Attenzione, futuri genitori, non ignorate queste conoscenze sui difetti alla nascita

Autore: Zhao Quming, vice primario, Ospedale pediatrico affiliato all'Università di Fudan

Revisore: Huang Guoying, primario e professore, ospedale pediatrico affiliato all'Università di Fudan

I difetti congeniti sono anomalie nella struttura corporea, nella funzione o nel metabolismo del bambino che si verificano prima della nascita. Sono la causa principale di aborto spontaneo precoce, morte fetale, morte infantile e disabilità congenite. Secondo il "Rapporto sulla prevenzione e il controllo dei difetti alla nascita in Cina (2012)", l'incidenza totale dei difetti alla nascita nel mio Paese è di circa il 5,6%, con circa 900.000 nuovi casi di difetti alla nascita ogni anno e una media di un bambino con difetti alla nascita ogni 30 secondi. I tipi più comuni di difetti alla nascita includono cardiopatia congenita, polidattilia, labbro leporino e palatoschisi, idrocefalo, ipospadia, ecc. Credo che i futuri genitori si stiano ponendo molte domande in questo momento: la percentuale di difetti alla nascita sembra essere alta, ma tutta la nostra famiglia è sana, quindi il bambino non dovrebbe ammalarsi, giusto? A cosa dobbiamo prestare attenzione durante la gravidanza per prevenire malformazioni congenite? Possiamo garantire che i nostri figli non si ammaleranno? Se un bambino presenta un difetto congenito, è possibile scoprirlo durante la gravidanza? È curabile? Parliamo di alcuni problemi che preoccupano i futuri genitori.

Quali sono le cause dei difetti congeniti?

Attualmente sono note più di 8.000 malformazioni congenite, di cui circa il 70% ha cause sconosciute e sono per lo più causate da una combinazione di fattori complessi. Alcune di queste sono infatti legate alla genetica: se in famiglia sono presenti malformazioni congenite, aumenta il rischio che il bambino sviluppi una malattia. Alcune sono dovute ad anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche del bambino stesso. Altri fattori di rischio includono madri anziane (primipare di età superiore ai 35 anni), assunzione di farmaci speciali durante la gravidanza, alcolismo, fumo, infezioni o esposizione a sostanze chimiche speciali, ecc. Va notato che la presenza dei fattori di rischio sopra menzionati non significa che il bambino sarà sicuramente interessato, ma può aumentare la probabilità di difetti alla nascita.

È possibile individuare difetti congeniti durante la gravidanza?

I difetti congeniti possono verificarsi in qualsiasi momento della gravidanza, ma la maggior parte si verifica durante i primi 3 mesi di gravidanza. Tuttavia, esistono molti tipi di difetti congeniti e i metodi di screening stessi presentano alcuni limiti. Anche con regolari esami prenatali, non tutti i difetti congeniti possono essere rilevati durante la gravidanza. Le "Linee guida per lo screening prenatale ecografico" emanate dal mio Paese nel 2022 hanno evidenziato che, secondo l'attuale livello di tecnologia ecografica, le principali malformazioni strutturali fetali gravi sottoposte a screening tra la 20a e la 24+6a settimana di gravidanza includono 9 tipi, ovvero: anencefalia, oloprosencefalia alobare, meningoencefalocele grave, spina bifida aperta grave con mielomeningocele, ventricolo singolo, grande arteria singola, assenza renale bilaterale, gravi difetti del torace e della parete addominale con eversione viscerale e displasia scheletrica letale con arti corti gravi. Nella figura sottostante è illustrato il tasso di rilevamento ecografico prenatale di alcune malformazioni fetali.

Figura 1 Immagine protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

Alcune malformazioni congenite, come il piede torto, labbro leporino e palatoschisi o microcefalia, sono visibili alla nascita del bambino o possono essere facilmente individuate tramite un esame fisico. Ma c'è ancora molto da scoprire attraverso lo screening neonatale, tra cui lo screening del sangue nel tallone per le malattie metaboliche genetiche, lo screening dell'udito e lo screening delle cardiopatie congenite.

Figura 2 Immagine protetta da copyright, nessuna autorizzazione alla ristampa

È possibile prevenire i difetti alla nascita?

Lo stato di salute, lo stile di vita, la dieta e i farmaci assunti dai futuri genitori possono avere un impatto sul bambino. Sebbene al momento non esista un modo per prevenire completamente i difetti alla nascita, seguire i 5 accorgimenti seguenti può ridurre efficacemente il rischio di malformazioni congenite nel bambino.

1. Assicurati di assumere 0,4 mg di acido folico ogni giorno

L'acido folico è una vitamina del gruppo B che aiuta a prevenire i difetti del tubo neurale (come l'anencefalia e la spina bifida) e ha un certo effetto protettivo contro le cardiopatie congenite. Si raccomanda alle donne che stanno pianificando una gravidanza di iniziare ad assumere acido folico almeno 1 mese prima della gravidanza e di continuare ad assumerlo durante la gravidanza. Oltre ad assumere vitamine contenenti acido folico, puoi anche consumare più alimenti ricchi di acido folico, come fegato animale, uova, fagioli, verdure a foglia verde, frutta e noci.

2. Assumere correttamente i farmaci durante la gravidanza

Se ti stai preparando a rimanere incinta, potresti assumere farmaci correlati per vari motivi. In questa fase è necessario consultare uno specialista o un farmacista sulla sicurezza dei farmaci attualmente assunti per il feto. Sebbene la maggior parte dei farmaci sia sicura da assumere durante la gravidanza, alcuni farmaci, come alcuni antiepilettici, i farmaci per abbassare il colesterolo, i farmaci antiallergici, i sonniferi e i farmaci antitumorali, presentano il rischio di causare malformazioni congenite. Allo stesso tempo, non è consigliabile alle donne che stanno pianificando una gravidanza di interrompere l'assunzione di farmaci di propria iniziativa prima di consultare un medico, perché anche la salute fisica delle donne incinte è molto importante.

3. Garantire le vaccinazioni necessarie

Somministrare i vaccini giusti al momento giusto durante la gravidanza aiuta a mantenere sani sia te che il tuo bambino. I vaccini inattivati ​​sono relativamente sicuri per le donne incinte. Le "Linee guida tecniche per l'immunizzazione antinfluenzale in Cina (2018-2019)" pubblicate dal Centro cinese per il controllo e la prevenzione delle malattie raccomandano che le donne incinte o che pianificano di rimanere incinte durante la stagione influenzale ricevano il vaccino antinfluenzale. Le donne incinte possono essere vaccinate in qualsiasi fase della gravidanza. Inoltre, durante la gravidanza possono essere somministrati anche i vaccini importati contro l'epatite B, i vaccini inattivati ​​contro la poliomielite, utilizzati come vaccinazione di rinforzo o di emergenza durante le epidemie, i vaccini antirabbici che devono essere somministrati a causa dei rischi di esposizione, i vaccini antitetanici e altri vaccini inattivati. Allo stesso tempo, esiste una grande possibilità che gli anticorpi prodotti dal vaccino attraversino la placenta e immunizzino il bambino. In generale, le future mamme devono sottoporsi ai vaccini corretti al momento giusto, sotto la supervisione di un medico.

4. Cercare di raggiungere un peso e un livello di zucchero nel sangue sani prima di provare a concepire

L'obesità aumenta il rischio di gravi malformazioni congenite e di altre complicazioni durante la gravidanza. Anche le donne obese prima della gravidanza (BMI ≥ 30) corrono un rischio maggiore di complicazioni durante la gravidanza. Inoltre, se le future mamme soffrono di diabete, il rischio di malformazioni congenite nei loro bambini potrebbe aumentare. Quando si pianifica una gravidanza, è necessario consultare uno specialista per avere consigli su come tenere sotto controllo il peso e la glicemia.

5. Evitare l'esposizione a sostanze nocive come tabacco e alcol durante la gravidanza e prevenire le infezioni

Sebbene non esista una quantità di alcol sicura da consumare durante la gravidanza, l'esposizione all'alcol può aumentare il rischio di malformazioni congenite e altre complicazioni della gravidanza. Allo stesso tempo, il fumo e persino l'esposizione al fumo passivo possono far sì che sostanze nocive danneggino la placenta e/o penetrino nel feto. Inoltre, alcune malattie che le future mamme contraggono durante la gravidanza, come il virus della rosolia, il citomegalovirus, il virus herpes simplex e alcune malattie sessualmente trasmissibili, possono danneggiare il feto e persino aumentare il rischio di malformazioni congenite. In questo momento è opportuno rivolgersi tempestivamente al medico e sottoporsi a visite e trattamenti regolari.

I difetti congeniti sono gravi? Si può curare?

Poiché esistono molti tipi di malformazioni congenite, la loro gravità varia a seconda della parte interessata e dell'entità del danno. Alcuni difetti congeniti sono lievi e possono essere curati dopo la nascita, o addirittura non richiedono alcun trattamento, con scarso impatto a lungo termine; alcune influenzeranno la vita del bambino, causando disabilità mentali o fisiche, richiedendo cure e supporto a lungo termine; e alcuni saranno pericolosi per la vita. In breve, il trattamento precoce dei difetti congeniti è molto importante per prevenire complicazioni più gravi; il trattamento deve essere effettuato tempestivamente sotto la supervisione di un medico.

Se il mio bambino presenta malformazioni congenite, posso comunque rimanere incinta di nuovo?

Anche se hai avuto un bambino con un difetto congenito, ciò non significa che il bambino che concepirai in seguito sarà affetto dallo stesso difetto congenito. Tuttavia, se si sospetta fortemente che i difetti alla nascita siano causati da un'eredità familiare o da una mutazione genetica, è necessaria una consulenza genetica con uno specialista per valutare il rischio di difetti alla nascita. Il rischio di alcune malattie può essere determinato tramite test genetici prima della gravidanza; inoltre, è possibile effettuare test genetici sul feto anche durante la gravidanza, per determinare se è portatore di una mutazione genetica che ha colpito il bambino precedente.