Giornata mondiale della talassemia | Prestate attenzione alla talassemia e date importanza allo screening!

L'8 maggio 2024 è la 31a "Giornata mondiale della talassemia". Il tema dell'evento è "Prestare attenzione alla talassemia, screening, diagnosi e trattamento sono ugualmente importanti", con l'obiettivo di aumentare la consapevolezza e l'attenzione dell'intera società sulla talassemia, orientare gli sposi novelli e le coppie che stanno pianificando una gravidanza a partecipare attivamente allo screening della talassemia e alla successiva diagnosi prenatale e ad altri servizi, rafforzare la prevenzione e il controllo della talassemia e proteggere la salute delle madri e dei bambini.

Fonte dell'immagine: Pixabay

Che cosa è la talassemia?

La talassemia fu scoperta per la prima volta nelle popolazioni della regione del Mediterraneo, da cui il nome. Non si tratta di una semplice anemia. Nei casi lievi, sono necessarie trasfusioni di sangue per sopravvivere; nei casi più gravi, il feto muore nell'utero.

La talassemia è un gruppo di malattie emolitiche ereditarie causate da difetti nel gene della globina (gene della talassemia), che riducono o impediscono la sintesi di una o più catene peptidiche della globina nell'emoglobina, provocando modifiche nella composizione dell'emoglobina e causando successivamente emolisi cronica e anemia. A seconda del danno alla catena peptidica globinica nell'emoglobina, la talassemia è principalmente divisa in due tipi: talassemia A e talassemia B. In base ai sintomi clinici, la talassemia alfa può essere divisa in tipo dormiente, lieve (tipo standard), tipo intermedio (ad es. malattia da emoglobina H, malattia da HbH) e tipo grave (ad es. sindrome da idrope fetale da Hb Bart), mentre la talassemia beta può essere divisa in tipo lieve, intermedio e grave.

Il principale responsabile è la delezione genetica o la mutazione puntiforme del gene alfa (a) o beta (B), che fa sì che i globuli rossi diventino "a forma di falce", portando a una sintesi anomala dell'emoglobina, la sostanza responsabile del trasporto dell'ossigeno nel sangue, e causando malattie.

Screening e prevenzione

Non esiste una cura per la talassemia.

Quindi l'enfasi è posta sullo screening e sulla prevenzione.

★Come effettuare lo screening preliminare?

Durante gli esami del sangue di routine, calcola il volume corpuscolare medio (MCV). Se è inferiore al valore normale, potrebbe trattarsi di talassemia e saranno necessari ulteriori esami. Chongqing è un'area ad alta incidenza di talassemia. Gli ultimi dati mostrano che il tasso medio di portatori del gene della talassemia nella popolazione di Chongqing è del 7,9%.

La maggior parte dei feti affetti da talassemia alfa(a) major nascerà morta prima della nascita o morirà subito dopo.

La maggior parte dei bambini affetti da talassemia beta (B) grave non presenta sintomi alla nascita, ma inizia a sviluppare anemia 3-6 mesi dopo e la condizione peggiora gradualmente. Sviluppano inoltre un viso talassemico con carnagione pallida, testa grande, zigomi pronunciati, occhi distanti e naso infossato. Richiedono un trattamento trasfusionale per tutta la vita e la loro aspettativa di vita media non supera i 20 anni.

Se una coppia è portatrice dello stesso tipo di gene della talassemia, ad esempio sia il marito che la moglie sono portatori del gene Alpha o Beta, ogni volta che rimangono incinte, i loro figli hanno una probabilità su 4 di essere normali; una probabilità di 1/2 di essere portatore del gene; e un'altra probabilità di 1/4 di essere un paziente affetto da talassemia grave.

Se solo uno dei due è portatore del gene della talassemia, ogni volta che rimangono incinte hanno una probabilità del 50% di dare alla luce un portatore del gene della talassemia e una probabilità del 50% di dare alla luce un bambino completamente normale.

I portatori del gene della talassemia non subiranno alcun effetto sulla propria salute o su quella dell'altra parte; né saranno in alcun modo influenzati nella loro vita quotidiana e nel loro lavoro, ma l'insorgenza della malattia è nascosta e difficile da rilevare. Il modo migliore per prevenire la talassemia è la visita prematrimoniale, il test di gravidanza e lo screening prenatale.

Fonte: Istituto di scienza e tecnologia della popolazione e della pianificazione familiare di Chongqing

Autore: Autore: Peng Na, Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Ospedale affiliato dell'Istituto di ricerca sulla popolazione e la pianificazione familiare di Chongqing

Esperto di revisione contabile: Xu Xiaoou

Dichiarazione: Ad eccezione del contenuto originale e delle note speciali, alcune immagini provengono da Internet. Non hanno scopi commerciali e vengono utilizzati solo come materiale di divulgazione scientifica. Il copyright appartiene agli autori originali. In caso di violazioni, vi preghiamo di contattarci per procedere alla loro cancellazione.