Dopo 23 anni di decifrazione del “Libro della Vita”, gli esseri umani riusciranno finalmente a risolvere il mistero dell’invecchiamento?

Gli scienziati esplorano da tempo i misteri dell'evoluzione umana, nella speranza di trovare una spiegazione scientifica ai meccanismi e ai processi dell'invecchiamento. Il 12 febbraio 2001, il Consorzio Internazionale del Genoma Umano, a cui partecipano congiuntamente scienziati di sei paesi, tra cui Cina, Stati Uniti, Gran Bretagna, Francia, Germania e Giappone, ha annunciato la mappa del genoma umano e i risultati delle analisi preliminari .

Sebbene si tratti solo di uno "schizzo", questa conquista epocale nel campo delle scienze della vita ha gettato importanti basi per la decifrazione del codice genetico dell'eucromatina nel genoma umano e ha inoltre fornito dati e riferimenti necessari per successive ricerche più approfondite in discipline e settori correlati, quali genomica, genetica e bioinformatica. Nei 23 anni trascorsi da allora, sono emersi continuamente risultati di ricerche rilevanti e non possiamo fare a meno di chiederci: come può la stesura di un perfetto "manuale di istruzioni completo" per gli esseri umani aiutare a studiare la nostra "nascita, invecchiamento, malattia e morte"? A che punto siamo nel svelare i misteri dell'invecchiamento umano ?

01 "Vita" e "Morte" nel processo dell'evoluzione umana: è il tuo gene ad avere l'ultima parola?

Richard Dawkins, famoso biologo evoluzionista britannico, una volta espresse la convinzione che la vita sia una macchina di sopravvivenza creata dai geni e che gli esseri umani siano semplicemente portatori di geni . Nei miliardi di anni di storia dell'evoluzione biologica della Terra, la ragione per cui gli esseri umani sono stati in grado di superare le altre specie sulla Terra e di posizionarsi in cima alla catena alimentare è dovuta alla selezione genetica e alla replicazione illimitata.

La struttura genetica si riferisce alla sequenza codificante di un gene. La sequenza codificante è chiamata esone, che è la parte di un gene espressa come catena polipeptidica; la sequenza non codificante è chiamata introne, nota anche come sequenza interveniente (IVS). L'acido desossiribonucleico (DNA) è una delle quattro macromolecole biologiche contenute nelle cellule biologiche. Il DNA trasporta le informazioni genetiche necessarie per la sintesi dell'RNA e delle proteine ​​ed è una macromolecola biologica essenziale per lo sviluppo e il normale funzionamento degli organismi. I geni sono sequenze specifiche sulle molecole di DNA che contengono le informazioni genetiche di un organismo e ne guidano la crescita, lo sviluppo e il funzionamento. I geni controllano e regolano gli organismi codificando le proteine, influenzandone così la morfologia, il comportamento e le strategie di sopravvivenza. Nella storia dell'evoluzione biologica, la selezione genetica è avvenuta attraverso due meccanismi principali: la selezione naturale e la variazione genetica . Il primo si riferisce al processo mediante il quale gli organismi che si adattano all'ambiente hanno maggiori probabilità di sopravvivere e riprodursi, trasmettendo così i loro geni benefici alla generazione successiva; quest'ultimo si riferisce alla mutazione casuale e alla ricombinazione dei geni durante il processo di replicazione, che fornisce diversità genetica agli organismi, consentendo così la conservazione e la trasmissione dei geni che si adattano all'ambiente.

Mappare il genoma umano significa disporre accuratamente i circa 3 miliardi di coppie di basi dell'acido desossiribonucleico (DNA) presenti nelle cellule umane in una "mappa" completa, svelando così il mistero della "nascita" e della "morte" dei geni umani durante il processo evolutivo.

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L'analisi dei dati sulla popolazione mondiale dimostra che la durata massima della vita umana è limitata e che l'invecchiamento è un processo inevitabile della vita. Vari aspetti del corpo umano e di altri organismi cambieranno nel corso del tempo. Questi cambiamenti includono diminuzione della forza fisica, rilassamento cutaneo, diminuzione della vista, perdita di memoria, ecc.

Anche l'invecchiamento umano è strettamente correlato ai geni. Le mutazioni genetiche o i difetti funzionali possono portare all'invecchiamento, anche precoce. Con lo sviluppo delle tecniche di genetica e biologia molecolare, comprendere i cambiamenti che avvengono in questo processo vitale ci aiuterà a comprendere il normale invecchiamento e la durata della vita.

02 Qual è il collegamento tra geni e invecchiamento?

Correlato, ma non completamente determinato

(1) Questi geni e regioni sono correlati alla durata della vita

Gene ApoE : ApoE è una delle apolipoproteine ​​umane. L'apolipoproteina è un componente delle particelle lipoproteiche. Partecipa alla sintesi, alla secrezione, all'elaborazione e al metabolismo delle lipoproteine ​​e svolge un ruolo importante nel metabolismo dei lipidi nel sangue. La proteina codificata dal gene ApoE è correlata al metabolismo del colesterolo e al trasporto dei lipidi. Diverse varianti del gene ApoE sono strettamente correlate al rischio di malattie cardiovascolari, morbo di Alzheimer e altre patologie. Ad esempio: esistono tre alleli ApoE comuni, vale a dire e2, e3 ed e4, che codificano rispettivamente i sottotipi E2, E3 ed E4 dell'apolipoproteina E. Sia E2 che E4 sono associati ad un aumento delle concentrazioni plasmatiche di trigliceridi. Svolge un ruolo importante nel metabolismo delle lipoproteine. I pazienti portatori del genotipo ApoE E2/E2 presentano un rischio elevato di sviluppare malattie vascolari precoci, mentre i pazienti portatori del genotipo ApoE E4/E4 sono suscettibili all'aterosclerosi. La variante ApoEε4 è associata a un rischio aumentato di malattia di Alzheimer.

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Gene FOXO3 : la proteina codificata dal gene FOXO3 è correlata alla sopravvivenza e alla riparazione cellulare. La variante longevità di FOXO3 è associata a una maggiore durata della vita e a caratteristiche anti-invecchiamento. La ricerca suggerisce che le persone con determinate varianti del gene FOXO3 potrebbero avere maggiori probabilità di vivere più a lungo.

Gene TERT : l'enzima codificato dal gene TERT svolge un ruolo importante nella divisione cellulare e nella riparazione del DNA. Le mutazioni TERT sono associate al rischio di alcuni tumori e di malattie croniche come le malattie cardiache.

Altre regioni associate alla durata della vita : oltre ai geni menzionati sopra, ci sono molti altri geni e regioni geniche associati alla durata della vita. Ad esempio, è stato anche studiato il rapporto tra geni o regioni come IL6R e LEPR e la durata della vita, e sono generalmente correlati al rischio di malattie croniche e di risposta infiammatoria.

(2) Altri fattori

L'aspettativa di vita è una questione complessa e multifattoriale, ed è influenzata anche da una combinazione di fattori tra cui l'ambiente in cui si vive, lo stile di vita e la dieta.

Un buon ambiente di vita è una condizione necessaria per la sopravvivenza e la salute dell'uomo. Se gli esseri umani vivono a lungo in un ambiente danneggiato e inquinato, ciò causerà diverse malattie, accelererà l'invecchiamento e persino la morte.

Cattive abitudini alimentari, come la mancanza di nutrienti essenziali, impediscono all'organismo di ottenere nutrienti sufficienti a supportare il normale funzionamento delle cellule e dei tessuti, con conseguente riduzione delle funzioni corporee. Un apporto calorico eccessivo può causare stress ossidativo nell'organismo, che può portare a danni cellulari e invecchiamento.

Cattive abitudini come il fumo prolungato, l'alcolismo, lo stare alzati fino a tardi e la mancanza di esercizio fisico accelerano l'invecchiamento dell'organismo e causano malattie respiratorie, cardiovascolari e dell'apparato digerente. Lo stress e la depressione a lungo termine possono danneggiare il corpo e il cervello, accelerando così l'invecchiamento.

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03 Quanto siamo progrediti nel ritardare l'invecchiamento?

Mantenere una dieta equilibrata, fare esercizio fisico moderato e gestire adeguatamente lo stress e le emozioni negative sono tutti metodi riconosciuti come misure importanti per ritardare l'invecchiamento. Oggigiorno anche la terapia genica è diventata un metodo emergente. Studi scientifici hanno dimostrato che i cambiamenti epigenetici svolgono un ruolo importante nel processo di invecchiamento e che le strategie che mirano ai regolatori epigenetici hanno un grande potenziale nel compensare il declino correlato all'invecchiamento .

L'anno scorso, il team scientifico internazionale T2T ha dichiarato in sei articoli pubblicati su Science che è stata completata la mappa del genoma umano più completa mai realizzata , colmando i tasselli mancanti del "puzzle" durati quasi 20 anni e che gli esseri umani sono un passo più vicini alla sconfitta del cancro e di altre malattie.

Informazioni più complete sulle ripetizioni segmentali migliorano la genotipizzazione.

Fonte dell'immagine: T2T Alliance

Il completamento di questa ultima mappa del genoma umano segna un importante passo avanti nella comprensione del genoma umano da parte della comunità scientifica e fornisce inoltre una base più completa e approfondita per la ricerca sulla terapia genica e sull'anti-invecchiamento. La completezza e l'accuratezza delle mappe del genoma sono fondamentali per comprendere la relazione tra geni e malattie, poiché rivelano l'impatto delle variazioni genetiche e delle mutazioni sulla salute e sulla malattia .

La terapia genica è un metodo per curare o prevenire le malattie modificando i geni di un individuo. L'idea è quella di riparare o sostituire i geni difettosi e quindi ripristinare la normale funzione fisiologica. La mappa più completa del genoma umano fornisce informazioni di base più accurate ed esaustive per la terapia genica, consentendo agli scienziati di comprendere meglio la relazione tra malattie e geni e di individuare e riparare con precisione i geni difettosi. Prendendo di mira specifiche mutazioni genetiche, si prevede che la terapia genica possa fornire trattamenti più efficaci per alcune malattie genetiche.

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D'altro canto, il completamento della mappa del genoma fornisce anche un importante supporto alla ricerca volta a ritardare l'invecchiamento. Studiando i geni associati all'invecchiamento nella mappa del genoma, gli scienziati possono acquisire una comprensione più approfondita dei meccanismi molecolari dell'invecchiamento e trovare potenziali bersagli e approcci terapeutici per ritardare l'invecchiamento . Questa scoperta fornisce ai ricercatori informazioni genetiche più approfondite e complete.

Le persone anziane sono più predisposte a numerose malattie croniche, come le malattie cardiache, il cancro e l'Alzheimer. Se si riuscissero a trovare trattamenti e strategie più efficaci e precisi, si potrebbero compiere nuovi progressi nel trattamento o nel ritardo dell'insorgenza di malattie croniche causate dall'invecchiamento. Tuttavia, la terapia genica è una tecnologia biomedica complessa e sofisticata che deve ancora affrontare numerose sfide e limitazioni; la sicurezza e l'efficacia della tecnologia necessitano di ulteriori verifiche . Gli scienziati stanno lavorando duramente per ricercare e sviluppare nuovi farmaci, trattamenti e interventi per rallentare il processo di invecchiamento. Grazie al continuo progresso della scienza e della tecnologia e alla ricerca approfondita, credo che gli esseri umani possano trovare modi efficaci per ritardare l'invecchiamento e offrire nuove possibilità per prolungare la vita umana.

autore:

Liu Youshuo, Direttore dell'Istituto per l'invecchiamento e le malattie geriatriche, Università del Centro-Sud, Capo del Dipartimento di Geriatria del Secondo Ospedale di Xiangya, Primario Nazionale di Prima Classe

Li Nannan è ricercatore di secondo livello presso l'Associazione per la scienza e la tecnologia dello Hunan e direttore dell'Associazione degli scrittori scientifici dello Hunan.

Revisore: Chen Yuefei, ricercatore, membro della Hunan Science Writers Association

Prodotto da: Science Popularization China

Prodotto da: China Science and Technology Press Co., Ltd., China Science and Technology Publishing House (Pechino) Digital Media Co., Ltd.