I super maschi sono "demoni violenti" e le super femmine "stupide bellezze"?

Esperto di revisione: Mao Xinmei, primario di pediatria, Ospedale per donne e bambini di Ningxia, Primo ospedale dell'Università di Pechino

Di recente, con la popolarità di alcune opere cinematografiche e televisive, i bambini affetti dalla sindrome del superuomo mostrati nei film mostrano spesso tendenze violente, anomalie mentali e altri problemi. Ciò ha spinto molte persone a prestare attenzione per la prima volta al gruppo XYY e ha fatto sì che tutti, in particolar modo le donne incinte, provassero ansia e riflettessero su questioni etiche riguardo alla gravidanza di un feto XYY.

Nel film "Wade Through the Angry Sea", Li Miaomiao è un super maschio fonte della sindrome | Immagini del film

La sindrome del super maschio è una malattia genetica causata da anomalie cromosomiche . I pazienti mostrano spesso impulsività, irritabilità, aggressività, violenza e altri problemi. Inoltre, un'altra malattia genetica che ha suscitato un acceso dibattito è la sindrome della super-donna, in cui i pazienti soffrono di problemi come ritardo mentale e difetti dello sviluppo.

Quali sono quindi le cause della sindrome del superuomo e della sindrome della superdonna? Quali sono le manifestazioni cliniche di questi due sintomi? Sono vere queste qualità di cui si vocifera?

Perché si verificano la sindrome del superuomo e la sindrome della superdonna?

In realtà, la causa è un comportamento cromosomico anomalo. Una persona normale ha 23 paia (46) di cromosomi, di cui 22 paia (44) di autosomi e 1 coppia (2) di cromosomi sessuali (XX/XY), con una composizione cromosomica pari a 44+XX (femmina) o 44+XY (maschio). Gli spermatogoni o oogoni del corpo umano si sviluppano attraverso la meiosi per formare spermatozoi maturi o cellule uovo. Durante la meiosi, il movimento anomalo dei cromosomi sessuali porterà a una composizione cromosomica anomala delle cellule prodotte dalla divisione, formando pazienti con sindrome del super maschio di tipo 44+XYY e pazienti con sindrome del super femmina di tipo 44+XXX. Il normale processo meiotico è il seguente.

Processo di meiosi degli spermatogoni Fonte: know-pic.cdn.bcebos.com

Processo di meiosi di Oogonia Fonte: file.zhuangpeitu.com

Durante il processo di meiosi cellulare, i cromosomi si spostano casualmente verso i due poli della cellula sotto la trazione dei fusi su entrambi i lati della cellula. Quando questo processo casuale è anomalo, i cromosomi non si spostano normalmente verso i due lati della cellula e i due cromosomi sessuali che avrebbero dovuto spostarsi verso lati diversi si sposteranno verso lo stesso polo della cellula.

La sindrome superandrogenica è causata dal fatto che durante il processo di meiosi degli spermatogoni con cromosomi sessuali costituiti da XY che si trasformano in spermatozoi, i due cromosomi Y prodotti dopo la replicazione si spostano sullo stesso lato della cellula. Normalmente dovrebbero formarsi due spermatozoi contenenti cromosomi Y, ma a causa dell'anomalia cromosomica, uno contiene i cromosomi YY e l'altro non ha cromosomi sessuali. Quando lo spermatozoo si sviluppa in uno spermatozoo maturo e si unisce alla cellula uovo contenente un cromosoma X che subisce una normale meiosi, viene prodotto un individuo supermaschio con una composizione di cromosomi sessuali XYY.

Anche negli oogoni può verificarsi un movimento anomalo dei cromosomi. La formazione della sindrome super-femminile avviene quando, durante la meiosi degli oogoni con una composizione di cromosomi sessuali XX per formare gli ovociti, i due cromosomi X prodotti dopo la replicazione si spostano sullo stesso lato della cellula. Normalmente si formano due ovociti contenenti cromosomi X, ma a causa dei cromosomi anomali si formano un ovocita contenente XX e un ovocita senza cromosomi sessuali. Quando l'ovocita matura e si unisce allo spermatozoo contenente i cromosomi X formati dalla meiosi normale, viene prodotto un individuo super-femminile con una composizione di cromosomi sessuali pari a XXX.

Pertanto, sia la sindrome del super-maschio che quella della super-femmina sono causate dallo spostamento anomalo dei cromosomi sessuali di uno dei genitori del paziente. Il movimento dei cromosomi durante la meiosi è un processo casuale e non ha nulla a che fare con la qualità dei geni . Pertanto, da un punto di vista biologico, non esiste alcun determinismo genetico per cui qualcuno nasca "diavolo" o "stupida bellezza".

È possibile vivere una vita normale con queste due sindromi?

Durante la meiosi, la probabilità di movimenti anomali dei cromosomi è molto bassa. La percentuale di pazienti affetti dalla sindrome del superuomo nella popolazione sociale è di uno su mille . La ricerca medica dimostra che la maggior parte di questi pazienti è fertile, mentre alcuni presentano uno sviluppo sessuale incompleto e disturbi nella produzione di sperma.

Questa anomalia genetica di XYY è stata ampiamente studiata dai genetisti. Nei resoconti di vari media, si ritiene che i portatori dei cromosomi XYY abbiano caratteristiche quali alta statura, cattivo carattere e tendenze violente. Ma nel 2015, due studiosi hanno pubblicato un articolo su una rivista autorevole, sottolineando che in tutti gli studi relativi al tipo XYY degli ultimi decenni, l'unica caratteristica che poteva essere confermata come chiaramente correlata al genotipo XYY era un'altezza superiore a quella delle persone normali . Si ipotizza che ciò possa essere dovuto alla sovraespressione dei geni correlati alla Y. Poiché una persona ha un cromosoma Y in più rispetto a una persona normale, il numero di geni sul cromosoma Y nel corpo è il doppio di quello di una persona normale. I geni correlati potrebbero essere sovraespressi, determinando nel paziente caratteristiche quali un'elevata statura. In altre parole, tratti della personalità come il temperamento violento e le tendenze violente non sono direttamente correlati al genotipo XYY . Non vi sono prove nelle ricerche esistenti che possano dimostrare direttamente che i portatori del genotipo XYY avranno sicuramente tendenze violente o tratti di personalità violenti .

Espressione cromosomica dei pazienti con sindrome iperandrogenica Fonte: bkimg.cdn.bcebos.com

Tuttavia, l'idea che questa anomalia genetica comporti una tendenza alla brutalità e alla criminalità è oggi considerata errata nei libri di testo di medicina. La personalità di ogni persona è influenzata da molteplici fattori, quali l'ambiente familiare, l'istruzione ricevuta e l'ambiente di vita. L'espressione selettiva dei geni in biologia è anche il risultato dell'effetto combinato dei geni e dell'ambiente. Pertanto, è inappropriato associare in modo semplice e grossolano i pazienti affetti dalla sindrome del superuomo ai crimini violenti e credere che il tipo di cromosoma possa determinare la personalità.

Le pazienti affette da sindrome superginecologica presentano manifestazioni cliniche quali ritardo della crescita, disturbi neuropsichiatrici, diminuzione della fertilità, maggiore suscettibilità alle malattie autoimmuni e disturbi neuropsichiatrici, che aumentano il rischio di deficit cognitivi. Sebbene alcune persone chiamino le pazienti super-femminili "stupide bellezze", in realtà, in genere non c'è alcuna differenza evidente nell'aspetto tra le ragazze super-femminili e le ragazze normali. A meno che entrambi i genitori non siano belli, le ragazze super-femminili non saranno estremamente belle. Al contrario, alcuni pazienti possono presentare difetti cognitivi e avere caratteristiche quali occhi distanti tra loro e teste piccole.

In generale, la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome superandrogenica e sindrome superfemminile può condurre una vita normale, fatta eccezione per possibili disturbi della fertilità, disturbi cognitivi e problemi mentali.

Come prevenirla o curarla?

Quando le donne incinte si sottopongono a test prenatali, possono utilizzare l'amniocentesi e altre tecniche di analisi per verificare il cariotipo cromosomico del feto. Se si scopre che il feto è affetto dalla sindrome del super maschio o della super femmina, il medico deve combinare conoscenze multidisciplinari, quali genetica, psicologia e manifestazioni cliniche, per fornire ai genitori consulenza genetica e valutazione del rischio.

Si raccomanda alle coppie incinte di decidere se proseguire o meno la gravidanza considerando attentamente l'età materna e l'età gestazionale, la propria età e la storia di infertilità, il sostegno economico e sociale della famiglia e la propria accettazione della possibilità di disabilità fetale. Se la donna incinta e la sua famiglia scelgono di portare avanti la gravidanza, il feto affetto dalla sindrome della super-femmina o dalla sindrome super-androgenica deve essere attentamente monitorato. Dopo la nascita del bambino, i genitori devono collaborare con il medico per monitorare la crescita e lo sviluppo del bambino e, in caso di problemi, effettuare il prima possibile la necessaria formazione riabilitativa e il trattamento di intervento.

Se da grandi si riscontrano sintomi di infertilità nei pazienti super-maschi, questi possono mettere incinta la propria compagna tramite tecniche di riproduzione assistita . Tuttavia, per la sicurezza della prole, si raccomanda di effettuare regolarmente esami prenatali ed esami del cariotipo cromosomico sulla prole, per assicurarsi che il tipo cromosomico della prole sia normale. Le pazienti super-femminili possono presentare vari gradi di amenorrea o mestruazioni irregolari. Le donne con uno sviluppo normale dell'apparato riproduttivo possono partorire, ma le pazienti con uno sviluppo anormale dell'apparato riproduttivo non possono farlo.

Fonte: pixabay

In generale, la sindrome superandrogenica e la sindrome superfemminile sono due tipi di malattie genetiche con anomalie cromosomiche. Similmente ad altre malattie genetiche cromosomiche, come la sindrome di Turner (44+X) e la sindrome di Klinefelter (44+XXY), sono tutte causate da movimenti anomali dei cromosomi. I pazienti possono avere problemi di fertilità, problemi cognitivi ed essere più predisposti alle malattie mentali, ma possono condurre una vita normale con i moderni trattamenti medici.

La formazione della personalità del paziente è determinata da molti fattori, come l'ambiente di crescita e l'esperienza personale. Le manifestazioni cliniche dell'individuo sono prodotte anche dall'espressione selettiva dei geni e dall'ambiente e non sono determinate esclusivamente dal genotipo.