Se compare un'eruzione cutanea sulla superficie estensoria dell'articolazione, la dermatomiosite giovanile può colpire in modo discreto!

Autore: Li Shipeng, medico curante, Ospedale pediatrico di Pechino, Università medica della Capitale

Revisore: Deng Jianghong, primario, Ospedale pediatrico di Pechino, Università medica della Capitale

Xiao Wu è una bambina di 3 anni di Ningxia. Un anno fa i suoi genitori hanno scoperto un'eruzione cutanea rossa sulla superficie estensoria delle articolazioni delle dita della bambina. Si è recata più volte al reparto di dermatologia locale e le è stato diagnosticato un eczema. L'eruzione cutanea è migliorata dopo l'applicazione di una pomata topica, ma è ricomparsa comunque e presentava delle discromie. Negli ultimi sei mesi il bambino ha avuto anche difficoltà a salire le scale. Prima riusciva facilmente a raggiungere di corsa il terzo piano, ma ora si lamenta di essere stanco dopo aver salito tre o cinque gradini. Per questo motivo, i genitori hanno portato il bambino al reparto di reumatologia dell'ospedale pediatrico di Pechino. Il medico riconobbe subito la particolare eruzione cutanea del bambino (eruzione di Gottron). Oltre ai sintomi di debolezza muscolare, il medico disse ai genitori che aveva forti sospetti che il bambino avesse una malattia reumatica, la dermatomiosite giovanile, e che fosse necessario il ricovero in ospedale. Il bambino è stato rapidamente ricoverato in ospedale e sottoposto a risonanza magnetica muscolare, elettromiografia e altri esami. Alla fine gli fu diagnosticata una dermatomiosite giovanile. Dopo il trattamento attivo con ormoni e immunosoppressori, l'eruzione cutanea e la forza muscolare del bambino migliorarono significativamente.

1. Che cos'è la dermatomiosite giovanile?

La dermatomiosite giovanile (JDM) è una malattia multisistemica immunomediata, caratterizzata da infiammazione acuta e cronica non suppurativa della pelle, dei muscoli scheletrici, dei polmoni e del tratto gastrointestinale. La sua caratteristica principale è l'infiammazione dei piccoli vasi sanguigni della pelle, dei muscoli e degli organi principali. Le manifestazioni cliniche tipiche includono eruzione cutanea palpebrale rosso-violacea, segno di Gottron, debolezza muscolare prossimale simmetrica in tutti e quattro gli arti e livelli notevolmente elevati di enzimi muscolari, tra cui la creatina chinasi.

Figura 1 Immagine protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Segno di Gottron (eruzione cutanea sulle articolazioni interfalangee e metacarpofalangee di entrambe le mani)

2. Quali sono le manifestazioni cliniche della dermatomiosite giovanile?

La malattia si manifesta solitamente con affaticamento, debolezza muscolare ed eruzione cutanea, e talvolta con febbre, tosse, dolori addominali, difficoltà a deglutire, dolori muscolari e artrite. In alcuni casi si presentano gravi sintomi sistemici e la malattia progredisce rapidamente, portando alla morte per insufficienza respiratoria e cardiaca combinate.

1. Eruzione cutanea : le tipiche alterazioni cutanee sono macule rosso-violacee con lieve edema sulla palpebra superiore o sulle palpebre superiori e inferiori. Pelle

L'eruzione cutanea può gradualmente diffondersi alla fronte, al dorso del naso e alla zona mascellare, mentre si può osservare una dilatazione capillare nel canto interno e nelle palpebre. Possono comparire macchie rosso scuro diffuse o localizzate nella zona a "V" del collo e della parte superiore del torace, del tronco e dei lati estensori degli arti. Anche dopo la scomparsa dell'eruzione cutanea, potrebbe persistere una certa pigmentazione. Un'altra alterazione cutanea caratteristica è il segno di Gottron, che è comune sulle superfici estensorie delle articolazioni metacarpofalangee/metatarso-falangee e interfalangee/interdigitali e può comparire anche sulle superfici estensorie di gomiti, ginocchia e caviglie. L'eruzione cutanea è rossa o viola, ha le dimensioni di una soia e alcune possono fondersi in grumi e possono essere accompagnate da sottili squame. Con il passare del tempo possono manifestarsi atrofia cutanea locale e ipopigmentazione.

2. Debolezza muscolare : la debolezza muscolare è la caratteristica principale della dermatomiosite giovanile, che solitamente colpisce i muscoli striati. Possono essere colpiti i muscoli di qualsiasi parte del corpo. I muscoli dei cingoli degli arti, gli arti prossimali e i muscoli flessori del collo sono quelli più comunemente colpiti, mentre gli arti prossimali e i muscoli del collo sono quelli più gravemente colpiti. Nella fase iniziale compaiono edemi e noduli nei muscoli interessati, mentre nella fase avanzata può manifestarsi atrofia muscolare. Le principali manifestazioni cliniche sono una debolezza muscolare progressiva e simmetrica, che può essere accompagnata anche da dolore muscolare. All'inizio della malattia i bambini possono avere difficoltà a salire le scale, ad accovacciarsi, a vestirsi, ecc., che poi possono evolvere in difficoltà a sedersi, stare in piedi, muoversi e girarsi. I bambini più piccoli potrebbero essere soggetti a cadute frequenti. La debolezza dei muscoli flessori cervicali si manifesta con l'incapacità di flettere il collo in avanti quando si è sdraiati, mostrando un "segno di caduta posteriore" positivo. Quando sono coinvolti gli occhi, la lingua e il palato molle, può causare ptosi, strabismo, disfagia, soffocamento, ecc. Quando sono interessati i muscoli intercostali, il diaframma e i muscoli addominali, può causare difficoltà respiratorie e mettere a repentaglio la vita. Nella fase avanzata, l'atrofia dei muscoli attorno alle articolazioni può portare a contrattura in flessione, limitazione dei movimenti e compromissione funzionale.

3. Coinvolgimento di organi importanti : i pazienti gravi possono sviluppare malattie polmonari interstiziali, coinvolgimento del tratto digerente e del cuore,

e calcificazione.

Figura 2 L'immagine protetta da copyright non è autorizzata per la ristampa (calcificazione sottocutanea in un bambino con dermatomiosite giovanile)

Figura 3 Immagine protetta da copyright non autorizzata per la riproduzione (radiografia della calcificazione sottocutanea)

3. Quali esami sono necessari per diagnosticare la dermatomiosite giovanile?

È necessario effettuare esami degli enzimi muscolari, degli anticorpi contro la miosite, della risonanza magnetica muscolare, dell'elettromiografia, della TC del torace, dell'ecografia gastrointestinale, ecc. e, se necessario, della biopsia cutanea e muscolare.

4. Come viene diagnosticata la dermatomiosite giovanile?

Lo schema di classificazione e i criteri diagnostici per la dermatomiosite giovanile sviluppati da Bohan e Peter nel 1975 sono ancora utilizzati nella pratica clinica.

(1) I tipici cambiamenti della pelle includono la pelle della palpebra superiore rosso-violacea con edema periorbitale (segno dell'alba) e un'eruzione cutanea squamosa rossa sulla parte dorsale delle articolazioni metacarpofalangee e interfalangee prossimali (segno di Gottron).

(2) Debolezza muscolare prossimale simmetrica, che può essere accompagnata da disfagia e debolezza dei muscoli respiratori.

(3) Esame di laboratorio: Elevate attività enzimatiche del muscolo scheletrico nel siero, in particolare creatina chinasi e aspartato aminotransferasi.

(4) Anomalie EMG: potenziali, onde multifasiche di breve durata; potenziali di fibrillazione, onde di punta positive, potenziali di inserzione prolungati; scariche anomale di elevata ampiezza a riposo, ecc.

(5) Biopsia muscolare anomala: degenerazione e necrosi delle fibre muscolari, fagocitosi cellulare, rigenerazione, cambiamento basofilo, membrana nucleare ingrossata, membrana nucleare evidente, atrofia della struttura attorno alla fascia, fibre di diverse dimensioni, accompagnate da essudato infiammatorio. Se il paziente soddisfa il requisito (1) e tre o più dei requisiti (2) a (5), al paziente può essere diagnosticata una dermatomiosite giovanile. Se al paziente manca il requisito (1) ma soddisfa tre o più dei requisiti (2) a (5), al paziente può essere diagnosticata una polimiosite. Questo criterio diagnostico è semplice e pratico, ma non può soddisfare le esigenze di classificazione clinica della malattia.

5. Come trattare la dermatomiosite giovanile?

Il regime terapeutico principale è una combinazione di glucocorticoidi e immunosoppressori: il trattamento iniziale utilizza prednisone/metilprednisolone e metotrexato, ecc.; nei bambini affetti da gravi patologie o patologie ad alto rischio, nonché nei bambini refrattari, con scarsa risposta al metotrexato, scarso effetto iniziale del trattamento o con reazioni avverse, possono essere utilizzati per il trattamento ormoni combinati con immunoglobuline, ciclosporina A o azatioprina, ciclofosfamide, micofenolato mofetile e altri farmaci. Se la condizione è ancora difficile da controllare, è possibile utilizzare in combinazione talidomide, agenti biologici o inibitori JAK.

6. Qual è la prognosi della dermatomiosite giovanile?

La dermatomiosite giovanile è una malattia molto eterogenea con una buona prognosi complessiva. In alcuni bambini la malattia è attiva per un periodo di 2 anni e la guarigione può essere completa dopo il trattamento. Alcuni bambini possono presentare ricadute multiple o uno stato cronico persistente, che può durare dai 3 ai 5 anni o più. Le cause più comuni di morte dovute a questa malattia sono l'infezione polmonare, l'emorragia gastrointestinale e la perforazione. Le sequele più comuni sono l'atrofia muscolare, la contrattura dei tendini e la calcificazione, dovute allo scarso controllo della malattia durante la fase acuta.

La dermatomiosite giovanile è una malattia relativamente rara, motivo per cui i genitori dei bambini affetti da questa malattia e molti medici non hanno conoscenze specifiche al riguardo. Tuttavia la malattia è grave e può colpire organi importanti. Molti bambini devono spostarsi in molti posti e impiegare diversi anni per ottenere una diagnosi, il che influisce seriamente sulla prognosi. Le principali manifestazioni di questa malattia sono eruzione cutanea e debolezza muscolare; la tipica eruzione cutanea si presenta come un segno specifico di Gottron, facile da identificare. Se si riesce a ottenere una diagnosi e un trattamento precoci, la prognosi del bambino può essere buona. Spero che questo articolo possa aiutare tutti a comprendere meglio la dermatomiosite giovanile e ad aiutare i bambini affetti da questa patologia a guarire il prima possibile.

Riferimenti

Gruppo di reumatologia della branca pediatrica dell'Associazione medica cinese, gruppo pediatrico della branca di reumatologia e immunologia dell'Associazione dei dottori di medicina cinese, gruppo pediatrico del comitato professionale di reumatologia e immunologia della Cross-Strait Medical and Health Exchange Association, ecc. Consenso di esperti sulla diagnosi e il trattamento della dermatomiosite giovanile[J]. Rivista cinese di pediatria pratica, 2022, 37(10).