Giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, avviciniamoci all'autismo

Il 2 aprile 2024 è la 17a Giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo. Lo slogan pubblicitario di quest'anno è: "Servizio per tutta la vita, assistenza completa", con l'obiettivo di promuovere un servizio di assistenza e cura completo per le persone con autismo durante tutta la loro vita e di aiutarle a integrarsi nella società.

Quali sono i sintomi del disturbo dello spettro autistico? Come viene diagnosticata?

I disturbi dello spettro autistico (ASD), abbreviati in autismo o autismo in cinese, sono un disturbo neuroevolutivo complesso. Indagini epidemiologiche in vari Paesi dimostrano che la prevalenza di questa malattia nella popolazione è dell'1-2% e che è una delle principali cause di disabilità mentale nei bambini.

I sintomi principali dell'autismo sono disturbi dell'interazione sociale e della comunicazione, interessi ristretti e comportamenti stereotipati ripetitivi, ma le manifestazioni variano notevolmente da paziente a paziente. Per questo motivo, è difficile anche per le persone comuni identificarla e individuarla precocemente. Attualmente non esiste un test standard che aiuti i medici a formulare una diagnosi nella pratica clinica. La diagnosi viene effettuata principalmente attraverso la diagnosi comportamentale, i resoconti dei genitori e l'osservazione del medico, combinati con scale di screening.

L'autismo può essere curato?

L'autismo si sviluppa precocemente, solitamente prima dei tre anni. È generalmente riconosciuto nella comunità medica e accademica che non esiste una cura e che non esistono farmaci o metodi efficaci per i sintomi principali. Tuttavia, il fatto che una malattia non possa essere curata non significa che siamo impotenti di fronte ad essa. Se i bambini autistici vengono diagnosticati precocemente, ricevono tempestivamente un addestramento comportamentale intensivo e persistono in esso per lungo tempo, c'è speranza che i loro difetti possano essere corretti e compensati e che possano vivere, andare a scuola e lavorare normalmente come le altre persone.

L'intervento clinico più efficace è l'intervento comportamentale. Attualmente, l'analisi comportamentale applicata (ABA) è il metodo di intervento comportamentale più ampiamente riconosciuto e utilizzato. L'obiettivo dell'ABA è quello di modellare e rinforzare nuovi comportamenti, come imparare a parlare e a giocare, e di ridurre i comportamenti indesiderati. I dati provenienti da molteplici studi clinici hanno confermato l'efficacia della formazione ABA, che è stata sviluppata in un sistema metodologico strutturato nella pratica clinica. Pertanto, in quanto metodo di allenamento scientifico ed efficace, è stato ampiamente utilizzato nel trattamento dei pazienti autistici.

Studi hanno dimostrato che un addestramento comportamentale intensivo e precoce è efficace per alcuni bambini affetti da autismo, può ridurre o addirittura prevenire gravi disturbi concomitanti e deficit correlati e può anche migliorare il QI, il linguaggio e le abilità funzionali quotidiane, note anche come "comportamento adattivo". In generale, la maggior parte dei bambini può trarre beneficio da un trattamento di intervento precoce. Per questo motivo, la diagnosi precoce, la diagnosi precoce e l'intervento precoce sono molto importanti.

Quali sono i farmaci correlati al trattamento dell'autismo?

Disturbi della comunicazione sociale e del linguaggio, comportamenti stereotipati ripetitivi e interessi ristretti sono i sintomi principali dell'autismo e sono anche tipici disturbi clinici funzionali che influenzano seriamente la vita normale e il lavoro dei pazienti autistici. Attualmente non esiste alcun farmaco in grado di trattare i sintomi principali sopra menzionati, ma alcune malattie concomitanti, come l'epilessia, possono essere trattate in modo sintomatico con i farmaci.

I farmaci con indicazioni chiare possono essere utilizzati solo come metodo ausiliario per controllare alcuni sintomi gravi, in particolare sintomi mentali o problemi comportamentali più gravi, come ansia grave, irritabilità, compulsione, aggressività, comportamento autolesionistico, ecc., al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti autistici e delle loro famiglie. In passato, questi farmaci venivano utilizzati per curare disturbi non appartenenti allo spettro autistico, ma in seguito si è scoperto che erano in grado di alleviare sintomi simili del disturbo dello spettro autistico, per cui il disturbo dello spettro autistico è stato aggiunto come indicazione clinica per questa classe di farmaci.

Attualmente, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato due farmaci per l'uso nelle persone con disturbi dello spettro autistico e mirati ai singoli sintomi dell'autismo: entrambi sono antipsicotici atipici. Vengono introdotti:

1. Risperidone

Il risperidone è un antagonista della dopamina con proprietà antiserotonina, antiadrenergiche e antistaminiche. La sua azione farmacologica consiste nel ridurre i livelli di dopamina, adrenalina e noradrenalina nel cervello. Il risperidone è sul mercato dal 1994. Le sue principali indicazioni includono schizofrenia, mania e aumento dell'irritabilità ed eccitabilità associate all'autismo. È più ampiamente utilizzato nei primi due. Nel 2006, la FDA ha approvato il farmaco per il controllo dell'irritabilità, del comportamento aggressivo e del comportamento autolesionista nei bambini e nei ragazzi affetti da disturbi dello spettro autistico, di età compresa tra 4 e 16 anni. Si tratta del primo farmaco approvato che può essere utilizzato nelle persone affette da disturbi dello spettro autistico ed è anche il farmaco più rappresentativo attualmente utilizzato per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico.

2. Aripiprazolo

L'aripiprazolo è un farmaco antipsicotico atipico di seconda generazione. È un antagonista parziale del recettore della dopamina che ha un effetto eccitatorio sui recettori della dopamina D2 e ​​sui recettori della 5-idrossitriptamina 1A e un effetto antagonista sui recettori della 5-idrossitriptamina 2A. L'aripiprazolo è stato approvato dalla FDA nel 2002 per il trattamento della schizofrenia; in seguito sono stati aggiunti alle sue indicazioni anche il disturbo bipolare e il disturbo depressivo maggiore. Nel 2009, la FDA ha approvato il farmaco per il trattamento dell'autolesionismo, dell'irritabilità, del comportamento aggressivo e degli sbalzi d'umore nei bambini e nei ragazzi di età compresa tra 6 e 17 anni affetti da disturbi dello spettro autistico.

È opportuno sottolineare che entrambi questi farmaci sono farmaci psichiatrici. Si raccomanda ai genitori di somministrare questi farmaci ai propri figli sotto la stretta supervisione di un medico e di assisterlo nell'osservazione dell'efficacia e degli effetti collaterali dei farmaci per un lungo periodo di tempo. Gli effetti collaterali più comuni del risperidone sono: aumento dell'appetito, affaticamento, sonnolenza, stitichezza, secchezza delle fauci e aumento della secrezione di prolattina; Gli effetti collaterali più comuni dell'aripiprazolo nei bambini sono: sonnolenza, mal di testa, vomito, sintomi extrapiramidali, affaticamento, aumento dell'appetito, insonnia, nausea, rinofaringite e aumento di peso. Entrambi i farmaci possono causare sintomi di astinenza quando vengono interrotti, come: sonnolenza, nausea e vomito, mal di testa e vertigini, sudorazione, disturbi del movimento, ipotensione ortostatica, battito cardiaco accelerato, nervosismo, vertigini, pianto eccessivo, ansia, ecc. Pertanto, sotto la guida di un medico, dovresti ridurre lentamente il dosaggio e interrompere l'assunzione del farmaco, e non interromperlo bruscamente.

Questi farmaci possono solo alleviare i gravi sintomi mentali e comportamentali di alcuni bambini, ma non possono risolvere i principali disturbi della comunicazione sociale dei bambini affetti da autismo. Devono comunque attenersi regolarmente all'addestramento comportamentale e al trattamento.

Le persone affette da disturbi dello spettro autistico hanno bisogno della nostra comprensione e delle nostre cure. In occasione della 17a Giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, invitiamo tutti a prestare attenzione e comprendere le persone con autismo, nonché a fornire loro supporto e aiuto per tutta la vita.

Riferimenti:

[1] Associazione, AP 2013. Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, 5a Edizione: DSM-5 (5 ed.): American Psychiatric Publishing

[2] Autorità Nazionale per la Sicurezza Alimentare (FDA). 2022. Etichetta approvata dalla FDA il 12/02/2022 per RISPERDAL, NDA n. 020272

[3] Autorità Nazionale per la Sicurezza Alimentare (FDA). 2022. Etichetta approvata dalla FDA il 30/11/2022 per ABILIFY, NDA n. 021436