Un feto affetto dalla "sindrome del super maschio" deve essere abortito, altrimenti diventerà un criminale quando sarà cresciuto?

"I bambini con la sindrome del superuomo sono potenziali criminali?"

Alcuni internauti hanno chiesto aiuto online, chiedendo cosa fare se si sospetta che il feto sia affetto dalla "sindrome del super maschio". Gli internauti hanno affermato che in futuro questi bambini presenteranno alti livelli di testosterone e saranno inclini a sviluppare una personalità antisociale, suggerendo l'aborto per impedire che commettano crimini in futuro.

Analisi delle voci

Questa affermazione è davvero sensazionale.

L'errata impressione che "sindrome del super maschio = riserva criminale" deriva da uno studio passato non sufficientemente rigoroso. Ulteriori studi hanno dimostrato che la sindrome del superuomo non aumenta il rischio di criminalità come si dice e che i livelli di androgeni dei pazienti affetti da questa sindrome non sono diversi da quelli degli uomini comuni.

Di recente, una donna incinta del Sichuan ha scoperto, durante una diagnosi prenatale, che si sospettava che il suo feto fosse affetto dalla "sindrome del super uomo", notizia che ha suscitato forti polemiche dopo essere stata pubblicata online. L'informazione ricevuta da molti internauti era che "super maschio = nato con tendenze violente o personalità antisociale" e, per paura dei criminali violenti (forze di riserva) e per preoccupazione per la sicurezza pubblica, raccomandavano alle donne incinte di abortire. Quindi, la “sindrome del super maschio” è davvero un segno di “nascita cattiva”? Forse dovremmo affrontare la questione in modo più razionale.

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Cos'è la sindrome del superuomo?

Le cellule somatiche di un maschio normale contengono 23 coppie di cromosomi, tra cui 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, indicati con la sigla 46,XY. Il cromosoma X proviene dall'ovulo della madre, mentre il cromosoma Y proviene dallo sperma del padre. Se durante la meiosi si verifica un errore nello spermatozoo fecondato, con conseguente mancata separazione normale del cromosoma Y, lo spermatozoo e l'ovulo fecondato risultante avranno un cromosoma Y in più, ovvero 47,XYY. Questa condizione è chiamata sindrome 47,XYY, comunemente nota come "sindrome del super maschio".

Inoltre, durante il processo di mitosi delle uova fecondate e lo sviluppo embrionale, è possibile che alcune cellule abbiano cromosomi Y in più a causa di una separazione anomala dei cromosomi. In questo caso, il corpo presenta sia cellule 46,XY normali sia cellule 47,XYY prodotte per errore. Questo fenomeno è chiamato chimera XY/XYY ed è anch'esso un tipo di sindrome del super maschio (è il caso del feto nell'evento di cronaca).

Nel 1961, Avery Sandberg, medico e citogenetista di New York, e diversi autori pubblicarono il primo rapporto sui maschi con cariotipo 47,XYY. L'uomo aveva 44 anni, era alto 183 cm e aveva un'intelligenza normale. Aveva una figlia affetta dalla sindrome di Down e questa anomalia fu scoperta casualmente durante l'analisi del cariotipo cromosomico.

Quattro anni dopo, la genetista britannica Patricia Jacobs condusse ulteriori ricerche e descrisse la situazione in dettaglio. Per questo motivo la sindrome 47,XYY è anche chiamata sindrome di Jacobs.

A giudicare dall'aspetto

Sindrome del superuomo?

In uno studio trasversale, i ricercatori hanno scoperto che alcuni pazienti iperandrogenici presentavano sintomi quali dita piegate, occhi distanti, problemi dentali (tra cui protrusione mandibolare, morso inverso e macrodontia), ipotonia e piedi piatti. Tuttavia, i soggetti inclusi in questo studio erano pazienti 47,XYY che cercavano un trattamento medico per problemi comportamentali o di sviluppo, quindi i risultati dell'analisi non sono generalmente rappresentativi. Queste caratteristiche fisiche o sintomi sono ben lungi dall'essere esclusivi dei pazienti con sindrome 47,XYY, per cui è ancora più impossibile dedurre la sindrome 47,XYY basandosi esclusivamente su questi sintomi.

In effetti, le uniche caratteristiche fisiche comuni della sindrome 47,XYY sembrano essere la rapida crescita durante l'infanzia (l'altezza media è di 7 cm superiore al previsto) e l'alta statura in età adulta (in genere oltre 1,85 m di altezza). La maggior parte dei pazienti 47,XYY ha un aspetto normale e non presenta altre caratteristiche particolari, fatta eccezione per l'altezza. Ciò fa sì che oltre l'85% dei pazienti iperandrogenici non riceva mai una diagnosi.

La "sindrome del super maschio" è

Riserva penale?

L'impressione che la maggior parte delle persone ha della "sindrome del super-maschio" come tendenza alla violenza deriva da uno studio pubblicato da Jacobs nel 1965. In questo studio, 197 uomini con disturbi mentali, violenza e tendenze criminali ricoverati in un istituto sono stati sottoposti a test e sono state trovate 7 chimere 47,XYY e una chimera XY/XYY. Sulla base di questi dati, molte persone hanno l'impressione che 47,XYY abbia "tendenze violente" e una "personalità antisociale". Questa impressione si è radicata così profondamente nella mente delle persone grazie ai resoconti dei media che sono comparsi i seguenti commenti.

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Tuttavia, la ricerca di Jacobs suscitò presto polemiche e dubbi.

Uno studio del 1970 su 190 prigionieri del Tennessee che stavano scontando pene detentive all'ergastolo o molto lunghe ha eseguito test cromosomici** e non ha rilevato anomalie cromosomiche rilevabili, tra cui uno schema cromosomico XYY. **Simili metodi di ricerca hanno prodotto risultati completamente negativi, il che è sufficiente a mettere in discussione la credibilità delle conclusioni della ricerca di Jacobs.

Nel 1976, un ampio studio di coorte su 31.436 uomini ha eseguito l'analisi cromosomica su 4.139 uomini con un'altezza superiore a 1,84 metri e ha scoperto che 12 soggetti erano affetti dalla sindrome 47,XYY, con una prevalenza di 2,9/1.000. Cinque degli uomini (41,7%) avevano commesso uno o più reati, una percentuale significativamente più alta rispetto agli uomini XY (9,3%). Tuttavia, quando i ricercatori hanno analizzato i tipi di crimini commessi dai soggetti XYY, hanno scoperto che i loro tipi di crimini erano gli stessi dei prigionieri XY, tutti crimini minori come rapine, senza violenza contro le persone, il che ha negato direttamente le conclusioni della ricerca di Jacobs.

Uno studio del 1983 non ha trovato prove che i maschi XYY fossero particolarmente violenti o aggressivi, né che fossero maggiormente a rischio di commettere crimini rispetto ai maschi XY di pari intelligenza .

Un'analisi danese del 2012 su 161 uomini di età compresa tra 15 e 70 anni affetti dalla sindrome 47,XYY ha dimostrato che l'aumento del rischio di criminalità in questi uomini era dovuto principalmente alle cattive condizioni di vita piuttosto che ad anomalie cromosomiche.

Dopo aver esaminato le ricerche condotte a partire dalla scoperta della sindrome 47,XYY, non vi sono attualmente prove statistiche che dimostrino che i maschi 47,XYY possano manifestare aggressività e comportamenti anomali semplicemente a causa delle loro anomalie cromosomiche . Dopo aver corretto i dati in base a fattori quali il livello di intelligenza e le condizioni socioeconomiche, le tendenze violente dei maschi XYY non sono diverse da quelle dei maschi XY. Anche la teoria avanzata da alcuni secondo cui "gli uomini XYY hanno livelli di androgeni più alti, quindi sono più violenti" non regge, perché i livelli di androgeni degli uomini XYY non sono diversi da quelli degli uomini XY.

Tutti questi studi dimostrano che la caratterizzazione della "sindrome del super-maschio" come "personalità antisociale" e "preparazione criminale" da parte del governo è in realtà una stigmatizzazione di una malattia. **47,XXY ha una prevalenza di 0,3~3,7/1000 nei maschi. La maggior parte dei pazienti non riceve una diagnosi e potrebbe non riceverla mai nel corso della vita perché la loro intelligenza, il loro aspetto e la loro funzionalità sociale non sono diversi da quelli degli altri. Né queste persone comuni né i bambini non ancora nati dovrebbero essere incolpati o discriminati a causa della loro malattia.

Controllo prenatale trovato super maschio bambino

Come scegliere?

Le strategie nazionali di screening prenatale e diagnosi prenatale si concentrano attualmente solo sullo screening e sulla diagnosi di malattie quali la trisomia 18, la trisomia 21, la talassemia maggiore e gravi malformazioni strutturali che possono causare grave disabilità o addirittura la morte.

Immagine da Science Rumor Refutation New Media

47,XYY Questa sottile anomalia cromosomica viene spesso scoperta solo accidentalmente durante l'amniocentesi e non è un obiettivo di screening di routine. Nei normali controlli prenatali delle donne incinte, lo screening per la sindrome di Down, il test del DNA non invasivo e l'ecografia per le anomalie fetali non riescono a rilevare la presenza di 47,XYY. La persona coinvolta in questo incidente è venuta a conoscenza dell'esistenza della chimera fetale XY/XYY solo dopo l'amniocentesi. Pertanto, questa decisione è destinata a preoccupare solo un numero molto limitato di genitori.

Quindi, cosa dovremmo fare quando ci troviamo di fronte a questa situazione?

Dal punto di vista emotivo, tutti sperano sicuramente di avere un bambino il più sano possibile. Quindi andrebbe bene se non venissero riscontrate anomalie, ma se venisse riscontrato un problema, non importa quanto grande o piccolo, questo diventerebbe una spina nel cuore dei genitori.

Ad esempio, questa volta la sindrome 47,XYY, sebbene non abbia una tendenza innata alla violenza e una personalità antisociale come tutti pensano, molti studi hanno scoperto che la sindrome 47,XYY è correlata a punteggi di intelligenza leggermente inferiori, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, ecc. Questi richiedono ai genitori di soppesare i pro e i contro.

Se scegli di dare alla luce questo bambino, devi davvero lasciar andare i tuoi rancori e pregiudizi e affrontare le sfide che tuo figlio potrebbe incontrare durante la sua crescita (inclusi i tuoi difetti e le pressioni esterne). È comprensibile che tu scelga di rinunciare. Tutto ciò che il medico può fare è informare i genitori delle informazioni rilevanti nel modo più completo e obiettivo possibile. La decisione finale se restare o andare spetta comunque ai genitori.

Questo ci porta ad un altro problema: possiamo avere un figlio che sia “abbastanza sano”?

Molte persone pensano che, poiché desideriamo avere una buona nascita e una buona educazione, non sia naturale rinunciare al bambino dopo aver scoperto delle anomalie cromosomiche? In realtà il problema non è così semplice. Come accennato in precedenza, molti pazienti affetti dalla sindrome 47,XYY non scopriranno mai di avere anomalie nel corso della loro vita, il che significa che non si tratta di una malattia che colpisce gravemente individui e famiglie come la sindrome di Down, quindi c'è effettivamente spazio per valutare se tenere o meno il bambino.

Oltre alla sindrome 47,XXY, è stato scoperto che più di 700 geni sono correlati alla disabilità intellettiva autosomica dominante. Il sequenziamento del genoma ha scoperto che anche il disturbo da deficit di attenzione/iperattività e il disturbo dello spettro autistico sono principalmente correlati alla genetica. Anche la sindrome dell'ovaio policistico, varie malattie croniche e i tumori presentano molti loci genici strettamente correlati. Se ti preoccupi della salute di tuo figlio, in realtà non c'è fine.

Pertanto, qualunque sia la scelta fatta dalle parti coinvolte in questo incidente, non bisogna incolparle. Hanno semplicemente preso una decisione difficile basata su un rischio indeterminato.

Guardando nello specchio delle voci

Spesso diciamo "degno di questo nome" e "giustificabile", ma le conseguenze del contrario sono un po' serie. Spesso vediamo che alcuni concetti professionali vengono spesso riportati e diventano ampiamente noti perché i loro "nomi comuni" riescono a suscitare ricche associazioni ed emozioni nel pubblico e risultano più accattivanti.

Tuttavia, nomi come "gene XX" e "sindrome del super maschio" sono più simili a "soprannomi" che possono indurre le persone a focalizzare la loro attenzione nella direzione sbagliata. La manifestazione specifica di questo incidente è l'eccessiva enfasi sull'importanza e la risolutezza della genetica, che ha portato alla situazione descritta in questo articolo, in cui la donna incinta ha cercato aiuto online e decine di migliaia di persone le hanno consigliato di abortire. Sarebbe meglio se la chiamassimo semplicemente "sindrome di Jacobs"?

Anche i comuni internauti dovrebbero riflettere su questo. Quando ci si trova di fronte a una situazione del genere, anche se non con buone intenzioni, in quanto non professionisti che non devono subire alcuna conseguenza, è opportuno dare alla persona che chiede aiuto consigli come "l'aborto", che ha gravi conseguenze? Ciò causerà maggiore pressione alla persona coinvolta?

Autore: Dottor Feidao Duanyu

Revisore: Lan Yibing, vice primario, Dipartimento di ostetricia e ginecologia, Facoltà di medicina dell'Università di Zhejiang