Importante svolta nella ricerca: viene svelata la verità sulla causa della gotta e i fattori genetici superano di gran lunga quelli legati allo stile di vita

Autore: Huang Yanhong Duan Yuechu

Nel lungo percorso della ricerca medica, ogni nuova scoperta può portare nuova speranza e indicazioni terapeutiche ai pazienti. Di recente, un importante studio internazionale condotto da ricercatori dell'Università di Otago ha illuminato come un raggio di luce il campo della ricerca sulla gotta. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su Nature Genetics. Conducendo uno studio di associazione del genoma intero sulle informazioni genetiche di 2,6 milioni di persone, ha infranto la tradizionale comprensione della causa della gotta.

1. Contesto della ricerca

La gotta, essendo una forma comune di artrite, provoca da sempre forti dolori ai pazienti. In passato si riteneva generalmente che la gotta fosse causata dalle scelte di vita del paziente, come cattive abitudini alimentari, come l'eccessivo consumo di carne rossa. Questo concetto non solo comporta un inutile carico psicologico per i pazienti, ma può anche influenzare la loro corretta comprensione della malattia e l'atteggiamento nei confronti del trattamento. Pertanto, un'indagine approfondita della vera causa della gotta è di vitale importanza per migliorare la qualità della vita dei pazienti e i risultati del trattamento.

2. Metodi di ricerca

1. Analisi di dati genetici su larga scala

- Il team di ricerca ha analizzato set di dati integrati sul DNA provenienti da tutto il mondo. Di questi, circa tre quarti dei dati provenivano da clienti 23andMe. Questi clienti hanno accettato di partecipare alla ricerca, fornendo una ricca fonte di informazioni genetiche per la ricerca.

- Attraverso il metodo di studio dell'associazione del genoma intero, i ricercatori possono esplorare in modo completo la potenziale relazione tra geni e gotta e scoprire fattori genetici che possono influenzare l'insorgenza della gotta.

3. Risultati della ricerca

1. I geni sono una causa importante della gotta

- La ricerca ha scoperto che i geni svolgono un ruolo importante nella patogenesi della gotta. Ciò significa che la gotta è una malattia cronica con una base genetica e non è semplicemente causata dallo stile di vita del paziente.

- Questa scoperta sfata l'antica convinzione errata secondo cui la gotta è causata principalmente dallo stile di vita o dalla dieta e fornisce una nuova prospettiva per comprendere la patogenesi della gotta.

2. Identificare i geni e i percorsi immunitari chiave

- Gli studi hanno inoltre identificato un gran numero di geni immunitari e percorsi immunitari associati alla gotta. Queste scoperte forniscono nuovi obiettivi e metodi per prevenire gli attacchi di gotta.

- Ad esempio, il recettore correlato all'interleuchina-6 è stato identificato come nuovo bersaglio genetico per la gotta. Il tocilizumab, un farmaco che ha come bersaglio questo bersaglio, è stato originariamente utilizzato per trattare una serie di malattie immuno-correlate, tra cui l'artrite reumatoide. Ciò fornisce nuove idee e potenziali opzioni terapeutiche per il trattamento della gotta.

4. Conclusioni e implicazioni della ricerca

1. Eliminare il carico psicologico sui pazienti

- Si spera che i risultati contribuiscano a dissipare parte dello stigma che grava sui pazienti affetti da gotta. Per molto tempo, a causa dell'errata convinzione che la gotta fosse causata da uno stile di vita non sano, molti pazienti si vergognavano e addirittura sopportavano il dolore in silenzio invece di cercare aiuto da un medico per ottenere farmaci preventivi per abbassare il livello di acido urico nel sangue e prevenire gli attacchi di dolore.

- Chiarire che i fattori genetici sono la causa principale della gotta aiuterà i pazienti a comprendere correttamente la malattia, a ridurre il carico psicologico e ad affrontare attivamente il trattamento.

2. Fornire nuove indicazioni per il trattamento

- I geni e i percorsi immunitari identificati nello studio offrono nuove speranze per il trattamento della gotta. Con il progredire della ricerca, ci aspettiamo di vedere più trattamenti e farmaci basati su questi nuovi obiettivi.

- Ad esempio, riutilizzare farmaci già esistenti, impiegati per curare altre malattie immuno-correlate, potrebbe offrire opzioni terapeutiche più efficaci e accessibili per i pazienti affetti da gotta.

3. Sottolineare l'importanza della malattia

- I ricercatori hanno sottolineato che la gotta, in quanto malattia cronica, richiede maggiori risorse e attenzione nel sistema sanitario. Attualmente, sebbene la gotta possa essere trattata con alcuni farmaci (come l'allopurinolo) per abbassare i livelli di acido urico nel sangue, prevenire la formazione di cristalli di acido urico nelle articolazioni o dissolvere i cristalli esistenti, sono ancora necessarie migliori strategie di trattamento e risorse di supporto.

In breve, questo studio pubblicato su Nature Genetics rappresenta una svolta importante nel campo della ricerca sulla gotta. Non solo corregge la scarsa conoscenza delle cause della gotta, ma fornisce anche nuove indicazioni e obiettivi per il trattamento e la prevenzione della gotta. Credo che in futuro, con una migliore comprensione del meccanismo genetico della gotta, saremo in grado di fornire servizi medici migliori ai pazienti affetti da gotta e di migliorare la loro qualità di vita. Allo stesso tempo, questo ci ricorda anche che la nostra comprensione della malattia non può rimanere superficiale. Sono necessarie ricerche scientifiche approfondite per svelarne l'essenza e apportare reali benefici ai pazienti.

L'autore Huang Yanhong è il medico curante del centro sanitario Shimashan nella città di Lianyuan, nella provincia di Hunan

Duan Yuechu è membro della China Future Research Society e membro della China Science Writers Association