Nella Giornata mondiale dell'emofilia, prendersi cura delle "persone di vetro" inizia dalla comprensione dell'emofilia

Per commemorare il contributo del Sig. Frank Schnabel, fondatore della Federazione Mondiale dell'Emofilia, ai pazienti emofiliaci e per sensibilizzare il pubblico sulla corretta comprensione dell'emofilia, il 17 aprile di ogni anno è stato designato come Giornata Mondiale dell'Emofilia dal 1989. Tuttavia, molte persone si sentono estranee quando sentono parlare di emofilia e non ne sanno molto.

L'emofilia è una malattia rara. Una piccola ferita può causare un'emorragia inarrestabile e sostituire un dente può essere fatale... Anche una piccola ferita può causare gravi danni al corpo di un emofiliaco, per questo gli emofiliaci sono anche chiamati "persone di vetro". Se non vengono curati in tempo, possono diventare disabili o addirittura perdere la vita.

Oggi è la Giornata mondiale dell'emofilia. Abbiamo invitato espressamente il signor Wang Wensheng, primario del Dipartimento di ematologia dell'Università di Pechino, a rispondere ad alcune nostre domande, così da poter scoprire di più sull'emofilia e prenderci cura delle "persone di vetro" che ci circondano.

1. La situazione dell'emofilia è molto grave

Attualmente non esiste uno studio epidemiologico sistematico sull'emofilia in Cina. Secondo i dati della letteratura pertinente: la prevalenza dell'emofilia negli Stati Uniti, nel Regno Unito, in Svizzera, in Francia, in Finlandia e in Giappone è rispettivamente di 10/100.000, 6,9/100.000, 6,6/100.000, 6,3/100.000, 5,0/100.000 e 2,3-2,6/100.000. Secondo lo screening della letteratura e l'estrazione di informazioni, la prevalenza dell'emofilia nella Cina continentale è di circa 2,7/100.000. Tuttavia, l'attuale tasso di registrazione dell'emofilia nel mio Paese è ancora basso.

Inoltre, occorre sottolineare che l'attuale prevalenza e numero di pazienti si basano solo sulla letteratura pertinente e sull'estrazione di informazioni, e non sono supportati da indagini e ricerche effettive. La prevalenza e il numero di pazienti affetti da emofilia potrebbero essere superiori ai dati esistenti.

A causa di vari fattori, la maggior parte dei pazienti emofiliaci in Cina non riceve una diagnosi e un trattamento tempestivi, completi e sistematici, oppure si verificano problemi come diagnosi errate, con conseguente tasso di deformità articolari fino al 70% nei pazienti emofiliaci di età superiore ai 30 anni.

2. Che cos'è l'emofilia?

L'emofilia è un gruppo di malattie emorragiche ereditarie causate da mutazioni genetiche che comportano una mancanza di fattori della coagulazione e quindi una funzione anomala della coagulazione. In genere, il 70% dei pazienti ha una storia familiare. Dal punto di vista clinico, l'emofilia si divide in emofilia A (deficit del fattore VIII della coagulazione) ed emofilia B (deficit del fattore IX della coagulazione). Tra queste, l'emofilia A è la più comune, circa 7 volte di più dell'emofilia B.

L'emofilia è caratterizzata da un tempo di coagulazione prolungato e da una tendenza al sanguinamento. Anche un trauma minore può causare un'emorragia più grave e i pazienti gravi possono presentare emorragie spontanee anche in assenza di traumi.

3. L'emofilia è ereditaria

L'emofilia è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X.

L'emofilia A e l'emofilia B si ereditano nello stesso modo: entrambe sono recessive legate al cromosoma X, si manifestano nei maschi e vengono trasmesse alle femmine. I risultati genetici possono essere i seguenti:

Risultato genetico 1: I figli maschi nati da un maschio emofiliaco e da una femmina normale sono normali, mentre le femmine sono tutte trasmittenti, cioè portatrici del gene dell'emofilia.

Risultato genetico 2: Trasmettitore femmina e maschio normale: Il maschio nato dai due può essere emofiliaco o normale; tuttavia, la bambina nata ha il 50% di probabilità di essere una trasmittente e il 50% di probabilità di essere una trasmittente normale.

Risultato genetico 3: Per un maschio emofiliaco e una femmina portatrice della malattia, la probabilità che nasca un maschio affetto da questa malattia è di circa il 50%, cioè circa la metà dei maschi nati sono normali; tra le bambine nate, possono esserci emofiliache o trasmittenti, cioè nessuna bambina è normale.

Risultato genetico 4: Sia l'uomo che la donna sono emofiliaci e tutti i loro figli saranno emofiliaci.

4. Quali sono le cause dell'emofilia?

In circostanze normali, i capillari si contraggono dopo un'emorragia per rallentarla. Contemporaneamente, le piastrine formano tappi emostatici per riempire i capillari danneggiati. Successivamente, molteplici fattori della coagulazione presenti nel plasma agiscono insieme per formare un solido blocco di fibrina, prevenendo al contempo la trombosi e ottenendo così l'effetto dell'emostasi.

I fattori della coagulazione includono i fattori della coagulazione I (fibrinogeno), II (protrombina), V, VII, VIII, IX, X e XI. Tra questi, una diminuzione del contenuto o della funzione di un qualsiasi fattore della coagulazione causerà un indebolimento della funzione della coagulazione e porterà a un tempo di sanguinamento prolungato. L'emofilia è una carenza congenita del fattore VIII o del fattore IX della coagulazione.

Oltre ai fattori genetici, anche la mutazione genetica è un fattore importante che porta all'insorgenza dell'emofilia.

Attenzione all'emofilia acquisita

L'emofilia classica è una carenza ereditaria di FVIII e FIX, mentre l'emofilia acquisita è una malattia emorragica causata dalla produzione di anticorpi specifici contro i fattori della coagulazione del paziente stesso in pazienti con normale funzione della coagulazione, con conseguente riduzione dell'attività dei fattori della coagulazione nel plasma.

L'emofilia acquisita è una malattia emorragica autoimmune relativamente rara, con un'incidenza annuale stimata di circa 1,5/1 milione, che tende ad aumentare con l'età. Dati rilevanti mostrano che si registrano due picchi nell'età di insorgenza dell'emofilia acquisita. Il primo picco si verifica tra i 20 e i 40 anni e riguarda soprattutto le donne in età fertile. L'insorgenza è legata alla gravidanza, al periodo perinatale e alle malattie autoimmuni. Circa l'85% dei pazienti sviluppa la malattia quando ha più di 65 anni, rappresentando un altro picco di incidenza, con più casi negli uomini che nelle donne, ed è correlata principalmente a malattie del sistema linfatico e a patologie tumorali.

5. Quali sono le manifestazioni cliniche dell'emofilia?

La manifestazione clinica tipica dell'emofilia è rappresentata da sanguinamenti anomali ricorrenti fin dalla prima infanzia. Le manifestazioni cliniche dell'emofilia A e dell'emofilia B sono sostanzialmente simili e difficili da distinguere.

1. Sanguinamento

I bambini affetti da emofilia solitamente manifestano la prima emorragia all'età di 1-2 anni. I sintomi principali sono lividi sulla pelle dei glutei e delle ginocchia quando si inizia a stare seduti e a gattonare, e gonfiore alle articolazioni quando si inizia a stare in piedi e a camminare. L'emofilia causa spesso emorragie spontanee. L'emorragia è comune anche dopo piccoli traumi o interventi chirurgici. Ad esempio, i bambini affetti da emofilia sanguinano di più e più a lungo rispetto ai bambini sani quando viene loro graffiata la pelle o vengono sostituiti i denti. Con l'avanzare dell'età, questi episodi di sanguinamento spontaneo diventano più frequenti e si verificano in più sedi.

Sanguinamento articolare

L'emorragia articolare rappresenta il 70%-80% di tutte le emorragie nei pazienti emofiliaci ed è la manifestazione emorragica più comune e più caratteristica nei pazienti emofiliaci. Vale la pena sottolineare che l'emorragia articolare è la principale causa di disabilità nei pazienti affetti da emofilia.

Secondo statistiche autorevoli, le articolazioni più comunemente colpite da emorragie articolari nei pazienti affetti da emofilia sono: ginocchio, caviglia, gomito, anca, spalla e polso. Le articolazioni in cui si collegano le ossa sono ricoperte dalla membrana sinoviale, che contiene molti capillari. Quando un'articolazione è danneggiata, i capillari nella sinovia si rompono e sanguinano, e il sangue entra nella cavità articolare, causando arrossamento, gonfiore e dolore nell'articolazione. Il dolore è evidente quando si cammina e la maggior parte dei pazienti avrà difficoltà a camminare.

A causa delle ripetute emorragie nelle articolazioni, il sangue nella cavità articolare stimola la sinovia e causa sinovite. L'ispessimento della sinovia causato dall'infiammazione aggraverà il sanguinamento dovuto alla compressione e allo strappo durante le attività, formando così un circolo vizioso e sviluppando una sinovite cronica, che provoca nei pazienti gonfiore persistente alle articolazioni e disturbi del movimento. Inoltre, ripetute emorragie nelle articolazioni possono causare danni irreversibili alla cartilagine articolare e alle ossa, provocando l'artropatia emofilica. I pazienti possono manifestare disturbi del movimento articolare, dolore persistente e persino deformità articolari.

Sanguinamento muscolare

L'emorragia muscolare si riscontra principalmente nei muscoli della coscia, nei polpacci, nei bicipiti, nei muscoli dell'avambraccio e nei glutei. L'emorragia può verificarsi spontaneamente o in seguito a un infortunio, come un colpo, uno stiramento improvviso, una distorsione o un'iniezione in un muscolo.

L'emorragia muscolare causata dall'emofilia non colpisce un singolo muscolo, ma solitamente è interessato un gruppo di muscoli. Quando si verifica un'emorragia muscolare, i pazienti avvertiranno rigidità muscolare, dolore, gonfiore e aumento della temperatura cutanea; il dolore peggiorerà con il movimento o il tatto.

Il gonfiore causato dall'emorragia muscolare può anche comprimere i nervi nella zona corrispondente, bloccando il flusso sanguigno e riducendo l'apporto di ossigeno, provocando formicolio, intorpidimento o agopuntura nella zona interessata. Se non viene curata tempestivamente, può causare danni permanenti ai nervi, necrosi muscolare e persino deformità.

Se il sito dell'emorragia muscolare è vicino alla pelle, la pelle apparirà cianotica entro 1-2 giorni dall'emorragia. Le emorragie ripetute possono causare la proliferazione del tessuto cicatriziale nei muscoli, accompagnata da debolezza muscolare. In alcuni pazienti si svilupperanno pseudotumori a causa della ripetuta proliferazione delle cicatrici muscolari.

Poiché l'emorragia muscolare è spesso accompagnata da debolezza muscolare, le attività del paziente saranno ridotte di conseguenza, causando atrofia muscolare; e l'atrofia muscolare aggraverà ulteriormente la debolezza muscolare fino a un certo punto. L'atrofia e la debolezza muscolare fanno sì che i muscoli perdano la loro funzione protettiva sulle articolazioni, causando o aggravando indirettamente il sanguinamento articolare.

Da ciò si evince che se l'emorragia muscolare non viene curata tempestivamente ed efficacemente, causerà danni permanenti ai muscoli, ai nervi e alle articolazioni, portando infine a deformità articolari, che influiscono sulla postura seduta, eretta e camminata e compromettendo la normale vita del paziente.

Emorragia nella testa o nel sistema nervoso centrale

L'emorragia alla testa o nel sistema nervoso centrale è una forma di emorragia più grave e rappresenta la principale causa di morte negli emofiliaci, soprattutto nei bambini.

Dopo un'emorragia alla testa o al sistema nervoso centrale, i pazienti manifesteranno sintomi quali mal di testa, nausea, vomito, sonnolenza e perdita di coscienza. Quando i pazienti affetti da emofilia presentano i sintomi sopra descritti, in particolare dopo un trauma cranico, e i sintomi sono molto evidenti o peggiorano progressivamente, è necessario che ricevano cure mediche tempestive.

Anche le emorragie nella gola e nel collo rappresentano una delle principali cause di morte nei pazienti affetti da emofilia. Poiché l'ematoma che si forma dopo un'emorragia nella gola e nel collo comprime l'esofago e la trachea, causando difficoltà nella deglutizione o nella respirazione, è necessario adottare tempestivamente misure di emergenza.

Inoltre, anche l'emorragia gastrointestinale e quella delle vie urinarie sono sintomi emorragici comuni nei pazienti affetti da emofilia. I pazienti manifesteranno sintomi quali vomito di sangue, melena, ematuria macroscopica e alcuni pazienti potranno persino manifestare anemia.

2. Sintomi di compressione e complicazioni dei tessuti circostanti causati da sanguinamento

Coinvolgimento dei nervi periferici: il tasso di incidenza è del 5%-15%. I pazienti avvertono intorpidimento e dolore, accompagnati da vari gradi di atrofia muscolare.

Ostruzione delle vie aeree superiori: gravi emorragie nella bocca, nella gola o nel collo possono formare ematomi e comprimere i tessuti circostanti. Nei casi più gravi, può addirittura causare soffocamento e mettere in pericolo la vita del paziente.

Compressione dei vasi sanguigni circostanti: quando i vasi sanguigni vengono compressi, il trasporto di sangue e ossigeno ai tessuti viene ostruito, il che può portare alla necrosi tissutale.

3. Manifestazioni cliniche dell'emofilia acquisita

La manifestazione clinica più comune è un'emorragia diffusa grave che si verifica spontaneamente o dopo una lesione minore in pazienti senza anamnesi di disturbi emorragici. Nei pazienti con emofilia acquisita, l'emorragia si verifica solitamente in più sedi, come emorragia muscolare, emorragia gastrointestinale, emorragia cerebrale e sanguinamento orofaringeo; le più comuni sono l'ematoma sottocutaneo spontaneo e l'ecchimosi cutanea estesa.

L'emofilia acquisita provoca gravi emorragie e le emorragie articolari sono relativamente rare. L'emorragia fatale è la principale manifestazione clinica dell'emofilia acquisita. Tuttavia, secondo i dati dei pazienti del Registro europeo dell'emofilia acquisita, circa il 7% dei pazienti non presentava sanguinamento in nessuna parte del corpo al momento della registrazione, ma il sanguinamento è stato scoperto solo durante gli esami del sangue.

6. Se un bambino è soggetto a emorragie ripetute fin dall'infanzia, significa che ha l'emofilia?

Se un bambino è predisposto alle emorragie fin da piccolo, ciò non significa necessariamente che abbia l'emofilia. Le malattie che predispongono i bambini a emorragie ricorrenti includono principalmente la trombocitopenia, la malattia di von Willebrand, la carenza ereditaria del fattore della coagulazione e la carenza del fattore dipendente dalla vitamina K. Tra queste, la trombocitopenia è la malattia emorragica più comune. Pertanto, se un bambino è soggetto a emorragie ripetute, non è possibile stabilire direttamente che sia affetto da emofilia. Invece, per giungere a una diagnosi certa, un ematologo deve effettuare una diagnosi completa basata sui sintomi del bambino, sui risultati dei test, sulla storia genetica familiare e persino sui test genetici.

Tuttavia, se un ragazzo soffre di emorragie ricorrenti, soprattutto se c'è un parente maschio da parte di madre con una tendenza alle emorragie fin dall'infanzia, potrebbe essere affetto da emofilia e dovrebbe essere portato in un istituto medico professionale per una diagnosi.

7. Come affrontare l'emofilia?

1. Trattamento delle emorragie

Trattamento emostatico generale

Ad esempio, per arrestare le emorragie vengono utilizzati farmaci antifibrinolitici e farmaci generici che favoriscono l'aggregazione piastrinica. Se l'ematoma articolare o muscolare è causato da un'emorragia grave, si può ricorrere all'uso di impacchi freddi, bendaggi compressivi o emostasi a compressione locale per fermare l'emorragia.

Terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione

La terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione è il cardine del trattamento delle emorragie nell'emofilia. In caso di emorragia in qualsiasi parte del corpo, è necessario somministrare il prima possibile una terapia sostitutiva con i fattori della coagulazione. Quanto prima avviene l'infusione, tanto migliore sarà l'effetto emostatico e tanto più efficace sarà la prevenzione di una serie di danni causati da emorragie alle articolazioni e ai muscoli.

Con l'aumentare degli episodi emorragici, molti pazienti affetti da emofilia possono avvertire un sanguinamento articolare attraverso formicolio alle articolazioni, aumento della temperatura cutanea, ecc., prima che compaiano i sintomi evidenti dell'emartrosi. Questo è anche il momento migliore per infondere i fattori della coagulazione. Una piccola quantità di fattori della coagulazione può avere un buon effetto emostatico.

Attualmente, la terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione è ancora il metodo principale per curare l'emofilia, ma esistono rischi quali infezioni virali, induzione di inibitori e flebite causate da iniezioni endovenose ripetute. L'emergere di nuovi farmaci, come nuovi fattori della coagulazione e anticorpi bispecifici, può effettivamente ridurre in una certa misura i rischi sopra menzionati.

2. Terapia familiare

L'emofilia è un gruppo di malattie genetiche, pertanto i pazienti affetti da emofilia e le loro famiglie devono ricevere informazioni sulle conoscenze relative alla malattia. Il trattamento familiare consiste nell'infusione di fattori della coagulazione da parte dei familiari dopo un episodio emorragico, nonché nel completamento delle cure e della riabilitazione per l'emofilia a domicilio. Se le condizioni lo consentono, i pazienti affetti da emofilia possono ricevere cure domiciliari. Un trattamento domiciliare adeguato può garantire ai bambini un accesso immediato ai fattori della coagulazione e un trattamento tempestivo. Tuttavia, la terapia familiare può essere attuata solo dopo che la famiglia è stata adeguatamente istruita e formata e deve essere svolta sotto la guida di un medico professionista.

3. Trattamento chirurgico

(Il 20 marzo 2015, il Tianjin First Central Hospital ha completato il primo intervento di sostituzione del ginocchio su un paziente emofiliaco di Tianjin.)

Se un paziente affetto da emofilia sviluppa anchilosi e deformità articolare a causa di ripetute emorragie articolari, è possibile ricorrere all'artroplastica o alla sostituzione artificiale dell'articolazione, a condizione di integrare sufficienti fattori della coagulazione. Il trattamento chirurgico può alleviare efficacemente i sintomi del dolore articolare dei pazienti, correggere le deformità articolari e migliorare in modo significativo la qualità della vita.

4. Riposo, ghiaccio, immobilizzazione, compressione o elevazione dell'arto interessato

Nel trattamento dei pazienti affetti da emofilia, oltre alla terapia sostitutiva con i fattori della coagulazione, durante la fase acuta dell'emorragia articolare e muscolare devono essere adottati metodi di trattamento appropriati, quali riposo, impacchi di ghiaccio, immobilizzazione, compressione o elevazione dell'arto interessato.

riposo

Se il sito dell'emorragia è nella gamba, la persona deve evitare di camminare da sola e deve usare le stampelle o una sedia a rotelle. Se l'emorragia è nel braccio, si può utilizzare una fascia per sostenere il braccio. Sebbene il riposo sia importante per i pazienti con emorragia, è opportuno sottolineare che è necessario solo quando gli arti sanguinano. Si devono continuare a utilizzare gli arti non sanguinanti per evitare l'atrofia muscolare o la compromissione della funzionalità articolare.

Ghiaccio

I pazienti affetti da emofilia non devono mai applicare impacchi caldi quando hanno un'emorragia, poiché potrebbero aggravarla. In alternativa, si dovrebbero usare impacchi di ghiaccio. Gli impacchi di ghiaccio possono favorire la vasocostrizione e rallentare il flusso sanguigno. Allo stesso tempo, anche gli impacchi di ghiaccio possono aiutare ad alleviare il dolore e gli spasmi muscolari. Il metodo dell'impacco di ghiaccio deve essere corretto. È meglio avvolgere la borsa del ghiaccio in un asciugamano e applicarla una volta ogni 4-6 ore per 15-20 minuti. Per evitare congelamenti, il tempo di applicazione del ghiaccio non deve essere troppo lungo.

oppressione

I pazienti emofiliaci che avvertono dolori e gonfiori alle articolazioni possono utilizzare calze compressive o bende elastiche, a seconda dei casi. Aiuta ad alleviare il dolore e il gonfiore nelle articolazioni e nei muscoli e fornisce un certo sostegno alla zona interessata, contribuendo a ridurre il disagio del paziente.

Sollevare l'arto interessato

Sollevare l'arto interessato in modo che il sito dell'emorragia si trovi al di sopra del cuore può aiutare a ridurre la quantità di sanguinamento e ad alleviare il gonfiore.

5. Riabilitazione

Una volta arrestata l'emorragia dell'arto, è possibile eseguire un'adeguata terapia fisica e riabilitativa per aiutare a ripristinare la funzionalità articolare e muscolare. Il trattamento riabilitativo dovrebbe iniziare con esercizi leggeri, con l'obiettivo principale di ripristinare la flessibilità delle articolazioni e dei muscoli.

(Un paziente con sequele di trombosi cerebrale esegue un allenamento riabilitativo degli arti inferiori su un tapis roulant.)

Quindi, scegliere diversi metodi di esercizio in base alla situazione specifica del paziente per migliorare la forza muscolare. Il trattamento riabilitativo deve essere completato sotto la guida e la supervisione di un fisioterapista. Se le condizioni del paziente lo richiedono, è possibile effettuare un'infusione preventiva di fattori della coagulazione seguita da un allenamento riabilitativo.

Molte persone credono che l'esercizio fisico possa aggravare le emorragie nei pazienti affetti da emofilia, ma questa convinzione è sbagliata. Infatti, un corretto esercizio fisico può aiutare gli emofiliaci a prevenire emorragie e danni alle articolazioni. Anche l'esercizio fisico moderato può aiutare a ridurre la tensione, l'ansia e la depressione dei pazienti. Le persone affette da emofilia possono praticare sport come il nuoto, il ping-pong, le passeggiate, la pesca, la danza, il biliardo e il ciclismo. L'attività fisica intensa è sconsigliata alle persone affette da emofilia grave. È meglio chiedere consiglio a un medico professionista per quanto riguarda il tipo di esercizio che puoi fare.

Inoltre, vale la pena ricordare che il trattamento preventivo dell'emofilia è la prima scelta per il trattamento dell'emofilia nei bambini. La Federazione Mondiale dell'Emofilia e l'Organizzazione Mondiale della Sanità hanno individuato nella profilassi il trattamento standard per i bambini affetti da emofilia grave, per prevenire emorragie e danni alle articolazioni, raggiungendo così l'obiettivo terapeutico finale di preservare la normale funzionalità muscolo-scheletrica.

8. Come si proteggono i pazienti affetti da emofilia?

Ispezione regolare

I bambini affetti da emofilia dovrebbero sottoporsi a visite di controllo ogni sei mesi, mentre i pazienti adulti dovrebbero sottoporsi a visite di controllo almeno una volta all'anno.

Prestare attenzione alla salute orale

Mantenere una buona igiene orale può ridurre efficacemente l'insorgenza di malattie gengivali e parodontali, riducendo o evitando così interventi chirurgici odontoiatrici non necessari.

Scegli con attenzione i tuoi farmaci

I pazienti affetti da emofilia devono fare attenzione a ridurre al minimo le iniezioni intramuscolari ed è meglio ricorrere alle iniezioni sottocutanee durante la vaccinazione. Evitare di assumere aspirina, analgesici antipiretici non steroidei (come il paracetamolo) e farmaci che possono influenzare l'aggregazione piastrinica.

Prestare attenzione alla scelta del trattamento

I pazienti affetti da emofilia dovrebbero cercare di evitare trattamenti chirurgici. Se è necessario un intervento chirurgico, è necessario predisporre i preparativi perioperatori, ricevere in anticipo un'adeguata terapia sostitutiva e, se necessario, sottoporsi a infusioni preventive di fattori della coagulazione per ridurre l'insorgenza di emorragie e complicazioni correlate.

Screening prenatale e test genetici

Sebbene i pazienti affetti da emofilia possano sposarsi e avere figli, non esiste una cura efficace per l'emofilia. Pertanto, lo screening e la diagnosi prenatale dei trasmettitori possono evitare la nascita di feti affetti da emofilia e raggiungere l'obiettivo dell'eugenetica.

(Il personale dell'Istituto di genetica medica di Henan sta testando i geni estratti.)

In passato, il test prenatale per l'emofilia veniva effettuato principalmente raccogliendo sangue fetale tramite fetoscopia tra la 18a e la 21a settimana di gravidanza per misurare i fattori della coagulazione. Poiché esistono grandi differenze individuali nei livelli dei fattori della coagulazione nel feto e il prelievo di sangue fetale è piuttosto pericoloso, questo esame non è molto diffuso.

Negli ultimi anni, grazie al rapido sviluppo della tecnologia dei test genetici, i metodi di diagnosi genetica tendono a essere utilizzati per la diagnosi dei portatori di emofilia e per la diagnosi prenatale. Si effettua estraendo e analizzando il DNA dal sangue periferico e dal liquido amniotico. Presenta un basso rischio e un'elevata precisione ed è attualmente ampiamente utilizzato.

Poiché l'emofilia è una malattia relativamente rara, la gente non ne è molto consapevole. Tuttavia, l'emofilia è curabile e i pazienti possono lavorare, studiare e vivere come persone normali. Pertanto, dobbiamo comprendere e prestare attenzione a questa malattia e, allo stesso tempo, offrire maggiore supporto e cura ai pazienti affetti da emofilia.