Che cos'è la malattia renale policistica? Scoprilo in un solo articolo!

La malattia renale policistica è una malattia genetica. Come si eredita la malattia renale policistica? La malattia renale policistica segue la legge dell'ereditarietà autosomica dominante, con uguale incidenza nei maschi e nelle femmine. Se uno dei due genitori è malato, il 50% dei figli erediterà il gene della cisti e svilupperà la malattia. Se sono malati sia il padre che la madre, l'incidenza nei figli aumenta al 75%. I bambini che non sono malati non sono portatori del gene della cisti. Se sposano una persona del sesso opposto che non è affetta dalla malattia renale policistica, i loro figli non svilupperanno la malattia, che non verrà ereditata dalla generazione precedente. È estremamente raro che una persona sviluppi la malattia a causa di una mutazione genetica anziché per ereditarietà dai genitori.

Quali sono i sintomi della malattia renale policistica? La malattia è grave? Nelle fasi iniziali della malattia renale policistica non si presentano praticamente sintomi, motivo per cui molti pazienti non vengono diagnosticati con questa patologia. I sintomi iniziali più comuni della malattia renale policistica sono ipertensione, ematuria e dolore addominale. A volte i sintomi iniziali possono essere un'infezione del tratto urinario o calcoli renali.

Lo sviluppo di qualsiasi malattia è caratterizzato da gravità e urgenza, e la malattia renale policistica non fa eccezione. In particolare, la funzione compensatoria dei reni è molto forte. Quando inizialmente vengono disturbati da fattori esterni, come cisti o alcune infiammazioni, i sintomi clinici spesso non sono evidenti e la vita quotidiana, il lavoro e lo studio sono normali.

Qual è il processo attraverso il quale la malattia renale policistica si evolve in uremia? La malattia renale policistica è una patologia in cui l'intero rene è ricoperto da cisti di dimensioni variabili. Queste cisti aumentano di dimensioni con l'età e possono comprimere i reni, danneggiandone la struttura e riducendo il numero di unità renali che producono urina. Col tempo, i reni vengono danneggiati a tal punto da non poter più condurre una vita normale e si verifica l'uremia. Per essere precisi, il processo di insufficienza renale e uremia è in realtà la graduale fibrosi dei reni. Inoltre, l'insufficienza renale e l'uremia sono manifestazioni funzionali che compaiono solo dopo che la fibrosi renale ha raggiunto il 50%.

Quale ruolo gioca il blocco della fibrosi renale nel trattamento della malattia? Prevenire efficacemente il processo di fibrosi renale è un modo importante per controllare il peggioramento della malattia. Blocca la fibrosi renale, cioè inverte il danneggiamento delle cellule renali intrinseche, ripristina la funzionalità renale ed elimina i fattori patogeni. Il blocco della fibrosi renale nel trattamento della malattia renale policistica si ottiene: (1) riducendo le cisti e la pressione delle cisti sui tessuti circostanti; e (2) ripristinare la funzione dei tessuti danneggiati, riducendo al minimo il danno renale e massimizzando il recupero funzionale. Controllando lo sviluppo delle cisti è possibile evitare o ritardare l'insorgenza di insufficienza renale o uremia.

Consigli degli esperti sulle cisti renali

Tempistica del trattamento

Quanto prima viene trattata la malattia renale policistica, tanto migliore sarà l'effetto. Il momento migliore per il trattamento è quando si utilizzano metodi efficaci, prima che si verifichino danni alla funzionalità renale. Questo è un periodo che i pazienti affetti da malattia renale policistica devono ricordare. Se lo sviluppo delle cisti viene controllato in una fase precoce, è possibile evitare o ritardare la comparsa di insufficienza renale o uremia.

Trattamento farmacologico

Attualmente sono tre i farmaci che hanno dimostrato di inibire la crescita delle cisti e di proteggere la funzionalità renale: la rapamicina, la somatostatina e gli antagonisti del recettore della vasopressina. Tuttavia, la somatostatina è un'iniezione endovenosa, il che è estremamente scomodo da usare; gli antagonisti della vasopressina non sono ancora disponibili in Cina; e la rapamicina è utilizzata principalmente nei reparti trapianti, è costosa e non è facile da reperire.

Chirurgia

Un tempo il trattamento chirurgico della malattia renale policistica, in particolare la chirurgia di decompressione, era la prima scelta terapeutica. Osservazioni successive hanno dimostrato che questa operazione avrebbe accelerato il processo di fibrosi renale e portato a una più rapida perdita della funzionalità renale. Tuttavia, per le cisti più grandi e quelle con sintomi di compressione clinica più evidenti, è possibile adottare anche un trattamento chirurgico, tenendo però presente che è applicabile solo alle cisti più grandi.