La versione reale di "Fragrant Concubine"? I neonati hanno un odore dolce su tutto il corpo che non può essere lavato via! In realtà è una malattia...

Esperto di questo articolo: Zhu Hongjian, Direttore del Dipartimento di Urologia, Ospedale Jiangong di Pechino, Primario

Di recente, una notizia su #un neonato che emana una dolce fragranza su tutto il corpo# ha attirato l'attenzione del pubblico.

Si racconta che Tangtang (pseudonimo), che ha solo 10 giorni e pesa 2,6 kg, abbia un odore dolce su tutto il corpo fin dalla nascita. Dopo aver sudato o fatto pipì, l'odore di sciroppo d'acero bruciato che si sprigiona dal corpo diventa più intenso e non può essere eliminato con la doccia.

Dopo il ricovero in ospedale, a Tangtang è stata diagnosticata una rara malattia, la malattia delle urine sciroppate d'acero, dopo aver consultato degli esperti.

Quindi, cos'è la malattia delle urine sciroppate d'acero? Quali sono i sintomi? Come trattarla? Ora vi fornirò alcune nozioni scientifiche.

Cos'è l'urina di sciroppo d'acero? La malattia delle urine a sciroppo d'acero è causata dalla delezione del gene BCKAD nel corpo, che provoca problemi nella degradazione degli enzimi metabolici, ovvero degli aminoacidi a catena ramificata (principalmente leucina, isoleucina e valina; questi tre aminoacidi non possono essere prodotti dal corpo umano e devono essere assunti con gli alimenti). Ciò provoca l'accumulo nell'organismo di aminoacidi ramificati e dei loro intermedi metabolici (tre chetoacidi), provocando in ultima analisi disturbi dello sviluppo cerebrale, atrofia cerebrale e altre malattie legate al sistema nervoso.

Quando questi tre chetoacidi vengono espulsi dall'urina del paziente, l'urina avrà un odore dolce di caramello, simile all'odore dello sciroppo d'acero, da cui il nome malattia delle urine da sciroppo d'acero.

La malattia delle urine a sciroppo d'acero è una malattia genetica autosomica recessiva e il matrimonio tra parenti stretti aumenta il rischio che la prole soffra di questa malattia.

Quali sono i sintomi della malattia delle urine sciroppate d'acero? La maggior parte dei bambini nasce normale, ma da 12 a 24 ore dopo la nascita la loro urina e il loro sudore assumono un odore particolare (odore di sciroppo d'acero).
Entro 2 o 3 giorni dalla nascita, il neonato avrà difficoltà ad alimentarsi e diventerà irritabile; inoltre, durante la minzione il corpo presenterà chetonuria.

Nei primi 4-5 giorni dopo la nascita si verificheranno difficoltà di alimentazione e il bambino soffrirà di vomito, sonnolenza, anoressia, apnea, ecc.

Entro 7-10 giorni dalla nascita si manifesteranno sintomi di ipopnea e coma.

Nei neonati allattati al seno i sintomi possono manifestarsi più tardi, fino a 2 settimane dopo la nascita.

Malattie genetiche rare, come la malattia delle urine a sciroppo d'acero, possono essere prevenute e controllate prima del parto attraverso test genetici preimpianto (fecondazione in vitro di terza generazione) o diagnosi prenatale.

Cosa devo fare se soffro della malattia delle urine a sciroppo d'acero? Se soffrite della malattia delle urine a sciroppo d'acero, dovete cercare un trattamento tempestivo. Se la malattia non viene diagnosticata e curata correttamente, spesso il bambino morirà nel giro di poche settimane o mesi.

I trattamenti per la malattia delle urine sciroppate d'acero includono:

1. Dietoterapia: la dietaterapia può essere utilizzata per curare i pazienti affetti da malattia cronica delle urine a sciroppo d'acero. Sviluppare buone abitudini di vita e alimentari nella vita quotidiana e organizzare e distribuire la dieta in modo ragionevole. Scegli latte in polvere o aminoacidi in polvere che possano integrare formule speciali ed evita di consumare cibi contenenti leucina e isoleucina.

Quando si abbina una dieta, è necessario comprendere il contenuto dettagliato della formula nell'elenco degli ingredienti alimentari. È possibile utilizzare anche alimenti formulati o alimenti a scopo terapeutico. Durante il periodo di trattamento, è richiesta un'analisi settimanale degli amminoacidi nel sangue per facilitare gli aggiustamenti dietetici.

2. Trattamento della crisi metabolica acuta: il disturbo metabolico acuto della malattia delle urine sciroppate d'acero provoca l'accumulo nel corpo di una grande quantità di aminoacidi a catena ramificata e dei loro intermedi metabolici, con conseguente grave acidosi e rapido declino della funzionalità del sistema nervoso, che richiede un trattamento attivo. Ad esempio, la dialisi, la nutrizione endovenosa totale standard senza aminoacidi a catena ramificata, il glucosio più insulina a basso dosaggio e il trattamento con ormone della crescita ricombinante.

3. Trattamento farmacologico: è possibile assumere la vitamina B1 per via orale seguendo le istruzioni del medico. Per ottenere l'effetto terapeutico è necessario assumerlo regolarmente per via orale per un lungo periodo. Durante questo periodo, è opportuno effettuare regolarmente esami di laboratorio per comprendere l'effetto del trattamento e lo stato di recupero.

4. Trattamento chirurgico: nei bambini affetti dalla tipica malattia delle urine a sciroppo d'acero, una volta confermata la diagnosi, si può prendere in considerazione il trapianto di fegato. L'effetto è rapido dopo l'intervento chirurgico e il metabolismo biochimico torna alla normalità.