Una connessione che non dovrebbe avvenire direttamente: la malformazione vascolare cerebrale

Autore: Wang Shuo, primario, Ospedale Tiantan di Pechino, Università di Medicina della Capitale

Presidente della Sezione di Neurochirurgia dell'Associazione Medica Cinese

Revisore: Wang Jiawei, primario, Beijing Tongren Hospital, Capital Medical University

La malformazione cerebrovascolare è una malattia in cui i vasi sanguigni cerebrali si sviluppano in modo anomalo. Il tasso di incidenza è molto basso, circa 1,1/100.000 - 1,2/100.000, ed è una malattia rara. Le malformazioni cerebrovascolari possono essere suddivise in quattro categorie. Quella relativamente comune è la malformazione arterovenosa. Qui parleremo principalmente delle malformazioni artero-venose.

In circostanze normali, nel cranio sono presenti arterie e vene, e le arterie e le vene sono collegate da letti capillari, proprio come le condutture dell'acqua e le condotte fognarie, e non comunicano direttamente. Quando si verifica una malformazione vascolare cerebrale, le arterie e le vene sono direttamente collegate e il sangue arterioso entra direttamente nelle vene, causando una serie di cambiamenti emodinamici e sintomi.

1. Qual è la causa della malformazione vascolare cerebrale?

La causa delle malformazioni vascolari cerebrali non è ancora chiara. Attualmente si ritiene che durante il processo di sviluppo embrionale possano verificarsi alcuni disturbi delle vie di conduzione durante il periodo di sviluppo vascolare, causando uno sviluppo anomalo di arterie e vene, con conseguente comunicazione diretta tra arterie e vene. Con l'avanzare dell'età, anche le malformazioni vascolari possono aumentare di dimensioni.

Circa il 64% dei pazienti con malformazioni cerebrovascolari svilupperà la malattia prima dei 40 anni. Il periodo di picco di insorgenza è l'età giovane e di mezza età, con un tasso di incidenza più elevato tra gli adolescenti di età compresa tra 15 e 25 anni.

2. Quali sono i sintomi delle malformazioni vascolari cerebrali?

In circostanze normali, il sangue arterioso dovrebbe prima raggiungere il letto capillare, che è un letto di decompressione. Durante questo processo, la pressione sanguigna diminuisce gradualmente, rilasciando al contempo l'ossigeno e i nutrienti che trasporta. Una volta completata la decompressione, il sangue verrà immesso nelle vene.

Quando si verifica una malformazione vascolare cerebrale, a causa della mancanza del letto capillare e del "letto di decompressione", arterie e vene comunicano direttamente e il sangue arterioso ad alta pressione entra direttamente nelle vene, il che può causare la rottura venosa e l'emorragia.

Pertanto, uno dei sintomi più comuni della malformazione vascolare cerebrale è l'emorragia cerebrale. Circa la metà dei pazienti soffrirà di emorragia dovuta alla rottura dei vasi sanguigni venosi e il tasso di mortalità di ogni emorragia cerebrale è del 10%-15%. I sintomi dell'emorragia cerebrale sono correlati alla sede e alla quantità del sanguinamento. Se l'emorragia si verifica in un'area funzionale, causerà una disfunzione funzionale corrispondente. Se l'emorragia è di piccola entità, il paziente potrebbe non presentare sintomi, ma la maggior parte dei pazienti con emorragia cerebrale soffrirà di mal di testa. Se l'emorragia è notevole, il mal di testa sarà molto forte e potrebbe portare al coma o addirittura all'ernia cerebrale, mettendo direttamente in pericolo la vita del paziente.

Figura 1 Immagine originale protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Il secondo sintomo della malformazione vascolare cerebrale è l'epilessia, comunemente nota come convulsioni. Il tasso di incidenza è del 40%-60% e si manifesta con convulsioni improvvise degli arti o dell'intero corpo, che possono essere accompagnate da perdita di coscienza e solitamente durano poco tempo. La causa potrebbe essere legata a emorragia o furto di sangue dovuto a malformazioni vascolari. In circostanze normali, dopo che il sangue arterioso raggiunge le cellule cerebrali e rilascia ossigeno e altri nutrienti, ritorna al cuore attraverso le vene e poi ai polmoni per assorbire nuovamente l'ossigeno. Quando si verifica una malformazione vascolare cerebrale, il sangue arterioso scorre direttamente nelle vene senza rilasciare ossigeno, causando ischemia e ipossia nel tessuto cerebrale circostante, con conseguente atrofia delle cellule cerebrali e riduzione della funzionalità. In questo periodo potrebbero verificarsi delle alterazioni materiali che potrebbero causare l'epilessia. Inoltre, l'emorragia dovuta a malformazioni vascolari cerebrali può causare l'ingiallimento del tessuto cerebrale circostante e può anche causare epilessia.

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Il terzo sintomo della malformazione cerebrovascolare è la disfunzione progressiva, anch'essa correlata al furto di sangue. Allo stesso modo, il sangue arterioso non rilascia ossigeno alle cellule cerebrali e scorre direttamente attraverso le vene, causando ischemia e ipossia del tessuto cerebrale circostante, in particolare del tessuto cerebrale nelle aree funzionali. L'ischemia e l'ipossia a lungo termine causano disturbi funzionali progressivi, che possono portare a un graduale intorpidimento e debolezza degli arti del paziente; disturbi del linguaggio, come parlare sempre più lentamente o con parole incoerenti; difetti del campo visivo e altri disturbi funzionali.

Il quarto sintomo della malformazione vascolare cerebrale è il mal di testa. Nel tessuto cerebrale non ci sono nervi sensoriali, quindi non è possibile sentire il dolore. L'unica parte che può effettivamente sentire dolore è la dura madre, dove sono distribuiti i nervi sensoriali. Il mal di testa può essere causato dal furto di sangue o dalla dilatazione dei vasi sanguigni che irritano la dura madre.

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Inoltre, alcuni pazienti avvertono anche soffi intracranici. Nel cuore della notte, riescono a sentire un ronzio nel cervello, simile al battito cardiaco. Alcuni pazienti presentano anche esoftalmo, ma questo è relativamente raro.

In generale, i sintomi delle malformazioni cerebrovascolari sono principalmente emorragia cerebrale, epilessia, disfunzione progressiva e cefalea.

3. Quali esami possono essere eseguiti per rilevare malformazioni vascolari cerebrali?

Attualmente, molti esami sono in grado di rilevare malformazioni vascolari, come la TC, la risonanza magnetica, l'angiografia, ecc., e di formulare una diagnosi certa.

Esami non invasivi di routine, come la risonanza magnetica, possono sostanzialmente evidenziare malformazioni artero-venose e alcuni segnali particolari, come i vuoti di flusso causati dal rapido flusso sanguigno, ma le malformazioni più piccole possono essere difficili da rilevare.

La diagnosi più fondamentale è l'angiografia cerebrale. Punturando l'arteria al polso o alla coscia, inserendo il catetere nel vaso sanguigno e indirizzandolo nella posizione corrispondente, iniettando il mezzo di contrasto e osservando la morfologia del vaso sanguigno, è possibile confermare se è presente una malformazione vascolare.

4. Le malformazioni vascolari cerebrali sono pericolose?

Le malformazioni cerebrovascolari in genere non causano danni gravi, a meno che non si verifichino emorragie cerebrali o epilessia. Tuttavia, alcune deformità più grandi o soggette a sanguinamento possono causare una disfunzione progressiva in prossimità dell'area funzionale.

Quando si verifica un'emorragia cerebrale dovuta a una malformazione cerebrovascolare, possono verificarsi danni gravi. Come accennato in precedenza, i pazienti con malformazione vascolare cerebrale che soffrono di emorragia cerebrale hanno un tasso di mortalità di circa il 10%-15% e un tasso di disabilità del 30%-50%. Quanto più il sito dell'emorragia è vicino all'area funzionale, tanto maggiore è l'emorragia e tanto più alto è il tasso di disabilità.

Secondo quanto riportato in letteratura, solo il 50% dei pazienti con malformazioni cerebrovascolari può andare incontro a emorragia cerebrale. Pertanto, non è necessario intervenire chirurgicamente non appena viene scoperta una malformazione cerebrovascolare. È invece necessaria una valutazione pre-trattamento basata sull'età del paziente, sulla sua storia clinica, sui sintomi, sulle caratteristiche della lesione (posizione, dimensioni, struttura e presenza di fattori di rischio per sanguinamento, come aneurismi) e sulle esigenze del paziente. Per le malformazioni cerebrovascolari soggette a sanguinamento, l'intervento clinico è generalmente più attivo per prevenire l'insorgenza di complicazioni.