Anche la spensieratezza è una malattia! Come spezzare la cardiomiopatia dilatativa nota come "maledizione della famiglia"?

Esperto di revisione: Wang Xin, vice primario del Dipartimento di Cardiologia, Jilin People's Hospital

Di recente è andato in onda un telefilm medico urbano intitolato "Questioning the Heart". Oltre alle opere cinematografiche e televisive, anche varie malattie cardiache sono diventate oggetto di attenzione pubblica.

Nella serie TV c'è un geniale medico di nome Lin Yi, che lavora in chirurgia cardiaca e proviene da una famiglia affetta da cardiomiopatia dilatativa ereditaria. Inizialmente scelse la professione di medico, in una certa misura, per spezzare la "maledizione" della sua famiglia. Tuttavia, man mano che la trama si sviluppa, il protagonista si rende conto che, anche se si è dei geni, ci sono delle malattie speciali da cui gli esseri umani non sono in grado di guarire.

Fonte | Immagini dalla serie TV "Conscience"

Che tipo di malattia è la cardiomiopatia dilatativa nella commedia? Cosa lo rende così speciale?

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Che cosa è la cardiopatia dilatativa?

La cardiomiopatia dilatativa (DCM), il cui nome completo è cardiomiopatia dilatativa, è una cardiomiopatia eterogenea e un gruppo di sindromi causate da danni o alterazioni patologiche nella struttura fisiologica del muscolo cardiaco . È una malattia miocardica caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro o biventricolare e disfunzione sistolica. La diagnosi richiede l'esclusione di valvulopatia, cardiopatia congenita, ipertensione e cardiopatia ischemica. Le principali manifestazioni della cardiomiopatia dilatativa sono l'ipossia delle cellule miocardiche, l'aritmia, la tromboembolia e persino lo shock cardiogeno, caratterizzato da dispnea, affaticamento, dolore toracico e gonfiore alle caviglie . La prognosi della cardiomiopatia dilatativa è infausta, con un tasso di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi pari solo al 50% .

In parole povere, il cuore è come una pompa. Attraverso il battito cardiaco continuo, pompa il sangue arterioso verso organi importanti in tutto il corpo per l'afflusso di sangue e ossigeno, e può anche riportare il sangue venoso al cuore. Una volta che il sangue venoso ritorna al cuore, viene pompato nei polmoni. I polmoni contengono l'ossigeno inalato e il sangue venoso e l'ossigeno si combinano per diventare nuovamente sangue arterioso, completando così un ciclo. I pazienti affetti da cardiomiopatia dilatativa presentano un'eccessiva espansione cardiaca e problemi con la funzione contrattile, che possono portare a dispnea durante l'attività e a una ridotta tolleranza all'esercizio; sintomi di insufficienza cardiaca sinistra come dispnea parossistica notturna e ortopnea; sintomi di insufficienza cardiaca destra quali diminuzione dell'appetito, distensione addominale ed edema degli arti inferiori; e se associati ad aritmie, possono verificarsi palpitazioni, vertigini, ipotensione refrattaria persistente, amaurosi e persino morte improvvisa.

Fonte | Ospedale provinciale di medicina tradizionale cinese dell'Henan

Attualmente, la causa della cardiomiopatia dilatativa non è stata ancora completamente chiarita. Ciò che è stato confermato è che fattori quali la genetica e le mutazioni genetiche, l'autoimmunità e le infezioni virali sono strettamente correlati all'insorgenza della DCM. La ricerca sulla causa della cardiomiopatia dilatativa necessita di ulteriori approfondimenti con lo sviluppo della tecnologia dei test genetici e della biologia molecolare.

All'inizio di questo secolo, esperti di numerose istituzioni mediche, tra cui l'Accademia cinese delle scienze mediche, hanno condotto congiuntamente delle ricerche nell'Heilongjiang, nello Xinjiang, a Pechino, nello Shaanxi, nello Shandong, nell'Henan, nell'Hunan, nel Guangxi e in altre località, utilizzando sondaggi campionari comunitari per effettuare ecocardiogrammi, elettrocardiogrammi ed esami fisici su 8.080 persone sane. I risultati hanno mostrato che, con riferimento alla composizione per età e genere dell'indagine campionaria sulla popolazione nazionale del 1995, il tasso di prevalenza standardizzato era di circa 19/100.000 (19 per 100.000), mentre il risultato previsto dagli esperti stranieri era di 40/100.000 (40 per 100.000). Il Global Burden of Disease Research Center stima che il numero di persone affette da cardiomiopatia dilatativa nel mondo sia di circa 2,5 milioni.

L’elevato costo del trattamento della cardiomiopatia dilatativa e la sua scarsa prognosi rappresentano un pesante fardello per le famiglie dei pazienti e per l’intera società.

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Classificazione della cardiomiopatia dilatativa

La rappresentazione di "Lin Yi" e della sua famiglia nella pièce teatrale inevitabilmente suscita preoccupazione in tutti: questa malattia è diventata una maledizione familiare? Infatti, non tutti i casi di cardiomiopatia dilatativa colpiranno la generazione successiva.

Con lo sviluppo della medicina moderna, la cardiomiopatia dilatativa ha un metodo di classificazione più scientifico, suddividendosi specificamente in primaria e secondaria . La causa della cardiomiopatia dilatativa secondaria può essere attribuita ad altre patologie, simili alle complicazioni; La cardiomiopatia dilatativa primaria può essere suddivisa in cardiomiopatia dilatativa familiare, cardiomiopatia dilatativa acquisita e cardiomiopatia dilatativa idiopatica.

Tra queste, la cardiomiopatia dilatativa familiare è causata da fattori ereditari , la causa della cardiomiopatia dilatativa idiopatica non è ancora chiara e solo la cardiomiopatia dilatativa acquisita può essere prevenuta in modo indipendente . Non c'è dubbio che una dieta ragionevole, un programma regolare e un esercizio fisico moderato siano misure necessarie per mantenere un cuore sano. Va notato che esiste un tipo di cardiomiopatia dilatativa acquisita chiamata cardiomiopatia alcolica . I pazienti affetti da questo tipo di cardiomiopatia dilatativa non hanno una storia di altre malattie cardiache, ma hanno un'abitudine al consumo di alcol di lunga data (standard OMS: le donne consumano più di 40 g di alcol al giorno e gli uomini più di 80 g di alcol al giorno per più di 5 anni). La diagnosi precoce può essere facilitata smettendo di bere.

Il medico "Lin Yi" nel film e nella serie televisiva soffre di cardiomiopatia dilatativa familiare, che viene ereditata principalmente attraverso autosomi (che rappresentano il 56%) e la probabilità di ereditarietà intergenerazionale è del 10~30% . Se in una famiglia ci sono due o più pazienti affetti da cardiomiopatia dilatativa, si può sostanzialmente concludere che la famiglia ha una storia di cardiomiopatia dilatativa.

La cardiomiopatia dilatativa familiare ha un chiaro background genetico e un esordio precoce, con la maggior parte dei pazienti che manifestano sintomi tra i 20 e i 60 anni. Tuttavia, poiché i sintomi della cardiomiopatia dilatativa non sono evidenti nelle fasi iniziali, di solito si è verificata una grave disfunzione sistolica ventricolare bilaterale o un rimodellamento ventricolare al momento della conferma della diagnosi. Pertanto, per le persone con una storia familiare di cardiomiopatia dilatativa, la cosa più importante è un esame e un trattamento precoci .

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Come trattare la cardiomiopatia dilatativa

Per le ragioni sopra esposte, il trattamento della cardiomiopatia dilatativa è effettivamente difficile. Tuttavia, con lo sviluppo della scienza e della tecnologia e l'integrazione della medicina tradizionale cinese con il sistema medico moderno, il mio Paese ha gradualmente messo a punto un sistema completo di diagnosi e trattamento. Il sistema diagnostico è illustrato nella figura sottostante.

Fonte | "Diagnosi, trattamento e controllo di qualità della cardiomiopatia dilatativa"

Per quanto riguarda il sistema di trattamento, l'ospedale Zhongshan affiliato all'Università Fudan ha proposto due opzioni: trattamento farmacologico e trattamento mediante dispositivo . Vale la pena notare che la medicina tradizionale cinese è coinvolta nel trattamento farmacologico. Rispetto ai trattamenti con dispositivi medici, la medicina tradizionale cinese è economica e poco rischiosa. Sebbene non possa curare la malattia, può garantire la qualità della vita del paziente in modo relativamente delicato . Per questo motivo, molte famiglie sono disposte a provarlo. Attualmente, ci sono molti medicinali che possono essere utilizzati in combinazione con la medicina occidentale tradizionale, tra cui: capsule Ge Ke Tong Luo, compresse Yang Xin Shi, gocce Shen Qi Yi Qi, capsule Shen Song Yang Xin, miscela di astragalo, ecc. In termini di miglioramento del tasso di efficacia clinica complessiva, la combinazione di gocce Shenqi Yiqi + medicina occidentale convenzionale ha l'effetto più evidente.

La terapia mediante dispositivi comprende la terapia di resincronizzazione cardiaca (CRT), il defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD), il dispositivo di assistenza ventricolare sinistra (LVAD) e il trapianto di cuore. In parole povere, una è quella di aggiungere qualche apparecchiatura per coadiuvare il lavoro del cuore, mentre l'altra è quella di sostituire un cuore nuovo. Il trapianto di cuore è il trattamento più appropriato per i pazienti in stadio avanzato. Il tasso di successo dell'intervento chirurgico a livello nazionale è del 90%~98% e il periodo medio di sopravvivenza dopo il trapianto è di 13 anni. In una certa misura, questo è il mezzo più efficace. Tuttavia, a causa del numero insufficiente di donatori e della mancata compatibilità, un numero considerevole di pazienti non è in grado di sottoporsi all'intervento chirurgico.

Nella commedia, Lin Yi, affetto da cardiomiopatia dilatativa, desidera ardentemente una vita migliore, ma allo stesso tempo teme di trascinare verso il basso le persone che lo circondano. Nella vita, è vero che l'attuale livello medico non può salvare tutti i pazienti, ma la medicina è in continuo miglioramento. Credo che in futuro avremo trattamenti più efficaci per la cardiomiopatia dilatativa. Allo stesso tempo, dobbiamo anche sviluppare sane abitudini di vita , prestare attenzione al riposo, garantire un sonno adeguato, evitare di lavorare troppo, smettere di fumare e bere, affrontare la malattia con un atteggiamento positivo e superarla.