Infezioni ricorrenti delle vie respiratorie, attenzione alla discinesia ciliare primaria!

Autore: Xu Baoping, primario, National Children's Medical Center, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University

Revisore: Ma Mingsheng, vice primario, Peking Union Medical College Hospital

Esiste una malattia che, nelle aree normali, può avere un solo paziente su decine di migliaia di persone, ma nelle aree in cui si sposano parenti stretti, il paziente può essere solo uno su più di duemila persone. Questa malattia è la discinesia ciliare primaria.

1. Che cos'è la discinesia ciliare primaria?

La discinesia ciliare primaria è una malattia genetica trasmessa prevalentemente con modalità autosomica recessiva. Si tratta di un gruppo di malattie causate da anomalie nella struttura o nella funzione delle ciglia.

Il motivo per cui si parla di serie è che saranno interessati più apparati, ma il più comune è l'apparato respiratorio, che si manifesta principalmente con infezioni ripetute delle vie respiratorie superiori e inferiori, tra cui sinusite, tracheite, bronchite, polmonite, seguite da bronchiectasie, insufficienza respiratoria, ecc.

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Poiché le ciglia sono organelli simili a peli con un intervallo di distribuzione molto ampio, ma il sito di distribuzione più comune è l'epitelio respiratorio, l'apparato respiratorio è quello più gravemente colpito.

Oltre alle manifestazioni cliniche dell'apparato respiratorio, si possono riscontrare anche manifestazioni a carico di altri apparati. Ad esempio, alcuni bambini potrebbero avere problemi di udito, problemi agli occhi, idrocefalo, ecc.; poiché anche le tube di Falloppio sono dotate di ciglia, può causare anche infertilità femminile o gravidanza ectopica; Inoltre, gli spermatozoi sono dotati di flagelli e possono muoversi. Se i flagelli si muovono in modo anomalo, ciò porterà all'infertilità maschile; queste sono tutte manifestazioni cliniche della discinesia ciliare primaria.

2. Perché i bambini con discinesia ciliare primaria soffrono di infezioni ricorrenti delle vie respiratorie?

La causa principale è il funzionamento anomalo delle ciglia respiratorie.

La funzione principale delle ciglia respiratorie è quella di favorire il movimento del muco che le ricopre, espellendo così particelle estranee, microrganismi patogeni, cellule necrotiche e staccate, espettorato, ecc. che vengono inalati nel corpo.

Quando le ciglia respiratorie funzionano in modo anomalo, queste sostanze non possono essere espulse e si accumulano nel tratto respiratorio, bloccando le vie aeree e causando infezioni. Questo è il motivo per cui i bambini con discinesia ciliare primaria soffrono di infezioni respiratorie ricorrenti.

Questa infezione persistente o ricorrente può causare una risposta infiammatoria, aggravando ulteriormente il danno alle ciglia e creando un circolo vizioso in cui i sintomi peggiorano gradualmente.

3. Come diagnosticare la discinesia ciliare primaria?

In primo luogo, infezioni ripetute o persistenti delle vie respiratorie inferiori, come bronchiti ricorrenti, polmoniti, bronchiectasie, atelettasie, ecc.

In secondo luogo, sinusite ricorrente o persistente.

Terzo, situs inversus totale o destrocardia.

In quarto luogo, difficoltà respiratorie e distress respiratorio inspiegabili si verificano nel periodo neonatale a termine.

Quando si verificano le manifestazioni cliniche sopra descritte, si deve prendere in considerazione la discinesia ciliare primaria.

La misurazione dell'ossido nitrico espirato nasale (nNO) è un test di screening. I pazienti con discinesia ciliare primaria presentano una diminuzione di nNO, ma è necessario differenziarli da altre patologie che causano una diminuzione di nNO.

La microscopia elettronica a trasmissione è il gold standard per la diagnosi della discinesia ciliare primaria. Le anomalie nell'ultrastruttura delle ciglia possono essere osservate mediante microscopia elettronica.

Sono disponibili anche test genetici, che stanno diventando sempre più popolari. Tuttavia, i test genetici sono costosi e circa il 30% dei pazienti con discinesia ciliare primaria non presenta anomalie genetiche.

In Cina ci sono alcuni laboratori in grado di eseguire test sulla funzionalità ciliare.

4. Come trattare la discinesia ciliare primaria?

Per questa malattia la cosa più importante è il trattamento sintomatico.

Il cosiddetto trattamento sintomatico mira principalmente a mantenere aperte le vie respiratorie e a ridurre le infezioni respiratorie, pertanto il trattamento espettorante è molto importante.

Inoltre, anche se si prevengono il più possibile le infezioni respiratorie, è difficile per i pazienti affetti da discinesia ciliare primaria evitarle completamente. Una volta che l'infezione si è manifestata, è necessario un trattamento anti-infettivo. Tuttavia, il trattamento anti-infettivo non richiede necessariamente l'uso di antibiotici e il piano terapeutico deve essere selezionato in base al patogeno dell'infezione. Inoltre, non è necessario utilizzarlo per lunghi periodi di tempo e, in genere, viene utilizzato solo quando i sintomi respiratori peggiorano.

Se si presentano altri problemi, è necessario anche un trattamento sintomatico.