Quali sono le caratteristiche del coinvolgimento cutaneo e muscolare nei pazienti con dermatomiosite? Quali sono i criteri diagnostici?

Autore: Wu Donghai, primario del China-Japan Friendship Hospital

Revisore: Zhang Zhuoli, primario, Peking University First Hospital

La dermatomiosite è una malattia autoimmune che colpisce più apparati. La causa è attualmente sconosciuta e si manifesta con gradi variabili di coinvolgimento della pelle, dei muscoli e degli organi interni.

La dermatomiosite è una patologia rara e ha un basso tasso di incidenza. Solitamente si registrano due picchi di incidenza: nei bambini e negli adolescenti di età compresa tra 5 e 15 anni e nelle persone di mezza età e negli anziani di età compresa tra 45 e 65 anni. Inoltre, il tasso di incidenza nelle donne è più alto che negli uomini, con un rapporto maschi/femmine di circa 1:2.

1. Caratteristiche tipiche dell'eruzione cutanea della dermatomiosite

Le manifestazioni cutanee specifiche della dermatomiosite includono quanto segue:

1. Papule di Gottron, che si presentano come papule rosse o viola sul lato estensore delle articolazioni metacarpofalangee e interfalangee, talvolta ricoperte di squame e spesso distribuite simmetricamente.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

2. Segno di Gottron: l'eruzione cutanea è distribuita simmetricamente sulla superficie cutanea delle protrusioni ossee, come le articolazioni metacarpofalangee, le articolazioni interfalangee, i gomiti, le ginocchia, le caviglie e i talloni, e si presenta come un eritema o una porpora simmetrici e confluenti, spesso accompagnati da atrofia cutanea, dilatazione capillare e pigmentazione o ipopigmentazione.

3. Segno dell'eliotropio, che si manifesta come un'eruzione cutanea rossa sulla pelle periorbitale o sulle palpebre superiori, che si manifesta simmetricamente su entrambi i lati o unilateralmente, talvolta accompagnata da edema palpebrale, che può essere molto evidente.

Figura 2 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Altre manifestazioni cutanee con valore diagnostico più elevato includono:

Segno dello scialle: eritema o macule rosso-violacee sulla parte superiore della schiena, come uno scialle; Segno a V: eritema o macule rosso-violacee sulla parte anteriore del collo e sulla parte superiore del torace, solitamente a forma di V, che possono mostrare pigmentazione, dilatazione capillare o atrofia; Segno della fondina: eruzione cutanea sul lato esterno della coscia, simile per forma e posizione a una fondina per pistola. Questa eruzione cutanea si manifesta solitamente come eritema o macule rosso-violacee; alterazioni delle pieghe ungueali: ruvidità ed eritema delle pieghe ungueali e dilatazione dei capillari delle pieghe ungueali; lesioni alla testa: eritema del cuoio capelluto, placche, atrofia cutanea, che può essere ricoperta di squame, spesso accompagnata da perdita di capelli non cicatriziale.

Le manifestazioni cutanee rare includono lesioni vescicolose-bollose, necrosi cutanea, ulcere cutanee, vasculite cutanea, calcificazione cutanea, "mani da meccanico", eritema da colpo di frusta, ipercheratosi follicolare, infiammazione della membrana sebacea, eritroderma, ecc. Inoltre, le lesioni da dermatomiosite possono essere accompagnate da vari gradi di prurito.

2. Caratteristiche del coinvolgimento muscolare nella dermatomiosite

I gruppi muscolari più comunemente colpiti dalla dermatomiosite sono i muscoli prossimali degli arti, i muscoli della cintura scapolare, i muscoli del collo e della gola, che si manifestano con una progressiva debolezza muscolare simmetrica, dolore e dolorabilità. Nelle fasi iniziali della malattia, i muscoli interessati possono gonfiarsi.

Quando vengono colpiti i muscoli prossimali degli arti, possono essere colpiti anche gli arti superiori, rendendo difficoltoso sollevare le braccia quando si svolgono attività quotidiane come pettinarsi o lavarsi i denti; mentre quando sono colpiti i muscoli prossimali degli arti inferiori, si può avere difficoltà ad accovacciarsi, ad alzarsi in piedi o a salire le scale. Nei casi più gravi, il paziente è costretto a letto e ha perso completamente la capacità di muoversi autonomamente.

Il coinvolgimento dei muscoli del collo provoca l'inclinazione della testa all'indietro, rendendo difficile sollevarla quando si è sdraiati; il coinvolgimento dei muscoli della gola può causare difficoltà nel parlare, raucedine e voce nasale; inoltre, il cibo può facilmente intasarsi nei polmoni e nella trachea durante i pasti, con conseguente difficoltà nella deglutizione.

La dermatomiosite tipica è caratterizzata dalla presenza contemporanea di sintomi cutanei e muscolari. Le lesioni cutanee e la miosite possono manifestarsi contemporaneamente o una dopo l'altra, ma spesso la loro gravità non coincide. La dermatomiosite amiopatica presenta le manifestazioni cutanee della dermatomiosite senza o con un coinvolgimento muscolare minimo; pertanto, i pazienti solitamente non presentano sintomi di debolezza muscolare.

Oltre a colpire la pelle e i muscoli, la dermatomiosite può colpire anche gli organi interni. Gli organi più importanti colpiti sono i polmoni, ma anche il cuore, l'apparato digerente e i reni.

3. Diagnosi della dermatomiosite

La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria idiopatica, i cui criteri diagnostici cambiano costantemente. Finora, i criteri più comunemente utilizzati sono quelli proposti da Bohan/Peter nel 1975. I criteri includono cinque elementi diagnostici e tre criteri di giudizio.

Le voci diagnostiche includono:

1. Debolezza muscolare: debolezza simmetrica dei muscoli prossimali degli arti e dei muscoli flessori del collo, che dura da settimane a mesi, con o senza disfagia e coinvolgimento dei muscoli respiratori.

2. Biopsia muscolare anomala: necrosi delle fibre muscolari, fagocitosi cellulare, rigenerazione, degenerazione basofila, membrana nucleare ingrossata, nucleolo prominente, atrofia delle strutture perifasciali, variazione delle dimensioni delle fibre muscolari ed essudazione infiammatoria.

3. Elevati livelli degli enzimi muscolari nel siero: come creatina chinasi, aldolasi, alanina aminotransferasi, aspartato aminotransferasi e lattato deidrogenasi.

4. L'elettromiografia mostra danni miogenici: mostra la triade elettromiografica, inclusi i potenziali di unità motoria polifasica brevi; fibrillazione delle fibre muscolari, onde acute positive e irritazione dell'inserzione; scariche ripetute, strane e ad alta frequenza.

5. Manifestazioni cutanee: macchie rosso-violacee sulle palpebre con edema periorbitale; eritema e desquamazione sul dorso delle mani, in particolare sulle articolazioni metacarpofalangee e interfalangee prossimali; coinvolgimento cutaneo di ginocchia, gomiti, parte mediale delle caviglie, viso, collo e parte superiore del corpo.

Sulla base di questi elementi diagnostici, i criteri per la dermatomiosite vengono ulteriormente definiti in tre livelli: sospetta, probabile e confermata. Tra questi, la sospetta dermatomiosite deve soddisfare la manifestazione cutanea del punto 5 più uno qualsiasi degli altri quattro punti; la possibile dermatomiosite deve soddisfare il requisito 5 più due qualsiasi degli altri quattro requisiti; e la dermatomiosite confermata deve soddisfare il punto 5 più tre degli altri quattro punti.