Serie sulle malattie rare - Sindrome del leopardo

Questo è il 4560° articolo di Da Yi Xiao Hu

Nella vita è un fenomeno comune avere vari tipi di pigmentazione sul viso. Alcune sono acquisite, come il cloasma, altre sono congenite, come le lentiggini. La maggior parte delle persone pensa che influisca solo sull'aspetto e che non sia un grosso problema. Negli ultimi anni, alcune persone si disegnano addirittura deliberatamente delle lentiggini sul viso per seguire la tendenza e imitare un particolare senso di giocosità.

Ma se le lentiggini sono multiple, anche su tutto il viso e il corpo, e sono accompagnate da altri sintomi, bisogna stare attenti, perché potrebbero indicare una malattia genetica dominante. Questa malattia ha un nome "bellissimo": sindrome di Leopard, nota anche come sindrome di Leopard.

Come suggerisce il nome, la parola "Leopard" è l'abbreviazione delle principali manifestazioni della sindrome: L (macula), E (elettrocardiogramma anomalo), O (occhi troppo distanti), P (stenosi dell'arteria polmonare), A (anomalie genitali), R (ritardo della crescita) e D (sordità).

Tra queste, le macchie solari sono il sintomo più importante, che di solito sono macchie color caffè di 1~4 mm o più grandi, che si verificano soprattutto sul viso, sul collo e sulla parte superiore del tronco, e possono anche concentrarsi sul cuoio capelluto, sugli arti, sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, sugli organi riproduttivi, ecc., con minore accumulo nelle mucose. È opportuno sottolineare che le macchie non sono necessariamente presenti alla nascita. Si manifestano più spesso durante l'infanzia. Con l'avanzare dell'età, il loro numero aumenta e il loro colore diventa più scuro, tanto che spesso vengono confuse con lentiggini.

Le anomalie cardiache più comuni possono includere la stenosi della valvola polmonare o aortica e l'ipertrofia ventricolare. Ma più comuni sono i disturbi della conduzione, tra cui il prolungamento dell'intervallo QT, anomalie dell'onda P, ecc. Durante il trattamento medico, al paziente può essere diagnosticata una cardiomiopatia ipertrofica, fibrillazione atriale, versamento pericardico e versamento pleurico a causa delle sue anomalie cardiache.

L'allargamento della distanza interorbitaria, la ptosi delle palpebre e la mandibola sporgente sono anomalie scheletriche comuni della testa e del viso.

Questa malattia può manifestarsi anche con anomalie genitali, come disgenesia gonadica, ipospadia e ritardo della maturazione sessuale; i pazienti di sesso maschile possono inoltre sviluppare criptorchidismo.

Alcune persone possono avere ritardi nella crescita e nello sviluppo e possono anche presentare difetti genetici come dita dei piedi asimmetriche, lunghezze non uniformi e scoliosi.

Occasionalmente si verificano orecchie deformi e sordità, ma spesso vengono ignorati perché i pazienti sono anziani.

In breve, una volta sospettata la malattia, è possibile effettuare una diagnosi chiara tramite test genetici e una stratificazione del rischio, che non solo può ridurre il rischio di morte improvvisa del paziente, l'aspettativa di vita e alleviare l'ansia, ma anche consentire un intervento scientifico tramite la riproduzione assistita, in particolare la fecondazione in vitro. Senza l'editing genetico, gli embrioni normali vengono selezionati e impiantati nell'utero, il che può sostanzialmente bloccare la diffusione delle malattie genetiche.

Autore: Fan Li, Ospedale Zhongshan affiliato all'Università Fudan