Malattia emolitica neonatale: la minaccia invisibile dell'incompatibilità tra gruppo sanguigno materno e fetale!

Autore: Zhong Yan, primario, Ospedale pediatrico di Pechino, Capital Medical University

Revisore: Meihua Park, primario, terzo ospedale dell'Università di Pechino

La malattia emolitica del neonato, una malattia emolitica isoimmune causata dall'incompatibilità del gruppo sanguigno tra madre e feto, è una delle cause importanti di ittero neonatale precoce. Le sue manifestazioni cliniche variano, spaziando da un lieve ittero ad anemia grave, edema fetale e persino encefalopatia da bilirubina, rappresentando una minaccia per la salute dei neonati che non può essere ignorata.

La malattia emolitica del neonato è causata principalmente dall'incompatibilità del gruppo sanguigno tra madre e figlio, in particolare dalla mancata corrispondenza tra il sistema del gruppo sanguigno ABO e il sistema del gruppo sanguigno Rh. Dei 26 sistemi di gruppi sanguigni scoperti, i sistemi ABO e Rh sono particolarmente importanti per la loro universalità. Secondo le statistiche, la malattia emolitica neonatale da incompatibilità del sangue ABO è responsabile di circa l'85% delle malattie emolitiche neonatali, mentre la malattia emolitica neonatale da incompatibilità del sangue Rh è responsabile di circa il 14%. Inoltre, anche altri sistemi rari di gruppi sanguigni, come il sistema MN, possono causare la malattia emolitica, ma l'incidenza è estremamente bassa.

Per il sistema sanguigno ABO, quando la madre ha sangue di tipo 0 e il padre di tipo A, B o AB, il rischio di emolisi nel neonato aumenta significativamente. Questo perché le madri con sangue di tipo O possono contenere anticorpi contro gli antigeni A o B. Questi anticorpi possono penetrare nel feto attraverso la placenta durante la gravidanza o il parto, innescando una risposta immunitaria e portando alla distruzione dei globuli rossi e all'emolisi.

Il sistema del gruppo sanguigno Rh è più complesso e comprende molteplici antigeni come D, C, E, c ed e. Rh positivo significa che l'antigene del gruppo sanguigno dell'individuo contiene l'antigene D, mentre Rh negativo non lo contiene. Quando una madre Rh negativa partorisce un padre Rh positivo, se il feto è Rh positivo, può manifestarsi una malattia emolitica Rh. Vale la pena notare che anche se entrambi i genitori sono Rh positivi, l'emolisi può comunque verificarsi se la madre è priva di determinati antigeni Rh trasportati dal feto (come l'antigene E).

La gravità dei sintomi della malattia emolitica neonatale varia a seconda principalmente del grado di emolisi, del grado di sensibilizzazione dei globuli rossi fetali e della capacità compensatoria del feto. L'emolisi lieve può manifestarsi solo come ittero, mentre l'emolisi grave può essere accompagnata da sintomi gravi come anemia, edema fetale, epatosplenomegalia, tendenza al sanguinamento e persino encefalopatia da bilirubina.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

L'ittero è una delle manifestazioni cliniche più comuni della malattia emolitica del neonato, caratterizzata da un esordio precoce (solitamente entro 24 ore dalla nascita), rapido aumento e valori elevati di ittero. Rispetto all'ittero fisiologico, l'ittero emolitico è più grave e ha meno probabilità di risolversi spontaneamente. Inoltre, la gravità dell'anemia è direttamente correlata al grado di emolisi. L'anemia grave può portare a complicazioni potenzialmente letali, come insufficienza cardiaca e dispnea.

L'encefalopatia da bilirubina è una delle complicanze più gravi della malattia emolitica e spesso si verifica nei bambini con emolisi particolarmente grave e livelli di bilirubina estremamente elevati. Le sue manifestazioni cliniche possono essere suddivise in periodo di allerta, periodo di spasmo, periodo di recupero e periodo di sequele. Durante il periodo di allerta i bambini possono manifestare sintomi non specifici, come suzione debole e risposta indebolita. Se non vengono curati in tempo, possono entrare nella fase degli spasmi e manifestare sintomi gravi, come alterazioni del tono muscolare e convulsioni. Alla fine, potrebbero presentarsi delle conseguenze come atetosi, problemi di udito, disturbi del movimento oculare e sviluppo incompleto dello smalto.

La diagnosi della malattia emolitica del neonato richiede un'analisi completa delle manifestazioni cliniche, la tipizzazione del sangue, la determinazione dei livelli di bilirubina ed emoglobina e il test dell'antiglobulina umana (test di Coombs). In particolare, il test dell'antiglobulina umana può rilevare direttamente se i globuli rossi sono sensibilizzati e rappresenta un mezzo fondamentale per diagnosticare la malattia emolitica.

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La chiave per prevenire la malattia emolitica del neonato risiede nell'identificazione e nell'intervento precoci. Le donne incinte a rischio di emolisi dovrebbero sottoporsi al test del gruppo sanguigno e allo screening degli anticorpi durante la gravidanza, in modo da poter individuare tempestivamente l'evento e adottare misure adeguate. Per le donne incinte Rh-negative, se i loro mariti sono Rh-positivi e il titolo di anticorpi anti-RhD nella donna incinta (madre) risulta relativamente alto, è possibile infondere immunoglobuline anti-RhD nella donna incinta (madre) durante la gravidanza per ridurre il rischio di malattia emolitica neonatale.

Nei bambini a cui è stata diagnosticata la malattia emolitica del neonato, è necessario adottare misure terapeutiche appropriate in base alla gravità della malattia. I bambini con emolisi lieve potrebbero richiedere solo un'attenta osservazione e un trattamento di supporto; Tuttavia, i bambini con emolisi grave necessitano di una tempestiva terapia di exsanguinotrasfusione per abbassare i livelli di bilirubina e prevenire l'insorgenza di encefalopatia da bilirubina. Inoltre, la fototerapia è uno dei mezzi più importanti per il trattamento dell'ittero emolitico. Irradiando la pelle con luce di una specifica lunghezza d'onda, la bilirubina non coniugata viene convertita in isomeri idrosolubili ed escreta dall'organismo.