo presso l'Università dell'Australia Occidentale e direttore del programma di ricerca sull'autismo presso il Telethon Kids Institute. Nel corso degli anni, Whitehouse ha guidato il suo team nella conduzione di studi clinici randomizzati controllati, approfondendo il campo dell'autismo dal punto di vista dei pazienti e delle loro famiglie, della ricerca scientifica e della pratica medica, perché ha sempre avuto un interrogativo importante in mente: in questo campo, in particolare nel campo della ricerca sull'intervento nell'autismo, gli standard delle prove cliniche accettati e persino attesi da scienziati, medici e responsabili dei sistemi di pratica medica sono molto più bassi rispetto a quelli di altri campi di ricerca. Questa questione coinvolge una vasta gamma di questioni. Le famiglie non solo devono sopportare il rischio per la sicurezza della vita del paziente, ma devono anche sopportare problemi emotivi, rischi economici, costi opportunità e altri rischi [2].

A tal fine, ha guidato il suo team iniziando dal riassunto della letteratura accademica precedente, esaminando la ricerca sui metodi di intervento sull'autismo ampiamente diffusi nella pratica clinica e verificando l'affidabilità delle prove scientifiche. Nel novembre 2020, il team ha pubblicato un rapporto intitolato “Interventi per bambini nello spettro autistico: una sintesi delle prove di ricerca”[3], che ha concluso che ci sono pochissime prove scientifiche solide a supporto delle terapie di intervento sull’autismo utilizzate nella pratica clinica. Questa conclusione negativa scatenò immediatamente scalpore nella comunità accademica e un gran numero di medici, operatori sanitari e organizzazioni professionali intervennero nel giro di poche settimane, minacciando di citare in giudizio Whitehouse, sporgendo denuncia al suo datore di lavoro e persino molestando la famiglia di Whitehouse e minacciando la loro sicurezza personale. Whitehouse non avrebbe mai immaginato che un rapporto di ricerca scientifica avrebbe messo in pericolo lui, la sua famiglia e i suoi colleghi.

Tuttavia, l'analisi del team di Whitehouse non è l'unica ad essere giunta a questa conclusione. Nel 2020, Psychological Bulletin ha pubblicato una meta-analisi delle terapie di intervento per bambini con autismo di età compresa tra 0 e 8 anni (progetto AIM) [4]. Micheal Sandbank, professore associato di educazione speciale presso l'Università del Texas, ha guidato un team per individuare le sette terapie di intervento precoce più diffuse e presumibilmente efficaci per l'autismo. I risultati hanno mostrato che, se non si prendevano in considerazione gli indicatori di qualità della ricerca, solo tre terapie (intervento comportamentale, intervento evolutivo e intervento comportamentale evolutivo spontaneo (NDBI)) mostravano effetti positivi significativi. Tuttavia, se si prendono in considerazione rigorosi standard di ricerca, ovvero se si tratta di uno studio clinico randomizzato controllato e se vi è un bias di rilevazione nei risultati della ricerca, allora tutti i trattamenti sono inefficaci (effetto statisticamente insignificante). Tuttavia, lo stesso Sandbank ha sottolineato che, sebbene i risultati dell’analisi non siano ideali, ciò non significa che dovremmo abbandonare tutte queste misure di intervento[5].

In effetti, entrambi i rapporti possono essere ricondotti alla stessa domanda chiave: perché c'è così tanta mancanza di prove di alta qualità per la ricerca sugli interventi sull'autismo?

Il dibattito sui metodi di ricerca: studi di caso contro studi clinici randomizzati Lo sviluppo della scienza dell'intervento sull'autismo può essere fatto risalire agli anni '70 e '80, quando alcuni studi clinici innovativi presentavano campioni di piccole dimensioni e lacune statistiche. Qui dobbiamo menzionare il pioniere dell'analisi comportamentale e dell'intervento nel campo dell'autismo: lo psicologo norvegese-americano Ole Ivar Løvaas.

O. Ivar Løvaas negli anni '80.丨Fonte immagine: Lovaas Institute/UCLA

Dalla metà degli anni '60, Løvaas ha cercato di utilizzare l'analisi comportamentale applicata (ABA) per stabilire una terapia di intervento, insegnando il linguaggio ai bambini autistici individualmente, abbattendo altre barriere fondamentali dell'autismo e sviluppando abilità come il gioco e l'auto-aiuto[6]. Nel 1987, Løvaas pubblicò uno studio rivoluzionario intitolato “Trattamento comportamentale e funzionamento intellettuale normale nei bambini piccoli con autismo”[7]. L'articolo ha evidenziato che, dopo un intervento ABA precoce e intensivo, il 47% dei bambini studiati (n=19) ha recuperato con successo normali funzioni intellettuali ed educative, senza differenze rispetto ai loro coetanei sani. Tra i bambini autistici del gruppo di controllo (n=40), solo il 2% è tornato a livelli normali. Da allora, la gente ha iniziato a credere che, attraverso l'insegnamento, i bambini autistici possano alla fine vivere e imparare in modo indipendente. Løvaas è anche conosciuto come il "padre dell'ABA". Ha promosso attivamente la terapia ABA e ha ispirato molti studenti e colleghi a impegnarsi nella ricerca sugli interventi sull'autismo. Successivamente, molte nuove terapie si basarono sull'intervento ABA.

Si può affermare che la ricerca ABA di Løvaas abbia la natura innovativa del "quasi-sperimentale", ma presenti anche alcuni limiti. Uno è la piccola dimensione del campione; l'altro è che durante il processo di ricerca i bambini non sono stati raggruppati in modo casuale. Il suo approccio fu influenzato dal contesto del tempo: la ricerca psicologica condotta nello stesso periodo di Løvaas seguiva principalmente il principio di progettazione dello "studio di caso singolo", ovvero lo studio di caso non prevedeva un gruppo di controllo formale e i soggetti stessi costituivano sia il gruppo sperimentale sia il gruppo di controllo.

In effetti, negli anni '80, la ricerca clinica medica aveva ampiamente accettato il gold standard odierno per gli esperimenti, ovvero gli studi clinici randomizzati, ma la ricerca sugli interventi sull'autismo che combina psicologia e medicina aveva ancora difficoltà a tenere il passo con le altre discipline. Jonathan Green, professore di psichiatria infantile e adolescenziale presso l'Università di Manchester nel Regno Unito, ha affermato che fin dall'inizio alcuni ricercatori hanno ritenuto che gli RCT non fossero né etici né fattibili, data la complessità dell'autismo. Questa mentalità ha favorito un atteggiamento predefinito all’interno del settore nei confronti di prove di ricerca di basso livello[8].

Nel progetto AIM condotto da Sandbank sopra menzionato, meno di un terzo degli studi sulla terapia d'intervento ABA analizzati statisticamente dai ricercatori utilizzavano un modello randomizzato controllato, per non parlare del fatto che la maggior parte dei report letti dai medici americani erano studi di casi. Nel 2021, il National Autism Exchange Center for Evidence and Practice (NCAEP) ha riferito[9] che dopo un'analisi completa di 972 articoli, è stato scoperto che 28 pratiche mediche erano basate su prove, tra cui molte terapie di intervento comportamentale, ma l'85% di questi studi erano studi di casi. Inoltre, il National Standards Report (NSP) del 2015 ha identificato 14 terapie di intervento efficaci per bambini, adolescenti e giovani adulti con autismo [10]; analogamente, il 73% degli studi citati erano casi di studio.

È vero che nello sviluppo della psicologia moderna, il metodo dello studio di caso aiuta a osservare e studiare in modo approfondito un determinato soggetto o un piccolo gruppo di soggetti, in modo da scoprire le cause di determinati comportamenti, sintomi e fenomeni psicologici, osservarne l'evoluzione clinica e i cambiamenti e aiutare i ricercatori a formulare teorie. Tuttavia, anche nella ricerca sui trattamenti clinici, le carenze degli studi di caso sono piuttosto evidenti. Innanzitutto, dato il numero limitato di casi, dobbiamo essere cauti nel generalizzare i risultati della ricerca per trarre conclusioni più generali. In secondo luogo, gli studi di caso non rivelano necessariamente una causalità. Infine, gli studi di caso non sono adatti a monitorare i cambiamenti evolutivi a lungo termine, che sono l'obiettivo delle terapie di intervento intensivo. La cosiddetta terapia di intervento intensivo è un trattamento tradizionale per i bambini autistici di età compresa tra 0 e 9 anni. Richiede dalle 25 alle 40 ore alla settimana, dall'apprendimento individuale in aula alla vita quotidiana, e vengono adottati meccanismi di intervento in ogni momento. L'intero processo dura dai due ai tre anni. Nonostante gli ingenti costi di manodopera e di tempo, l'effetto riabilitativo non è immediato e richiede un follow-up a lungo termine. Tuttavia, la comunità accademica non dispone ancora di ricerche di alta qualità che ne dimostrino la reale efficacia. Sandbank sottolinea che, mentre gli studi di caso possono aiutare i ricercatori a testare i cambiamenti negli approcci di trattamento specifici (come l’apprendimento regolare in classe nelle scuole), “non possiamo fare raccomandazioni generali sul trattamento basate sugli studi di caso”.[8]

È noto che terapie non adeguatamente convalidate possono causare danni gravi e sostanziali, pertanto gli studi clinici medici moderni pongono grande enfasi sull’affidabilità dei metodi di convalida [11]. Whitehouse ritiene che il mantenimento dell'attuale stato di prove di bassa qualità porterà lo sviluppo di terapie di intervento per l'autismo sull'orlo del pericolo, il che è anche il suo intento originario di promuovere attivamente studi randomizzati e controllati in questo campo.

Oltre ai conflitti nelle teorie e nei metodi di ricerca, anche i conflitti di interesse intrecciati rappresentano una delle principali crisi nascoste nel campo dell'intervento sull'autismo. È questa forza potente che sta ostinatamente reprimendo il miglioramento degli standard dei dati.

Negli Stati Uniti, la cura dell'autismo è diventata un'industria multimiliardaria, in gran parte grazie ai mandati assicurativi nazionali e alle società finanziarie che sovvenzionano i fornitori di interventi ABA. La commercializzazione dei trattamenti per l'autismo ha aumentato l'accesso alle cure, ma potrebbe anche minare l'importanza di prove di ricerca di alta qualità. Dopotutto, l'industria privata persegue il profitto e, nella partita tra profitto e buona pratica medica, il profitto vince sempre. [8]

Oltre ai problemi causati dalla commercializzazione, i ricercatori coinvolti nella valutazione delle prove di ricerca possono avere molteplici ruoli e non si possono ignorare le posizioni delle istituzioni di ricerca scientifica competenti che li sostengono. I conflitti di interesse possono compromettere l'integrità della valutazione. Ad esempio, i membri del comitato editoriale del Journal of Applied Behavior Analysis, che pubblica le ricerche ABA, sono per la maggior parte analisti certificati, tutti in possesso di una formazione qualificata ABA. Sono naturalmente inclini a sostenere l'intervento ABA, il che può portare a una valutazione distorta degli articoli.

Inoltre, molti analisti ABA partecipano anche alla stesura di relazioni standard nazionali, che naturalmente includono la terapia ABA nell'elenco standard delle "terapie di intervento consolidate". Allo stesso tempo, il May Institute, un'organizzazione senza scopo di lucro che fornisce servizi di terapia interventistica ABA negli Stati Uniti, è anche uno degli sponsor del rapporto standard nazionale. Sebbene nel rapporto siano elencati i contributi degli analisti e dell'istituto, i potenziali conflitti di interesse non sono stati affatto menzionati. Dopotutto, a quell'epoca non era una prassi comune indagare in modo rigoroso sui conflitti di interesse nell'agenda di valutazione. Sebbene ciò non significhi necessariamente che le pratiche degli analisti ABA debbano essere escluse, dichiarare conflitti di interesse può consentire ad altri di esaminare in modo più equo le prove della ricerca.

I conflitti di interesse nascono anche dal doppio ruolo dei ricercatori: chi esamina gli studi sugli interventi sull'autismo può essere anche l'ideatore di un trattamento. Tuttavia, questa identità sovrapposta viene raramente menzionata nelle ricerche pubblicate. Connie Kasari, professoressa di sviluppo umano e psicologia presso l'Università della California, Los Angeles, ha commentato: "I ricercatori spesso hanno pochi incentivi a uscire dalle proprie 'isole' e convalidare gli interventi in modo indipendente o in collaborazione con altri. Tutto si riduce ai soldi".[8]

Tendenze di sviluppo future nel trattamento dell'autismo Il campo dell'autismo esiste da meno di un secolo, ma ora è necessario andare oltre i concetti e i metodi ereditati dalla storia. Molti scienziati stanno lavorando per far progredire questo campo in una direzione multidimensionale e tutti rimangono ottimisti riguardo al futuro.

In primo luogo, per quanto riguarda la questione della metodologia sperimentale, la ricerca sull'autismo ha avuto la tendenza a spostarsi verso studi clinici randomizzati. Secondo le statistiche, il numero di studi randomizzati e controllati è aumentato da 2 nel 2000 a 48 nel 2018, la maggior parte dei quali è apparsa dopo il 2010, e solo il 12,5% degli studi presentava un rischio di bias e il rischio era basso. [12]

In secondo luogo, la ricerca sugli interventi per l'autismo deve andare oltre la convalida di un singolo intervento all'interno di un gruppo di controllo e iniziare a confrontare più interventi. L'obiettivo finale è consentire ai medici di presentare alle famiglie i pro e i contro dei diversi trattamenti, in modo che possano fare una scelta consapevole che vada a vantaggio del paziente. Ad esempio, uno studio pubblicato nel Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry nel 2021 ha confrontato l’efficacia della terapia di intervento ABA e del modello Early Start Denver (ESDM) [13]. Quest'ultimo è un sistema di intervento completo che si concentra sui bambini autistici di età compresa tra 1 e 3 anni e può essere esteso ai bambini di età compresa tra 4 e 5 anni. Utilizza i giochi come quadro di intervento, si concentra sulla creazione di interazione emotiva e motivazione sociale e sottolinea l'insegnamento in contesti naturali e modelli di intervento familiare [14]. I risultati hanno dimostrato che i due metodi erano ugualmente efficaci. Infatti, se si potessero svolgere più studi di questo tipo, si aiuterebbero i professionisti a comprendere tempestivamente quali terapie di intervento possono produrre i risultati migliori con il minor tempo e con il minor costo finanziario. Tuttavia, gli studi di questo tipo sono ancora troppo pochi.

Oltre a confrontare l'efficacia di più terapie, vale la pena di analizzare anche l'ordine in cui devono essere applicate le diverse terapie di intervento. Connie Kasari, professoressa di sviluppo umano e psicologia presso l'Università della California di Los Angeles (UCLA), ha guidato un team per sviluppare la terapia di intervento naturale basata sul gioco JASPER. Ha confrontato gli effetti dell'applicazione di JASPER prima e dopo l'intervento ABA. Per alcuni bambini l'effetto sarebbe stato migliore se avessero ricevuto prima metodi di intervento ABA strutturati, mentre per altri è accaduto il contrario. Tali studi randomizzati con assegnazione multipla sequenziale aiuteranno a sviluppare strategie di trattamento personalizzate per i singoli individui.

Per i ricercatori, Sandbank raccomanda di abbandonare il modello tradizionale di convalida della propria terapia di intervento attraverso casi individuali. Gli esempi sopra riportati hanno già dimostrato che i piani sperimentali possono essere progettati da più angolazioni, dando priorità alla replicazione indipendente dell'effetto dell'intervento. Sebbene i risultati di tali studi possano non essere buoni quanto quelli dello studio originale, "dobbiamo essere senza paura in qualsiasi scoperta".[8] Allo stesso tempo, i ricercatori dovrebbero sempre ricordare che hanno l'obbligo di svolgere ricerche scientifiche di alta qualità, piuttosto che scaricare la colpa su altre parti.

Infine, affinché la ricerca sugli interventi sull'autismo possa davvero progredire, è necessario che anche la supervisione scientifica cambi da cima a fondo. Molte riviste sull'autismo devono inasprire i loro standard per la pubblicazione degli articoli e servono maggiori finanziamenti per incoraggiare i ricercatori a condurre sperimentazioni più costose e complesse, come lo studio randomizzato sequenziale a assegnazione multipla progettato da Kasari menzionato sopra.

I due rapporti menzionati all’inizio di questo articolo (uno della Casa Bianca e uno dei team di Sandbank) hanno portato all’attenzione del pubblico i problemi di fondo nel campo della scienza dell’autismo. Sebbene la ricerca scientifica stia ancora lottando per tenere il passo con la pratica medica, e “il settore nel suo complesso stia solo iniziando a ottenere dati di alta qualità”[8], solo facendo qualcosa potremo salvare più “bambini delle stelle”.

Riferimenti

[1] https://www.who.int/zh/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

[2] https://www.spectrumnews.org/opinion/beyond-the-bench-a-conversation-with-andrew-whitehouse/

[3] https://www.autismcrc.com.au/interventions-evidence

[4] https://doi.apa.org/doiLanding?doi=10.1037%2Fbul0000215

[5] https://www.spectrumnews.org/news/studies-find-thin-evidence-for-early-autism-therapies/

[6] http://thelovaascenter.com/about-us/dr-ivar-lovaas/

[7] https://doi.apa.org/doiLanding?doi=10.1037%2F0022-006X.55.1.3

[8] https://www.the-scientist.com/news-opinion/why-autism-therapies-have-an-evidence-problem-69916

[9] https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-020-04844-2

[10] https://nationalautismcenter.org/national-standards-project/phase-2/significant-findings/

[11] https://blog.sciencenet.cn/blog-279293-1254793.html

[12] https://acamh.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jcpp.12828

[13] https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0890856720313502

[14] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7390010/#:~:text=%E6%97%A9%E6%9C%9F%E4%BB%8B%E5%85%A5%E4%B8%B9%E4%BD%9B%E6 %A8%A1%E5%BC%8F%EF%BC%88Presto,%E5%84%BF%E7%AB%A5%E7%9A%84%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%B9%B2%E9%A2%84%E4%BD%93%E7%B3%BB%E3%80%82

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