Cos'è la sindrome emofagocitica?

Questo è il 4561° articolo di Da Yi Xiao Hu

Corrente calda estiva

Alla fine di giugno 2017, alla signora Lu, insegnante di vita presso l'asilo Yinzhou Jinwan Huating, è stata diagnosticata la sindrome emofagocitica e le sue condizioni erano critiche. Le elevate spese mediche mettono la famiglia in una situazione difficile.

Ben presto la sua triste esperienza si diffuse tra i suoi amici e altre maestre d'asilo, genitori e bambini donarono denaro, e anche molti sconosciuti le diedero una mano. In un solo giorno sono stati raccolti più di 150.000 yuan di donazioni...

Che cosa è la "Sindrome emofagocitica"

La sindrome emofagocitica è una malattia istiocitaria con proliferazione reattiva del sistema dei macrofagi mononucleati. È causata principalmente da difetti funzionali delle cellule citotossiche killer e delle cellule NK, che portano a un disturbo nella clearance dell'antigene. Il sistema dei macrofagi mononucleari è iperattivato e proliferato a causa della continua stimolazione antigenica e produce un gran numero di citochine infiammatorie, dando origine a un gruppo di sindromi cliniche. Si divide principalmente in primaria (ereditaria) e secondaria. La prima è generalmente autosomica recessiva o legata al cromosoma X, con un difetto genetico o una storia familiare relativamente evidenti. Quest'ultima può essere causata da vari fattori, quali infezioni (principalmente l'infezione da virus di Epstein-Barr), malattie autoimmuni, tumori maligni, immunodeficienza acquisita (come il trapianto) e farmaci.

Quali sono i sintomi della sindrome emofagocitica?

1. Sindrome emofagocitica familiare

L'età di insorgenza è solitamente precoce: la maggior parte dei casi si verifica entro il primo anno di età, ma si verificano anche casi in età avanzata. Le manifestazioni cliniche variano. Nelle fasi iniziali si manifestano principalmente febbre ed epatosplenomegalia, ma possono essere presenti anche rash cutaneo, sintomi neurologici e linfoadenopatia. La febbre è solitamente persistente e può scomparire da sola. Il fegato e la milza sono chiaramente ingrossati. L'eruzione cutanea non presenta caratteristiche evidenti ed è per lo più transitoria. Circa la metà dei pazienti può presentare linfonodi ingrossati; quelli con ingrossamento evidente devono essere differenziati dal linfoma. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale si verifica spesso nella fase avanzata e può comprendere la fontanella anteriore piena, aumento dell'eccitabilità, alterazioni del tono muscolare e convulsioni, nonché segni neurologici locali. I polmoni possono essere infiltrati da linfociti o macrofagi, relativamente difficili da distinguere dall'infezione. Le cause più comuni di morte sono emorragia, insufficienza multiorgano, infezione e coagulazione intravascolare disseminata.

2. Sindrome emofagocitica secondaria

(1) Sindrome emofagocitica correlata all'infezione Un'infezione grave può causare una forte risposta immunitaria, che spesso si verifica nei pazienti immunodepressi. Di solito è causata da un virus, ma può essere causata anche da batteri, infezioni da rickettsie, funghi e protozoi. Le sue manifestazioni cliniche includono segni di sindrome emofagocitica e prove di infezione.

(2) La sindrome da attivazione dei macrofagi è una delle gravi complicazioni delle malattie reumatiche croniche nei bambini ed è più comune nei pazienti con artrite reumatoide giovanile sistemica. Sulla base delle malattie reumatiche croniche, i pazienti sviluppano sintomi della sindrome emofagocitica quali febbre, pancitopenia, epatosplenomegalia, funzionalità epatica anomala e lesioni del sistema nervoso centrale.

(3) Sindrome emofagocitica associata al tumore La leucemia acuta, il seminoma, il linfoma, ecc. possono essere complicati o secondari alla sindrome emofagocitica prima, durante o dopo il trattamento. Poiché la malattia primaria può essere relativamente nascosta, soprattutto nei pazienti affetti da linfoma, è molto facile diagnosticarla erroneamente come sindrome emofagocitica correlata a un'infezione.

Come trattare la sindrome emofagocitica

La sindrome emofagocitica familiare ha spesso una prognosi sfavorevole e la malattia progredisce rapidamente. In genere, si raccomanda di sottoporsi al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche il prima possibile. Il trattamento della sindrome emofagocitica secondaria è complesso. Il trattamento è mirato principalmente alla malattia primaria. Ad esempio, i tumori del sistema ematico/linfatico richiedono la chemioterapia, mentre la sindrome emofagocitica correlata alle infezioni richiede un trattamento anti-infettivo. Il regime terapeutico della sindrome emofagocitica deve essere utilizzato contemporaneamente al trattamento della malattia primaria per controllare la progressione della malattia. Attualmente, il regime della sindrome emofagocitica-2004 è comunemente utilizzato a livello internazionale per trattare la sindrome emofagocitica secondaria. Il regime terapeutico del 2004 era basato su desametasone, ciclosporina ed etoposide ed era suddiviso in un periodo di trattamento iniziale di 8 settimane e un periodo di trattamento di mantenimento, con un'iniezione intratecale aggiuntiva. Nella fase acuta, l'immunoglobulina può essere utilizzata per alleviare la condizione.

Se il trattamento è difficile, fallisce o la malattia recidiva, può essere preso in considerazione il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche.

Questo progetto è finanziato dalla Shanghai Science Education Development Foundation (progetto n.: B202117)

Autore: Ospedale centrale del distretto di Shanghai Jing'an

Dott.ssa Xia Lemin